{"id":41158,"date":"2017-03-21T12:02:39","date_gmt":"2017-03-21T11:02:39","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=41158"},"modified":"2017-03-21T12:02:39","modified_gmt":"2017-03-21T11:02:39","slug":"sindrome-emetico-inespecifico-amiloidosis-terminal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-emetico-inespecifico-amiloidosis-terminal\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome em\u00e9tico inespec\u00edfico. Amiloidosis terminal"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome em\u00e9tico inespec\u00edfico. Amiloidosis terminal<\/strong><\/h1>\n

Resumen.<\/strong><\/p>\n

La Amiloidosis Primaria es una enfermedad clasificada dentro de las gammapat\u00edas monoclonales. La sustancia amieloide es una prote\u00edna fibrilar que se deposita en los tejidos y va deteriorando su funci\u00f3n de forma progresiva. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente con una incidencia de 9 casos por mill\u00f3n de habitantes y a\u00f1o y suele afectar a varones de edad avanzada.<\/p>\n

<\/p>\n

Mar\u00eda del Mar Esparza Escayola (M\u00e9dico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria)<\/p>\n

Mar\u00eda Cruz Mart\u00ednez P\u00e9rez (M\u00e9dico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria)<\/p>\n

\u00c1ngel Garc\u00eda-Lago Sierra (M\u00e9dico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria)<\/p>\n

Pilar Usamentiaga Ortiz (M\u00e9dico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria)<\/p>\n

Mar\u00eda Teresa De La Torre Ovejero (M\u00e9dico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria)<\/p>\n

Las causas de la producci\u00f3n de la sustancia amiloide y de su dep\u00f3sito en los tejidos son desconocidas, aunque est\u00e1 relacionada con una producci\u00f3n an\u00f3mala de amiloide por parte de las c\u00e9lulas derivadas de los linfocitos B, las c\u00e9lulas plasm\u00e1ticas. Suele tener un curso cr\u00f3nico y con una evoluci\u00f3n muy lenta, pudiendo permanecer asintom\u00e1tica y no requerir tratamiento. Los principales s\u00edntomas una vez se manifiesta cl\u00ednicamente son el cansancio y la p\u00e9rdida de peso, edema (s\u00edndrome nefr\u00f3tico por afectaci\u00f3n renal), disnea (insuficiencia card\u00edaca), hepatomegalia, trastornos transitorios sensitivos en manos y pies, macroglosia, hipotensi\u00f3n, etc. El diagn\u00f3stico se basa en la b\u00fasqueda y el hallazgo de material amieloide en los tejidos.<\/p>\n

Caso cl\u00ednico:<\/strong><\/p>\n

Mujer de 61 a\u00f1os de edad con antecedentes de asma y rinoconjuntivitis por sensibilizaci\u00f3n a los \u00e1caros, osteoporosis pos-menop\u00e1usica, espondiloartrosis lumbar y fractura vertebral de T1 y fractura aplastamiento de L1 tras ca\u00edda en el domicilio. En tratamiento con bifosfonatos y tratamiento hormonal sustitutivo hasta los 45 a\u00f1os. Present\u00f3 v\u00f3mitos de 7-9 meses de evoluci\u00f3n, inicialmente espor\u00e1dicos hasta convertirse en diarios y tras todas las ingestas asociando dolor epig\u00e1strico, disfagia distal y mayor estre\u00f1imiento de lo habitual con p\u00e9rdida de peso y calambres\/acorchamiento en extremidades superiores e inferiores. Ingresada para estudio se realiz\u00f3 anal\u00edtica, ecograf\u00eda, gastroscopia y TAC abdominal normales.<\/p>\n

Bajo tratamiento antiem\u00e9tico y nutricional mejor\u00f3 de su sintomatolog\u00eda y fue diagnosticada como un s\u00edndrome em\u00e9tico inespec\u00edfico y decidiendo alta a domicilio.<\/p>\n

Varios meses despu\u00e9s presenta de nuevo v\u00f3mitos realizando pruebas de laboratorio que son normales salvo hipercalcemia leve, determinaci\u00f3n de hormonas hipofisarias y resonancia cerebral normal. Se deriva a psiquiatr\u00eda que trata con neurol\u00e9pticos y ansiol\u00edticos persistiendo cl\u00ednica con m\u00e1s p\u00e9rdida de peso y torpeza de marcha. A la exploraci\u00f3n destaca la ausencia de reflejos cubital y bicipital estando presente el tricipital en ambas extremidades superiores. Con ausencia de reflejos rotulianos y aqu\u00edleos y con anestesia en manos y pies e hipoestesia en piernas con ausencia de sensibilidad vibratoria y propioceptiva en los pies. Se realiza biopsia de m\u00e9dula \u00f3sea que es informada como patr\u00f3n tipo gammapat\u00eda monoclonal de significado incierto. Ecocardiograma aprecia engrosamiento de paredes de VI con FEVI conservada y patr\u00f3n de llenado restrictivo compatible con enfermedad infiltrativa tipo amiloidosis. (Fig. 1 y 2) y el electroneurograma aprecia una polineuropat\u00eda sensitivo motora axonal de car\u00e1cter severo.<\/p>\n

Se decide realizar biopsia de mucosa rectal (Fig 3 y 4) que aprecia amiloidosis con cadenas tipo Kappa.<\/p>\n

Ha presentado una mala evoluci\u00f3n con gastroparesia por afectaci\u00f3n neurovegetativa tratada con modificaci\u00f3n a dieta triturada en 6 tomas diarias, precisado antiem\u00e9ticos por v\u00eda parenteral y se ha asociado tratamiento con Eritromicina parenteral con el fin de asociar varios mecanismos procin\u00e9ticos pese a lo que han persistido v\u00f3mitos aunque un poco m\u00e1s espaciados en las tomas. Se confirma el diagnostico de amiloidosis no consider\u00e1ndose candidata para trasplante de progenitores hemopoy\u00e9ticos debido a la mala situaci\u00f3n cl\u00ednica de la paciente y se inici\u00f3 tratamiento quimioter\u00e1pico con poliquimioterapia tipo Lenalinomida, Ciclofosfamida y Dexametasona.<\/p>\n

Fallece varias semanas despu\u00e9s tras tratamiento paliativo por episodio de insuficiencia card\u00edaca (Fig. 5) en contexto de infiltraci\u00f3n amiloide del coraz\u00f3n.<\/p>\n

Desarrollo:<\/strong><\/p>\n

Para el diagn\u00f3stico de amiloidosis habitualmente se proceder\u00e1 a efectuar an\u00e1lisis de sangre y biopsia de grasa subcut\u00e1nea (positiva en el 80 por ciento de los casos), si esta es negativa se realizar\u00e1 otra rectal o medular y si los resultados son negativos se biopsiar\u00e1n \u00f3rganos espec\u00edficos.<\/p>\n

El pron\u00f3stico depender\u00e1 de los \u00f3rganos afectados. La ausencia de un tratamiento capaz de frenar el dep\u00f3sito y revertir la sustancia ya depositada y la habitual edad avanzada de los pacientes hacen que su pron\u00f3stico sea desfavorable. Asimismo debe valorarse si el paciente es candidato para un trasplante aut\u00f3logo y en los pacientes elegibles valorar si la toxicidad del procedimiento es aceptable por lo que este tratamiento puede considerarse como una opci\u00f3n terap\u00e9utica de primera l\u00ednea.<\/p>\n

Este procedimiento no es curativo pero si puede permitir tener remisiones que en ocasiones pueden ser prolongadas con la mejor\u00eda de los \u00f3rganos afectados. La paciente de este caso es muy at\u00edpica, con un comienzo muy explosivo y de forma poco habitual (los v\u00f3mitos son una excepci\u00f3n dentro de dicha enfermedad). La evoluci\u00f3n fue muy r\u00e1pida, la miocardiopat\u00eda infiltrativa la llev\u00f3 a fracciones de eyecci\u00f3n por debajo del 35 por ciento y su disnea evolucion\u00f3 hasta hacerse de reposo. No hubo posibilidad de tratamiento salvo paliativo.<\/p>\n

Fig 1 Ecocardiograma. Enfermedad infiltrativa tipo amiloidosis<\/p>\n

\"ecocardiograma-enfermedad-infiltrativa-tipo-amiloidosis\"<\/a>
Ecocardiograma. Enfermedad infiltrativa tipo amiloidosis<\/figcaption><\/figure>\n

Fig 2 Ecocardiograma<\/p>\n

\"ecocardiograma-amiloidosis\"<\/a>
Ecocardiograma. Amiloidosis<\/figcaption><\/figure>\n

Fig 3. Imagen rectoscopia. Amiloidosis con cadenas tipo Kappa<\/p>\n

\"rectoscopia-amiloidosis-cadenas-tipo-Kappa\"<\/a>
Rectoscopia. Amiloidosis. Cadenas tipo Kappa<\/figcaption><\/figure>\n

Fig 4. Biopsia mucosa rectal<\/p>\n

\"rectoscopia-amiloidosis-biopsia\"<\/a>
Rectoscopia. Amiloidosis. Biopsia<\/figcaption><\/figure>\n

Fig. 5. Rx t\u00f3rax. Insuficiencia card\u00edaca<\/p>\n

\"Rx-torax-insuficiencia-cardiaca\"<\/a>
Rx t\u00f3rax. Insuficiencia cardiaca<\/figcaption><\/figure>\n

Referencias bibliogr\u00e1ficas:<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Farreras Rozman. Medicina Interna, 14\u00aa edici\u00f3n, ediciones Harcourt 2000. versi\u00f3n CD.
    \n2. Palma RC, Grunholz GD, Osorio SG. Amiloidosis, Comunicaci\u00f3n de 11 casos y revisi\u00f3n de la literatura. Rev. M\u00e9d. Chile. 2005; 133 (6): 655-661.<\/li>\n
  2. Rodr\u00edguez E, Poblet T, L\u00f3pez R, Ribera T. Amiloidosis sist\u00e9mica primaria y miocardiopat\u00eda dilatada. An Med Interna (Madrid) 2003;20:61-2<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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    Leer m\u00e1s<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":41163,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[126],"tags":[8628,8627],"class_list":["post-41158","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medicina-familiar-atencion-primaria","tag-amiloidosis-terminal","tag-sindrome-emetico-inespecifico","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nS\u00edndrome em\u00e9tico inespec\u00edfico. Amiloidosis terminal<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"S\u00edndrome em\u00e9tico inespec\u00edfico. Amiloidosis terminal Resumen. 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