{"id":38646,"date":"2016-08-21T01:09:59","date_gmt":"2016-08-20T23:09:59","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=38646"},"modified":"2016-08-21T01:10:02","modified_gmt":"2016-08-20T23:10:02","slug":"estudio-sindrome-lowe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/estudio-sindrome-lowe\/","title":{"rendered":"Estudio sobre el s\u00edndrome de Lowe"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>Estudio sobre el s\u00edndrome de Lowe<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realiza un estudio sobre el s\u00edndrome de Lowe, para la profundizar sobre esta patolog\u00eda, su diagn\u00f3stico, manifestaciones cl\u00ednicas, tratamiento y prevenci\u00f3n, mediante una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica en distintas bases de datos de car\u00e1cter.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Estudio sobre el s\u00edndrome de Lowe<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pedro Luis L\u00f3pez Carmona.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Jos\u00e9 Iglesias Moya.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave:<\/strong> s\u00edndrome de Lowe.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Lowe, es una enfermedad rara poco com\u00fan, la cual produce alteraciones en ojos, ri\u00f1\u00f3n y sistema nervioso. Presenta una prevalencia en torno a uno en 500.000. La aparici\u00f3n de esta enfermedad es debido a una mutaci\u00f3n en el gen OCRL1 que se encuentra el Xp26.1 que se encarga de codificar una enzima del transporte del aparato de Golgi, la fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa (PtdIns (4.5) P2). Presenta una esperanza de vida media de 30 a 40 a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>MANIFESTACIONES CL\u00cdNICAS.<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Catarata bilateral presente en el nacimiento.<\/li>\n<li>Aumento de la tensi\u00f3n ocular.<\/li>\n<li>Hipoton\u00eda grave presente en el nacimiento.<\/li>\n<li>Retraso en el desarrollo motor.<\/li>\n<li>Retraso mental.<\/li>\n<li><\/li>\n<li>Alteraciones renales (S\u00edndrome de Fanconi renal).<\/li>\n<li>Baja estatura.<\/li>\n<li>Frecuentes sangrados.<\/li>\n<li>Alteraciones osteoarticulares.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DIAGN\u00d3STICO.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mediante un ensayo enzim\u00e1tico y molecular para la confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico y para la detecci\u00f3n prenatal de la enfermedad, aunque para la identificaci\u00f3n de los mecanismos que producen las manifestaciones graves est\u00e1n a\u00fan por definir.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TRATAMIENTO.<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Eliminaci\u00f3n de la catarata.<\/li>\n<li>Control de la tensi\u00f3n ocular.<\/li>\n<li>Terapias f\u00edsicas.<\/li>\n<li><\/li>\n<li>Tratamientos farmacol\u00f3gicos para las alteraciones de la conducta.<\/li>\n<li>Correcci\u00f3n de la acidosis tubular renal.<\/li>\n<li>Correcci\u00f3n de las alteraciones \u00f3seas mediante la administraci\u00f3n de bicarbonato, potasio, fostato y agua.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PREVENCI\u00d3N.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La prevenci\u00f3n se va a consistir en el consejo gen\u00e9tico y\/ estudio prenatal sobre las familias que tengan alg\u00fan familiar con el s\u00edndrome de Lowe.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA.<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Lin, T., Orrison, B. M., Leahey, A.-M., Suchy, S. F., Bernard, D. J., Lewis, R. A., Nussbaum, R. L. Spectrum of mutations in the OCRL1 gene in the Lowe oculocerebrorenal syndrome. Am. J. Hum. Genet. 60: 1384-1388, 1997<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Suchy, S. F., Lin, T., Horwitz, J. A., O&#8217;Brien, W. E., Nussbaum, R. L. First report of prenatal biochemical diagnosis of Lowe syndrome. Prenatal Diag. 18: 1117-1121, 1998.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Satre, V., Monnier, N., Berthoin, F., Ayuso, C., Joannard, A., Jouk, P.-S., Lopez-Pajares, I., Megabarne, A., Philippe, H. J., Plauchu, H., Torres, M. L., Lunardi, J. Characterization of a germline mosaicism in families with Lowe syndrome, and identification of seven novel mutations in the OCRL1 gene. Am. J. Hum. Genet. 65: 68-76, 1999.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">http:\/\/viaclinica.com\/article.php?pmc_id=1526415<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Suchy, S. F., Nussbaum, R. L. The deficiency of PIP(2) 5-phosphatase in Lowe syndrome affects actin polymerization. Am. J. Hum. Genet. 71: 1420-1427, 2002.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Schurman SJ, Scheinman SJ. Inherited cerebrorenal s\u00edndromes. Nature Reviews Nephrology. 2009; 5: 629-639.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Campistol Jaume. Enfermedades metab\u00f3licas en el periodo neonatal con presentaci\u00f3n neurol\u00f3gica. Medicina (B. Aires)\u00a0 [Internet]. 2007\u00a0 [citado\u00a0 2016\u00a0 Mar\u00a0 02] ;\u00a0 67( 6 Suppl 1 ): 561-568. Disponible en: http:\/\/www.scielo.org.ar\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0025-76802007000700005&amp;lng=es.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">http:\/\/www.enfermedades-raras.org\/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=3100&amp;idpat=246<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Estudio sobre el s\u00edndrome de Lowe RESUMEN Se realiza un estudio sobre el s\u00edndrome de Lowe, para la profundizar sobre esta patolog\u00eda, su diagn\u00f3stico, manifestaciones cl\u00ednicas, tratamiento y prevenci\u00f3n, mediante una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica en distintas bases de datos de 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