{"id":45473,"date":"2017-09-08T19:15:49","date_gmt":"2017-09-08T17:15:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=45473"},"modified":"2017-09-08T19:15:49","modified_gmt":"2017-09-08T17:15:49","slug":"progeria-sindrome-hutchinson-gilford","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/progeria-sindrome-hutchinson-gilford\/","title":{"rendered":"Progeria o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford"},"content":{"rendered":"<h2 style=\"text-align: center;\"><strong>Progeria o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford<\/strong><\/h2>\n<p>La progeria o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford nombrada as\u00ed en honor de\u00a0Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en\u00a01886\u00a0y de Hastings Gilford quien realiz\u00f3 diferentes estudios acerca de su desarrollo y caracter\u00edsticas en\u00a01904, es un s\u00edndrome poco frecuente considerado como enfermedad rara, la cual consiste en la aparici\u00f3n de signos de envejecimiento en ni\u00f1os, no en el nacimiento, sino desde los 12 meses &#8211; segundo a\u00f1o de vida.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p><strong>AUTORA:<\/strong><\/p>\n<p>Arantza Mojica Blanco \u2013 Diplomada Enfermer\u00eda<\/p>\n<p>Mar\u00eda Victoria Infante Pe\u00f1a- Diplomada Enfermer\u00eda<\/p>\n<p>Noelia Murez Mojica- Diplomada Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p><strong>OBJETIVOS:<\/strong> Conocer la progeria su sintomatolog\u00eda y pron\u00f3stico.<\/p>\n<p><strong>INTRODUCCI\u00d3N: <\/strong><\/p>\n<p>La causa de esta enfermedad es\u00a0 una mutaci\u00f3n espontanea en el gen LMNA, que codifica las\u00a0l\u00e1minas\u00a0nucleares A y C las cuales son prote\u00ednas que componen la\u00a0l\u00e1mina nuclear, que est\u00e1 asociada internamente a la\u00a0envoltura nuclear. Como consecuencia de esta mutaci\u00f3n se produce la p\u00e9rdida de 50 amino\u00e1cidos en el extremo C-terminal del polip\u00e9ptido, dando lugar a la forma alterada de la prote\u00edna conocida como progeria, o lamina AD50. Esto lleva a la disrupci\u00f3n del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la funci\u00f3n nuclear y la funcionalidad de la l\u00e1mina A. Dando como resultado, un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. En la <strong>IMAGEN 1. MUTACI\u00d3N GEN\u00c9TICA DE LA PROGERIA<\/strong>. Se especifica la diferencia entre una c\u00e9lula normal y una c\u00e9lula con progeria.<\/p>\n<p>Esta rara afecci\u00f3n la padece uno de cada 7 millones de reci\u00e9n nacidos vivos. Evidenci\u00e1ndose, muchos m\u00e1s pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).<\/p>\n<p>No hay ninguna manera de transmitir esta enfermedad de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n, o lo que es lo mismo, no tiene una connotaci\u00f3n gen\u00e9tica, ya que la enfermedad\u00a0 se produce debido a una mutaci\u00f3n de car\u00e1cter espontaneo. Sin embargo; se estima que tener un ni\u00f1o con progeria aumenta el riesgo de tener otro con el mismo trastorno en un 2-3%.<\/p>\n<p>Las personas que lo padecen viven un promedio de 13 a\u00f1os, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco m\u00e1s de los 20. Es complicado determinar un tratamiento para eliminar la mutaci\u00f3n que causa la progeria ya que existen pocos casos en el mundo y adem\u00e1s los casos existentes fallecen en periodos no m\u00e1s de 20 a\u00f1os, lo cual dificulta un estudio y seguimiento a la hora de crear un tratamiento, que este proceso es trabajoso y duradero.<\/p>\n<p><strong>S\u00cdNTOMAS:<\/strong><\/p>\n<p>Los ni\u00f1os afectados de progeria, presentan una sintomatolog\u00eda similar, lo cual hace m\u00e1s f\u00e1cil la identificaci\u00f3n de la existencia de dicha enfermedad, estando caracterizada por:<\/p>\n<ul>\n<li>Deficiencia en el crecimiento durante el primer a\u00f1o de vida<\/li>\n<li>Cara estrecha, encogida y arrugada<\/li>\n<li>Calvicie\/alopecia<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de las pesta\u00f1as y las cejas<\/li>\n<li>Estatura baja<\/li>\n<li>Cabeza grande para el tama\u00f1o de la cara (macrocefalia)<\/li>\n<li>La fontanela abierta<\/li>\n<li>Mand\u00edbula peque\u00f1a (micrognatia)<\/li>\n<li>Piel seca, descamativa y delgada<\/li>\n<li>Rango de movimiento limitado<\/li>\n<li>Retardo o ausencia en la formaci\u00f3n de los dientes<\/li>\n<li>Venas prominentes<\/li>\n<li>Maduraci\u00f3n sexual incompleta<\/li>\n<\/ul>\n<p>Al nacer, en los ni\u00f1os con progeria no se aprecian caracter\u00edsticas especiales, aunque en algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial.<\/p>\n<p>Los s\u00edntomas se manifiestan durante el primer a\u00f1o, con una o varias de las siguientes anomal\u00edas: retardo en el crecimiento, alopecia y anomal\u00edas en la piel, debido a la disminuci\u00f3n de la producci\u00f3n de sudor por parte de las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas.<\/p>\n<p>Hacia el segundo a\u00f1o se a\u00f1aden otros s\u00edntomas, como la ca\u00edda del cabello completa.<\/p>\n<p>Existen los llamados,\u00a0<u>criterios mayores<\/u>, que suelen estar presente en todos los casos e\u00a0 incluyen: facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, micrognatia, dentici\u00f3n anormal y retardada, t\u00f3rax \u00abacampanado\u00bb en apariencia de pera, clav\u00edculas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduraci\u00f3n sexual incompleta y disminuci\u00f3n de la grasa subcut\u00e1nea.<\/p>\n<p>Existen tambi\u00e9n\u00a0<u>signos<\/u>, que usualmente est\u00e1n presentes, y \u00a0son piel esclerod\u00e9rmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de l\u00f3bulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis perioral, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y u\u00f1as distr\u00f3ficas. <strong>VER IMAGEN 2, SIGNOS DE LA PROGERIA.<\/strong><\/p>\n<p><strong>COMPLICACIONES:<\/strong><\/p>\n<p>Las complicaciones que un ni\u00f1o con progeria podr\u00eda sufrir debido a la cl\u00ednica y sintomatolog\u00eda que sufre por su enfermedad y por tanto la har\u00eda mortal son:<\/p>\n<ul>\n<li>Ataque card\u00edaco (infarto del miocardio): la falta de vitalidad debido al envejecimiento matutino, de las c\u00e9lulas, hacen que se produzca un r\u00e1pido envejecimiento a su vez del miocardio, disminuyendo su efectividad, dando como resultado una gran probabilidad de paro cardiaco.<\/li>\n<li>Accidente cerebrovascular: el envejecimiento de los tejidos y c\u00e9lulas hacen que el paquete de vasos sangu\u00edneos irriguen de una forma m\u00e1s lenta el organismo, lo que va a condicionar el producirse con una gran probabilidad, el problema de infarto cerebral. Por falta de ox\u00edgeno al cerebro.<\/li>\n<li>Convulsiones: el envejecimiento prematuro, aumenta las probabilidades de desorden nervioso, aumentando probabilidades de convulsiones.<\/li>\n<li>Desnutrici\u00f3n: el organismo requiere de gran cantidad de prote\u00ednas para mantener sus estructuras, tejidos y \u00f3rganos en perfecto estado; el envejecimiento propicia el que los nutrientes que se administran con los alimentos, se vean absorbidos en una menor cantidad\/calidad, dando como resultado un aumento en la falta de nutrientes y como consecuencia una desnutrici\u00f3n de la persona.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aunque la progeria no tiene tratamiento determinado para eliminar la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que la causa, s\u00ed que es cierto que existen ciertos tratamientos que se pueden aplicar para controlar o evitar la aparici\u00f3n de estos efectos secundarios que hemos estado mencionando, haciendo que la calidad de vida del ni\u00f1o\/ni\u00f1a que sufra de esta enfermedad se vea elevado.<\/p>\n<p><strong>EX\u00c1MENES Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: <\/strong><\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico de la progeria es fundamentalmente cl\u00ednico observ\u00e1ndose la aparici\u00f3n de estas caracter\u00edsticas de forma repetitiva entre los ni\u00f1os que presenten dicha enfermedad.<\/p>\n<p>Una prueba gen\u00e9tica para las mutaciones LMNA puede confirmar el diagn\u00f3stico de la progeria.<\/p>\n<p><strong>PRONOSTICO: <\/strong><\/p>\n<p>En m\u00e1s del 80% de los casos la muerte se debe a las complicaciones anteriormente nombradas.<\/p>\n<p>En recientes estudios<sup>,<\/sup> se comprob\u00f3 que la progeria, responsable de la degeneraci\u00f3n celular, pod\u00eda ser reducida, aunque el medicamento usado es a\u00fan un prototipo, se espera que ayude no s\u00f3lo a curar la\u00a0aneuploid\u00eda, sino tambi\u00e9n frenar el proceso de \u00abenvejecimiento\u00bb, e incluso detener el envejecimiento, aumentando as\u00ed incre\u00edblemente la esperanza de vida.<\/p>\n<p>Despu\u00e9s de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de f\u00e1rmaco anticancer\u00edgeno, inhibidor de la farnesyltransferasa (FTIs), prob\u00e1ndose su eficacia en modelos con ratones.<\/p>\n<p>A partir de mayo de 2007 se inici\u00f3 un per\u00edodo de pruebas cl\u00ednicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.<\/p>\n<p>Aunque recientemente se ha descubierto espec\u00edficamente el gen causante de la progeria, a\u00fan no existe cura, El factor de que los pacientes mueren j\u00f3venes, casi siempre en la segunda d\u00e9cada de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios m\u00e1s completos y especializados, los cuales llevar\u00edan a\u00f1os. Por lo que actualmente la mayor\u00eda de los tratamientos efectivos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiol\u00f3gicas.<\/p>\n<p><strong>CONCLUSI\u00d3N:<\/strong><\/p>\n<p>La progeria es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica la cual hace que las c\u00e9lulas de ni\u00f1os de entre 12 meses y dos a\u00f1os de vida presenten un envejecimiento prematuro, dando como resultado una esperanza de vida no mayor de los 20 a\u00f1os de edad.\u00a0 Se considera enfermedad rara ya que solo un peque\u00f1o porcentaje la sufre, y al tener esta enfermedad una esperanza de vida corta hace extremadamente complicado el estudio de la misma ya que requiere de tiempo y dedicaci\u00f3n esto, por lo que el tratamiento para prevenir o controlar la enfermedad no est\u00e1 existente actualmente.<\/p>\n<p><strong>Anexos<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/Anexos-Progeria-o-s\u00edndrome-de-Hutchinson-Gilford.pdf\">Anexos &#8211; Progeria o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford<\/a><\/p>\n<p><iframe style=\"width: 100%; height: 500px;\" src=\"http:\/\/docs.google.com\/gview?url=https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/Anexos-Progeria-o-s\u00edndrome-de-Hutchinson-Gilford.pdf&amp;embedded=true\" width=\"300\" height=\"150\" frameborder=\"0\"><\/iframe><a href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/Anexos-Progeria-o-s\u00edndrome-de-Hutchinson-Gilford.pdf\">Anexos &#8211; Progeria o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford<\/a><\/p>\n<p><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/strong><\/p>\n<p>Goldstein S, Moerma E: Decreased sensitivity of old and progeric human fibroblasts to a preparation of factors with insulinelike activity. New Engl J Med 1975; 292: 1305-9.<\/p>\n<p>Rosa Andrea Pardo V, Silvia Castillo T. (2002). \u00abProgeria\u00bb.\u00a0Revista chilena de pediatr\u00eda\u00a073.<\/p>\n<p>Pilarczyka, Agnieszka; Kmiec, Tomasz; et al (2008). \u00abProgeria caused by rare LMNA mutation p.S143F associated with mild myopathy and atrial fibrillation\u00bb.\u00a0European Journal of Pediatric Neurology\u00a012.\u00a0427-430.<\/p>\n<p>Abdenur J, Brown W, Friedman S, Smith M, Lifshitz F: Response to nutritional and growth hormone treatment in progeria. Metabolism 1997; 46: 851-6.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Progeria o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford La progeria o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford nombrada as\u00ed en honor de\u00a0Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en\u00a01886\u00a0y de Hastings Gilford quien realiz\u00f3 diferentes estudios acerca de su desarrollo y caracter\u00edsticas en\u00a01904, es un s\u00edndrome poco frecuente considerado como enfermedad rara, la cual consiste en la aparici\u00f3n de signos &#8230; <\/p>\n<p class=\"read-more-container\"><a title=\"Progeria o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford\" class=\"read-more button\" href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/progeria-sindrome-hutchinson-gilford\/#more-45473\" aria-label=\"Leer m\u00e1s sobre Progeria o s\u00edndrome de Hutchinson-Gilford\">Leer 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