{"id":44138,"date":"2017-08-24T11:08:11","date_gmt":"2017-08-24T09:08:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=44138"},"modified":"2017-08-24T11:08:11","modified_gmt":"2017-08-24T09:08:11","slug":"disartria-paralisis-bulbar-progresiva-motoneurona","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/disartria-paralisis-bulbar-progresiva-motoneurona\/","title":{"rendered":"Disartria en paciente joven: par\u00e1lisis bulbar progresiva (enfermedad de la motoneurona)"},"content":{"rendered":"

Disartria en paciente joven: par\u00e1lisis bulbar progresiva (enfermedad de la motoneurona)<\/strong><\/h2>\n

La disartria es un trastorno motor del habla de origen neurol\u00f3gico que se caracteriza por una alteraci\u00f3n de la articulaci\u00f3n de la palabra.<\/p>\n

En el diagn\u00f3stico diferencial seg\u00fan su etiolog\u00eda deben incluirse: trastornos vasculares, traumatismos, infecciones, neoplasias, alteraciones metab\u00f3licas, degenerativo, psic\u00f3geno, etc.<\/p>\n

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Dra. Montejo Fern\u00e1ndez, M\u00aa Teresa. M\u00e9dico especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Servicio C\u00e1ntabro de salud. Cantabria.<\/p>\n

Dra. Vela Mach\u00edo, Marina. M\u00e9dico especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Servicio C\u00e1ntabro de salud. Cantabria.<\/p>\n

RESUMEN:<\/strong><\/p>\n

Dependiendo de su curso evolutivo puede ser; con el desarrollo (como una par\u00e1lisis cerebral de un ni\u00f1o), agudo (traumatismo craneo-encef\u00e1lico \u00f3 accidente cerebro vascular), estable (como la par\u00e1lisis cerebral en un adulto), progresivo (como en las enfermedades degenerativas, esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), Parkinson, etc.) o fluctuante como en algunos casos de esclerosis m\u00faltiple.<\/p>\n

Ante un cuadro de disartria en un adulto se debe realizar una historia cl\u00ednica completa incluyendo los antecedentes personales y familiares y una exploraci\u00f3n f\u00edsica y neurol\u00f3gica completas.<\/p>\n

Palabras claves: disartria, par\u00e1lisis bulbar progresiva, enfermedad de motoneurona, ELA, esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, fasciculaci\u00f3n, PEG, lenguaje IRISBOND, programa OPTIKEY.<\/p>\n

CASO CL\u00cdNICO:<\/strong><\/p>\n

Presentamos el caso cl\u00ednico de var\u00f3n de 46 a\u00f1os de edad, sin antecedentes personales de inter\u00e9s. Veterinario de profesi\u00f3n. Acudi\u00f3 a la consulta porque notaba, desde hac\u00eda 4 meses, dificultad para la articulaci\u00f3n del habla, exclusivamente tras ingesta de alcohol o en situaciones de estr\u00e9s emocional. No se acompa\u00f1aba de disfagia, diplopia, ni clara fatigabilidad. Tampoco refer\u00eda cefalea, cervicalgia ni otra cl\u00ednica acompa\u00f1ante. A la exploraci\u00f3n f\u00edsica presentaba los reflejos miot\u00e1ticos exaltados de forma generalizada y fasciculaciones aisladas en la musculatura proximal de extremidades superiores.<\/p>\n

Resto de la exploraci\u00f3n neurol\u00f3gica dentro de lo normal. (No presentaba amiotrofia, d\u00e9ficit sensitivo ni p\u00e9rdida de fuerza en extremidades).<\/p>\n

Se realizaron las siguientes pruebas complementarias:<\/p>\n

Hemograma incluido VSG, bioqu\u00edmica completa con factor reumatoide y proteinograma normales.<\/p>\n

Marcadores tumorales (Alfa-fetoprote\u00edna, CEA, CA 125, CA 15.30, CA 19.9): negativos. Serolog\u00eda de virus de inmunodeficiencia adquirida (VIH), serolog\u00eda de s\u00edfilis, Borrelia burgdorferi (LYME): negativas.<\/p>\n

Determinaciones de inmunolog\u00eda: Ac anti-nucleares, Ac anti-gangli\u00f3sidos (IgG e IgM frente a : GM1, GM2, GM3, GD1a, GD1b, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b) , Ac anti-neuronales (Anfifisina, CV2.1, Ma, Ri, Yo, Hu, PCA2, Tr, MAG): negativos.<\/p>\n

Resonancia magn\u00e9tica craneal y columna cervical: normales.<\/p>\n

Estudio de neurofisiolog\u00eda cl\u00ednica con electromiograma, electroneurograma y potenciales evocados motores: fasciculaciones y discretos potenciales de fibrilaci\u00f3n en todos los m\u00fasculos explorados de extremidades superiores y en la extremidad inferior izquierda (Figura 1: Electromiograf\u00eda).<\/p>\n

Alteraci\u00f3n de los potenciales evocados motores a la estimulaci\u00f3n magn\u00e9tica en miembros superiores (tiempo de conducci\u00f3n central aumentado) compatible con una afectaci\u00f3n de la v\u00eda piramidal (Figura 2: Estimulaci\u00f3n magn\u00e9tica izquierda, Figura 3: Estimulaci\u00f3n magn\u00e9tica derecha).<\/p>\n

EVOLUCI\u00d3N:<\/strong><\/p>\n

La evoluci\u00f3n cl\u00ednica ha sido fluctuante pero progresiva. La disartria evolucion\u00f3 a diaria. Al a\u00f1o se asoci\u00f3 sensaci\u00f3n de debilidad-torpeza motora en ambas manos, de predominio izquierdo con atrofia muscular de ambas manos. Se a\u00f1adi\u00f3 disfagia con atrofia lingual y marcada disminuci\u00f3n de su movilidad y en las extremidades inferiores p\u00e9rdida de fuerza bilateralmente, m\u00e1s marcado en la musculatura distal.<\/p>\n

Actualmente, a los 2 a\u00f1os y 6 meses del inicio del cuadro, presenta una disartria severa con lenguaje ininteligible. Atrofia lingual con fasciculaciones y disfagia severa, sin afectaci\u00f3n de otros nervios craneales. Fasciculaciones en las cuatro extremidades con amiotrofia de la musculatura de las cuatro extremidades, m\u00e1s marcada en las extremidades superiores, y de la musculatura troncal. Hiperreflexia generalizada con clonus aqu\u00edleo agotable bilateral.<\/p>\n

Conservaci\u00f3n intelectual con incontinencia emocional (risa y llanto espasm\u00f3dicos).<\/p>\n

No hay d\u00e9ficit sensitivo ni alteraciones de esf\u00ednteres asociados ni deterioro cognitivo.<\/p>\n

Tratamiento: Riluzol, vitamina E (tocoferol), Sertralina, bromazepam y paracetamol.<\/p>\n

Alimentaci\u00f3n por gastrostom\u00eda endosc\u00f3pica percut\u00e1nea (PEG): alimentaci\u00f3n hiperproteica.<\/p>\n

Fisioterapia de mantenimiento y logopeda para entrenamiento de lenguaje alternativo: Utilizaci\u00f3n de lenguaje IRISBOND y el programa OPTIKEY.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N:<\/strong><\/p>\n

Es importante recordar la importancia de realizar en la consulta cl\u00ednica siempre una anamnesis por aparatos y una exploraci\u00f3n f\u00edsica completas.<\/p>\n

En nuestra primera consulta con el paciente nos encontramos con los siguientes hallazgos cl\u00ednicos: Sospecha de afectaci\u00f3n de motoneurona del bulbo raqu\u00eddeo (el paciente refer\u00eda disartria), afectaci\u00f3n de la 1\u00aa motoneurona o motoneurona superior (afectaci\u00f3n piramidal) con el hallazgo en la exploraci\u00f3n de reflejos miot\u00e1ticos exaltados<\/em> en las cuatro extremidades y la afectaci\u00f3n de la 2\u00aa motoneurona o motoneurona inferior por la observaci\u00f3n de fasciculaciones musculares<\/em>.<\/p>\n

(La FASCICULACI\u00d3N<\/em> es la contracci\u00f3n muscular involuntaria que es visible bajo la piel. Reclutan pocas unidades motoras por lo que no producen movimiento del miembro).<\/p>\n

Ante la sospecha de una enfermedad de motoneurona es obligado realizar un estudio neurofisiol\u00f3gico completo que en nuestro caso confirm\u00f3 la denervaci\u00f3n muscular en las regiones cl\u00ednicamente afectadas y detect\u00f3 alteraciones subcl\u00ednicas en otras.<\/p>\n

No existe ning\u00fan marcador biol\u00f3gico para el diagn\u00f3stico positivo de las enfermedades de la motoneurona por lo que el diagn\u00f3stico actualmente se basa en:<\/p>\n

    \n
  1. los Criterios Diagn\u00f3sticos de El Escorial,<\/li>\n
  2. el estudio de electromiograf\u00eda compatible con una enfermedad degenerativa de las motoneuronas y<\/li>\n
  3. el estudio de exclusi\u00f3n negativo.<\/li>\n<\/ol>\n

    La incidencia en nuestro entorno es de un caso cada 100.000 habitantes\/a\u00f1o con una prevalencia de 3 casos cada 100.000 habitantes. El 90% de los casos de esclerosis lateral amiotr\u00f3fica son de tipo espor\u00e1dico.<\/p>\n

    Debido al mal pron\u00f3stico de la enfermedad, hay que evitar adelantar sospechas diagn\u00f3sticas no confirmadas, informando al paciente s\u00f3lo cuando el diagn\u00f3stico est\u00e9 seguro.<\/p>\n

    Anexos\u00a0<\/strong><\/h3>\n

    Anexos – Disartria en paciente joven. Par\u00e1lisis bulbar progresiva<\/a><\/p>\n