{"id":38911,"date":"2016-09-04T13:07:09","date_gmt":"2016-09-04T11:07:09","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=38911"},"modified":"2016-09-04T13:07:10","modified_gmt":"2016-09-04T11:07:10","slug":"xeroderma-pigmentoso-xp-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/xeroderma-pigmentoso-xp-caso-clinico\/","title":{"rendered":"Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentaci\u00f3n de un caso"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentaci\u00f3n de un caso<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Fundamento: <\/strong>El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una afecci\u00f3n gen\u00e9tica caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiaci\u00f3n ultravioleta, como la luz del sol. Tambi\u00e9n es llamado melanosis lenticular progresiva. Es una entidad trasmitida por herencia autos\u00f3mica recesiva y cuyo cuadro cl\u00ednico son lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentaci\u00f3n, queratosis, lesiones malignas y cicatrices atr\u00f3ficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse; antes de los 30 a\u00f1os tienen un alto riesgo de incremento de carcinoma celular, de c\u00e9lulas escamosas o melanomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentaci\u00f3n de un caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dra. Yamilse Mar\u00eda Torres Le\u00f3n. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. M\u00e1ster en Emergencias M\u00e9dicas. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas: Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Policl\u00ednico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dr. Jorge Enrique P\u00e9rez D\u00edaz. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. M\u00e1ster en Emergencias M\u00e9dicas. Profesor Asistente. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas: Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Policl\u00ednico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Laura Beatriz Antunez Torres. Estudiante de tercer a\u00f1o de la carrera de medicina. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas: Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El <strong>objetivo<\/strong> de este art\u00edculo es presentar un caso con este diagn\u00f3stico y su evoluci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Presentaci\u00f3n de caso<\/strong>: Se describe el caso de un escolar de 13 a\u00f1os, que fue diagnosticado con una XP a los 10 a\u00f1os de edad y ha recibido seguimiento por dermatolog\u00eda y oftalmolog\u00eda desde entonces.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusiones: <\/strong>El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una afecci\u00f3n de dif\u00edcil manejo, especialmente en ni\u00f1os, debido al estilo de vida que deben llevar y por no presentar todav\u00eda un tratamiento curativo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Palabras Clave: Xeroderma Pigmentoso, autos\u00f3mica recesiva, hiperpigmentaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Introducci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El Xeroderma Pigmentoso es una entidad poco frecuente, de aparici\u00f3n temprana, cuyo diagn\u00f3stico es cl\u00ednico y de pron\u00f3stico ominoso.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta patolog\u00eda fue descrita por primera vez, en 1863, por el dermat\u00f3logo h\u00fangaro Moritz K. Kaposi, quien utiliz\u00f3 el t\u00e9rmino xeroderma para designarlo. A\u00f1os m\u00e1s tarde, el mismo autor, al describir 6 nuevos pacientes, destac\u00f3 la pigmentaci\u00f3n asociada a la atrofia, raz\u00f3n por la cual pas\u00f3 a denominarlo Xeroderma Pigmentosum. En 1932, <em>De <\/em>Sanctis y Cacchione observaron la existencia de anomal\u00edas neurol\u00f3gicas asociadas al cuadro de XP. En 1968, Cleaver estableci\u00f3 el origen molecular del XP, al comprobar la existencia de una anomal\u00eda en los procesos de reparaci\u00f3n del ADN en cultivos de fibroblastos de pacientes con XP irradiados con rayos ultravioletas (rUV). <sup>(1)<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Afecta a todas las razas, principalmente, la blanca y amarilla. Es una enfermedad dermatol\u00f3gica rara, autos\u00f3mica recesiva, la etiolog\u00eda est\u00e1 relacionada con el d\u00e9ficit cong\u00e9nito de una endonucleasa que impide la reparaci\u00f3n de ADN de las c\u00e9lulas de la piel que mutan por la incidencia de los rayos ultravioleta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La incidencia se calcula 1 en 100 000 en pa\u00edses como Jap\u00f3n, hasta 1 en 1.000.000 en EE.UU. <sup>(2)<\/sup> En Jap\u00f3n, la tasa asciende a raz\u00f3n de 1:40 000 y el grupo XPA es el m\u00e1s frecuente, mientras que en Estados Unidos es el XPC. Una incidencia alta ha sido reportada en Libia, Arabia y Egipto. En Brasil, de 1953 a 1995, se informaron 48 pacientes con XP, quince de ellos fueron seguidos en su enfermedad; la consanguinidad estuvo presente en ocho de ellos.<sup> (3)<\/sup> En Cuba se han diagnosticado pocos casos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se manifiesta en los ni\u00f1os peque\u00f1os como una reacci\u00f3n de fotosensibilidad aguda despu\u00e9s de la primera exposici\u00f3n solar con eritema, inflamaci\u00f3n y ampollas en las \u00e1reas expuestas, sobre todo la cara, el pabell\u00f3n auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; tambi\u00e9n puede afectarse el cuero cabelludo. En los primeros a\u00f1os se agregan m\u00e1culas pigmentadas y acr\u00f3micas, telangiectasias, sequedad de la piel (xerodermia), escamas y atrofias, y posteriormente aparece la etapa tumoral con queratosis act\u00ednicas, queratoacantomas, epiteliomas basocelulares y espinocelulares y, menos frecuente, melanoma maligno. Las manifestaciones oculares son: fotofobia, lagrimeo, blefaritis, simbl\u00e9faron, queratitis, opacidad corneal, tumores palpebrales y posible ceguera. <sup>(4)<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los pacientes con manifestaciones neurol\u00f3gicas (deterioro mental, sordera neurosensitiva) suelen tener menos lesiones cut\u00e1neas. El diagn\u00f3stico es cl\u00ednico y por biopsia, es posible su confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica y el diagn\u00f3stico prenatal mediante la amniocentesis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta enfermedad se diagnostica entre el primer y tercer a\u00f1os de vida y puede provocar la muerte en la primera o segunda d\u00e9cada como consecuencia de los c\u00e1nceres que aparecen de forma creciente y que con gran frecuencia son de una elevada capacidad de diseminaci\u00f3n. Sin embargo, con la aplicaci\u00f3n de tratamientos multidisciplinarios y una adecuada profilaxis oncohigi\u00e9nica se ha logrado un incremento de la supervivencia en estos pacientes que les ha permitido llegar a la edad adulta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No existe actualmente ning\u00fan tratamiento curativo. El diagn\u00f3stico precoz y la protecci\u00f3n frente a la rUV son los factores imprescindibles en el tratamiento de los pacientes afectados de Xeroderma Pigmentoso.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se describe el caso de un escolar de 13 a\u00f1os de edad con diagn\u00f3stico de Xeroderma Pigmentoso y seguimiento por dermatolog\u00eda y oftalmolog\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Presentaci\u00f3n de caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Escolar GLP, piel blanca, masculino, de 13 a\u00f1os de edad, procedente de \u00e1rea rural, que comienza con eritema y pecas en la cara a los 8 a\u00f1os. Luego de 2 a\u00f1os de tratamiento con cremas sin mejorar se cambia el enfoque diagnostic\u00e1ndose Xeroderma Pigmentoso (XP) en marzo del 2008, a los 10 a\u00f1os. Se le realiza confirmaci\u00f3n cl\u00ednica del diagn\u00f3stico y desde entonces recibe seguimiento peri\u00f3dico por dermatolog\u00eda, oftalmolog\u00eda y psicolog\u00eda, as\u00ed como m\u00e9dico de familia y pediatra del \u00e1rea.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A los 10 a\u00f1os se le realiz\u00f3 biopsia de piel, confirm\u00e1ndose el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Antecedente patol\u00f3gicos personales: Xeroderma Pigmentoso.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Antecedentes patol\u00f3gicos familiares: Abuela paterna: hipertensi\u00f3n arterial; abuela materna: cardiopat\u00eda isqu\u00e9mica; t\u00edos paternos: piel act\u00ednica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Examen f\u00edsico:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Examen dermatol\u00f3gico: piel tipo I, m\u00faltiples ef\u00e9lides distribuidas en cara (dorso de nariz, mejillas, labios) y hombros.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Examen oftalmol\u00f3gico: Blefaritis, fotofobia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Examen psicol\u00f3gico: normal. Coeficiente intelectual promedio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ex\u00e1menes complementarios: hemoglobina: 12,4 g\/L; hematocrito: 0,43; leucograma: leucocitos 7,3 x 10<sup>9<\/sup>\/L; segmentados: 0,49; eosin\u00f3filos: 0,03; linfocitos: 0,48; eritro: 23 mmol\/H; glicemia: 4,3 mmol\/L.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Resultado de la dermotopatolog\u00eda: Biopsia de piel (07-300) que muestra marcada atrofia epid\u00e9rmica e hiperplasia melanoc\u00edtica hematiginosa compatible con Xeroderma Pigmentoso.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Conclusi\u00f3n: Xeroderma Pigmentoso.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El paciente ha evolucionado con complicaciones no graves en ocasiones como xerosis en miembros superiores, queilitis en labio inferior, candidiasis oral, ptiriasis versicolor, verrugas vulgares en manos y blefaritis cr\u00f3nica. Todo esto debido al incumplimiento por parte del paciente del tratamiento indicado que consiste en dieta, protector solar, vitaminoterapia, crema nutritiva, ba\u00f1o con gel y l\u00e1grimas artificiales. Se otorg\u00f3 tambi\u00e9n consejo gen\u00e9tico a los padres. Recibe las clases a domicilio desde el 5to grado y tiene buen desempe\u00f1o escolar y un coeficiente de inteligencia adecuado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se postula que el Xeroderma Pigmentoso se origina por un defecto en el proceso de escisi\u00f3n y reparaci\u00f3n del \u00e1cido desoxirribonucleico (ADN) que presumiblemente es la base del deterioro de la piel tras la exposici\u00f3n a la luz ultravioleta.<sub> (3)<\/sub> Se trata de un trastorno mutilante grave y la supervivencia suele ser breve. No existen evidencias de preferencia entre hembras y varones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edntoma m\u00e1s frecuente, como en nuestro caso, es la fotofobia, mientras que al examen f\u00edsico pueden observarse quemadura solar y ampollas, despu\u00e9s de una exposici\u00f3n m\u00ednima al sol que no sana, telangiectasia cut\u00e1nea, incremento de la pigmentaci\u00f3n regular de la piel, formaci\u00f3n de costras, descamaci\u00f3n, exulceraciones y exudaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los pacientes con XP, como sucede en el caso que presentamos, son tambi\u00e9n susceptibles a la infecci\u00f3n. En algunos subtipos, a las complicaciones neurol\u00f3gicas. Menos del 40 % de los pacientes sobrevive m\u00e1s all\u00e1 de la edad de 20 a\u00f1os <sup>(5, 6)<\/sup><sub>. <\/sub>Los individuos con una enfermedad con poca expresividad pueden sobrevivir m\u00e1s all\u00e1 de la edad media.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El examen ocular puede revelar opacidad de la cornea, queratitis, tumores en el p\u00e1rpado y blefaritis, esta \u00faltima presente en el caso que nos ocupa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las complicaciones pueden ser de diversa \u00edndole: desfiguramiento, tumores de las c\u00e9lulas basales, tumores de las c\u00e9lulas escamosas y melanoma maligno. Hasta el momento ninguna presente en nuestro paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen diferentes variedades de XP, la forma de presentaci\u00f3n m\u00e1s severa se conoce como el s\u00edndrome de Sanctis-Cacchione, entidad que es muy poco frecuente en el mundo. Sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas principales incluyen: deterioro progresivo del sistema nervioso con convulsiones, ataxia, espasticidad e incoordinaci\u00f3n, hiporreflexia o arreflexia, microcefalia, trastorno del crecimiento moderado o importante, retraso mental, sordera neurosensorial, desarrollo sexual inmaduro, inteligencia baja y lesiones cut\u00e1neas en las regiones expuestas.<sup>(6,7)<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento se basa en vitaminas antioxidantes, analg\u00e9sicos, antibi\u00f3ticos y uso de ropa gruesa o doble, el cabello largo, gafas anti rayos ultravioletas, loci\u00f3n antisolar con factor de protecci\u00f3n antisolar o SPF (Sun protection factor) mayor que 45 <sup>(8)<\/sup>, adem\u00e1s de tratamiento quir\u00fargico en caso de carcinoma o melanoma.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es importante tener en cuenta que la luz artificial, especialmente las de ne\u00f3n (tubos fluorescentes) y hal\u00f3genas emiten radiaciones ultravioletas nocivas para estos tipos de enfermos, para las cuales deben estar protegidos. Las medidas de protecci\u00f3n principal son las que resultan de limitar al m\u00e1ximo las actividades y los desplazamientos al exterior, en invierno o al final del d\u00eda, aunque la luminosidad parezca d\u00e9bil. De manera general, las medidas que se deben orientar para la m\u00e1s estricta protecci\u00f3n a las rUV, obligan a estos a enfermos a cambiar radicalmente sus h\u00e1bitos de vida, por lo que se hace dif\u00edcil sobre todo en pacientes adolescentes como el nuestro. Es por ello que reciben ayuda de un equipo multidisciplinario del \u00e1rea de salud que incluye un psic\u00f3logo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En lo referente a la mortalidad, los individuos con esta enfermedad desarrollan neoplasias cut\u00e1neas m\u00faltiples en una edad joven. Dos causas importantes de la mortalidad son el melanoma metast\u00e1sico y el carcinoma escamoso. Los pacientes de edad menor a 20 a\u00f1os tienen un aumento en la incidencia del c\u00e1ncer. La edad media del c\u00e1ncer de la piel es de 8 a\u00f1os en los pacientes con XP, frente a 60 a\u00f1os en la poblaci\u00f3n normal. <sup>(3)<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El XP se observa con frecuencia cuando hay consanguinidad, lo cual no ocurre en el caso que describimos, por lo que es importante el diagn\u00f3stico prenatal y prevenir las posibles complicaciones que se puedan presentar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta entidad plantea un desaf\u00edo para los pediatras ya que es menester realizar un diagn\u00f3stico precoz con el fin de retrasar la evoluci\u00f3n de esta grave enfermedad y de resguardar, en lo posible, la calidad de vida del paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En nuestro caso, el paciente se mantiene con maestros ambulatorios y seguimiento peri\u00f3dico por equipo multidisciplinario, que incluye m\u00e9dico de familia, pediatra, dermat\u00f3loga, oftalm\u00f3logo y psic\u00f3loga. Hasta el momento no ha presentado complicaciones importantes, a pesar de que es dif\u00edcil, dada la edad del mismo, cumplir adecuadamente con el tratamiento. La familia recibi\u00f3 asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusiones<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una afecci\u00f3n de dif\u00edcil manejo, especialmente en ni\u00f1os, debido al estilo de vida que deben llevar y por no presentar todav\u00eda un tratamiento curativo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1- Ta\u00f1o Espinosa Ernesto Melardo. El Xeroderma Pigmentoso en su fase de proliferaci\u00f3n cut\u00e1nea tumoral. Rev Cubana Pediatr [revista en la Internet]. 2012 Mar [citado 2013 Dic 12]; 84(1): 103-116. Disponible en: http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0034-75312012000100012&amp;lng=es.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2- Escobar Vega Heizel, Exp\u00f3sito Jalturin Alexey, L\u00f3pez Hern\u00e1ndez Eloida. Xeroderma Pigmentoso de Kaposi: presentaci\u00f3n de un caso. rev Haban Cienc M\u00e9d [revista en la internet]. 2009 mar [citado 2013 dic 12]; 8(1): disponible en: http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=s1729-519&#215;2009000100012&amp;lng=es.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3- Damaris D\u00edaz Leonard, Arelis Herrera Alonso, Magdalena N. Vigera Fajardo. Xeroderma Pigmentoso: presentaci\u00f3n de dos casos. Revista Electr\u00f3nica de las Ciencias M\u00e9dicas en Cienfuegos ISSN:1727-897X Medisur 2008; 6(2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4- L. Ortellao, L. Rambaldo. Xeroderma Pigmentoso: presentaci\u00f3n de dos casos. Arch Argent Pediatr 2007; 105(5):427-435 \/ 433.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">5- Rodr\u00edguez M. Nevo epid\u00e9rmico y xeroderma pigmentoso. Rev Cent Dermatol Pascua [Serie en Internet]. 2006[Citado 13 de julio de 2007]; 15(1): [Aprox. 4p.]. Disponible en http:\/\/www.medigraphic.com\/pdfs\/derma\/cd-2006.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">6- Falcon Lincheta L, Dorticos Balea A, Daniel Sim\u00f3n R. Xeroderma pigmentoso. S\u00edndrome de Sanctis Cacchione. Rev Cubana Pediatr [Serie en Internet]. 20088 [Citado: 1 de noviembre de 2009]; 70(2): [Aprox. 4p.]. Disponible en:http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_abstract&amp;pid=S0034-75311998000200009 &#8211; 8k.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">7- Falc\u00f3n Lincheta Leopoldina, Dortic\u00f3s Balea Aida, Daniel Sim\u00f3n Ram\u00f3n, Garbayo Ota\u00f1o Enrique. Xeroderma pigmentoso. S\u00edndrome de sanctis cacchione. Presentaci\u00f3n de 1 caso. Hospital Universitario \u00abDr. Carlos J. Finlay\u00bb. Rev Cubana Pediatr 2012; 70(2):113-6.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">8- Prieto Gonz\u00e1lez Elio Antonio, Borroto L\u00f3pez Jos\u00e9 Manuel, Vald\u00e9s Garc\u00eda Francisco, Pomares Iturralde Yaisel. Propuesta de manejo terap\u00e9utico en un caso de xeroderma pigmentosum. Centro de Investigaciones Biom\u00e9dicas. Rev Cubana Invest Biomed 2011; 18(1):40-2.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentaci\u00f3n de un caso Fundamento: El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una afecci\u00f3n gen\u00e9tica caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiaci\u00f3n ultravioleta, como la luz del sol. Tambi\u00e9n es llamado melanosis lenticular progresiva. Es una entidad trasmitida por herencia autos\u00f3mica recesiva y cuyo cuadro cl\u00ednico son lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentaci\u00f3n, queratosis, &#8230; <\/p>\n<p class=\"read-more-container\"><a title=\"Xeroderma Pigmentoso (XP). 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