{"id":37494,"date":"2016-06-04T13:28:59","date_gmt":"2016-06-04T11:28:59","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=37494"},"modified":"2016-06-04T13:28:59","modified_gmt":"2016-06-04T11:28:59","slug":"caso-clinico-miopatia-mitocondrial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/caso-clinico-miopatia-mitocondrial\/","title":{"rendered":"Caso cl\u00ednico: miopat\u00eda mitocondrial"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>Caso cl\u00ednico: miopat\u00eda mitocondrial<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se presenta el caso cl\u00ednico de una mujer de 34 a\u00f1os de edad con debilidad progresiva en ambos miembros inferiores, con torpeza de mano izquierda, mialgias e intolerancia al ejercicio f\u00edsico moderado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Caso cl\u00ednico: miopat\u00eda mitocondrial<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Doctora Ana Bel\u00e9n Cid S\u00e1nchez. M\u00e9dico de familia; Granada<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Palabras clave: Ana Bel\u00e9n Cid S\u00e1nchez.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PRESENTACI\u00d3N DEL PACIENTE<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mujer de 34 a\u00f1os de edad sin alergias medicamentosas conocidas, ni antecedentes personales ni familiares de inter\u00e9s, que en los \u00faltimos meses nota debilidad muscular en ambos miembros inferiores (hormigueos intermitentes) as\u00ed como mayor torpeza de mano izquierda con la ca\u00edda de los objetos. Tiene intolerancia al ejercicio y mialgias asociadas que aumentan tras un esfuerzo f\u00edsico moderado, vi\u00e9ndose obligada a permanecer en cama con dolor muscular y edema local. La cl\u00ednica es peor por las ma\u00f1anas y mejora con descansos peri\u00f3dicos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Exploraci\u00f3n f\u00edsica:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la exploraci\u00f3n muestra ptosis leve sim\u00e9trica, m\u00ednima endoforia de ojo izquierdo en posici\u00f3n primaria sin oftalmoparesia y leve paresia de musculatura intr\u00ednseca de mano izquierda y psoas ipsilateral. Sensibilidad superficial conservada, con disminuci\u00f3n de la vibratoria distal en hemicuerpo izquierdo con posici\u00f3n normal y reflejos musculares vivos, sim\u00e9tricos, sin piramidalismo. Resto de exploraci\u00f3n normal (no d\u00e9ficit campim\u00e9trico, es capaz de incorporarse desde dec\u00fabito, camina de puntillas, talones y en t\u00e1ndem).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Pruebas complementarias:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Hemograma y Bioqu\u00edmica: ferritina 11, resto de par\u00e1metros normales.<\/li>\n<li>VSG: 5 mm<\/li>\n<li>CPK: normal<\/li>\n<li>\u00c1cido f\u00f3lico s\u00e9rico y vitamina B12: normales<\/li>\n<li>Factor reumatoide: 10 UI\/ml (0-14)<\/li>\n<li>Proteinograma e inmunoglobulinas: normales.<\/li>\n<li>Coagulaci\u00f3n: normal<\/li>\n<li>PCR: normal<\/li>\n<li>Anticoagulante l\u00fapico, anticuerpos anticardiolipina: normales<\/li>\n<li>Marcadores tumorales (CEA, CA 125, CA 15.3, CA19.9 y BHCG): todos normales<\/li>\n<li>Hormonas tiroideas y anticuerpos antitiroideos: normales<\/li>\n<li>Catecolaminas y metabolitos: normales<\/li>\n<li>Serolog\u00eda l\u00faes, VIH, VHA, VHB y VHC: negativas<\/li>\n<li>ACTH y cortisol: normal.<\/li>\n<li>Estudio de anticuerpos de enfermedad sist\u00e9mica: AC antinucleares, ENAS, DNA nativo y purificado&#8230;: negativos<\/li>\n<li>ECA normal.<\/li>\n<li>Electromiograma: normal.<\/li>\n<li>Test de lactato patol\u00f3gico: hiperproducci\u00f3n de l\u00e1ctico, umbral anaerobio precoz.<\/li>\n<li>Biopsia muscular con aumento de actividad COX subsarcolemal y d\u00e9ficit de complejo 1 de cadena respiratoria en el estudio bioqu\u00edmico. Resto de exploraciones son negativas (AC antiRR ACh, estimulaci\u00f3n repetitiva, mutaciones del DNA mitocondrial y estudio de MNGIE).<\/li>\n<li>Potenciales evocados: normales<\/li>\n<li>RMN cervical y cerebral: normal.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se lleg\u00f3 al diagn\u00f3stico de miopat\u00eda mitocondrial recomend\u00e1ndose tomar L-carnitina dos ampollas al d\u00eda, evitar el esfuerzo f\u00edsico y llevar una dieta equilibrada. Pudiendo beneficiarse de la realizaci\u00f3n de un ejercicio aer\u00f3bico de intensidad leve a moderada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En sucesivas revisiones la tolerancia al ejercicio f\u00edsico ha ido empeorando, limitando mucho su actividad diaria. Es incapaz de caminar m\u00e1s de 30 minutos en llano sin descanso, precisa apoyo para subir un tramo de escaleras y tiene gran dificultad para realizar fuerza con los miembros superiores. La fatiga muscular contin\u00faa siendo asim\u00e9trica con gran torpeza en hemicuerpo izquierdo, con sensaci\u00f3n de acorchamiento y dificultad para calcular distancias con la mano y pie izquierdos. Sufre de mialgias frecuentes, con episodios de ciatalgia izquierda as\u00ed como c\u00e9rvico braquialgia derecha.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las miopat\u00edas mitocondriales son un grupo infrecuente de enfermedades caracterizadas por la presencia de anomal\u00edas estructurales y\/o funcionales de la cadena respiratoria mitocondrial, con afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica variable, especialmente del m\u00fasculo esquel\u00e9tico, retina, coraz\u00f3n y sistema nervioso central. La prevalencia de estas enfermedades se desconoce realmente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El 50% se suelen manifestar en el primer a\u00f1o de vida asoci\u00e1ndose con una alta mortalidad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se detectan en la edad adulta s\u00f3lo el 20% de ellas, con un curso m\u00e1s insidioso o progresan con lentitud.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En general, los s\u00edntomas m\u00e1s comunes afectan al m\u00fasculo esquel\u00e9tico y consisten en debilidad muscular generalizada, intolerancia severa al ejercicio con mioglobinuria, mialgias difusas y la acidosis. Las pacientes presentan desde el nacimiento un desarrollo psicomotor adecuado, posteriormente inician en la infancia o adolescencia un trastorno neuromuscular progresivo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un defecto de la cadena respiratoria mitocondrial debe sospecharse ante cualquier paciente que presente una asociaci\u00f3n inexplicable de dos o m\u00e1s s\u00edntomas, con un curso cl\u00ednico r\u00e1pidamente progresivo, con afectaci\u00f3n de tejidos y \u00f3rganos aparentemente no relacionados. La principal caracter\u00edstica es el incremento progresivo de tejidos afectados durante el curso de la enfermedad, el sistema nervioso central se halla casi siempre involucrado en los estadios avanzados de la misma. Los s\u00edntomas iniciales normalmente persisten y van empeorando lentamente, pero en algunas ocasiones pueden mejorar o incluso desaparecer a medida que otros \u00f3rganos se van afectando paulatinamente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico es complejo, ya que pueden presentarse a cualquier edad, con cualquier s\u00edntoma y afectar a cualquier \u00f3rgano, se basa en la detecci\u00f3n de cambios estructurales mitocondriales, reducci\u00f3n en la actividad enzim\u00e1tica o de citocromos, y alteraciones en el DNA mitocondrial y nuclear. La biopsia muscular es el tejido de elecci\u00f3n cuando se sospecha, tanto para estudio histol\u00f3gico como para an\u00e1lisis molecular en casos en que el defecto gen\u00e9tico no se conoce. El marcador morfol\u00f3gico m\u00e1s caracter\u00edstico de las miopat\u00edas mitocondriales son las fibras rojas rasgadas (FRR).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento de estas enfermedades presenta grandes limitaciones en la actualidad y s\u00f3lo se han mostrado \u00fatiles en un restringido n\u00famero de pacientes, circunscribi\u00e9ndose, en la mayor parte de los casos, a medidas paliativas y de soporte.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Keyes MA,Van-de-Wiele BV, Stead SW. Mitochondrial myopathies: an unusual cause of hypotonia in infants and children. Paediatr Anaesth.1996;6(4):329-35.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Harding AE, Holt IJ. Mitochondrial myopathies. Br Med Bull. 1989; 45(3):760-71.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Luft R, Landau BR. Mitochondrial medicine. J Inter Med 1995; 238: 405-421.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Soccio PS, Phillips WP, Bonisteel P, Bennett KA. Pregnancy with cytochrome oxidase-deficient mitochondrial myopathy. Obstet Gynecol 2001;97:815-6<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Massimozeviani M, Didonato S. Mitochondrial disorders. Brain 2004; 127: 2153-72.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Garc\u00eda Calzado MC. Criterios de sospecha de enfermedades metab\u00f3licas primarias. Medicine. 2008; 10: 1292-8.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Caso cl\u00ednico: miopat\u00eda mitocondrial RESUMEN Se presenta el caso cl\u00ednico de una mujer de 34 a\u00f1os de edad con debilidad progresiva en ambos miembros inferiores, con torpeza de mano izquierda, mialgias e intolerancia al ejercicio f\u00edsico moderado.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[164],"tags":[692,7348],"class_list":["post-37494","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-neurologia","tag-caso-clinico","tag-miopatia-mitocondrial","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Caso cl\u00ednico: miopat\u00eda mitocondrial<\/title>\n<meta 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