{"id":40055,"date":"2016-11-05T08:25:19","date_gmt":"2016-11-05T07:25:19","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=40055"},"modified":"2016-11-05T08:25:52","modified_gmt":"2016-11-05T07:25:52","slug":"cribado-familiar-enfermedad-celiaca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/cribado-familiar-enfermedad-celiaca\/","title":{"rendered":"Importancia del cribado familiar en la enfermedad celiaca. A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Importancia del cribado familiar en la enfermedad celiaca. A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/h1>\n

Resumen:<\/p>\n

Existe una predisposici\u00f3n hereditaria para padecer enfermedad celiaca; ya que los familiares de primer grado de los enfermos celiacos tienen 20 veces m\u00e1s riesgo de padecerla que la poblaci\u00f3n general. El 50% de estos familiares son asintom\u00e1ticos o presentan formas at\u00edpicas, lo que dificulta su identificaci\u00f3n. De ah\u00ed la importancia de realizar cribado a todos los familiares de primer grado de los pacientes con enfermedad celiaca. Presentamos el caso de una ni\u00f1a diagnosticada a ra\u00edz del estudio de cribado familiar.<\/p>\n

<\/p>\n

Importancia del cribado familiar en la enfermedad celiaca. A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

Autor:<\/p>\n

Idoia Mart\u00ednez Rep\u00e1raz. Pediatra. Centro de Salud Monta\u00f1a. Servicio C\u00e1ntabro de Salud.<\/p>\n

Palabras clave: enfermedad celiaca, criterios diagn\u00f3sticos, estudio de cribado familiar, ni\u00f1os.<\/p>\n

Caso cl\u00ednico:<\/strong><\/p>\n

Ni\u00f1a de 19 meses, nacida de gestaci\u00f3n normal. Parto vaginal eut\u00f3cico. Somatometr\u00eda adecuada al nacimiento y posteriormente correcto desarrollo pondo-estatural y psicomotor. Lactancia mixta hasta los 3 meses, posteriormente lactancia artificial e introducci\u00f3n correcta alimentaci\u00f3n complementaria diversificada sin problemas. Introdujo gluten a los 9 meses de forma progresiva. A los 14 meses invaginaci\u00f3n intestinal. H\u00e1bito estre\u00f1ido (que la familia no lo consideraba algo patol\u00f3gico y nunca consulto por ello). No otros antecedentes de inter\u00e9s. Correctamente vacunada. Exploraci\u00f3n f\u00edsica por aparatos normal. Peso, talla y per\u00edmetro cef\u00e1lico en percentil 25-50.<\/p>\n

Antecedentes familiares: <\/strong><\/p>\n

Madre enfermedad celiaca diagnosticada a los 10 a\u00f1os mediante biopsia intestinal tras s\u00edndrome malabsortivo, en la actualidad permanece asintom\u00e1tica con dieta sin gluten.<\/p>\n

Padre rinoconjuntivitis al\u00e9rgica, sensibilizado a \u00e1caros.<\/p>\n

Hermano de 8 a\u00f1os rinoconjuntivitis al\u00e9rgica con asma, sensibilizado a \u00e1caros. Se realiz\u00f3 cribado familiar celiaqu\u00eda resultando un tipaje HLA-II no asociado con riesgo de padecer celiaqu\u00eda y anticuerpos anti transglutaminasa negativos, por lo que se descarto enfermedad celiaca.<\/p>\n

Se realiza el cribado familiar celiaqu\u00eda a la ni\u00f1a resultando un tipaje HLA \u2013II DQ2 homocigoto (asociado a riesgo celiaqu\u00eda )y anticuerpos antitransglutaminasa negativos. Dado el haplotipo de riesgo se repiten la determinaci\u00f3n de anticuerpos al a\u00f1o siguiente, presentando entonces anticuerpos antitransglutaminasa 2620.00 CU,al obtener esta cifra tan alta, se solicito al laboratorio la determinaci\u00f3n de anticuerpos antiendomisio 1\/320 y de anticuerpos antigliadina 204.00 cu con niveles de Ig A normal. Dado la gen\u00e9tica compatible, los anticuerpos antitransglutaminasa con t\u00edtulos muy elevados (por encima de 10 veces su valor normal), anticuerpos antiendomisio positivos y el s\u00edntoma estre\u00f1imiento se diagnostica enfermedad celiaca sin necesidad de biopsia intestinal siguiendo los nuevos criterios de la ESPGHAN y se pauta dieta sin gluten. A los 6 meses hab\u00eda normalizado el h\u00e1bito intestinal y los t\u00edtulos de anticuerpos se hab\u00edan normalizado, por lo que se recomienda dieta sin gluten y controles serol\u00f3gicos peri\u00f3dicos.<\/p>\n

Discusi\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

En el a\u00f1o 2012 la Sociedad Europea de Gastroenterolog\u00eda, Hepatolog\u00eda y Nutrici\u00f3n Pedi\u00e1trica (ESPGHAN) modifico la definici\u00f3n y criterios diagn\u00f3sticos de enfermedad cel\u00edaca. La define como un trastorno inmunitario sist\u00e9mico mediado por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos gen\u00e9ticamente predispuestos y caracterizada por la presencia de una combinaci\u00f3n variable de manifestaciones cl\u00ednicas dependientes del consumo de gluten, anticuerpos espec\u00edficos de enfermedad celiaca, haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8 y enteropat\u00eda.<\/p>\n

Aunque puede presentarse en cualquier \u00e9poca de la vida, es 5 veces m\u00e1s frecuente en ni\u00f1os que en adultos con una relaci\u00f3n mujer\/var\u00f3n de 2:1. Su prevalencia es del 1%, estando todav\u00eda en la actualidad insuficientemente diagnosticada.<\/p>\n

Se conoce desde antiguo que existe una predisposici\u00f3n hereditaria a la enfermedad celiaca con penetrancia incompleta, puesto que los familiares de primer grado tienen 20 veces m\u00e1s riesgo de desarrollar la enfermedad que la poblaci\u00f3n general. Hoy en d\u00eda, se calcula que la heredabilidad de la enfermedad celiaca (proporci\u00f3n del riesgo de padecer una enfermedad que es atribuible a factores gen\u00e9ticos, frente a los ambientales) est\u00e1 cerca del 87%.La susceptibilidad gen\u00e9tica para el desarrollo de la enfermedad celiaca est\u00e1 fuertemente asociada a genes del complejo mayor de histocompatibilidad, HLA tipo II, codificados en el cromosoma 6. As\u00ed m\u00e1s del 95% de los pacientes cel\u00edacos expresan el heterod\u00edmero, cis o trans, del HLA-DQ2 y el resto el heterod\u00edmero HLA-DQ8. No obstante , la presencia de dichos genes se considera necesaria, pero no suficiente, para desarrollar la enfermedad celiaca, como refleja el hecho de que un 30-35% de la poblaci\u00f3n general en nuestro medio sean portadores de los mismos sin que presenten la enfermedad .Por lo tanto el estudio gen\u00e9tico tiene un alto valor predictivo negativo, de tal forma que la ausencia de HLA-DQ2\/HLA-DQ-8 permite excluir la enfermedad celiaca con un 99% de certeza; lo que resulta muy \u00fatil a la hora de hacer los estudios de cribado familiar.<\/p>\n

Se establecen dos grandes grupos de pacientes celiacos en los que hay que establecer o descartar el diagn\u00f3stico de enfermedad celiaca: los sintom\u00e1ticos (que a su vez pueden presentar varios s\u00edntomas asociados o s\u00f3lo uno de ellos) y los asintom\u00e1ticos. Los s\u00edntomas y signos cl\u00ednicos presentes en los enfermos celiacos difieren seg\u00fan la edad de presentaci\u00f3n y var\u00edan entre un paciente y otro. As\u00ed pueden aparecer s\u00edntomas digestivos como: diarrea, anorexia, v\u00f3mitos, dolor o disconfort abdominal ,estre\u00f1imiento, habito intestinal irregular, dispepsia, s\u00edndrome del intestino irritable\u2026o extradigestivos como: irritabilidad, apat\u00eda, tristeza, hipoton\u00eda, introversi\u00f3n, laxitud, cefaleas, artralgias, irregularidades menstruales, astenia, dolores articulares, infertilidad, abortos recurrentes, ansiedad, depresi\u00f3n, epilepsia, ataxia\u2026.y entre los signos y alteraciones anal\u00edticas encontrados podemos destacar: malnutrici\u00f3n, distensi\u00f3n abdominal, retraso pondo-estatural, hipotrofia muscular, ferropenia con o sin anemia, aftas orales ,hipoproteinemia, hipertransaminasemia,\u2026<\/p>\n

El diagn\u00f3stico precoz es fundamental para evitar las complicaciones a largo plazo (como linfomas o carcinomas), y es sin\u00f3nimo de calidad de vida.<\/p>\n

Los cuatro pilares cl\u00e1sicos del diagn\u00f3stico de enfermedad celiaca ser\u00edan: cl\u00ednica, serolog\u00eda, gen\u00e9tica y biopsia intestinal.<\/p>\n

El estudio serol\u00f3gico de la enfermedad celiaca incluye anticuerpos frente a un ant\u00edgeno alimentario (gliadina deaminada) y frente a ant\u00edgenos tisulares (antiendomisio y antitransglutaminasa). Los anticuerpos antigliadina son muy sensibles pero poco espec\u00edficos en mayores de 2 a\u00f1os, por lo que no es recomendable su uso con fines diagn\u00f3sticos en mayores de 2 a\u00f1os. Los anticuerpos antiendomisio son muy espec\u00edficos, pero con un coste muy elevado, por lo que se usan para el diagn\u00f3stico pero no para el seguimiento. Los anticuerpos antitransglutaminasa tienen una alta sensibilidad y especificidad, por lo que son de elecci\u00f3n para el despistaje y seguimiento de la enfermedad celiaca. Para una correcta valoraci\u00f3n de los resultados obtenidos al determinar el nivel de anticuerpos es necesario cuantificar los niveles de Ig A total para descartar un d\u00e9ficit; tener en cuenta la administraci\u00f3n de inmunosupresores y corticoides que puedan condicionar la respuesta inmunol\u00f3gica y medir el contenido de gluten de la dieta, ya que un bajo aporte puede ocasionar falsos negativos.<\/p>\n

La prueba oro para establecer el diagn\u00f3stico definitivo consiste en la pr\u00e1ctica de una biopsia duodeno-yeyunal, que se efectuar\u00e1 siempre antes de iniciar la dieta sin gluten, previa a la normalidad del estudio de coagulaci\u00f3n.<\/p>\n

En las nuevas recomendaciones de la ESPGHAN de 2012, destaca que en la infancia y adolescencia, la biopsia intestinal podr\u00eda omitirse en sujetos sintom\u00e1ticos con t\u00edtulos de anticuerpos antitransglutaminasa superiores a 10 veces lo normal, verificados por los anticuerpos antiendomisio y con HLA DQ2 y\/o DQ8 positivos.<\/p>\n

El tratamiento de la enfermedad celiaca es la exclusi\u00f3n del gluten de la dieta de por vida.<\/p>\n

El cribado masivo de enfermedad celiaca no se recomienda en la poblaci\u00f3n general, pero s\u00ed el cribado de familiares de primer de personas con enfermedad celiaca. Por tanto, ante todo nuevo celiaco diagnosticado (ya sea ni\u00f1o o adulto) hay que realizar estudio de cribado a todos los familiares para detectar la posible existencia de nuevos casos subcl\u00ednicos o silentes de la misma familia. En el caso de hijos de padres con diagnostico previo de celiaqu\u00eda, el estudio se har\u00e1 unos 4 \u00f3 6 meses despu\u00e9s de introducir el gluten en la dieta; y en el caso de los hermanos celiacos, el corte de edad para el cribado serol\u00f3gico se har\u00e1 entre los 2-6 a\u00f1os si est\u00e1n asintom\u00e1ticos.<\/p>\n

El cribado familiar se empieza solicitando tipaje HLA-II DQ2\/DQ8. Si el estudio gen\u00e9tico es negativo se puede excluir el diagn\u00f3stico de enfermedad celiaca y no son necesarios m\u00e1s estudios. Si el estudio gen\u00e9tico es positivo, se deben determinar los anticuerpos antitransglutaminasa e Ig A total; si son negativos se deben repetir al menos en otra ocasi\u00f3n y si son positivos o fluctuantes se deben determinar los anticuerpos antiendomisio y seg\u00fan los resultados de estos realizar biopsia intestinal.<\/p>\n

Conclusi\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

La mayor frecuencia de enfermedad celiaca entre los familiares de primer grado de los pacientes afectos, junto con su presentaci\u00f3n cl\u00ednica asintom\u00e1tica o at\u00edpica, justifican realizar el cribado de enfermedad celiaca a todos los familiares de primer grado cuando se diagnostica a un nuevo celiaco.<\/p>\n

Es importante que el pediatra investigue acerca de antecedentes familiares de celiaqu\u00eda para realizar el estudio de cribado familiar del ni\u00f1o meses despu\u00e9s de introducir el gluten; y que busque s\u00edntomas o signos relacionados con la celiaqu\u00eda que la familia puede no relatar debido a que no interfiere con la vida diaria del ni\u00f1o y los padres no lo consideran patol\u00f3gico como puede ser el estre\u00f1imiento, tristeza,\u2026ya que estas formas de celiaqu\u00eda monosintom\u00e1ticas o at\u00edpicas se podr\u00edan pasar por alto.<\/p>\n

Bibliograf\u00eda: <\/strong><\/p>\n

Coronel Rodr\u00edguez C, Esp\u00edn Jaime B, Guisado Resco M.C. Enfermedad cel\u00edaca. Pediatr Integral 2015; XIX(2): 102-118<\/p>\n

Miranda D\u00edaz M, Alonso Romero L, De Castro Ochoa M, Mill\u00e1n Jim\u00e9nez A. Enfermedad cel\u00edaca: Nuevos criterios diagn\u00f3sticos. Vox Paediatrica 2012; XIX (2):28-33<\/p>\n

Vergara Hern\u00e1ndez J, Nu\u00f1ez G\u00f3mez de Tejada M, Jim\u00e9nez Castillo R.M. La enfermedad cel\u00edaca en familiares de primer grado. Aten Primaria b2005; 35 (4):198-203<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Leer m\u00e1s<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[96,184],"tags":[8249,4266,8250],"class_list":["post-40055","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-gastroenterologia","category-pediatria-neonatologia","tag-criterios-diagnosticos","tag-enfermedad-celiaca","tag-estudio-de-cribado-familiar","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nImportancia del cribado familiar en la enfermedad celiaca. A prop\u00f3sito de un caso<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Importancia del cribado familiar en la enfermedad celiaca. 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