{"id":41733,"date":"2017-05-21T15:29:31","date_gmt":"2017-05-21T13:29:31","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=41733"},"modified":"2017-05-21T15:30:17","modified_gmt":"2017-05-21T13:30:17","slug":"caso-clinico-osteogenesis-imperfecta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/caso-clinico-osteogenesis-imperfecta\/","title":{"rendered":"Osteog\u00e9nesis Imperfecta. Discusi\u00f3n de caso"},"content":{"rendered":"

Osteog\u00e9nesis Imperfecta. Discusi\u00f3n de caso<\/strong><\/h2>\n

Fundamento: <\/strong>La Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa gen\u00e9tica.\u00a0Es un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por fragilidad y disminuci\u00f3n de la masa \u00f3sea y fracturas m\u00faltiples. Esta patolog\u00eda puede producir deformaciones y hasta sordera en algunos casos que en ocasiones limitan la vida social de los pacientes.<\/p>\n

<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Laura Beatriz Ant\u00fanez Torres. Estudiante de 4to a\u00f1o de la carrera de medicina. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas: Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Sancti Sp\u00edritus. Cuba.<\/p>\n

Dr. Jorge Enrique P\u00e9rez D\u00edaz. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. M\u00e1ster en Emergencias M\u00e9dicas. Profesor Asistente. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas: Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Policl\u00ednico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Sp\u00edritus. Cuba..<\/p>\n

Dra. Yamilse Mar\u00eda Torres Le\u00f3n. Especialista de Primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. M\u00e1ster en Emergencias M\u00e9dicas. Instituto Superior de Ciencias M\u00e9dicas Martha Abreu de Villa Clara. Facultad de Ciencias M\u00e9dicas: Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Policl\u00ednico Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Sp\u00edritus. Cuba<\/p>\n

Resumen<\/strong><\/p>\n

El objetivo<\/strong> de este art\u00edculo es revisar el tema a ra\u00edz de la presentaci\u00f3n de un caso.<\/p>\n

Presentaci\u00f3n de caso<\/strong>: Se describe el caso de un escolar de 11 a\u00f1os de edad, que ha sufrido 4 fracturas en diversos huesos sin recibir traumas severos que pudieran ocasionarlas.<\/p>\n

Conclusiones: <\/strong>La Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) es una patolog\u00eda dif\u00edcil de diagnosticar si no se piensa en ella, por lo que su diagn\u00f3stico es tard\u00edo en ocasiones. Es de vital importancia el manejo m\u00e9dico y familiar correcto de la misma.<\/p>\n

Palabras Claves:<\/strong> osteog\u00e9nesis imperfecta, fracturas, densidad \u00f3sea.<\/p>\n

Introducci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n

La Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) es una patolog\u00eda hereditaria no tan infrecuente, existiendo actualmente en pa\u00edses como Estados Unidos un estimado de 20.000 a 50.000 pacientes con \u00e9ste diagn\u00f3stico. 1<\/sup> Tiene un rango de severidad variable, desde formas letales en el per\u00edodo neonatal a fracturas ocasionales. No existe cura para ella, aunque se utilizan actualmente algunos medicamentos con buenos resultados. Por lo tanto el tratamiento fundamental es la prevenci\u00f3n y control de los s\u00edntomas y desarrollar huesos m\u00e1s fuertes, para lo cual se orientan ejercicios como la nataci\u00f3n.<\/p>\n

Se describe el caso de un escolar de 11 a\u00f1os de edad al que se le diagnostica la enfermedad.<\/p>\n

Presentaci\u00f3n de caso<\/strong><\/p>\n

Escolar MSD, masculino, de 11 a\u00f1os de edad, procedente de \u00e1rea rural, que es ingresado en el servicio de ortopedia por fractura del f\u00e9mur izquierdo luego de recibir una contusi\u00f3n directa en dicha \u00e1rea. Antecedentes familiares: paternos hipertensi\u00f3n arterial, maternos no refiere. Interrogatorio positivo: fractura de clav\u00edcula derecha durante el parto, fractura de radio derecho luego de torsi\u00f3n del antebrazo hace 11 meses, fractura de ulna izquierda por ca\u00edda desde sus pies hace 8 meses y fractura de falange de la mano derecha hace 4 meses por golpear una pelota de beisbol. Examen F\u00edsico positivo en estos momentos: inflamaci\u00f3n y dolor a nivel del muslo izquierdo, se constata hipoton\u00eda muscular generalizada, laxitud articular, escoliosis y coloraci\u00f3n gris de la esclera con ligera protrusi\u00f3n de los ojos.<\/p>\n

Complementarios: Hemograma normal, creatinina 70 g\/l, Urea 6.9 mg\/dl, calcio 10 mg\/dl, f\u00f3sforo 3 mg\/dl, magnesio 2.6 mEq\/L, fosfatasa alcalina 781 U\/l, prote\u00ednas totales 7.9 mg\/dl, alb\u00famina 5.5 g\/dl, examen general de orina normal, creatinina en orina 330, densitometr\u00eda \u00f3sea que reporta T-score de \u2013 2,5 compatible con osteoporosis. Radiograf\u00eda de huesos de pierna y muslo muestran cambios en su morfolog\u00eda, disminuci\u00f3n en el grosor de las corticales, bandas transversales en los huesos tubulares y desmineralizaci\u00f3n generalizada. Diagn\u00f3stico: cambios \u00f3seos sugerentes a s\u00edndrome de Osteog\u00e9nesis Imperfecta.<\/p>\n

Se somete a cirugia y se toma muestra para estudio anatomopatol\u00f3gico el cual corrobora el diagnostico. Se informa a la familia sobre los cuidados a tener con el paciente y se da asesoramiento gen\u00e9tico. Se comienza de inmediato el tratamiento medicamentoso del mismo.<\/p>\n

Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n

La osteog\u00e9nesis imperfecta es una enfermedad caracterizada por fractura de los huesos f\u00e1cilmente. El predominio de Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) es aproximadamente 16 casos por mill\u00f3n de habitantes. La herencia es generalmente autos\u00f3mica dominante, pero son comunes mutaciones nuevas y tambi\u00e9n se presentan casos de herencia autos\u00f3mico recesiva. 2<\/sup><\/p>\n

Sus s\u00edntomas son variados y seg\u00fan ellos se clasifica la enfermedad. La clasificaci\u00f3n m\u00e1s ampliamente utilizada es la de Sillence que incluye cuatro tipos de Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) basados en sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, radiol\u00f3gicas y su severidad 3<\/sup>. Sin embargo, en la actualidad han sido delineados otros tres grupos de pacientes que presentan un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI), pero se observa en ellos rasgos claramente diferentes 4<\/sup>.<\/sub><\/p>\n

El tipo I Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) es en gran medida el subtipo cl\u00ednico m\u00e1s com\u00fan, excepto en \u00c1frica meridional, donde es m\u00e1s com\u00fan el tipo III, es precisamente el caso que nos ocupa seg\u00fan la cl\u00ednica que presenta. La evaluaci\u00f3n de la signolog\u00eda que presentan los pacientes, permite reconocer signos de mayor y menor criterio para establecer el diagn\u00f3stico 5.<\/sup>. Entre los primeros tenemos las escleras azules, la dentinog\u00e9nesis imperfecta y la osteoporosis, constituyendo la triada cl\u00e1sica 6<\/sup>.<\/sub><\/p>\n

Como signos de menor criterio se consideran la sordera, laxitud ligamentaria, escoliosis, facilidad para formar equimosis, sudoraci\u00f3n excesiva y estre\u00f1imiento. La osteoporosis es el signo cardinal, siempre presente, que se acompa\u00f1a de deformaciones de los huesos largos a consecuencia de las fracturas, y de xifoescoliosis en la columna por fracturas vertebrales. Las escler\u00f3ticas azules se producen por adelgazamiento del col\u00e1geno. La dentinog\u00e9nesis imperfecta presente en la Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) representa una anormalidad de la dentina; los dientes son cortos, decolorados (usualmente de color marr\u00f3n). La sordera que aparece al final de la segunda d\u00e9cada de la vida, se atribuye a cambios degenerativos en el o\u00eddo medio a nivel de los huesecillos 7<\/sup>.<\/sub><\/p>\n

El diagnostico es considerado en diferentes momentos de la vida: durante el desarrollo fetal, al nacimiento, en la ni\u00f1ez y menos frecuentemente en la edad adulta y es fundamentalmente cl\u00ednico 3 <\/sup>aunque la radiograf\u00eda contribuye al mismo 2<\/sup>, <\/sub>Las im\u00e1genes caracter\u00edsticas pasan por mostrar met\u00e1fisis coraliformes qu\u00edsticas por defectos de remodelaci\u00f3n cuando el ni\u00f1o no ha caminado, im\u00e1genes similares a palomitas de ma\u00edz en met\u00e1fisis y ep\u00edfisis cerca de las laminas de crecimiento, zonas radiol\u00facidas redondeadas con bordes escler\u00f3ticos. En las formas menos graves: osteoporosis, corticales finas y en el conducto medular las trab\u00e9culas muy finas con imagen de plumas, disminuci\u00f3n de la remodelaci\u00f3n \u00f3sea en met\u00e1fisis dando imagen de trompeta.<\/p>\n

Se observa una desmineralizaci\u00f3n generalizada, los huesos presentan una cortical muy delgada y una esponjosa pobremente trabeculada, existe la evidencia de fracturas recientes o antiguas en diversos estados de consolidaci\u00f3n. En la variedad cong\u00e9nita y de car\u00e1cter recesivo la cortical de las di\u00e1fisis de los huesos largos aparecen ensanchadas de forma excepcional. Igualmente es evidente la deformaci\u00f3n de las met\u00e1fisis muy ensanchadas. El cr\u00e1neo presenta forma de hongo, b\u00f3veda muy delgada, osificaci\u00f3n escasa y tard\u00eda con severo retardo en su osificaci\u00f3n y un mosaico t\u00edpico de huesos wormianos 8<\/sup>.<\/sub><\/p>\n

Tambien la densitometr\u00eda \u00f3sea es una ayuda de diagn\u00f3stico cuando falta la cl\u00ednica y la radiolog\u00eda. Ni\u00f1os sanos que tienen m\u00e1s de 3 fracturas de baja energ\u00eda en un a\u00f1o deben ser sometidos a densitometr\u00eda \u00f3sea como parte de un rastreo de Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI). Los ni\u00f1os con Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) tienen a nivel del cuello femoral disminuida la BMD (Bone Mineral Density) en comparaci\u00f3n con ni\u00f1os sanos de la misma edad y peso. Se ha postulado que los pacientes con OI tienen deficiencias en la mineralizaci\u00f3n, secundariamente a las anomal\u00edas de la s\u00edntesis del tipo I del col\u00e1geno. La densitometr\u00eda \u00f3sea ha demostrado ser una herramienta importante para el diagn\u00f3stico y monitoreo de la densidad \u00f3sea, pues tiene un bajo costo relativo, una baja exposici\u00f3n a la radiaci\u00f3n y una t\u00e9cnica precisa que permite el seguimiento de los pacientes. Los estudios cl\u00ednicos de la osteoporosis en adultos han demostrado que los valores bajos de BMD est\u00e1n asociados con el riesgo de fracturas. 9<\/sup><\/p>\n

En cuanto al tratamiento hist\u00f3ricamente no exist\u00eda otro que el manejo del dolor y las deformaciones. Actualmente tenemos dos opciones farmacol\u00f3gicas para incrementar la masa \u00f3sea. Una es incrementando la actividad osteobl\u00e1stica con an\u00e1logos de la hormona paratiroidea y la otra disminuyendo la actividad osteocl\u00e1stica con bifosfonatos, la primera opci\u00f3n est\u00e1 contraindicada en ni\u00f1os por el peligro de producir osteosarcoma a nivel de los cart\u00edlagos de crecimiento en plena actividad 10<\/sup>.<\/sub><\/p>\n

Se ensayaron m\u00faltiples drogas y diferentes tipos de tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad, sin resultado satisfactorio hasta la aparici\u00f3n de los bifosfonatos, que son los agentes antiresortivos cl\u00ednicos m\u00e1s importantes para tratar enfermedades caracterizadas por aumento del ciclo de reabsorci\u00f3n mediado por los osteoclastos. Las enfermedades m\u00e1s comunes que tienen esta caracter\u00edstica son la Osteoporosis, la Enfermedad de Paget y los estad\u00edos de enfermedades metast\u00e1sicas por c\u00e1ncer. El tratamiento de enfermedades pedi\u00e1tricas como Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) y displasia fibrosa, al momento tienen una aceptable seguridad, aunque falta un seguimiento a largo plazo 11<\/sup>. <\/sub>La actual literatura m\u00e9dica est\u00e1 repleta de series de tratamiento satisfactorio con bifosfonatos, de tal forma que son ampliamente usados para el tratamiento de Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) en ni\u00f1os, adolescentes y adultos 12<\/sup>.<\/sub><\/p>\n

Tambi\u00e9n est\u00e1 indicada la administraci\u00f3n de sulfato y oxido de magnesio, vitaminas C y D, fluoruros y m\u00e1s recientemente la calcitonina 13<\/sup>. Con el objeto de ayudar a la mejor consistencia del esqueleto se aconseja estimular precozmente la estaci\u00f3n de pie y el comienzo de la marcha, lo cual usualmente requiere uso de aparatos ortop\u00e9dicos. Se han usado soportes como pantalones al vac\u00edo los cuales adem\u00e1s previenen la aparici\u00f3n de fracturas mejorando en lo posible la densidad del hueso.<\/p>\n

Desde el punto de vista ortop\u00e9dico el tratamiento se dirige al cuidado de las fracturas. Si bien es cierto que las fracturas en la Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) consolidan en el tiempo normal, es un hecho reconocido que en la zona correspondiente persiste aun m\u00e1s fragilidad que en el resto del hueso primitivo, las deformidades deben ser evitadas en lo posible pero una vez establecidas hay que corregirlas mediante procedimientos quir\u00fargicos.<\/p>\n

Conclusiones<\/strong><\/p>\n

La Osteog\u00e9nesis Imperfecta (OI) es una patolog\u00eda dif\u00edcil de diagnosticar si no se piensa en ella, por lo que su diagn\u00f3stico es tard\u00edo en ocasiones. Es de vital importancia el manejo m\u00e9dico y familiar correcto de la misma.<\/p>\n

Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. \u00a0James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 2005;(10th Ed.). Saunders. Page 517. ISBN 0-7216-2921-0.<\/li>\n<\/ol>\n
      \n
    1. Charnas, L. R.; Marini, J. C. \u00abCommunicating hydrocephalus, basilar invagination, and other neurologic features in osteogenesis imperfecta\u00bb. Neurology 1999;43 (12): 2603\u20132608. ISSN0028-3878. PMID\u00a08255464.<\/li>\n
    2. \u00abPain Management – Osteogenesis Imperfecta Foundation | OIF.org\u00bb. www.oif.org. Retrieved 2016-01-06.<\/li>\n
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    10. Genetics Home Reference: Genetic Conditions >Osteogenesisimperfecta (Reviewed November 2007)<\/li>\n
    11. Volodarsky M, Markus B, Cohen I, Staretz-Chacham O, Flusser H, Landau D, Shelef I, Langer Y, Birk OS. A deletion mutation in TMEM38B associated with autosomal recessive osteogenesis imperfect.2013:<\/li>\n
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