{"id":38808,"date":"2016-09-03T23:13:08","date_gmt":"2016-09-03T21:13:08","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=38808"},"modified":"2016-09-03T23:13:10","modified_gmt":"2016-09-03T21:13:10","slug":"enfermedad-huntington-familia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-huntington-familia\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Huntington en una familia"},"content":{"rendered":"

Enfermedad de <\/strong>Huntington en una familia<\/strong><\/h1>\n

Fundamento: <\/strong>La enfermedad de Huntington es un trastorno encef\u00e1lico degenerativo, autos\u00f3mico dominante y de penetrancia completa. Los signos definitorios cl\u00ednicos son corea, perturbaciones conductuales y trastornos frontales\/directivos, evolucionando lentamente hacia la muerte en un per\u00edodo de 10 a 25 a\u00f1os.<\/p>\n

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Enfermedad de <\/strong>Huntington en una familia<\/strong><\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Dra. Yamilse Mar\u00eda Torres Le\u00f3n. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. M\u00e1ster en Emergencias M\u00e9dicas. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas de Sancti Sp\u00edritus. Policl\u00ednico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n

Dr. Jorge Enrique P\u00e9rez D\u00edaz. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. M\u00e1ster en Emergencias M\u00e9dicas. Profesor Asistente. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas de Sancti Sp\u00edritus. Policl\u00ednico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n

Laura Beatriz Antunez Torres. Estudiante de tercer a\u00f1o de la carrera de medicina. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas de Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n

Resumen.<\/strong><\/p>\n

La supervivencia es m\u00e1s corta entre individuos con inicio juvenil de la enfermedad. El objetivo de este art\u00edculo es describir la aparici\u00f3n de esta enfermedad en un paciente cuya familia la ha sufrido por generaciones, indagar sobre su origen y brindar asesoramiento gen\u00e9tico. <\/strong><\/p>\n

Presentaci\u00f3n de caso<\/strong>: Se describe el caso de un paciente de 52 a\u00f1os de edad, que acude a consulta por temblores, depresi\u00f3n e irritabilidad, as\u00ed como preocupaci\u00f3n por la posibilidad de que sus hijos se afecten en un futuro. Presenta historia familiar de enfermedad de Huntington.<\/p>\n

Conclusiones: <\/strong>El diagn\u00f3stico de la Enfermedad de Huntington es f\u00e1cil con el apoyo de una historia familiar positiva. El consejo gen\u00e9tico es beneficioso solo si la familia lo pide y acepta pero no cambia en absoluto la evoluci\u00f3n de esta enfermedad, aunque se puede realizar el diagnostico prenatal de la misma. Nuestro paciente se encuentra actualmente en fase de tratamiento de los s\u00edntomas y est\u00e1n debatiendo la aceptaci\u00f3n del asesoramiento gen\u00e9tico familiar.<\/p>\n

Palabras clave: Enfermedad de Huntington, Corea, Autos\u00f3mico dominante.<\/p>\n

Introducci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n

La enfermedad de Huntington (Huntington’s disease, HD) es un trastorno autos\u00f3mico dominante fatal, descrita por George Huntington en 1872, que se caracteriza por un trastorno progresivo con inicio insidioso de movimientos coreicos, alteraciones cognitivas y psiqui\u00e1tricas mas una historia familiar hereditaria positiva. 1, 2, 3<\/sup> Afecta a los pacientes entre los 35 y 45 a\u00f1os de edad (l\u00edmites: tres a 70). La enfermedad de Huntington se presenta en todo el mundo, con una prevalencia de 10 casos por 100 000. 2<\/sup> Se debe a mutaciones en el gen de Huntington en el brazo corto del cromosoma 4. 3 <\/sup>Se describe el caso de una paciente de 52 a\u00f1os de edad, con antecedentes familiares de esta enfermedad que sufre de temblores, depresi\u00f3n e irritabilidad.<\/p>\n

Presentaci\u00f3n de caso<\/strong><\/p>\n

Paciente de 52 a\u00f1os con antecedentes personales de salud anterior y familiares de enfermedad de Huntington, que acude a consulta por presentar crisis de depresi\u00f3n desde hace tres meses, irritabilidad frecuente y desde hace un mes temblores en las manos. Al examen f\u00edsico se constatan el temblor de reposo en las manos as\u00ed como aumento del parpadeo. Se interconsulta el caso con el especialista en medicina interna, el cual coincide en el diagn\u00f3stico y lo remite al especialista en neurolog\u00eda que ha atendido a varios casos en la misma familia, corrobor\u00e1ndose el mismo. Se discute el caso adem\u00e1s con la asesora gen\u00e9tica del \u00e1rea de salud y logramos realizar el \u00e1rbol geneal\u00f3gico familiar (Fig.1), buscando el origen de la enfermedad.<\/p>\n

Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n

La enfermedad de Huntington se debe a mutaciones en el gen de Huntington en el brazo corto del cromosoma 4, espec\u00edficamente a una repetici\u00f3n de poliglutamina expansiva e inestable (CAG) en su secuencia de codificaci\u00f3n. El gen codifica la prote\u00edna citopl\u00e1smica huntingtina altamente conservada, que se encuentra en todas las neuronas. 1<\/sup><\/p>\n

Un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de enfermedad de Huntington puede establecerse pronto en caso de un antecedente familiar positivo y un inicio insidioso de corea con grados variables de demencia y s\u00edntomas emocionales. La evoluci\u00f3n cl\u00ednica de esta enfermedad puede durar 15 a 20 a\u00f1os. 2<\/sup><\/p>\n

Muchos autores consideran que en las primeras etapas, la corea es focal y segmentaria (aumento en el parpadeo, en los gestos) pero avanza para afectar m\u00faltiples partes del cuerpo. Es t\u00edpico que la corea alcance su m\u00e1ximo en los primeros 10 a\u00f1os y que gradualmente sea<\/p>\n

reemplazada por bradicinesia, rigidez y diston\u00eda. En 6 a 10% de los casos, la enfermedad de Huntington se presenta con un s\u00edndrome parkinsoniano m\u00e1s que con corea (variante de Westphalt). Estos \u00faltimos casos t\u00edpicamente tienen un inicio temprano (p. ej., antes de los 20 a\u00f1os de edad). 3<\/sup><\/p>\n

Los trastornos de la conducta y cognitivos caracter\u00edsticos de la enfermedad de Huntington contribuyen con m\u00e1s frecuencia al impacto de la discapacidad del paciente y a la mayor parte de las penurias para la familia 4<\/sup>. Cerca de un tercio desarrolla distimia o un trastorno afectivo; un tercio, un trastorno explosivo intermitente, y el tercio restante, problemas de abuso de sustancias, disfunci\u00f3n sexual, rasgos de personalidad antisocial o s\u00edntomas esquizofr\u00e9nicos. No es rara la depresi\u00f3n con tendencias al suicidio. Incluso la minor\u00eda que puede no manifestar problemas de comportamiento, tarde o temprano sucumben a la demencia.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de la enfermedad de Huntington se confirma con pruebas gen\u00e9ticas, las cuales tambi\u00e9n resultan \u00fatiles en el diagn\u00f3stico diferencial de corea de causa desconocida y en casos de demencia at\u00edpica o psicosis. Tambi\u00e9n se utilizan para el asesoramiento gen\u00e9tico en adultos, pero por lo general no se requieren en individuos sintom\u00e1ticos cuando hay una confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica o anatomopatol\u00f3gica de la enfermedad de Huntington en otros miembros de la familia. De usarse, debido a las cuestiones \u00e9ticas y psicol\u00f3gicas complejas relacionadas con ellas, los sujetos interesados con riesgo deben ser referidos a centros especializados con expertos y recursos psicosociales.<\/p>\n

\u00a0El avance de la tecnolog\u00eda ha permitido que en la actualidad se realice un m\u00e9todo diagn\u00f3stico en sangre para identificar el gen de la enfermedad, es la expansi\u00f3n repetitiva de DNA (repetici\u00f3n CAG) del gen que codifica la huntingtina en el cromosoma 4 5<\/sup>. El asesoramiento gen\u00e9tico no imperativo se utiliza cuando una persona debe decidir si someterse o no a pruebas gen\u00e9ticas para descartar la enfermedad de Huntington 6<\/sup>. En estos momentos, no es posible garantizar ning\u00fan beneficio claro (por lo que se refiere a la evoluci\u00f3n m\u00e9dica) a los individuos de riesgo que se sometan a las pruebas gen\u00e9ticas de esta enfermedad, ya que no resultar\u00e1 posible alterar su evoluci\u00f3n mediante ninguna intervenci\u00f3n terap\u00e9utica.<\/p>\n

No obstante, los resultados de las pruebas s\u00ed pueden influir en la percepci\u00f3n del futuro de una persona afectada, as\u00ed como en sus relaciones personales y en sus deseos de tener hijos. Por tanto, la decisi\u00f3n de llevar a cabo las pruebas gen\u00e9ticas depender\u00e1 de las creencias y los valores de cada persona. Esta enfermedad supone un riesgo de recurrencia en su descendencia de un 50 % y el sexo del padre afectado influencia la edad de inicio, de forma que si el afectado era el padre o el abuelo la enfermedad debutar\u00e1 antes. Se observa tambi\u00e9n el fen\u00f3meno de anticipaci\u00f3n, en virtud del cual el debut se produce a edades m\u00e1s precoces en sucesivas generaciones. 7<\/sup><\/p>\n

Actualmente mediante el estudio de la reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa (PCR) del gen IT 15, es posible el diagn\u00f3stico presintom\u00e1tico y prenatal de la enfermedad (consejo gen\u00e9tico). 8<\/sup><\/p>\n

En el caso que nos ocupa se ha confirmando el diagn\u00f3stico de la Enfermedad de Huntington. Estamos enfrascados en realizar una investigaci\u00f3n familiar m\u00e1s profunda, por la existencia de varios suicidios en la misma, en casos posiblemente no diagnosticados, que pueden estar relacionados con la cl\u00ednica de esta enfermedad (depresi\u00f3n). Existen en estos momentos varios miembros de la familia con s\u00edntomas y en estudio.<\/p>\n

Conclusiones<\/strong><\/p>\n

El diagn\u00f3stico de la Enfermedad de Huntington es f\u00e1cil con el apoyo de una historia familiar positiva. El consejo gen\u00e9tico es beneficioso solo si la familia lo pide y acepta pero no cambia en absoluto la evoluci\u00f3n de esta enfermedad, aunque se puede realizar el diagnostico prenatal de la misma. Nuestro paciente se encuentra actualmente en fase de tratamiento de los s\u00edntomas y est\u00e1n debatiendo la aceptaci\u00f3n del asesoramiento gen\u00e9tico familiar.<\/p>\n

Figura 1: \u00c1rbol geneal\u00f3gico familiar: Familia portadora de enfermedad de Huntington. Banao. Sancti Sp\u00edritus. Cuba. 2015.<\/p>\n

Anexo – Enfermedad de Huntington en una familia<\/strong><\/p>\n