{"id":37481,"date":"2016-06-04T13:19:38","date_gmt":"2016-06-04T11:19:38","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=37481"},"modified":"2016-06-04T13:21:56","modified_gmt":"2016-06-04T11:21:56","slug":"manchas-cafe-con-leche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/manchas-cafe-con-leche\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico diferencial de las grandes manchas caf\u00e9 con leche, a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Diagn\u00f3stico diferencial de las grandes manchas caf\u00e9 con leche, a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/h1>\n

Resumen<\/strong><\/p>\n

Comunicamos el caso de una ni\u00f1a de 10 a\u00f1os de edad con tres manchas caf\u00e9 con leche gigantes. El diagn\u00f3stico diferencial debe establecerse con el S\u00edndrome de McCune-Albright, con las manchas caf\u00e9 con leche gigantes y aisladas, con las neurofibromatosis, con el nevo lentiginoso moteado y con la hiperpigmentaci\u00f3n nevoide. El riesgo de que menos de cinco manchas caf\u00e9 con leche peque\u00f1as se asocien con otras anomal\u00edas sist\u00e9micas es bajo; pero en los casos con manchas muy extensas es recomendable realizar un estudio m\u00e1s minucioso que descarte su existencia.<\/p>\n

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Diagn\u00f3stico diferencial de las grandes manchas caf\u00e9 con leche, a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

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  1. Carmen Madrigal D\u00edez. Pediatra de Atenci\u00f3n Primaria. Centro de Salud Bezana, Cantabria, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  2. Olalla Mar\u00eda Otero Vaccarello. M\u00e9dico Interno Residente de Pediatr\u00eda. Hospital Universitario Marqu\u00e9s de Valdecilla, Santander, Cantabria, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  3. Mar\u00eda Isabel Planelles Asensio. M\u00e9dico Interno Residente de Pediatr\u00eda. Hospital Universitario Marqu\u00e9s de Valdecilla, Santander, Cantabria, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  4. Ana Bel\u00e9n Marchante Garc\u00eda. M\u00e9dico de Familia del Servicio C\u00e1ntabro de Salud. Cantabria, Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ol>\n

    Palabras clave: <\/strong>neurofibromatosis, manchas caf\u00e9 con leche grandes y gigantes, s\u00edndrome de McCune-Albright, nevo lentiginoso moteado, hiperpigmentaci\u00f3n nevoide, trastorno segmentario de la pigmentaci\u00f3n.<\/p>\n

    Introducci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n

    Las manchas caf\u00e9 con leche (MCL) son lesiones maculares moderada y uniformemente hiperpigmentadas con tonos marrones claros. La mayor\u00eda de las veces su forma es m\u00e1s o menos redondeada u ovalada y su di\u00e1metro mayor no suele superar unos pocos cent\u00edmetros. La mayor\u00eda de las veces su per\u00edmetro es n\u00edtido y sin melladuras, pero no siempre es as\u00ed, de manera que se distinguen dos formas de manchas caf\u00e9 con leche (MCL), dependiendo de que tengan un borde liso (en \u201ccosta de California\u201d) o que presenten contornos irregulares y mellados (costa de Maine). En el estudio histopatol\u00f3gico se observa un aumento de la melanina contenida en los melanocitos y queratinocitos basales.<\/p>\n

    Alrededor del 10% de los ni\u00f1os peque\u00f1os normales y del 20% de los adultos tienen entre una y tres manchas caf\u00e9 con leche (MCL) peque\u00f1as, que constituyen una peculiaridad personal, sin ning\u00fan significado patol\u00f3gico. Sin embargo, cuando aumenta su n\u00famero, o son grandes, o su forma es abigarrada, pueden ser la primera expresi\u00f3n cl\u00ednica de una enfermedad importante, plante\u00e1ndose entonces un problema diagn\u00f3stico que no siempre es f\u00e1cil resolver. Esta dificultad puede verse incrementada porque, al ser las MCL debidas a una alteraci\u00f3n del proceso normal de la pigmentaci\u00f3n de la piel, en condiciones normales en el momento del nacimiento a\u00fan no se ha completado el proceso migratorio y madurativo de los melanocitos, por lo que las manchas caf\u00e9 con leche (MCL) pueden pasar desapercibidas durante los primeros meses y a\u00f1os de vida 1,2<\/sup>. Despu\u00e9s de su aparici\u00f3n su tama\u00f1o crece proporcionalmente al crecimiento general del organismo 2<\/sup>.<\/p>\n

    La presentaci\u00f3n del caso de una ni\u00f1a con grandes manchas caf\u00e9 con leche (MCL) en el tronco, nos permite plantear las bases sobre las que se debe apoyar el diagn\u00f3stico diferencial de las entidades cl\u00ednicas que pueden cursar con lesiones cut\u00e1neas similares.<\/p>\n

    Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n

    Ni\u00f1a de 10 a\u00f1os de edad a la que, durante su segundo a\u00f1o de vida, le apreciaron en la espalda dos manchas m\u00e1s morenas que el resto de su piel, que se fueron extendiendo progresivamente hacia la parte anterior del tronco. No hab\u00edan apreciado ninguna manifestaci\u00f3n sospechosa de pubertad. La exploraci\u00f3n f\u00edsica confirm\u00f3 la existencia de dos grandes manchas de color caf\u00e9 con leche y de bordes irregulares que, desde la regi\u00f3n lumbosacra, se extend\u00edan por ambos flancos hacia adelante, hasta alcanzar la del lado derecho la l\u00ednea media del abdomen, donde se interrump\u00eda de forma n\u00edtida, sin rebasarla. Los bordes laterales de ambas manchas eran m\u00e1s irregulares y en la zona paravertebral la coloraci\u00f3n era menos homog\u00e9nea, a la vez que se iba difuminando y perdiendo intensidad hasta hacerse casi imperceptible. Se apreciaba tambi\u00e9n una tercera mancha similar a las anteriores, aunque m\u00e1s peque\u00f1a, en el costado derecho del t\u00f3rax.<\/p>\n

    La calcemia, fosfatemia y fosfaturia fueron normales. Tambi\u00e9n fueron normales los niveles hormonales de prolactina, TS4, T4, LH, FSH y estradiol. La edad \u00f3sea, de 10 a\u00f1os, coincidi\u00f3 con la cronol\u00f3gica. No se apreci\u00f3 ninguna alteraci\u00f3n radiol\u00f3gica del esqueleto. Tampoco se observaron n\u00f3dulos de Lisch en la exploraci\u00f3n ocular con l\u00e1mpara de hendidura. Tanto la paciente como su familia rechazaron la posibilidad de realizar una biopsia de piel.<\/p>\n

    Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n

    En la mayor\u00eda de las ocasiones, la observaci\u00f3n de alguna mancha caf\u00e9 con leche (MCL) aislada en la piel de un ni\u00f1o no tiene ninguna trascendencia y se puede tranquilizar a la familia sin recurrir a ning\u00fan examen complementario. En cambio, cuando son numerosas o, como en el caso de nuestra paciente, de gran tama\u00f1o y con formas abigarradas, pueden formar parte del cuadro cl\u00ednico m\u00e1s complejo de una enfermedad, a veces importante, que es preciso diagnosticar correctamente 1,2<\/sup>.<\/p>\n

    Los casos como el de nuestra paciente, con grandes manchas en el tronco de coloraci\u00f3n suave caf\u00e9 con leche, pueden plantear dudas diagn\u00f3sticas entre varias entidades cl\u00ednicas como las neurofibromatosis (NF), MCL gigantes y aisladas, el s\u00edndrome de McCune-Albright (SMA), el nevo lentiginoso moteado, la hiperpigmentaci\u00f3n nevoide y con los trastornos segmentarios de la pigmentaci\u00f3n (TSP) en su forma hiperpigmentada.<\/p>\n

    La NF tipo 1 (NF1), con una prevalencia de alrededor de 1\/3.0002,3<\/sup>, es una enfermedad que se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, cuyo gen causante, situado en el cromosoma 17q11.2 y que codifica la prote\u00edna neurofibrina, tiene una gran tasa de mutaci\u00f3n espont\u00e1nea, de forma que alrededor del 50% de las NF1 son producidas por mutaciones de novo.<\/p>\n

    El diagn\u00f3stico de las NF1 requiere la presencia de, al menos, dos de los siguientes criterios establecidos en la conferencia de consenso de 1.9884<\/sup>:<\/p>\n