{"id":36857,"date":"2016-03-20T12:58:17","date_gmt":"2016-03-20T11:58:17","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=36857"},"modified":"2016-03-20T13:00:45","modified_gmt":"2016-03-20T12:00:45","slug":"osteogenesis-imperfecta-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/","title":{"rendered":"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/h1>\n

La osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa gen\u00e9tica. Estas mutaciones se traducen en un complejo cuadro cl\u00ednico. No existe tratamiento curativo pero s\u00ed varias medidas terap\u00e9uticas para mejorar la calidad de vida.<\/p>\n

<\/p>\n

La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

\u00cdNDICE<\/p>\n

    \n
  1. Resumen<\/li>\n
  2. Introducci\u00f3n<\/li>\n
  3. Definici\u00f3n<\/li>\n
  4. Clasificaci\u00f3n<\/li>\n
  5. Caso<\/li>\n
  6. Tratamiento<\/li>\n
  7. Conclusiones<\/li>\n
  8. Bibliograf\u00eda<\/li>\n
  9. Im\u00e1genes<\/li>\n<\/ol>\n

    Autor: Mar\u00eda de Orte P\u00e9rez. Diplomada en Enfermer\u00eda. Master oficial en Ciencias de la Salud<\/p>\n

    Palabras clave: osteog\u00e9nesis Imperfecta, fracturas, dolor, terapia.<\/p>\n

    RESUMEN<\/p>\n

    Se presenta un caso de Osteog\u00e9nesis Imperfecta, atendido en el Hospital Materno Infantil del Miguel Servet, en un ni\u00f1o de 5 d\u00edas de vida que presenta m\u00faltiples fracturas y deformidades.<\/p>\n

    Es importante que conozcamos la etiolog\u00eda y cl\u00ednica de la enfermedad de la que hablamos y saber actuar ante ella. Es en esta \u00faltima parte en la que estamos realmente implicados los profesionales de Enfermer\u00eda a trav\u00e9s de las tres funciones cl\u00e1sicas: asistencial, docente e investigadora.<\/p>\n

    Se aprovecha la presentaci\u00f3n del caso para realizar una revisi\u00f3n de la literatura actualizada en cuanto a la definici\u00f3n de Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI), as\u00ed como la nueva clasificaci\u00f3n en 7 tipos, 3 m\u00e1s que los originales de Sillence.<\/p>\n

    Palabras clave: Osteog\u00e9nesis Imperfecta, fracturas, dolor, terapia.<\/p>\n

    INTRODUCCI\u00d3N<\/p>\n

    La osteog\u00e9nesis imperfecta o enfermedad de los \u201chuesos de cristal\u201d, es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad \u00f3sea; constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa gen\u00e9tica, por su baja incidencia es denominada como enfermedad rara.<\/p>\n

    La herencia es generalmente autos\u00f3mica dominante, pero son comunes mutaciones nuevas y tambi\u00e9n se presentan casos de herencia autos\u00f3mico recesiva.<\/p>\n

    Esta patolog\u00eda ocasiona manifestaciones cl\u00ednicas m\u00faltiples que seg\u00fan el grado de afectaci\u00f3n variar\u00e1 su severidad para ir desde una letalidad precoz hasta el desarrollo de una vida pr\u00e1cticamente normal.<\/p>\n

    El diagn\u00f3stico de la osteog\u00e9nesis imperfecta es considerado en diferentes momentos de la vida: durante el desarrollo fetal, al nacimiento, en la ni\u00f1ez y menos frecuentemente en la edad adulta. El signo cl\u00ednico m\u00e1s com\u00fan es la fractura \u00f3sea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o ca\u00eddas que el ni\u00f1o pueda sufrir<\/p>\n

    Las osteog\u00e9nesis imperfectas se clasifican en tipos; I, II, III, IV, V, VI y VII.<\/p>\n

    DEFINICI\u00d3N<\/p>\n

    La osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) fue difundida por Vrlik (1849) al describir un s\u00edndrome cong\u00e9nito caracterizado por la fragilidad \u00f3sea, osteoporosis y fracturas, como sus principales alteraciones org\u00e1nicas, debido a que los reci\u00e9n nacidos pueden presentar la llamada tr\u00edada de van der Hoeve: fragilidad \u00f3sea, escler\u00f3ticas azules y sordera.<\/p>\n

    Es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad \u00f3sea; Las fracturas constituyen la caracter\u00edstica principal de la enfermedad, suelen ser fracturas cerradas ya que en su mayor\u00eda son ocasionadas por traumas de baja energ\u00eda. Constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa gen\u00e9tica, un conjunto de trastornos cong\u00e9nitos de las fibras de col\u00e1geno tipo I.<\/p>\n

    Es un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por fragilidad \u00f3sea, disminuci\u00f3n de la masa \u00f3sea y fracturas m\u00faltiples. Sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas son: escler\u00f3ticas azules, dientes opalescentes, hipoacusia, deformidad de huesos largos y columna vertebral, hiperextensibilidad articular, osteopenia, problemas respiratorios y cardiovasculares, retraso del desarrollo motor y talla baja.<\/p>\n

    Transmitido habitualmente por un gen autos\u00f3mico afecta principalmente al esqueleto, limitando la capacidad funcional de los pacientes en grado variable, hasta llegar, en algunos casos, a impedir la marcha por la severidad de las deformidades provocadas por las fracturas repetidas. Puede presentarse en las formas m\u00e1s graves al nacimiento o bien desarrollarse m\u00e1s tard\u00edamente.<\/p>\n

    En la actualidad han sido delineados otros tres grupos de pacientes adem\u00e1s de los utilizados en la clasificaci\u00f3n de Sillence, que presentan un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de osteog\u00e9nesis imperfecta, pero se observa en ellos rasgos claramente diferentes.<\/p>\n

    El diagn\u00f3stico est\u00e1 basado en la historia familiar, caracter\u00edsticas f\u00edsicas y hallazgos radiol\u00f3gicos. Se puede realizar el diagn\u00f3stico prenatal de las osteog\u00e9nesis imperfecta por ecograf\u00eda y si se conoce la mutaci\u00f3n, con el estudio por biolog\u00eda molecular de vellosidades coriales o l\u00edquido amni\u00f3tico.<\/p>\n

    CLASIFICACI\u00d3N<\/p>\n

    Hay muchas formas de osteog\u00e9nesis imperfecta de distinta gravedad. Las formas m\u00e1s leves pueden pasar desapercibidas o aparecer en forma de una o dos fracturas aisladas a lo largo de toda la vida. Las formas m\u00e1s graves pueden perturbar seriamente la marcha, la conformaci\u00f3n del t\u00f3rax, la alineaci\u00f3n de los miembros y de la columna vertebral.<\/p>\n

    La clasificaci\u00f3n m\u00e1s utilizada describe cuatro tipos cl\u00ednicos (Sillence), que hemos ampliado a siete tipos distintos, basado en la clasificaci\u00f3n de Rauch F, Glorieux FH (12).<\/p>\n

    Tipo I: Se caracteriza por ser la m\u00e1s leve y menos deformante; presentan escleras azules; fracturas ocasionales, talla final normal o con ligero retraso del crecimiento<\/p>\n

    Tipo II: Se la describe como el tipo m\u00e1s severo, la mayor\u00eda de los pacientes fallecen en el per\u00edodo perinatal. Es de herencia autos\u00f3mica dominante, mutaciones de novo o por mosaiquismo de los padres<\/p>\n

    Tipo III: son afectados moderadamente a severamente, presentan cara triangular, baja estatura y<\/p>\n

    <\/p>\n

    dentinog\u00e9nesis imperfecta. Presentan fracturas, microcefalia relativa, deformidades \u00f3seas progresivas, dolor cr\u00f3nico e incapacidad funcional. Las escleras pueden ser azules al nacer y luego se normalizan, no existe sordera.<\/p>\n

    Tipo V: Con frecuencia desarrollan enormes callos de reparaci\u00f3n alrededor de fracturas. Presentan calcificaci\u00f3n de la membrana inter \u00f3sea entre el c\u00fabito y el radio<\/p>\n

    Tipo VI: Este grupo presenta escoliosis y se distingue s\u00f3lo histol\u00f3gicamente por la acumulaci\u00f3n de tejido osteoide en el tejido \u00f3seo. Es cl\u00ednicamente similar tipo IV. Esta ligeramente elevado del nivel de fosfatasa alcalina con una apariencia de hueso en el microscopio distintivo de \u201cescamas de pescado\u201d.<\/p>\n

    Tipo VII: Se desconoce las mutaciones que las originan, las cuales no estar\u00edan relacionadas con el gen del col\u00e1geno tipo I.<\/p>\n

    CASO<\/p>\n

    Antecedentes personales:<\/u><\/p>\n

    Enfermedades madre: Embarazo suplementado y controlado con sospecha de displasia \u00f3sea. Parto vaginal eut\u00f3cico, a la 39 semanas de gestaci\u00f3n. Apgar 9\/10. Peso 2800 gramos. CVR negativo. O\u00b4Sullivan negativo. OEA no superadas. Cribado neonatal realizado.<\/p>\n

    Antecedentes familiares: <\/u><\/p>\n

    Consanguinidad paterna en tercer grado.<\/p>\n

    2 abortos previos: primer aborto a los 2-3 meses de gestaci\u00f3n IVE por situaci\u00f3n cromos\u00f3mica desfavorable. Segundo aborto a los 3-4 meses espont\u00e1neo.<\/p>\n

    Enfermedad actual: <\/u><\/p>\n

    Reci\u00e9n nacida de 5 d\u00edas de vida que permanece ingresada por sospecha de Osteog\u00e9nesis<\/u> Imperfecta. Ante la sospecha de luxaci\u00f3n de cadera, se coloca pelvip\u00e9dico.<\/p>\n

    Exploraci\u00f3n f\u00edsica:<\/u><\/p>\n

    Osteog\u00e9nesis imperfecta con m\u00faltiples fracturas y deformidades. Edema e inflamaci\u00f3n facial en zona de mastoides izda. Fenotipo: cara ancha, hendiduras palpebrales alargadas, filtrum largo, orejas de implantaci\u00f3n baja, Fontanela anterior amplia. Escler\u00f3ticas no azuladas, algo gris\u00e1ceas. Hiperemia conjuntival de ambos ojos con secreci\u00f3n verdosa. Se palpan crepitaciones en costillas, y otras \u00e1reas a la m\u00ednima manipulaci\u00f3n. ACP: buena ventilaci\u00f3n bilateral, resto no se explora por m\u00ednima manipulaci\u00f3n.<\/p>\n

    Exploraciones complementarias:<\/u><\/p>\n

    – OEA negativas.<\/p>\n

    – Cribado neonatal ampliado normal.<\/p>\n

    – Gasometr\u00edas seriadas, \u00faltima (7-05-15): ph 7,45, pCO2:37, HCO3: 25,7, EB: 1,7, Na: 134, K: 5,4, Glu: 98, Lact: 1,4. Hematocrito: 21%. (Previo a transfusi\u00f3n)<\/p>\n

    – Hemogramas seriados: Ultimo (27-05-15): Hematocrito: 23,4%, Hb: 7,3 gr\/dl, Plaquetas: 422000. Controles de Hematocritos seriados, \u00faltimo (7-06-15): Hematocrito capilar 21%.<\/p>\n

    – PCR seriadas: m\u00e1xima (8-05-15): 15mg\/dl, \u00faltima 4\/12\/13: PCR 1,15 mg.<\/p>\n

    – Hemostasia (27-05-15): INR: 1,06, TQ: 11,7 seg, AP: 91%, TTP: 34,9 segundos, controles de coagucheck normales<\/p>\n

    – Consulta a S. de Endocrinolog\u00eda para tratamiento y seguimiento.<\/p>\n

    Controles anal\u00edticos:<\/p>\n

    – 4\/05\/13: Na 113 mEq\/l pH 7,31 Ca 1,34 mol, htco 59 %, Bilirrubina t 4,2 mg. Urea 71 mg.<\/p>\n

    – 7\/05\/13: F.Ex Na 7,45 mlmn100GFR, PCR 8,76, PCT 7,94,<\/p>\n

    – 21\/05\/13: Orina Osm 444 mOsm\/kg, densidad 1030, 600 hts por campo. Hb +. Ca\/creat 66,3\/17,7.<\/p>\n

    – 23\/05\/15: PTH-i 20,1 pg, PCR 1,42 PCT 0,18, 25 (OH) D3 86,9 nmol\/l<\/p>\n

    – 27\/05\/15: bioqu\u00edmica Glucosa 40 mg urea 44 creatinina 0,29 mg, Na 116 mEq\/l. Htco\/hb 23,4\/7,3. Orina Na 55 mEq\/l, densidad 1010. Hts 10 a 20 por campo. Hb +.<\/p>\n

    – 29\/05\/15. Na 131 mEq\/l ACTH 41,7 Cortisol 12,41, Renina-aldosterona pendiente.<\/p>\n

    – Ecograf\u00eda de caderas:<\/u> Cadera derecha: acet\u00e1bulo de aspecto displ\u00e1sico, dism\u00f3rfico. Alteraci\u00f3n morfol\u00f3gica de la ep\u00edfisis femoral derecha, la cual presenta n\u00facleo de osificaci\u00f3n en su vertiente medial. Marcada separaci\u00f3n\/soluci\u00f3n de continuidad entre la ep\u00edfisis y la met\u00e1fisis femorales, hallazgo que impresiona de epifisiolisis. La met\u00e1fisis aparece ensanchada. Cadera izquierda: el acet\u00e1bulo \u00f3seo presenta una morfolog\u00eda m\u00e1s conservada y no se evidencia tampoco luxaci\u00f3n de la ep\u00edfisis. La morfolog\u00eda de la ep\u00edfisis femoral es redondeada. Se objetiva una extensi\u00f3n, un crecimiento \u00f3seo de la met\u00e1fisis proximal en su vertiente lateral que \u00ababraza\u00bb\/rodea la ep\u00edfisis proximal. No signos de epifisiolisis en este lado. Tambi\u00e9n se visualiza n\u00facleo de osificaci\u00f3n epifisario. Luxaci\u00f3n cadera derecha. Subluxaci\u00f3n cadera izquierda.<\/p>\n

    – RX T\u00d3RAX \/ ABD. Sonda nasog\u00e1strica. cat\u00e9ter umbilical \u00bfaortico? Fx m\u00faltiples costales\/EESS- EEII. Mediastino\/silueta cardiaca totalmente izquierdos, por estar la placa rotada. Atelectasias subsegmentarias basales izquierdas. Luminograma abdominal inespec\u00edfico y no llamativo. Ver imagen n\u00ba 2 al final del art\u00edculo<\/p>\n

    – RX CR\u00c1NEO AP: Fractura parietal izquierda, sin consolidaci\u00f3n. Fractura mandibular izquierda con formaci\u00f3n de callo. Probable fractura en el ment\u00f3n sin consolidaci\u00f3n. Fractura con consolidaci\u00f3n en clav\u00edcula derecha. Morfolog\u00eda at\u00edpica de clav\u00edcula izquierda que sugiere fractura. Columna cervical sin hallazgos valorables. Ver imagen n\u00ba 3 al final del art\u00edculo<\/p>\n

    – RX T\u00d3RAX Y ABDOMEN: SNG. Fracturas costales posteriores de 8\u00aa y 9\u00aa costillas derechas. Aumento difuso de la neumatizaci\u00f3n intestinal. Horizontalizaci\u00f3n costal. Ensanchamiento de los arcos costales anteriores de toda la parrilla. Columna correctamente alineada, sin hallazgos. Par\u00e9nquima pulmonar normal. Silueta cardiomediast\u00ednica sin hallazgos. Neumatizaci\u00f3n de asas intestinales, con aparente engrosamiento mural. Ver imagen n\u00ba 2 al final del art\u00edculo<\/p>\n

    -RX EXTREMIDAD SUPERIOR DERECHA: Rx de h\u00famero derecho una proximal y otra en tercio medio-distal, con mala posici\u00f3n del tercio distal \u00f3seo en la consolidaci\u00f3n. Fractura radial distal sin formaci\u00f3n de callo. Ensanchamiento del extremo distal del cubito. Ver imagen n\u00ba 1 al final del art\u00edculo.<\/p>\n

    -RX EXTREMIDAD<\/p>\n

    <\/p>\n

    SUPERIOR IZQUIERDA: Fractura angulada con consolidaci\u00f3n en tercio medio del humero. Fractura sin consolidaci\u00f3n del cubito, con acortamiento. Fractura con inicio de consolidaci\u00f3n en tercio medio del radio.<\/p>\n

    – RX EXTREMIDAD INFERIOR DERECHA: Fractura con inicio de consolidaci\u00f3n en tercio medio de f\u00e9mur, severamente angulada. Incurvaci\u00f3n de tercio medio de tibia y peron\u00e9 compatible con consolidaci\u00f3n an\u00f3mala de fracturas previas. Ver imagen n\u00ba 2 al final del art\u00edculo<\/p>\n

    -RX EXTREMIDAD INFERIOR IZQUIERDA: Fractura severamente angulada de f\u00e9mur izquierdo, que impresiona de refractura sobre callo previo, con acortamiento. Fractura desplazada de peron\u00e9, sin consolidaci\u00f3n. Incurvaci\u00f3n de tibia distal compatible con consolidaci\u00f3n an\u00f3mala de fractura previa. 4 – 11 – 2013. Control 31\/10\/13: Callos de fractura costal bilateral. Ver imagen n\u00ba 2 al final del art\u00edculo<\/p>\n

    – Consulta Cardiolog\u00eda<\/u>: BEG. Soplo protosist\u00f3lico II\/VI, de predominio en mesocardio, de caracter\u00edsticas funcionales. Tonos normales. Pulsos normales. ECG: Ritmo sinusal normal. Ejes y voltajes normales. Repolarizaci\u00f3n normal. ECOCARDIOGRAF\u00cdA: Situs s\u00f3litus, levocardia con levo\u00e1pex. Coraz\u00f3n tetracameral normal. Concordancia atrio-ventricular y ventr\u00edculo-arterial. Grandes arterias normosituadas, con flujo normal no obstructivo. V\u00e1lvulas AV normales y competentes. Se aprecian cuatro venas pulmonares drenando en aur\u00edcula izquierda. Arco a\u00f3rtico normal, con vasos supraa\u00f3rticos normosituados.<\/p>\n

    No se aprecia flujo ductal. Miocardio de aspecto normal, con cavidades cardiacas no dilatadas y contractilidad adecuada. Septos \u00edntegros.<\/p>\n

    \u00a0– Consulta a Oftalmolog\u00eda: Escleras claras. Fondo de ojo normal.<\/p>\n

    – Urocultivo 23\/05\/2015: NEGATIVO<\/p>\n

    – Frotis Rectal pseudomona aeruginosa.<\/p>\n

    – Aspirado Nasofar\u00edngeo (4-06-15) positivo para VRS<\/p>\n

    – Urocultivo 4\/06\/15: pendiente de resultados.<\/p>\n

    – Ecograf\u00edas cerebrales: l\u00ednea media centrada, no signos de sangrado a nuestro medio, VVLL no dilatados sin signos de sangrado.<\/p>\n

    Diagn\u00f3sticos: Osteog\u00e9nesis imperfecta, secreci\u00f3n inadecuada hormona antidiur\u00e9tica, fractura costal fractura craneal fractura f\u00e9mur, hematuria, hemorragia gastrointestinal.<\/p>\n

    TRATAMIENTO<\/strong><\/p>\n

    Las fracturas deben ser diagnosticadas y tratadas lo m\u00e1s tempranamente posible, con un adecuado control de la escoliosis y\/o cifosis. Los padres y cuidadores deben ser detalladamente formados acerca del s\u00edndrome, y sobre todo de c\u00f3mo manejar al paciente, para tratar de disminuir al m\u00ednimo el n\u00famero de fracturas. Se deber\u00eda iniciar la marcha en etapa temprana y \u00e9sta debe ser estrictamente protegida.<\/p>\n

    No existe tratamiento curativo pero s\u00ed varias medidas terap\u00e9uticas para mejorar la calidad de vida. Los mejores resultados se han conseguido con hormona de crecimiento (GH) y bifosfonatos. Vista la literatura sobre esta enfermedad, decir que no existe ning\u00fan tratamiento realmente eficaz, porque no puede actuarse directamente sobre la formaci\u00f3n de col\u00e1geno tipo I. El tratamiento en la actualidad es sintom\u00e1tico y debe enfocarse de manera multidisciplinaria.<\/p>\n

    CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n

    La complejidad y la variabilidad de la enfermedad requieren un tratamiento multidisciplinario. Es necesario prevenir fracturas y deformaciones de los huesos, mantener los miembros alineados en sus ejes, evitando as\u00ed que el ni\u00f1o tenga atrofia muscular por inmovilidad.<\/p>\n

    Las fracturas producen dolor. La mayor\u00eda de las veces pueden ser detectadas en una radiograf\u00eda de huesos, pero a veces se trata de fracturas muy peque\u00f1as (microfracturas), que no son visibles en las radiograf\u00edas pero pueden ser tambi\u00e9n causa de dolor.<\/p>\n

    La terapia en general para los pacientes con osteog\u00e9nesis imperfecta est\u00e1 basada en una triada fundamental entre el tratamiento farmacol\u00f3gico, el equipamiento ort\u00e9sico y la terapia kin\u00e9sica y\/o fisioterap\u00e9utica, para evitar la atrofia muscular, debilitamiento, inmovilizaci\u00f3n con aumento de la osteoporosis.<\/p>\n

    Las osteog\u00e9nesis imperfectas constituyen un grupo de patolog\u00edas en algunos casos letales y en otros muy invalidantes; por esta raz\u00f3n es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagn\u00f3stico, manejo y tratamiento y mitigar en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los ni\u00f1os que la padecen y sus familiares.<\/p>\n

    (Ver im\u00e1genes en la p\u00e1gina siguiente)<\/p>\n

    <\/p>\n

    Im\u00e1genes 1, 2 y 3<\/p>\n

    \"osteogenesis-imperfecta-fracturas\"<\/a>
    Osteog\u00e9nesis imperfecta. Fracturas<\/figcaption><\/figure>\n
    \"osteogenesis-imperfecta-radiografia\"<\/a>
    Osteog\u00e9nesis imperfecta. Radiogra\u00edia<\/figcaption><\/figure>\n
    \"osteogenesis-imperfecta-radiografia-craneo\"<\/a>
    Osteog\u00e9nesis imperfecta. Radiogra\u00edia de cr\u00e1neo<\/figcaption><\/figure>\n

    BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

    1.- Mar\u00eda Beatriz Herreros, R. Franco, Marta Ascurra de Duarte. Las Osteogenesis imperfectas: revisi\u00f3n del tema. Pediatr\u00eda (Asunci\u00f3n): Organo Oficial de la Sociedad Paraguaya de Pediatr\u00eda, ISSN-e 1683-9803, Vol. 35, N\u00ba. 1, 2008 (Ejemplar dedicado a: Junio), p\u00e1gs. 33-37<\/p>\n

    2.- Jorge Carballido Fern\u00e1ndez, Marta Monteser\u00edn Matesanz, M\u00aa Rosa Mourelle Mart\u00ednez, Joaqu\u00edn de Nova Garc\u00eda. Osteog\u00e9nesis imperfecta: alteraciones orales y m\u00e9dicas en ni\u00f1os. Cient\u00edfica dental: Revista cient\u00edfica de formaci\u00f3n continuada, ISSN 1697-6398, Vol. 10, N\u00ba. 3, 2013, p\u00e1gs. 27-31<\/p>\n

    3.- R. Escribano, J. Duart, O. Mart\u00ednez de la LLana, J.L. Beguirist\u00e1in. Osteog\u00e9nesis imperfecta tratamiento y resultado de una serie de casos Localizaci\u00f3n: Revista espa\u00f1ola de cirug\u00eda ortop\u00e9dica y traumatolog\u00eda, ISSN 1888-4415, Vol. 58, N\u00ba. 2, 2014, p\u00e1gs. 114-119<\/p>\n

    4.- Mar\u00eda J. Checa Blanco, Cristina Alonso Blanco. Cuidados de Enfermer\u00eda en pacientes con osteog\u00e9nesis imperfecta. Estudio de un caso. Enfermer\u00eda cl\u00ednica, ISSN 1130-8621, Vol. 15, N\u00ba. 5, 2005, p\u00e1gs. 295-299<\/p>\n

    5.- F.J. Lorente Molt\u00f3, D. Bonete Lluch, Josefa Sotorres Sentandreu. Osteog\u00e9nesis Imperfecta en la infancia: Consideraciones cl\u00ednicas y aspectos del tratamiento quir\u00fargico. Revista espa\u00f1ola de cirug\u00eda osteoarticular, ISSN 0304-5056, Vol. 35, N\u00ba. 202, 2000, p\u00e1gs. 312-319<\/p>\n

    6.- V. Fano, M. Rodr\u00edguez Celin, M. del Pino, S. Buceta, M.G. Obreg\u00f3n, C. Primomo, H. Garc\u00eda, H. Miscione, H. Lejarraga. Osteog\u00e9nesis imperfecta: Evaluaci\u00f3n cl\u00ednica, funcional y multidisciplinaria de 65\u00a0pacientes de Pediatr\u00eda: Publicaci\u00f3n Oficial de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Pediatr\u00eda ( AEP ), ISSN 1695-4033, ISSN-e 1696-4608, Vol. 72, N\u00ba. 5, 2010, p\u00e1gs. 324-330<\/p>\n

    7.- Sandra Ximena Cancino Bonilla, Lorena Ram\u00edrez Cardona, Pablo Ignacio La Spina. Estudio de la osteog\u00e9nesis imperfecta: Su abordaje del tratamiento kin\u00e9sico y\/o fisioterap\u00e9utico Movimiento Cient\u00edfico, ISSN-e 2011-7191, Vol. 5, N\u00ba. 1, 2011, p\u00e1gs. 77-89<\/p>\n

    8.- R. Gracia Bouthelier e I. Gonz\u00e1lez Casado. Tratamiento de la osteog\u00e9nesis imperfecta. Servicio de Endocrinolog\u00eda Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. (An Esp Pedia tr 2002; 56 [Supl 4]: 72-75)<\/p>\n

    9.- Poynton FJ. Imperfect Osteogenesis. Proc R Soc Med. 1911;4(Clin Sect):105. No abstract available. PMID: 19974874<\/p>\n

    10.- Herreros MB1, Franco R1, Ascurra M2. Las Osteogenesis imperfectas: revisi\u00f3n del tema. Pediatr. (Asunci\u00f3n) vol.35 no.1 Asunci\u00f3n 2008<\/p>\n

    11.- Dr. Gustavo Valenzuela Arce *, Dr. Hugo Z\u00e1rate Arce *, Dr. Igor Salvatierra Frontanilla **. Osteog\u00e9nesis imperfecta: caso cl\u00ednico y actualizaci\u00f3n. ISSN 1652-6776. Cuad. – Hosp. Cl\u00edn. v.52 n.1 La Paz 2007<\/p>\n

    12.- Rauch F1, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004 Apr 24; 363 (9418):1377-85.<\/p>\n

    13.- http:\/\/www.ahuce.org\/<\/a>. 26\/07\/2015 (11:30 horas)<\/p>\n

    14.- http:\/\/www.sap.org.ar\/docs\/publicaciones\/archivosarg\/2001\/127.pdf 27\/07\/2015<\/a> (10:45 horas)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso La osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa gen\u00e9tica. Estas mutaciones se traducen en un complejo cuadro cl\u00ednico. No existe tratamiento curativo pero s\u00ed varias medidas terap\u00e9uticas para mejorar la calidad de vida.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":36861,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[207],"tags":[426,1350,1957,3137],"class_list":["post-36857","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-traumatologia","tag-dolor","tag-fracturas","tag-osteogenesis-imperfecta","tag-terapia","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nLa osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso La osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/\" \/>\n<link rel=\"next\" href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/2\/\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Redacci\u00f3n Revista\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"15 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"ScholarlyArticle\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/\"},\"author\":{\"name\":\"Redacci\u00f3n Revista\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/aff35293bfdd1e8bb11bc1d216ac2c6e\"},\"headline\":\"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso\",\"datePublished\":\"2016-03-20T11:58:17+00:00\",\"dateModified\":\"2016-03-20T12:00:45+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/\"},\"wordCount\":2926,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/2-osteogenesis-imperfecta-radiografia.jpg\",\"keywords\":[\"dolor\",\"fracturas\",\"osteog\u00e9nesis imperfecta\",\"Terapia\"],\"articleSection\":[\"Traumatolog\u00eda\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":[\"WebPage\",\"ItemPage\"],\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/\",\"name\":\"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/2-osteogenesis-imperfecta-radiografia.jpg\",\"datePublished\":\"2016-03-20T11:58:17+00:00\",\"dateModified\":\"2016-03-20T12:00:45+00:00\",\"description\":\"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso La osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/2-osteogenesis-imperfecta-radiografia.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/2-osteogenesis-imperfecta-radiografia.jpg\",\"width\":400,\"height\":251,\"caption\":\"Osteog\u00e9nesis imperfecta. Radiogra\u00edia\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Inicio\",\"item\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Traumatolog\u00eda\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com\",\"description\":\"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\"},\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\",\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg\",\"width\":199,\"height\":65,\"caption\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/\"}},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/aff35293bfdd1e8bb11bc1d216ac2c6e\",\"name\":\"Redacci\u00f3n Revista\",\"sameAs\":[\"https:\/\/x.com\/portalesmedicos\"],\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/author\/pmedadmin\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso","description":"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso La osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/","next":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/2\/","twitter_misc":{"Escrito por":"Redacci\u00f3n Revista","Tiempo de lectura":"15 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"ScholarlyArticle","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/"},"author":{"name":"Redacci\u00f3n Revista","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/aff35293bfdd1e8bb11bc1d216ac2c6e"},"headline":"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso","datePublished":"2016-03-20T11:58:17+00:00","dateModified":"2016-03-20T12:00:45+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/"},"wordCount":2926,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"image":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/2-osteogenesis-imperfecta-radiografia.jpg","keywords":["dolor","fracturas","osteog\u00e9nesis imperfecta","Terapia"],"articleSection":["Traumatolog\u00eda"],"inLanguage":"es"},{"@type":["WebPage","ItemPage"],"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/","name":"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/2-osteogenesis-imperfecta-radiografia.jpg","datePublished":"2016-03-20T11:58:17+00:00","dateModified":"2016-03-20T12:00:45+00:00","description":"La osteog\u00e9nesis imperfecta: a prop\u00f3sito de un caso La osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#primaryimage","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/2-osteogenesis-imperfecta-radiografia.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/2-osteogenesis-imperfecta-radiografia.jpg","width":400,"height":251,"caption":"Osteog\u00e9nesis imperfecta. Radiogra\u00edia"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-caso\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Inicio","item":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Traumatolog\u00eda"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","name":"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com","description":"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud","publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"alternateName":"Revista de PortalesMedicos","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"es"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization","name":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com","alternateName":"Revista de PortalesMedicos","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","width":199,"height":65,"caption":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com"},"image":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/"}},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/aff35293bfdd1e8bb11bc1d216ac2c6e","name":"Redacci\u00f3n Revista","sameAs":["https:\/\/x.com\/portalesmedicos"],"url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/author\/pmedadmin\/"}]}},"views":6408,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36857","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36857"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36857\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/media\/36861"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36857"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36857"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36857"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}