{"id":45961,"date":"2017-09-23T13:10:43","date_gmt":"2017-09-23T11:10:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=45961"},"modified":"2017-09-23T13:10:43","modified_gmt":"2017-09-23T11:10:43","slug":"sindrome-hunter-sintomas-pronostico-tratamiento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-hunter-sintomas-pronostico-tratamiento\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Hunter. Qu\u00e9 es. S\u00edntomas, pron\u00f3stico y tratamiento"},"content":{"rendered":"<h2 style=\"text-align: center;\"><strong>S\u00edndrome de Hunter. Qu\u00e9 es. S\u00edntomas, pron\u00f3stico y tratamiento<\/strong><\/h2>\n<p>Se trata de una enfermedad metab\u00f3lica hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). \u00c9stas son enfermedades causadas por el ac\u00famulo de cadenas largas de hidratos de carbono complejos, mucopolisac\u00e1ridos, tambi\u00e9n llamados glucosaminoglicanos (GAG), causado por un d\u00e9ficit enzim\u00e1tico.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p><u>AUTORES<\/u><\/p>\n<p>M\u00aa Del Mar Dom\u00ednguez Ib\u00e1\u00f1ez, DUE.<\/p>\n<p>Raquel Mar\u00eda Pino Martos, DUE.<\/p>\n<p>Piedras Alba Ponce Labrador, DUE.<\/p>\n<p><u>PALABRAS CLAVE:<\/u> S\u00edndrome de Hunter. Mucopolisacaridosis. MPS tipo II. Mucopolisac\u00e1ridos.\u00a0 Glucosaminoglicanos.<\/p>\n<p><u>INTRODUCCI\u00d3N<\/u>.<\/p>\n<p>Existen varios tipos de mucopolisacaridosis. La enfermedad de Hunter se denomina MPS tipo II. Las MPS se producen por un d\u00e9ficit o ausencia de una enzima. En este caso se trata de la enzima <em>iduronato-2-sulfatasa <\/em>que hace que los glucosaminoglicanos, concretamente dos;\u00a0 <em>dermat\u00e1n sulfato <\/em>(localizado en piel, vasos sangu\u00edneos, v\u00e1lvulas cardiacas y coraz\u00f3n)<em> y hepar\u00e1n sulfato <\/em>(localizado en pulm\u00f3n, h\u00edgado y c\u00e9lulas del sistema inmunitario) se acumulen en los lisosomas presentes en las c\u00e9lulas del cuerpo y produzcan da\u00f1os multisist\u00e9micos.<\/p>\n<p><u>S\u00cdNTOMAS. <\/u><\/p>\n<p>Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Por ello los ni\u00f1os (XY) se ven m\u00e1s afectados que las ni\u00f1as (XX). Las ni\u00f1as suelen ser portadoras y en raras ocasiones desarrollan s\u00edntomas. Estos s\u00edntomas son variables, de manera que algunos individuos pueden no experimentar todos. Entre ellos cabe destacar:<\/p>\n<ul>\n<li>Comportamiento agresivo.<\/li>\n<li>Hiperactividad.<\/li>\n<li>Deterioro mental.<\/li>\n<li>Discapacidad intelectual.<\/li>\n<li>Movimientos corporales torpes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>F\u00edsicamente suelen presentar algunas caracter\u00edsticas concretas:<\/p>\n<ul>\n<li>Cabeza grande.<\/li>\n<li>S\u00edndrome del t\u00fanel carpiano.<\/li>\n<li>Rasgos faciales toscos.<\/li>\n<li>Sordera.<\/li>\n<li>Aumento del crecimiento del cabello.<\/li>\n<li>Rigidez articular. Contracturas. Perdida de la capacidad para realizar ABVD.<\/li>\n<li>Aumento del tama\u00f1o del h\u00edgado y bazo. Distensi\u00f3n abdominal. Hernia inguinal.<\/li>\n<li>Soplo cardiaco.<\/li>\n<li>Apnea del sue\u00f1o. Que puede producir obstrucci\u00f3n respiratoria.<\/li>\n<li>Aumento de la presi\u00f3n intraocular. PIO.<\/li>\n<\/ul>\n<p><u>PRON\u00d3STICO. DIAGN\u00d3STICO Y TRATAMIENTO. <\/u><\/p>\n<p>La enfermedad, que debe su nombre al m\u00e9dico canadiense Charles Hunter quien la descubri\u00f3 en 1917, puede aparecer de forma grave y temprana, a los 2 a\u00f1os, cuya esperanza de vida son unos 10-20 a\u00f1os, o de forma leve y tard\u00eda donde los s\u00edntomas son m\u00e1s leves y la esperanza de vida se encuentra alrededor de los 20-60 a\u00f1os. El ni\u00f1o nace aparentemente normal.<\/p>\n<p>En los dos primeros a\u00f1os la progresi\u00f3n de la enfermedad es muy r\u00e1pida, por ello, debido a los s\u00edntomas y al car\u00e1cter cr\u00f3nico de la enfermedad es important\u00edsimo un correcto diagn\u00f3stico, que se ve limitado principalmente por el desconocimiento de la\u00a0 enfermedad que lleva a confundir los s\u00edntomas con enfermedades comunes propia de los ni\u00f1os.<\/p>\n<p>Para su diagn\u00f3stico se determina primero los niveles de GAG en orina, as\u00ed como una prueba de sangre para determinar la actividad enzim\u00e1tica, adem\u00e1s del estudio gen\u00e9tico. Tambi\u00e9n se estudian gen\u00e9ticamente a las parejas que quieren tener hijos y tengan antecedentes familiares, a la embarazada si ha tenido previamente un ni\u00f1o con la misma afecci\u00f3n, si se sabe que es portadora o si tiene antecedentes familiares, y al feto a trav\u00e9s de una biopsia de corion en las 10-12 semanas o amniocentesis en las 16 semanas de gestaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Actualmente se conocen 45 ni\u00f1os en toda Espa\u00f1a afectados con esta enfermedad. Para su tratamiento en un principio se cont\u00f3 con el trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea cuyos resultados fueron muy variables. Actualmente no se aconseja porque no impide la degradaci\u00f3n intelectual. Hoy en d\u00eda en Espa\u00f1a se usa la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico (TRE).<\/p>\n<p>La FDA (administraci\u00f3n de drogas y alimentos) de Estados Unidos fueron los primeros utilizarla con la administraci\u00f3n del llamado <em>iIdursulfasa<\/em> (Elaprase) intravenoso, demostrando una mejor\u00eda significativa en el cuadro cl\u00ednico de la enfermedad. Adem\u00e1s de su elevado precio, tampoco mejora la sintomatolog\u00eda neurol\u00f3gica. Actualmente se lucha por conseguir reemplazar el gen defectuoso por uno normal a trav\u00e9s de la terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n<p><u>BIBLIOGRAF\u00cdA. <\/u><\/p>\n<ul>\n<li><u><\/u>mpsesp.org<\/li>\n<li>creenfermedadesraras.es<\/li>\n<li>http:\/\/enfermedadesraras-shire.com<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Hunter. Qu\u00e9 es. 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