{"id":45509,"date":"2017-09-09T08:42:13","date_gmt":"2017-09-09T06:42:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=45509"},"modified":"2017-09-09T08:42:38","modified_gmt":"2017-09-09T06:42:38","slug":"talasemia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/talasemia\/","title":{"rendered":"Talasemia"},"content":{"rendered":"

Talasemia<\/strong><\/h2>\n

Resumen:<\/strong><\/p>\n

La talasemia es una enfermedad sangu\u00ednea hereditaria debida a la presencia de genes anormales que provocan una producci\u00f3n anormal de hemoglobina y gl\u00f3bulos rojos. Los tipos m\u00e1s comunes son alfa y beta, los cuales pueden ser m\u00e1s o menos graves. Para su diagn\u00f3stico se realiza un an\u00e1lisis de sangre donde se ve un cuadro hematol\u00f3gico completo. Las formas m\u00e1s graves requieren un tratamiento, donde destaca la trasfusi\u00f3n sangu\u00ednea.<\/p>\n

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Rosa Mar\u00eda Ruiz Garc\u00eda. Graduada en Enfermer\u00eda.<\/p>\n

Laura Rodr\u00edguez \u00c1lvarez. Diplomada universitaria en Enfermer\u00eda.<\/p>\n

Elvira L\u00f3pez S\u00e1nchez. Diplomada universitaria en Enfermer\u00eda.<\/p>\n

Palabras clave: talasemia, anemia, tratamiento, hemoglobinopat\u00eda.<\/p>\n

Definici\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

La talasemia es una enfermedad sangu\u00ednea de tipo hereditario que cursa con una producci\u00f3n anormal de hemoglobina y gl\u00f3bulos rojos, por lo que origina una anemia que puede ser leve o grave, as\u00ed como otras complicaciones. Esto es debido a la presencia de un gen defectuoso que controla la producci\u00f3n de las cadenas proteicas que forman la hemoglobina.<\/p>\n

Existen varios tipos de talasemias seg\u00fan la cadena proteica afectada de las cuatro que componen la hemoglobina. Las m\u00e1s relevantes son la alfa talasemia, que afecta a la cadena proteica alfa; y la beta talasemia, que afecta a la cadena proteica beta. A su vez pueden ser mayores, que tienen lugar cuando se hereda el gen defectuoso de ambos padres; o menores, cuando se hereda el gen de solo uno de ellos.<\/p>\n

Factores de riesgo<\/strong><\/p>\n

Las zonas donde existe mayor prevalencia son las poblaciones del \u00e1rea Mediterr\u00e1nea, donde destaca la tipo beta; y en Oriente Medio, el sudeste de Asia, India y China, y zonas donde hay or\u00edgenes africanos, donde predomina la alfa talasemia.<\/p>\n

S\u00edntomas<\/strong><\/p>\n

En algunos casos, sobre todo en la talasemia tipo alfa, la enfermedad cursa sin otras manifestaciones cl\u00ednicas que no sea la anemia, la cual, como se ha citado anteriormente, puede ser leve o severa. No obstante, en otras ocasiones, puede tener lugar otra sintomatolog\u00eda. As\u00ed, la tipo beta puede provocar una anormalidad en el proceso de crecimiento, de forma que puede existir osteoporosis, que causa un debilitamiento y fracturas de los huesos; o un bazo agrandado (esplenomegalia). Adem\u00e1s, pueden tener lugar deformidades de los huesos de la cara, debilidad, fatiga, dificultad para respirar e ictericia.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico:<\/strong><\/p>\n

La detecci\u00f3n de la talasemia se realiza a trav\u00e9s de un an\u00e1lisis de sangre donde se lleva a cabo un cuadro hem\u00e1tico completo, comprobando la cantidad de hemoglobina y gl\u00f3bulos rojos, as\u00ed como el tama\u00f1o de \u00e9stos, de forma que en la talasemia suele disminuir la cantidad de ambos y los gl\u00f3bulos rojos pueden ser m\u00e1s peque\u00f1os de lo normal.<\/p>\n

Por otro lado, para comprobar si la m\u00e9dula produce la cantidad correcta de gl\u00f3bulos rojos, se realiza un conteo de reticulocitos, que son los gl\u00f3bulos rojos j\u00f3venes. Adem\u00e1s, es necesario comprobar si la anemia es debida a una falta de hierro o a la propia enfermedad, por lo que se llevan a cabo pruebas de hierro.<\/p>\n

La confirmaci\u00f3n del padecimiento de talasemia y la verificaci\u00f3n de su tipo se efect\u00faa a trav\u00e9s de un estudio gen\u00e9tico, y de las cadenas proteicas de la hemoglobina.<\/p>\n

En la actualidad, cuando existe sospecha durante el embarazo, se lleva a cabo estudio gen\u00e9tico prenatal mediante el an\u00e1lisis del ADN de las vellosidades placentarias o por amniocentesis, lo que permite un diagn\u00f3stico y tratamiento precoz.<\/p>\n

Tratamiento:<\/strong><\/p>\n

Aquellas que cursan sin s\u00edntomas o con escaso n\u00famero de ellos no necesitan tratamiento alguno. No obstante, las formas m\u00e1s graves requieren un tratamiento consistente en:<\/p>\n