{"id":42624,"date":"2017-06-27T12:10:47","date_gmt":"2017-06-27T10:10:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=42624"},"modified":"2017-06-27T12:16:18","modified_gmt":"2017-06-27T10:16:18","slug":"mancha-en-vino-de-oporto-sindrome-de-sturge-weber","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/mancha-en-vino-de-oporto-sindrome-de-sturge-weber\/","title":{"rendered":"Mancha en vino de oporto\/s\u00edndrome de Sturge-weber. A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"<h3><strong>Mancha en vino de oporto\/s\u00edndrome de Sturge-Weber. A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/h3>\n<h4><strong>Resumen<\/strong><\/h4>\n<p>La mancha en vino de Oporto (MVO) es una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita que afecta a la piel o mucosas, suele presentarse como una m\u00e1cula rojiza o purp\u00farica, de m\u00e1rgenes geogr\u00e1ficos, bien delimitada, de tama\u00f1o variable y distribuci\u00f3n habitualmente unilateral y metam\u00e9rica. Persiste en la vida adulta, con tendencia a aumentar su intensidad y grosor de manera progresiva, pudiendo aparecer n\u00f3dulos angiomatosos en su superficie.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<h4><strong>Autores<\/strong><\/h4>\n<p>Rosario Herrer\u00eda Herrera (M\u00e9dico especialista en Medicina Familiar y comunitaria)<\/p>\n<p>Esther Ruiz Casuso (M\u00e9dico especialista en Medicina Familiar y comunitaria)<\/p>\n<p>Ver\u00f3nica Palacios P\u00e9rez (Diplomado Universitario en Enfermer\u00eda)<\/p>\n<p>Las manchas en vino de Oporto se asocian a un gran n\u00famero de s\u00edndromes complejos. Est\u00e1 presente al nacimiento y persiste toda la vida.<\/p>\n<p>Cuando las manchas en vino de Oporto se localizan en la regi\u00f3n superior de la cara pueden asociarse a S\u00edndrome de Stuger-Weber (SSW) con mucho mayor riesgo que las de otra localizaci\u00f3n. El s\u00edndrome de Stuger -Weber asocia una malformaci\u00f3n capilar facial con una malformaci\u00f3n capilar leptomen\u00edngea, anomal\u00edas oculares con o sin sobrecrecimiento de hueso y\/o partes blandas. Estudios recientes sugieren que la distribuci\u00f3n de las manchas en vino de Oporto se corresponde con mosaicismos gen\u00e9ticos, m\u00e1s que con una alteraci\u00f3n en el territorio de inervaci\u00f3n de las ramas del trig\u00e9mino. Se deben realizar pruebas de neuroimagen de rutina en aquellos pacientes con manchas en vino de Oporto con una distribuci\u00f3n en la regi\u00f3n superior de la cara, para descartar asociaci\u00f3n con s\u00edndrome de Stuger -Weber.<\/p>\n<p>PALABRAS CLAVE: mancha en vino de Oporto, s\u00edndrome de Stuger -Weber, malformaci\u00f3n capilar.<\/p>\n<h3><strong>Caso cl\u00ednico<\/strong><\/h3>\n<p>Ni\u00f1a de 6 a\u00f1os, con mancha en vino de Oporto (MVO) cong\u00e9nita en regi\u00f3n mandibular y regi\u00f3n cervical derecha a nivel de la tercera rama del trig\u00e9mino, leve paladar ojival y micrognatia.<\/p>\n<p>Antecedentes familiares: Padre sano. Madre al\u00e9rgica a Metamizol e intervenida quir\u00fargicamente por obesidad m\u00f3rbida, colecistectom\u00eda por colelitiasis.<\/p>\n<p>Antecedentes personales: Reci\u00e9n nacida a t\u00e9rmino con peso de 2470 gramos, presentando un angioma plano rosa que se localiza en regi\u00f3n mandibular y regi\u00f3n cervical (nevus flamius) derecho localizado en la 3\u00ba rama del trig\u00e9mino, con resto de exploraci\u00f3n normal a excepci\u00f3n de leve paladar ojival y micrognatia. Presenta a los diez d\u00edas de vida tres crisis de cianosis facial con hipoton\u00eda.<\/p>\n<p>Al nacimiento presentaba ductus arterioso y soplo funcional. En control a los 5 a\u00f1os se le realiza ECG y ecocardiograma que informa de coraz\u00f3n estructuralmente normal y ductus arterioso cerrado espont\u00e1neamente. Persiste soplo inocente\/funcional.<\/p>\n<p>En seguimiento en numerosas consultas: Dermatolog\u00eda por malformaci\u00f3n capilar(angioma facial trigeminal), Neumolog\u00eda por asma en tratamiento, Inmunolog\u00eda; Infecciosas(Salmonella positiva en coprocultivo en varias ocasiones); Oftalmolog\u00eda por hipermetrop\u00eda, ORL por infecciones de repetici\u00f3n; Neuropediatr\u00eda por angioma facial + retraso psicomotor global, Cirug\u00eda Pedi\u00e1trica por posibles hipospadias y reflujo vaginal retr\u00f3grado(molestias urinarias y escapes frecuentes), realizada uretrocistoscopia y vaginoscopia con resultado normal. Estudiada por sospecha Sd. Sturge Weber, resultado negativo. Dada de alta de digestivo infantil por dolor abdominal cr\u00f3nico y h\u00e1bito estre\u00f1ido, tambi\u00e9n ha estado en tratamiento por gastritis por Helicobacter Pylori con ureasa control negativa.<\/p>\n<p>Historia de retraso psicomotor global leve: deambulaci\u00f3n a los 20 meses, bis\u00edlabos referenciados a los 22 meses, hacia los 3 a\u00f1os comenz\u00f3 con frases con verbos. Actualmente no presenta limitaciones a nivel motor, psicomotricidad fina normal, mantiene conversaci\u00f3n normal. Escolarizada en educaci\u00f3n ordinaria con buen rendimiento, lenguaje y psiquismo normal. Baja persistencia motriz. Pares craneales normales. Fuerza por grupos musculares normal. Coordinaci\u00f3n normal. Marcha normal. Buen mantenimiento cef\u00e1lico, tono muscular y reflejos osteotendinosos normales, apoyo de manos sim\u00e9trico, no afectaci\u00f3n de pares craneales, fondo de ojo normal. Psiquismo normal.<\/p>\n<p>Pruebas complementarias: Ecograf\u00eda cerebral y abdominal normal, electroencefalograma normal, en vigilia se aprecian ocasionales anomal\u00edas focales (ondas lentas) inespec\u00edficas localizadas en la regi\u00f3n frontocentral del hemisferio derecho, resonancia magn\u00e9tica cerebral y angiorresonancia magn\u00e9tica venosa normal. Valoraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica: exploraci\u00f3n normal en cuanto a su motilidad y polo anterior de ambos ojos, en el examen de fondo de ojo no presenta facomas. D\u00e9ficit de prote\u00edna MBL (componente principal del sistema inmune, se asocia con mayor susceptibilidad ante un amplio abanico de enfermedades infecciosas).<\/p>\n<p>Actualmente en tratamiento con l\u00e1ser pulsado de colorante en la unidad de dermatolog\u00eda, con sesiones cada 2 meses y en Neuropediatr\u00eda por manchas en vino de Oporto sin afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica ni leptomen\u00edngea.<\/p>\n<p>Juicio cl\u00ednico: Mancha en vino de Oporto<\/p>\n<h4><strong>Discusi\u00f3n<\/strong><\/h4>\n<p>Se presenta aproximadamente en el 0,3% de la poblaci\u00f3n general. En cuanto a la etiopatogenia estudios recientes sugieren que la distribuci\u00f3n de las manchas en vino de Oporto se corresponde con mosaicismos gen\u00e9ticos, m\u00e1s que con una alteraci\u00f3n en el territorio de inervaci\u00f3n de las ramas del trig\u00e9mino, mutaciones en el RAS1 y la expresi\u00f3n del VEGF pueden estar implicadas.<\/p>\n<p>Se calcula que un 10% de pacientes con nevus flammeus de localizaci\u00f3n facial se encuentran afectos de glaucoma (en ausencia de afectaci\u00f3n leptomen\u00edngea).Cuando se localizan a nivel lumbo-sacro, pueden ser un marcador de disrafismo, espina b\u00edfida, o lipomielomeningocele.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico est\u00e1 basado fundamentalmente en resonancia magn\u00e9tica cerebral o tomograf\u00eda computarizada del cerebro y exploraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica, en algunos casos, es necesaria una biopsia de piel.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico diferencial debe realizarse fundamentalmente con el S\u00edndrome de Sturge-Weber: Consiste en la existencia de un nevus flammeus facial localizado en la primera rama del trig\u00e9mino, asociado a una angiomatosis leptomen\u00edngea ipsilateral. La afectaci\u00f3n ocular no es imprescindible para efectuar el diagn\u00f3stico, aunque est\u00e1 presente en la mitad de los pacientes, y consiste en la presencia de angiomas de coroides y glaucoma cong\u00e9nito, pudiendo llegar a desarrollar un buftalmos y p\u00e9rdida de la agudeza visual. Habitualmente la lesi\u00f3n es unilateral, aunque en un 40% puede observarse afectaci\u00f3n cut\u00e1nea bilateral.<\/p>\n<p>No existe correlaci\u00f3n alguna entre el grado de afectaci\u00f3n cut\u00e1nea y la extensi\u00f3n del componente leptomen\u00edngeo. La epilepsia es la manifestaci\u00f3n neurol\u00f3gica m\u00e1s frecuente, siendo especialmente frecuente cuando existe afectaci\u00f3n del p\u00e1rpado superior .Tambi\u00e9n es frecuente la existencia de un cierto grado de retraso mental. Los hallazgos mayores son: macrodactilia, hipertrofia asim\u00e9trica, en especial de cr\u00e1neo y extremidades, masas blandas subcut\u00e1neas, compuestas por tejido vascular, lipomatoso y fibromatoso,) nevus epid\u00e9rmico verrucoso lineal, hiperplasia cerebriforme de las plantas, \u201cen mocas\u00edn\u201d, ex\u00f3stosis localizadas a nivel fronto-temporal y parieto-occipital y escoliosis o cifoescoliosis.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n debe realizarse diagn\u00f3stico diferencial con: S\u00edndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: (Asociado a venas varicosas e hipertrofia del tejido osteomuscular de las piernas), Facomatosis pigmento-vascular (combinaci\u00f3n de nevus vasculares y melanoc\u00edticos en un mismo paciente), S\u00edndrome de Beckwith-Wiedemann (Asocia s\u00edndrome onfalocele-macroglosia-gigantismo, en el 80% se aprecia un nevus flammeus en la porci\u00f3n central de la frente), S\u00edndrome Robert (asociaci\u00f3n de una mancha en vino de Oporto mediofacial, hipomelia, hipotricosis, retraso del crecimiento y labio leporino),S\u00edndrome TAR (asocia una plaquetopenia cong\u00e9nita severa, ausencia o hipoplasia de radio bilateral y nevus flammeus en cara o cuello),S\u00edndrome de von Hippel-Lindau (consiste en una angiomatosis retiniana bilateral, en combinaci\u00f3n con un hemangioblastoma cerebeloso o medular. En algunos casos puede observarse un nevus flammeus facial), S\u00edndrome Rubinstein-Taybi, Enfermedad de Coats, S\u00edndrome de Cobb y S\u00edndrome Proteus.<\/p>\n<p>El mejor tratamiento de las MVO es el l\u00e1ser de colorante pulsado, es eficaz y seguro en lactantes y ni\u00f1os, con un riesgo bajo de hipopigmentaci\u00f3n o cicatrizaci\u00f3n an\u00f3mala. La presencia de una M.V.O, especialmente en la cara puede conducir a complicaciones emocionales en los ni\u00f1os.<\/p>\n<h4><strong>Bibliograf\u00eda<\/strong><\/h4>\n<ol>\n<li>Clodius L Excision and grafting of extensive facial haemangiomas. Br J Plast Surg 1977; 30: 185.<\/li>\n<li>Powell J. Update on hemangiomas and vascular malformations. Curr Opin Pediatr 1999; 11:457-63.<\/li>\n<li>Bruckner AL, Frieden IJ. Hemangiomas of infancy. J Am Acad Dermatol. 2003; 48:477-93.<\/li>\n<li>Baselga E. Sturge-Weber syndrome. Semin Cutan Med Surg, 2004; 23: 87-98.<\/li>\n<li>Donnelly LF, Adams DM, Bisset GS 3rd. Vascular malformations and hemangiomas: a practical approach in a multidisciplinary clinic. AJR Am J Roentgenol 2000;174:597-608.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mancha en vino de oporto\/s\u00edndrome de Sturge-Weber. A prop\u00f3sito de un caso Resumen La mancha en vino de Oporto (MVO) es una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita que afecta a la piel o mucosas, suele presentarse como una m\u00e1cula rojiza o purp\u00farica, de m\u00e1rgenes geogr\u00e1ficos, bien delimitada, de tama\u00f1o variable y distribuci\u00f3n habitualmente unilateral y metam\u00e9rica. Persiste en &#8230; <\/p>\n<p class=\"read-more-container\"><a title=\"Mancha en vino de oporto\/s\u00edndrome de Sturge-weber. 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