{"id":38788,"date":"2016-09-03T22:45:18","date_gmt":"2016-09-03T20:45:18","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=38788"},"modified":"2016-09-03T22:45:20","modified_gmt":"2016-09-03T20:45:20","slug":"fenilcetonuria-presentacion-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/fenilcetonuria-presentacion-caso\/","title":{"rendered":"Fenilcetonuria. Presentaci\u00f3n de caso"},"content":{"rendered":"

Fenilcetonuria. Presentaci\u00f3n de caso<\/strong><\/h1>\n

Fundamento: <\/strong>La Fenilcetonuria cl\u00e1sica se incluye entre los denominados errores cong\u00e9nitos del metabolismo de los amino\u00e1cidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulaci\u00f3n de fenilalanina y algunos metabolitos derivados.<\/p>\n

<\/p>\n

Fenilcetonuria. Presentaci\u00f3n de caso<\/strong><\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Dr. Jorge Enrique P\u00e9rez D\u00edaz. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. M\u00e1ster en Emergencias M\u00e9dicas. Profesor Asistente. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas: Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Policl\u00ednico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n

Dra. Yamilse Mar\u00eda Torres Le\u00f3n. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. M\u00e1ster en Emergencias M\u00e9dicas. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas: Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Policl\u00ednico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n

Laura Beatriz Antunez Torres. Estudiante de tercer a\u00f1o de la carrera de medicina. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas: Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n

Resumen<\/strong><\/p>\n

En los pacientes no tratados, estas alteraciones metab\u00f3licas causan un da\u00f1o cerebral posnatal, con el consiguiente retraso mental, lo cual ocasiona grandes problemas al individuo, la familia y la sociedad.\u00a0El retardo mental suele ser grave y la mayor parte de los enfermos son atendidos en centros especiales.<\/p>\n

El objetivo<\/strong> de este art\u00edculo es mostrar la repercusi\u00f3n positiva del diagn\u00f3stico precoz de la Fenilcetonuria en un paciente y su familia.<\/p>\n

Presentaci\u00f3n de caso<\/strong>: Se describe el caso de un escolar de 8 a\u00f1os de edad, que fue diagnosticado con una fenilcetonuria durante el tamizaje neonatal.<\/p>\n

Conclusiones: <\/strong>La detecci\u00f3n y tratamiento precoz de la fenilcetonuria influyen directamente en el crecimiento y desarrollo intelectual del paciente, evitando la aparici\u00f3n temprana del retraso mental grave. El fenilceton\u00farico diagnosticado, tratado a tiempo y con apoyo familiar puede llevar una vida satisfactoria y las mismas posibilidades que los dem\u00e1s para insertarse a la sociedad. El paciente presenta un desarrollo f\u00edsico, neurol\u00f3gico normal y se mantiene estudiando.<\/p>\n

\u00a0Palabras Clave:<\/strong> fenilcetonuria, fenilalanina hidroxilasa, retraso mental<\/p>\n

Introducci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n

La fenilcetonuria u oligofrenia fenilpir\u00favica (PKU) constituye una de las alteraciones metab\u00f3licas m\u00e1s comunes y a la que mayor atenci\u00f3n se le ha prestado por conducir a un retardo mental irreversible, si no se diagnostica y trata precozmente. Se presenta con una frecuencia de 2-6 casos por cada 100 000 habitantes en Europa y Norteam\u00e9rica, mientras que en Cuba es de 1 por cada 50 000 nacimientos (1)<\/sup>. <\/sub>Es un trastorno hereditario autos\u00f3mico recesivo. El gen de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa (FAH), se encuentra en el brazo largo del cromosoma 12, en la regi\u00f3n 22-24.1. A la fecha se han descrito m\u00e1s de 500 mutaciones del gen de la FENILALANINA HIDROXILASA (FAH) que producen FENILCETONURIA (OLIGOFRENIA FENILPIR\u00daVICA – PKU) o HFA. Su herencia es autos\u00f3mica recesiva, ambos padres son portadores y el riesgo de recurrencia de la enfermedad es de un 25%. (2)<\/sup><\/p>\n

Por las graves consecuencias neurol\u00f3gicas que origina en el paciente as\u00ed como el trauma emocional que produce en la familia es sumamente importante identificarla para poder brindar asesoramiento gen\u00e9tico a las parejas con alto riesgo, lo cual se garantiza por la existencia en Cuba de programas de detecci\u00f3n sist\u00e9mica desde 1980, que se hace masivo en el a\u00f1o 1986, y es lo que se conoce hoy como pesquisa neonatal (3)<\/sup>.<\/p>\n

Este Subprograma Nacional de Gen\u00e9tica est\u00e1 dirigido a prevenir y diagnosticar este desequilibrio, entre otros, y donde los profesionales de la salud nos insertamos para contribuir al cumplimiento de sus objetivos. Una vez diagnosticado un paciente fenilceton\u00farico se inicia el tratamiento basado en una dieta baja en fenilalanina, esta debe mantenerse de por vida. Se plantea, incluso, que pacientes mayores que nunca han sido tratados, mejoran su hiperactividad y agresi\u00f3n con una dieta pobre en fenilalanina.<\/p>\n

Se describe el caso de un escolar de 8 a\u00f1os de edad, eutr\u00f3fico, con diagn\u00f3stico de Fenilcetonuria que cursa estudios en una escuela regular del \u00e1rea rural de Banao.<\/p>\n

Presentaci\u00f3n de caso<\/strong><\/p>\n

Escolar YPL, masculino, de 8 a\u00f1os de edad, procedente de \u00e1rea rural, que es diagnosticado con Fenilcetonuria mediante el test Guthrie, realizado a los 5 d\u00edas de nacido. Se le realiza confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico por los niveles sangu\u00edneos de fenilalanina.<\/p>\n

Antecedentes familiares: Paternos: Hipertensi\u00f3n Arterial. Maternos: Familiares de tercera generaci\u00f3n sufren la enfermedad.<\/p>\n

Interrogatorio positivo en estos momentos: Ni\u00f1o ligeramente hiperactivo, aprendizaje lento.<\/p>\n

Examen F\u00edsico positivo en estos momentos: Baja talla, piel hipopigmentada, cabello rubio, escaso y fino, ojos azules.<\/p>\n

Inmediatamente la familia recibe asesoramiento por parte de especialistas de salud pertenecientes al Instituto de Nutrici\u00f3n e Higiene de los Alimentos y de su grupo multidisciplinario (nutri\u00f3logo, pediatra, psic\u00f3logo, dietista). Le explican que deben descender el nivel circulante de la fenilalanina del ni\u00f1o hasta par\u00e1metros aceptables, lo cual se logra con un r\u00e9gimen diet\u00e9tico apropiado. Esto requiere de gran esfuerzo y responsabilidad de los padres pues la dieta debe ser estrictamente controlada en fenilalanina y los alimentos que la conforman devienen poco apetitosos y no resultan agradables al paladar.<\/p>\n

A lo largo de los a\u00f1os la familia, con el apoyo de nuestro sistema de salud que le facilita la dieta, ha logrado mantener al paciente alejado de las posibles complicaciones severas de esta enfermedad.<\/p>\n

En estos momentos el ni\u00f1o tiene 8 a\u00f1os, no ha presentado convulsiones, lesiones en la piel ni afectaciones severas del desarrollo intelectual, est\u00e1 incorporado a la escuela regular donde se le realizan test psicom\u00e9tricos con frecuencia para valorar desarrollo cognitivo. Mantiene seguimiento por m\u00e9dico de familia y pediatra seg\u00fan requiere el programa para valorar estado nutricional y psicomotor del mismo.<\/p>\n

Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n

La fenilcetonuria cl\u00e1sica, enfermedad descrita por Folleng en 1934, trastorna el metabolismo de la fenilalanina: amino\u00e1cido esencial para el hombre, pues se tiene que adquirir a trav\u00e9s de la dieta por no sintetizarse en el ser humano. El defecto radica en la ausencia o escasa actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa hep\u00e1tica, que cataliza la hidroxilaci\u00f3n de la fenilalanina a tirosina. (4).<\/sub><\/p>\n

Es obligatorio someter a todos los reci\u00e9n nacidos a una prueba conocida como test Guthrie, para la detecci\u00f3n de esta enfermedad, lo cual requiere tomar muestra de sangre por punci\u00f3n del tal\u00f3n entre los 5 y 15 d\u00edas de edad; maniobra que se realiza en el Servicio de Neonatolog\u00eda o en la primera consulta de puericultura del policl\u00ednico o consultorio del m\u00e9dico de la familia.<\/p>\n

Cuando esta prueba indica que existen niveles elevados de fenilalanina, deben determinarse sus concentraciones y de tiroxina en sangre, como se realiz\u00f3 en nuestro caso. Otro m\u00e9todo para diagnosticar la enfermedad se basa en la positividad de la prueba del cloruro f\u00e9rrico en la orina. Tambi\u00e9n es posible realizar el diagn\u00f3stico prenatal; la enzima implicada puede detectarse en el cultivo de c\u00e9lulas de l\u00edquido amni\u00f3tico pero es muy costosa. En Cuba no se realiza por el momento.<\/p>\n

Es de vital importancia el inicio del tratamiento, que es diet\u00e9tico, desde los primeros meses de vida, con el fin de prevenir un mayor da\u00f1o del sistema nervioso central (SNC) y evitar que posteriormente el paciente tenga retraso del neurodesarrollo o mental. El Instituto Nacional de Nutrici\u00f3n e Higiene de los Alimentos, con el apoyo de los hospitales provinciales, es el encargado del seguimiento y atenci\u00f3n a estos pacientes a trav\u00e9s de los grupos multidisciplinarios creados en todas las provincias. En el caso que nos ocupa recibe la alimentaci\u00f3n establecida por el programa nacional regularmente y adem\u00e1s tiene una cooperativa de producci\u00f3n agropecuaria del \u00e1rea de salud que lo ayuda con el aporte de las viandas.<\/p>\n

<\/p>\n

Como fuente de prote\u00edna, en particular, en Cuba, se le suministra a cada paciente un producto industrial de origen sint\u00e9tico con hidrolizados y amino\u00e1cidos libres de fenilalanina, llamado Milupa. Es un polvo que se disuelve en agua, no necesita cocci\u00f3n y se debe administrar en desayuno, almuerzo, comida y antes de dormir, con el fin de garantizar que el aporte proteico sea equitativo las 24 horas del d\u00eda.<\/p>\n

El alimento es importado y cada unidad cuesta aproximadamente 60 d\u00f3lares en el mercado exterior. (5)<\/sup><\/p>\n

Estos pacientes reciben adem\u00e1s, con asignaci\u00f3n mensual, aquellos alimentos que pueden ingerir dentro de los que se encuentra: Compotas, jugos y mermeladas de frutas, aceite vegetal, leche evaporada, maicena, margarina (no mantequilla), malta, miel de abeja y viandas. Este tratamiento diet\u00e9tico debe comenzar desde los primeros meses de edad para impedir el retraso mental, pues, se calcula que un beb\u00e9 no tratado ha perdido alrededor de 50 puntos del cociente intelectual al cumplir el primer a\u00f1o. Nuestro paciente comenz\u00f3 la dieta inmediatamente luego de su diagn\u00f3stico.<\/p>\n

El tratamiento diet\u00e9tico suele complicarse con problemas afectivos derivados de restricciones diet\u00e9ticas y h\u00e1bitos de comidas anormales que deben imponerse al ni\u00f1o y su familia, lo cual justifica que el psic\u00f3logo y dem\u00e1s profesionales de la salud se dirijan y alienten continuamente, con comprensi\u00f3n y habilidad, al peque\u00f1o y sus padres. En nuestro caso se re\u00fanen mensualmente con los familiares y el ni\u00f1o para debatir y valorar su comportamiento hacia la enfermedad.<\/p>\n

Sin la dieta, el incremento de la fenilalanina en sangre puede llegar a ser desde 5 hasta 40 veces mayor que lo normal, por lo que se producen trastornos org\u00e1nicos capaces de determinar las manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad, que son retardo mental, v\u00f3mitos, hiperactividad caracterizada por movimientos sin finalidad y oscilaciones r\u00edtmicas. Pueden sufrir convulsiones el 25 % y 50 % alteraciones electroencefalogr\u00e1ficas (EEG) (4)<\/sup>. <\/sub>En nuestro caso, la dieta mantenida adecuadamente a trav\u00e9s de los a\u00f1os ha evitado este tipo de s\u00edntomas en el ni\u00f1o. Al examen f\u00edsico son m\u00e1s rubios que sus hermanos no afectados, piel blanca y ojos azules, ambos relacionados con la disminuci\u00f3n de la melanina (Fig.1), as\u00ed como olor desagradable a \u00e1cido fenilac\u00e9tico, que ha sido comparado con el del moho.<\/p>\n

La causa del retardo mental y de las manifestaciones neurol\u00f3gicas est\u00e1 siendo estudiada; sin embargo, se plantea que ha sido relacionada con el aumento de fenilalanina y los metabolitos secundarios (fenil-piruvio, fenil-l\u00e1ctico) en los l\u00edquidos corporales durante las primeras etapas de la vida, de importancia crucial en el desarrollo del cerebro. Por otro lado, algunos autores refieren que influye en este sentido la escasa biodisponibilidad de tirosina para la s\u00edntesis de prote\u00ednas y neurotransmisores en el cerebro (6, 7, 8, 9)<\/sup>. <\/sub>En este caso el diagn\u00f3stico fue muy precoz y el tratamiento instaurado r\u00e1pidamente y mantenido, por lo que se ha logrado que el ni\u00f1o se mantenga con un desarrollo intelectual adecuado y dentro de una escuela regular. Se mantiene adem\u00e1s eutr\u00f3fico, sociable, algo hipercin\u00e9tico, con un ligero retraso del aprendizaje.<\/p>\n

Conclusiones<\/strong><\/p>\n

La detecci\u00f3n y tratamiento precoz de la fenilcetonuria influyen directamente en el crecimiento y desarrollo intelectual del paciente, evitando la aparici\u00f3n temprana del retraso mental grave. El fenilceton\u00farico diagnosticado, tratado a tiempo y con apoyo familiar puede llevar una vida satisfactoria y las mismas posibilidades que los dem\u00e1s para insertarse a la sociedad. El paciente no ha presentado graves retardos en el desarrollo f\u00edsico y neurol\u00f3gico y se mantiene estudiando.<\/p>\n

Fig.1: <\/strong>Caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas de paciente con fenilcetonuria.<\/p>\n

\"fenilcetonuria-caso-clinico\"<\/a>
Fenilcetonuria. Caso cl\u00ednico<\/figcaption><\/figure>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/p>\n

1-\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Rojas Bernal Daniel Fernando, G\u00f3ngora Wilson Tatiana, \u00c1lvarez Valiente Hilda Gertrudis, Seisdedos G\u00f3mez Gloria, Mac\u00edas Quintosa Aim\u00e9. Diagn\u00f3stico por pesquisa neonatal de metabolopat\u00edas cong\u00e9nitas en el Centro Provincial de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Santiago de Cuba. MEDISAN [revista en la Internet]. 2013 Sep [citado 2013 Dic 06]; 17(9): 5035-5041. Disponible en: http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192013000900011&lng=es.<\/p>\n

2-\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Becerra Carlos. Hipotiroidismo cong\u00e9nito y fenilcetonuria en el ni\u00f1o. Rev. chil. pediatr. [revista en la Internet]. [Citado 2013 Dic 06]. Disponible en: http:\/\/www.scielo.cl\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062008000700015&lng=es. http:\/\/dx.doi.org\/10.4067\/S0370-41062008000700015.<\/p>\n

3-\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00c1lvarez Paneque Osmany, Galcer\u00e1n Chac\u00f3n Galina, de Zayas Galcer\u00e1n Tania, Velasco Pe\u00f1a David Yunior, Mart\u00ednez Ram\u00edrez Ricardo, Ochoa Roca Tatiana Zoila. Evaluaci\u00f3n del estado de salud en pacientes con fenilcetonuria. Rev Cubana Pediatr [revista en la Internet]. 2013 Sep [citado 2013 Dic 06]; 85(3): 320-329. Disponible en: http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312013000300006&lng=es.<\/p>\n

4-\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Rivas Canino MM. , C\u00e1ceres Di\u00e9guez A., Mora pacheco N., Rivas canino G., Fenilcetonuria: bases moleculares e implicaciones sociales. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Facultad de Medicina No. 2; MEDISAN 2003; 7(2):89-99.<\/p>\n

    \n
  • P\u00e9rez Kindel\u00e1n Demetrio, Fern\u00e1ndez Mas\u00f3 Juan, Garc\u00eda \u00c1lvarez Juan, Guilarte Romero Minellis, Williams Gulgar Virginia, Mart\u00ednez Hermida Maryanis, <\/strong>Portillo Caraballo Hubel. Aspectos novedosos de su diagnostico y tratamiento. Policl\u00ednico docente universitario \u201cDr. Aurelio Mart\u00ednez Mej\u00edas\u201d. Yateras. [revista en la Internet]. [Citado 2012]<\/li>\n<\/ul>\n

    Disponibleen:http:\/\/www.gtm.sld.cu\/ric\/textos\/Vol_59_No.3\/fenilcetonuria.pdf?items_per_page=20&page=1<\/p>\n

    6-\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Martins Fabiana Ferreira, Mendes Andr\u00e9a Barcellos, Cruz Wanise Maria de Souza, Boaventura Gilson Teles. Metabolismo do c\u00e1lcio na fenilceton\u00faria. Rev. Nutr. [serial on the Internet]. 2009\u00a0June [cited\u00a02013\u00a0Dec\u00a006];\u00a022(3): 419-428. Available from: http:\/\/www.scielo.br\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732009000300012&lng=en. http:\/\/dx.doi.org\/10.1590\/S1415-52732009000300012.<\/p>\n

    7-\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Santos Jacqueline Siqueira, Aguiar Marcos Jos\u00e9 Burle, Starling Ana L\u00facia Pimenta, Kanufre Viviane de C\u00e1ssia, Tib\u00farcioz Jacqueline Domingues, Lima Mar\u00edlia Oliveira Barbosa. Consumo alimentar de lactentes com fenilceton\u00faria em uso de aleitamento materno. Rev. Nutr. [serial on the Internet]. 2011\u00a0Dec [cited\u00a02013\u00a0Dec\u00a006];\u00a024(6): 863-872. Available from: http:\/\/www.scielo.br\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732011000600007&lng=en.<\/p>\n

    8-\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Castro Isabel Pimenta Sp\u00ednola, Borges Juliana Martins, Chagas Helo\u00edsa Alves, Tib\u00farcio Jacqueline, Starling Ana L\u00facia Pimenta, Aguiar Marcos Jos\u00e9 Burle de. Rela\u00e7\u00e3o entre n\u00edveis de fenilalanina, intelig\u00eancia e condi\u00e7\u00e3o socioecon\u00f4mica de pacientes com fenilceton\u00faria. J. Pediatr. (Rio J.) [Serial on the Internet]. 2012\u00a0Aug [cited\u00a02013\u00a0Dec\u00a006];\u00a088(4): 353-356. Available from: http:\/\/www.scielo.br\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572012000400013&lng=en. http:\/\/dx.doi.org\/10.2223\/JPED.2175.<\/p>\n

    9-\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Botler Judy, Camacho Luiz Antonio Bastos, Cruz Marly Marques da. Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program. Cad. Sa\u00fade P\u00fablica [serial on the Internet]. 2012\u00a0Sep [cited\u00a02013\u00a0Dec\u00a006];\u00a028(9): 1623-1631. Available from: http:\/\/www.scielosp.org\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2012000900002&lng=en. http:\/\/dx.doi.org\/10.1590\/S0102-311X2012000900002.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Fenilcetonuria. Presentaci\u00f3n de caso Fundamento: La Fenilcetonuria cl\u00e1sica se incluye entre los denominados errores cong\u00e9nitos del metabolismo de los amino\u00e1cidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulaci\u00f3n de fenilalanina y algunos metabolitos derivados.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":38789,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[133],"tags":[7851,7850,7852],"class_list":["post-38788","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medicina-interna","tag-fenilalanina-hidroxilasa","tag-fenilcetonuria","tag-retraso-mental","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nFenilcetonuria. Presentaci\u00f3n de caso<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Fenilcetonuria. 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