{"id":38901,"date":"2016-09-04T12:57:09","date_gmt":"2016-09-04T10:57:09","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=38901"},"modified":"2016-09-04T12:57:35","modified_gmt":"2016-09-04T10:57:35","slug":"deficit-alfa-1-antitripsina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/deficit-alfa-1-antitripsina\/","title":{"rendered":"D\u00e9ficit de alfa 1- antitripsina. Revisi\u00f3n sistem\u00e1tica"},"content":{"rendered":"

D\u00e9ficit de alfa 1- antitripsina. Revisi\u00f3n sistem\u00e1tica<\/strong><\/h1>\n

La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de prote\u00edna llamada inhibidor de la proteasa. Esta prote\u00edna se produce en el h\u00edgado y su principal funci\u00f3n es proteger el pulm\u00f3n de la degradaci\u00f3n e inflamaci\u00f3n causada por infecciones que atacan el tejido pulmonar; o de agentes externos que son contaminantes e irritantes, como el tabaco u otras sustancias inhaladas.<\/p>\n

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D\u00e9ficit de alfa 1- antitripsina. Revisi\u00f3n sistem\u00e1tica<\/strong><\/p>\n

2.-AUTORES:<\/p>\n

MAR\u00cdA DE LOS \u00c1NGELES ESPA\u00d1A ROMERO; DUE<\/p>\n

ISABEL GALLEGO CARBAJO; DUE<\/p>\n

ELVIRA L\u00d3PEZ S\u00c1NCHEZ; DUE<\/p>\n

JAVIER RODR\u00cdGUEZ ESPINA, TCAE.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE: d\u00e9ficit, alfa-1-antitripsina (AAT), gen, portador Alfa<\/p>\n

Introducci\u00f3n \/ definici\u00f3n <\/u><\/strong><\/p>\n

En condiciones normales, esta prote\u00edna pasa de las c\u00e9lulas hep\u00e1ticas al sistema sangu\u00edneo. Cuando este traspaso no se lleva a cabo de forma normal, se produce una acumulaci\u00f3n de la prote\u00edna en el h\u00edgado, que puede provocar enfermedades hep\u00e1ticas y un descenso del AAT en sangre, que desprotege a los pulmones. Esta desprotecci\u00f3n, unido a otros agentes como infecciones y tabaco, puede llegar a provocar enfermedades pulmonares. Este trastorno es transmitido de padres a hijos a trav\u00e9s de los genes. Solo surge la enfermedad cuando una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres (forma homocig\u00f3tica).<\/p>\n

Estas personas con deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT) han recibido dos genes de alfa-1 defectuoso; un gen defectuoso proviene de su madre y, otro, de su padre. Los genes alfa-1 defectuoso m\u00e1s comunes son los llamados S o Z. Los genes normales sin d\u00e9ficit de alfa-1-antitripsina (AAT) se conocen como M, que tendr\u00e1 los dos genes M (MM), mientras que las personas con d\u00e9ficit de alfa-1-antitripsina (AAT) se conocen como Z, que tendr\u00e1 los dos genes Z (ZZ). El resultado de tener dos genes defectuosos, significa tener unos niveles muy bajos en sangre de esta prote\u00edna. Por lo tanto, la probabilidad de sufrir enfermedad pulmonar y hep\u00e1tica es mucho mayor.<\/p>\n

Ver Tabla n\u00ba1: al final del art\u00edculo.<\/p>\n

Las personas con un gen alfa-1 normal (llamado M) y otro defectuoso (llamado Z), significa que son portadores del alfa-1, es decir, que corren el riesgo de desarrollar la enfermedad Alfa-1.<\/p>\n

Los portadores pueden transmitir su \u00fanico gen defectuoso a sus hijos. Si un portador Alfa-1 (MZ) tiene hijos con una persona que tiene genes Alfa-1 normales (MM), cada hijo tiene un riesgo de 50% de heredar el gen Z y de ser portador de la Alfa-1, pero no existe riesgo de que alguno de los hijos tenga alfa-1 (ZZ).<\/p>\n

Si un portador Alfa-1 (MZ) tiene hijos con otro portador (MZ), cada hijo tiene un riesgo del 50% de heredar un gen normal(M) y un gen defectuoso (Z), por lo tanto, ser\u00eda otro portador del tipo alfa-1 (MZ), en cambio, cada hijo tiene un riesgo de un 25% de tener dos genes alfa-1 normales (MM) y un 25% de tener alfa-1 defectuoso (ZZ).<\/p>\n

Diagnostico<\/u><\/strong><\/p>\n

Para diagnosticar el d\u00e9ficit de alfa-1:<\/p>\n

\u00ad- Primero, se mide la cantidad de AAT que el paciente tiene en la sangre, mediante un an\u00e1lisis de sangre; si la cantidad de prote\u00edna es normal, se puede descartar esta alteraci\u00f3n, pero, si est\u00e1 disminuida, habr\u00e1 que hacer otro tipo de pruebas para determinar el tipo de deficiencia que sufre el paciente.<\/p>\n

– En segundo lugar, hay que determinar el fenotipo, estudiando el tipo de prote\u00edna que tiene en la sangre (M, S, Z….).<\/p>\n

– En tercer lugar, determinando el genotipo, se realiza un estudio gen\u00e9tico que nos permitir\u00e1 saber con exactitud los dos genes que tiene el paciente<\/p>\n

Las pruebas diagn\u00f3sticas que se realizan para determinar cada una de las enfermedades con las que se relaciona el d\u00e9ficit de antitripsina son:<\/p>\n

Enfermedad Pulmonar:<\/p>\n