{"id":39355,"date":"2016-09-23T14:43:38","date_gmt":"2016-09-23T12:43:38","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=39355"},"modified":"2016-09-23T14:44:08","modified_gmt":"2016-09-23T12:44:08","slug":"triploidia-69-xxx-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/triploidia-69-xxx-caso\/","title":{"rendered":"Triploid\u00eda 69 XXX. A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>Triploid\u00eda 69 XXX. A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\">La triploid\u00eda es una anomal\u00eda cromos\u00f3mica letal que se caracteriza por tener un complemento haploide adicional (3n=69 cromosomas). Son muy infrecuentes, con una prevalencia entre las semanas 16 y 20 alrededor del 0,002%; la mayor\u00eda concluyen como abortos espont\u00e1neos del primer trimestre. Se calcula que la frecuencia es del 10 al 20% de los abortos espont\u00e1neos. La supervivencia postnatal es breve. La mayor\u00eda de estos neonatos fallecen el primer d\u00eda de vida, algunos casos aislados sobrevivieron varios meses.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Triploid\u00eda 69 XXX. A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Marta Mar\u00eda Gonz\u00e1lez Vilanova.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Palabras clave: triploid\u00eda, diagn\u00f3stico prenatal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El origen de los cromosomas adicionales puede ser materno (di\u00e1ndrico); retenci\u00f3n de segundo corp\u00fasculo polar o paterno (dig\u00ednico): fertilizaci\u00f3n disp\u00e9rmica o fertilizaci\u00f3n de oocito normal por espermatozoide diploide. Aunque tanto los fenotipos di\u00e1ndricos como los dig\u00ednicos de la triploid\u00eda pueden asociarse con el desarrollo de un feto, el producto di\u00e1ndrico se asocia con un feto menos desarrollado y no se conoce ning\u00fan caso de feto di\u00e1ndrico con triploid\u00eda que haya sobrevivido hasta el t\u00e9rmino del embarazo. Los triploides di\u00e1ndricos se asocian con un crecimiento placentario excesivo y molas hidatiformes parciales; los triploides dig\u00ednicos con placentas m\u00e1s peque\u00f1as no molares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DESCRIPCI\u00d3N DEL CASO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Paciente de 30 a\u00f1os de edad con antecedentes de aborto espont\u00e1neo a la 8\u00ba semana y prima segunda con afectaci\u00f3n mental.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estudio morfol\u00f3gico a las 12 semanas dentro de la normalidad y screening prenatal del primer trimestre con resultados de alto riesgo de trisom\u00eda 13 y 18 (riesgo 1:5), con lo que se solicita amniocentesis diagn\u00f3stica y determinaci\u00f3n de alfafetoprote\u00edna y acetilcolinesterasa en l\u00edquido amni\u00f3tico. En la ecograf\u00eda de las 18+4 semanas se visualiza feto m\u00f3vil con cr\u00e1neo en forma de lim\u00f3n, ventriculomegalia y \u201csigno de banana\u201d caracter\u00edstico de mielomeningocele.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Juicio cl\u00ednico: feto polimalformado en el contexto de riesgo elevado para trisom\u00eda 13\/18. Se deriva la paciente para interrupci\u00f3n voluntaria del embarazo por m\u00faltiples malformaciones fetales y posterior asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Resultados obtenidos QF-PCR: El an\u00e1lisis cuantitativo de los marcadores utilizados es compatible con la presencia de tres cromosomas 13, tres cromosomas 18, tres cromosomas 21 y tres cromosomas X. Este resultado es compatible con una TRIPLOID\u00cdA. El resultado del estudio citogen\u00e9tico confirm\u00f3 estos resultados (figura 1).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Resultados bioqu\u00edmica: alfafetoprote\u00edna a las 18+3 semanas elevado: 16242 ng\/mL (valores referencia: 15s\/17300; 16 \/14300;17s\/11900; 18s \/ 9800; 19s \/ 8100; 20s \/ 6700); acetilcolinesterasa negativa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es importante hacer un diagn\u00f3stico prenatal lo m\u00e1s precoz posible no s\u00f3lo por la inviabilidad del feto, sino por las complicaciones que a la madre puede producir, como es el riesgo de preeclampsia, de degeneraci\u00f3n maligna del trofoblasto y del mantenimiento del mismo embarazo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se\u00f1alar la importancia en el diagn\u00f3stico precoz de la realizaci\u00f3n del screening combinado del primer trimestre para la detecci\u00f3n de aneuploid\u00edas cromos\u00f3micas (paso precedente al estudio citogen\u00e9tico prenatal) y en el segundo trimestre, la determinaci\u00f3n de alfafetoprote\u00edna elevada en los defectos del tubo neuronal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>IMAGEN: <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Figura 1: cariotipo 69 XXX<\/p>\n<figure id=\"attachment_39356\" aria-describedby=\"caption-attachment-39356\" style=\"width: 403px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><a href=\"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/triploidia-69-xxx-cariotipo.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-39356\" src=\"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/triploidia-69-xxx-cariotipo.jpg\" alt=\"triploidia-69-xxx-cariotipo\" width=\"413\" height=\"368\" srcset=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/triploidia-69-xxx-cariotipo.jpg 413w, https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/triploidia-69-xxx-cariotipo-300x267.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 413px) 100vw, 413px\" \/><\/a><figcaption id=\"caption-attachment-39356\" class=\"wp-caption-text\">Triploid\u00eda 69 XXX. Cariotipo<\/figcaption><\/figure>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1- Jauniaux E, Brown R, Snijders RJM, Noble P, Nicolaides KH. Early prenatal diagnosis of triploidy. Am J Obstet Gynecol 1997; 176: 550-554.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2- Jambon AC, Tillouche N, Valat AS, Guionnet B, Puech F. Triploidies. Rv J Gynecol Obstet Biol Reprod 1998; 27: 35-43.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3- Endocrinolog\u00eda de la reproducci\u00f3n: fisiolog\u00eda, fisiopatolog\u00eda y manejo cl\u00ednico. Samuel S. C. Yen,Robert B. Jaffe,Robert L. Barbieri .<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4- Piver Steven M. Handbook of gynecologic oncology (2.\u00aa ed.).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Triploid\u00eda 69 XXX. 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