{"id":47871,"date":"2018-01-20T15:19:39","date_gmt":"2018-01-20T14:19:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=47871"},"modified":"2018-01-20T15:19:39","modified_gmt":"2018-01-20T14:19:39","slug":"malformaciones-de-chiari","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/malformaciones-de-chiari\/","title":{"rendered":"Malformaciones de Chiari"},"content":{"rendered":"

Malformaciones de Chiari<\/strong><\/h2>\n

Una enfermedad rara es aquella con peligro de muerte o invalidez cr\u00f3nica con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, no obstante el conjunto total de enfermedades raras afecta aproximadamente a uno de cada veinte ciudadanos de los pa\u00edses desarrollados, presentando como dificultad en el diagn\u00f3stico la rareza y la inespecificidad cl\u00ednica.<\/p>\n

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Autores:<\/strong><\/p>\n

Mar\u00eda Jos\u00e9 \u00c1lvarez Padilla, DUE Hospital Universitario Reina Sof\u00eda de C\u00f3rdoba.<\/p>\n

Isabel Ortiz Ram\u00edrez, DUE Hospital Universitario Reina Sof\u00eda de C\u00f3rdoba.<\/p>\n

Eva Mar\u00eda Castro Rizos, DUE Hospital Universitario Reina Sof\u00eda\u00a0 de C\u00f3rdoba.<\/p>\n

RESUMEN <\/strong><\/p>\n

Entre las Enfermedades Raras, son frecuentes las malformaciones de la uni\u00f3n craneocervical, destacando por su incidencia y la posibilidad de presentar complicaciones severas las malformaciones de Chiari, que consisten en la alteraci\u00f3n anat\u00f3mica de la base del cr\u00e1neo, en la que se produce herniaci\u00f3n del cerebelo y del tronco del enc\u00e9falo a trav\u00e9s del foramen magnum hasta el canal cervical, que puede asociarse a siringomielia e hidrocefalia.<\/p>\n

Los s\u00edntomas m\u00e1s comunes son el dolor (cefalea, cervicalgia de distribuci\u00f3n radicular, v\u00e9rtigos, s\u00edntomas otol\u00f3gicos y oculares), junto con la debilidad, entumecimiento e inestabilidad, alteraciones sensitivas como cefaleas, ca\u00eddas bruscas, etc., presentando como signos f\u00edsicos una compresi\u00f3n del foramen, signo de m\u00e9dula central o s\u00edndrome cerebeloso. Las caracter\u00edsticas sintomatol\u00f3gicas como el dolor, la p\u00e9rdida de fuerza progresiva, los mareos, etc., junto con los efectos secundarios de los f\u00e1rmacos indicados para el tratamiento sintom\u00e1tico (anticonvulsionantes, antidepresivos, analg\u00e9sicos, etc.) supone una p\u00e9rdida de la calidad de vida de la persona. Aspectos de la calidad de vida que en un entorno biom\u00e9dico suelen pasar desapercibidos, y juntamente, con la falta de repercusi\u00f3n exterior de la patolog\u00eda, supone la incomprensi\u00f3n de las personas del entorno.<\/p>\n

Como ya hemos comentado las malformaciones de Chiari son una rara enfermedad incapacitante que afecta al 0,5% de la poblaci\u00f3n, siendo el 80 % mujeres. La hidrocefalia resultante es causada por el exceso de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo en el sistema ventricular, o por una falta de equilibrio entre la formaci\u00f3n y su absorci\u00f3n, lo que da lugar a un progresivo aumento de las cavidades ventriculares.<\/p>\n

Existe una variabilidad cl\u00ednica entre las personas afectadas, inici\u00e1ndose en la etapa de adolescencia y edad adulta, con un inicio insidioso y curso progresivo o al contrario de forma brusca tras hiperextensi\u00f3n del cuello o maniobras de Valsalva; y en ocasiones s\u00edntomas inespec\u00edficos que retrasan el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE <\/strong><\/p>\n

Malformaciones de Chiari, Arnold-Chiari. Siringomielia. Historia de Vida. Enfermedad Rara. Hidrocefalia.<\/p>\n

DEFINICI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

La malformaci\u00f3n de Arnold-Chiari es una enfermedad generalmente cong\u00e9nita que se produce por alteraci\u00f3n del desarrollo de los somitas mesod\u00e9rmicos occipitales, se puede asociar a siringomielia e hidrocefalia, y se caracteriza por la alteraci\u00f3n anat\u00f3mica de la base del cr\u00e1neo y de las estructuras neurol\u00f3gicas adyacentes, con herniaci\u00f3n del cerebelo y del tronco del enc\u00e9falo a trav\u00e9s del foramen magnum hasta el canal cervical.<\/p>\n

Resumiendo las malformaciones de Chiari son un defecto estructural en el cr\u00e1neo y el cerebelo (la parte del cerebro que controla el equilibrio). Normalmente el cerebelo y partes del tronco encef\u00e1lico est\u00e1n encima del foramen magnum. Cuando parte del cerebelo se extiende por debajo del foramen magnum al conducto raqu\u00eddeo superior, hablamos de las malformaciones de Arnold-Chiari.<\/p>\n

Las malformaciones de Arnold-Chiari pueden ocurrir cuando una parte del cr\u00e1neo es m\u00e1s peque\u00f1a de lo normal o deforme, lo que hace que el cerebelo sea empujado hacia abajo hacia el foramen magnum y el conducto raqu\u00eddeo. Esto causa una presi\u00f3n en el cerebelo y el tronco encef\u00e1lico que puede afectar las funciones controladas por esas \u00e1reas y bloquear el flujo de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, el l\u00edquido claro que rodea y protege el cerebro y la m\u00e9dula espinal, desarrollando una hidrocefalia.<\/p>\n

La siringomielia es un trastorno cr\u00f3nico de la m\u00e9dula espinal en que una cavidad tubular central se extiende a trav\u00e9s de varios segmentos de \u00e9sta. Generalmente, afecta la regi\u00f3n cervical, aunque puede extenderse en direcci\u00f3n craneal hasta el tronco del enc\u00e9falo o en direcci\u00f3n caudal, hasta segmentos tor\u00e1cicos o lumbares. El 90% de las siringomielias se asocia con malformaci\u00f3n de Chiari.<\/p>\n

FISIOPATOGENIA <\/strong><\/h3>\n

Las malformaciones de Chiari tienen una variedad de causas diferentes. La mayor\u00eda resultan de defectos estructurales en el cerebro y la m\u00e9dula espinal que ocurren durante el desarrollo fetal. Estos pueden ser el resultado de mutaciones gen\u00e9ticas o carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el embarazo.<\/p>\n

Existen varias teor\u00edas fisiopatog\u00e9nicas respecto del complejo Chiari tipo I-siringomielia, las m\u00e1s aceptadas involucran un factor mec\u00e1nico (fosa posterior excesivamente peque\u00f1a) y una alteraci\u00f3n del desarrollo embrionario. Se ha observado mayor frecuencia de Chiari tipo I y II en mujeres, as\u00ed como asociaci\u00f3n de casos en ciertas familias. A partir de estos datos y de la coexistencia con anomal\u00edas gen\u00e9ticas (Klippel-Feil o acondroplasia), se ha planteado un factor gen\u00e9tico en algunos subtipos, aunque no existen conclusiones definitivas al respecto.<\/p>\n

CLASIFICACI\u00d3N <\/strong><\/p>\n

Las malformaciones de Chiari se clasifican por la gravedad del trastorno y las partes del cerebro herniadas hacia el canal espinal.<\/p>\n

-El tipo I involucra la extensi\u00f3n de las am\u00edgdalas cerebelosas (la parte inferior del cerebelo) dentro del foramen magno, sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente, s\u00f3lo la m\u00e9dula espinal pasa por este orificio. Se asocia a siringomielia en el 40% de los casos. El tipo I, que puede no causar s\u00edntomas, es la forma m\u00e1s com\u00fan de malformaci\u00f3n y generalmente se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta, a menudo por accidente durante un examen para otra afecci\u00f3n. Es denominada malformaci\u00f3n de Chiari.<\/p>\n

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-El tipo II, tambi\u00e9n llamada malformaci\u00f3n cl\u00e1sica, involucra la extensi\u00f3n de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno. Adem\u00e1s, el vermis cerebeloso (el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo) puede estar completo parcialmente o ausente. El tipo II generalmente est\u00e1 acompa\u00f1ado por un mielomeningocele (una forma de espina b\u00edfida que se produce cuando el canal espinal y la columna no se cierran antes del nacimiento), causando que la m\u00e9dula espinal y su membrana protectora sobresalgan a trav\u00e9s de un orificio parecido a un saco en la espalda. Un mielomeningocele generalmente da como resultado una par\u00e1lisis parcial o completa del \u00e1rea por debajo del orificio espinal. El t\u00e9rmino malformaci\u00f3n de Arnold-Chiari (nombrada en honor de dos investigadores pioneros) es espec\u00edfico de la malformaci\u00f3n de tipo II.<\/p>\n

-El tipo III es la forma m\u00e1s seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a trav\u00e9s del foramen magno hacia la m\u00e9dula espinal. Parte del cuarto ventr\u00edculo del cerebro, una cavidad que conecta las partes superiores del cerebro y donde circula el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR), tambi\u00e9n puede sobresalir por el orificio y dentro de la m\u00e9dula espinal. En raras ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar un encefalocele occipital, una estructura parecida a una bolsita que sobresale fuera de la parte posterior de la cabeza o el cuello y que contiene materia cerebral. La cubierta del cerebro o de la m\u00e9dula espinal tambi\u00e9n puede sobresalir por un orificio anormal en la espalda o el cr\u00e1neo. El tipo III causa graves defectos neurol\u00f3gicos.<\/p>\n

-El tipo IV involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afecci\u00f3n conocida como hipoplasia cerebelosa. En esta rara forma de malformaciones de Chiari, las am\u00edgdalas cerebelosas est\u00e1n ubicadas m\u00e1s abajo en el canal espinal, faltan partes del cerebelo, y pueden ser visibles porciones del cr\u00e1neo y la m\u00e9dula espinal.<\/p>\n

-Otra forma del trastorno, en debate por algunos cient\u00edficos, es el tipo 0, en el cual no existe protrusi\u00f3n del cerebelo a trav\u00e9s del foramen magno pero se encuentran presentes dolores de cabeza y otros s\u00edntomas de malformaciones de Chiari.<\/p>\n

CL\u00cdNICA <\/strong><\/p>\n

Los s\u00edntomas experimentados por las personas con la malformaci\u00f3n de Chiari pueden ser muy variados. Los s\u00edntomas iniciales pueden ser vagos y variables.\u00a0 Existen muchos s\u00edntomas\u00a0 que\u00a0 son vagos. Por ello muchas veces son mandados a psic\u00f3logos o psiquiatras al tener un cuadro tan amplio y tan poco claro.<\/p>\n

La mayor\u00eda de los s\u00edntomas se relacionan con la compresi\u00f3n los nervios craneales m\u00e1s bajos o las estructuras del tronco cerebral. Si bien es escasamente sintom\u00e1tica, Las hernias mayores a 12 mm son invariablemente sintom\u00e1ticas, pero de aquellas entre 5-10 mm s\u00f3lo son sintom\u00e1ticas el 30%, su importancia radica en que tiene un \u00edndice de asociaci\u00f3n a siringomielia\/hidromielia que var\u00eda seg\u00fan los distintos autores del 20 al 40%\u00a0 hasta del 50 al 76%\u00a0 de los casos, sin embargo si solo tenemos en cuenta los pacientes sintom\u00e1ticos la presencia de siringo-hidromielia aumenta al 60-90%. Todos los s\u00edntomas pueden ser intermitentes y mejorar con el dec\u00fabito.<\/p>\n

La sintomatolog\u00eda comienza entre los 25 y 45 a\u00f1os; suele aparecer m\u00e1s temprano en pacientes con siringomielia y habitualmente suele ser de inicio insidioso y curso progresivo. Existe mucha variabilidad en las formas de presentaci\u00f3n cl\u00ednica, desde casos asintom\u00e1ticos, a casos con manifestaciones cl\u00ednicas inespec\u00edficas o con signos neurol\u00f3gicos graves. Adem\u00e1s, el cuadro cl\u00ednico puede ser fluctuante, con per\u00edodos de agudizaci\u00f3n y de remisi\u00f3n.<\/p>\n

La cefalea suboccipital es el s\u00edntoma y la forma de presentaci\u00f3n (60-70% de los casos) m\u00e1s frecuente. Tambi\u00e9n puede existir cervicalgia, v\u00e9rtigo, ac\u00fafenos, hipoacusia, cefalea retro-orbitaria, diplopia, fotopsias, visi\u00f3n borrosa y fotofobia. Los s\u00edntomas relacionados con compresi\u00f3n medular o bulbar\u00a0 son:\u00a0 debilidad\u00a0 y\u00a0 espasticidad\u00a0 en\u00a0 las\u00a0 cuatro\u00a0 extremidades,\u00a0 alteraciones\u00a0 sensitivas\u00a0 en\u00a0 los\u00a0 miembros\u00a0 superiores,\u00a0 alteraciones\u00a0 esfinterianas,\u00a0 apnea, disartria, disfon\u00eda o disfagia, neuralgia del trig\u00e9mino o del glosofar\u00edngeo, sordera neurosensorial, bradicardia sinusal o palpitaciones, s\u00edndrome cerebeloso y s\u00edndrome centromedular (cuando existe siringomielia).<\/p>\n

El examen f\u00edsico revela cuello corto o de toro hasta en el 25% de los pacientes. Se observan diferentes signos de compromiso neurol\u00f3gico en funci\u00f3n de la estructura afectada: primera neurona motora, segunda neurona motora, v\u00edas sensitivas (dolor neurop\u00e1tico), v\u00edas cerebelosas o pares craneales inferiores.<\/p>\n

DIAGN\u00d3STICO<\/strong><\/p>\n

Muchas personas con malformaciones de Chiari no tienen s\u00edntomas y sus malformaciones s\u00f3lo se descubren durante el curso del diagn\u00f3stico o tratamiento de otro trastorno. El m\u00e9dico realizar\u00e1 un examen f\u00edsico del paciente y evaluar\u00e1 su memoria, cognici\u00f3n, equilibrio (una funci\u00f3n controlada por el cerebelo), tacto, reflejos, sensaci\u00f3n, y aptitudes motoras (funciones controladas por la m\u00e9dula espinal).<\/p>\n

El Chiari tipo I en pacientes con sintomatolog\u00eda o sin ella se diagnostica mediante t\u00e9cnicas de neuroimagen. La t\u00e9cnica de elecci\u00f3n es la resonancia magn\u00e9tica (RM).<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de siringomielia se establece mediante una RM espinal completa (cervical, dorsal y lumbar). Las radiograf\u00edas simples y el TAC se utilizan para el estudio de las anomal\u00edas \u00f3seas; y el TAC craneal es tambi\u00e9n \u00fatil en la monitorizaci\u00f3n de la hidrocefalia.<\/p>\n

La malformaci\u00f3n de Chiari tipo I puede ser confundida con una lesi\u00f3n expansiva o una malformaci\u00f3n vascular de la regi\u00f3n del agujero occipital o de la m\u00e9dula cervical alta, es conveniente realizar el diagn\u00f3stico diferencial. Cl\u00ednicamente puede ser dif\u00edcil de diferenciar de una esclerosis m\u00faltiple, especialmente cuando la malformaci\u00f3n del tejido cerebral se presenta en ausencia de cambios \u00f3seos significativos. El m\u00e9todo ideal para aclarar cualquiera de estos planteos diagn\u00f3sticos es la imagen de resonancia magn\u00e9tica.<\/p>\n

Una vez diagnosticado el paciente, se debe realizar una valoraci\u00f3n por el neur\u00f3logo y el neurocirujano, que incluya adem\u00e1s la realizaci\u00f3n de estudio del sue\u00f1o y potenciales evocados, con el fin de valorar el grado de afectaci\u00f3n y la severidad de la enfermedad y las anomal\u00edas asociadas.<\/p>\n

TRATAMIENTO <\/strong><\/p>\n

Algunas malformaciones de Chiari son asintom\u00e1ticas y no interfieren con las actividades cotidianas de la persona. En otros casos, los medicamentos pueden aliviar ciertos s\u00edntomas, como el dolor. La cirug\u00eda es el \u00fanico tratamiento disponible para corregir las perturbaciones funcionales o detener la evoluci\u00f3n del da\u00f1o en el sistema nervioso central. La mayor\u00eda de los pacientes que se somete a cirug\u00eda ve una reducci\u00f3n en sus s\u00edntomas y\/o per\u00edodos prolongados de estabilidad relativa. Puede ser necesaria m\u00e1s de una operaci\u00f3n para tratar la afecci\u00f3n. La cirug\u00eda de descompresi\u00f3n de la fosa posterior se realiza en pacientes adultos con malformaciones de Chiari para crear m\u00e1s espacio para el cerebelo y para aliviar la presi\u00f3n sobre la columna vertebral. La cirug\u00eda implica hacer una incisi\u00f3n en la parte posterior de la cabeza y extraer una peque\u00f1a porci\u00f3n de la parte inferior del cr\u00e1neo (y a veces parte de la columna vertebral) para corregir la estructura \u00f3sea irregular. El neurocirujano puede usar un procedimiento llamado electrocauterizaci\u00f3n para disminuir el tama\u00f1o de las am\u00edgdalas cerebelosas. Esta t\u00e9cnica quir\u00fargica involucra la destrucci\u00f3n de tejido con corrientes el\u00e9ctricas de alta frecuencia.<\/p>\n

Un procedimiento relacionado, llamado laminectom\u00eda espinal, implica la extracci\u00f3n quir\u00fargica de parte del techo \u00f3seo y de la l\u00e1mina vertebral (arqueado del canal espinal) para aumentar el tama\u00f1o del canal espinal y aliviar la presi\u00f3n sobre la m\u00e9dula espinal y las ra\u00edces nerviosas.<\/p>\n

El cirujano tambi\u00e9n puede hacer una incisi\u00f3n en la duramadre para examinar el cerebro y la m\u00e9dula espinal. Puede a\u00f1adirse tejido adicional (duraplastia expansiva) a la duramadre para crear m\u00e1s espacio para el flujo del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR).<\/p>\n

Los beb\u00e9s y ni\u00f1os con mielomeningocele pueden necesitar una operaci\u00f3n para reposicionar la m\u00e9dula espinal y cerrar el orificio de la espalda. La hidrocefalia puede tratarse con un sistema de derivaci\u00f3n que drena el l\u00edquido en exceso y alivia la presi\u00f3n dentro de la cabeza. Se conecta un tubo resistente insertado quir\u00fargicamente en la cabeza a un tubo flexible que se coloca bajo la piel, donde puede drenar el l\u00edquido en exceso hacia el t\u00f3rax o el abdomen para ser absorbido por el cuerpo. Similarmente, los cirujanos pueden abrir la m\u00e9dula espinal e insertar una derivaci\u00f3n para drenar una siringomielia o hidromielia. Puede insertarse un peque\u00f1o tubo o cat\u00e9ter en la syrinx (quiste intramedular) para mantener un drenaje continuo.<\/p>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA <\/strong><\/p>\n

1.-Mart\u00ed I, Garc\u00eda A, Prats JM. Malformaci\u00f3n de Chiari tipo I y siringomielia reversible. Neurolog\u00eda. 2003 Mar;18(2):101.<\/p>\n

2.-Plaza M, Bar\u00f3n R, Herraiz P, L\u00f3pez L, Aparicio F. Manifestaciones otoneurol\u00f3gicas como presentaci\u00f3n de la malformaci\u00f3n de Chiari tipo I. An Otorrinolaringol Ibero Am. 2006;33(6):613-22.<\/p>\n

3.-L\u00f3pez-Pison J, Cabrerizo Ram\u00edrez G, Cuadrado M, Boldova A, Melendo G. Malformaci\u00f3n de Chiari tipo II con disfunci\u00f3n parox\u00edstica de tronco. \u00bfQu\u00e9 se puede hacer? An Pediatr (Barc). 2003 Apr;58(4):381-4.<\/p>\n

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6.-Budin E, Sadheimer F. Lateral spread of the atlas without fracture. Radiology. 1966;87:1095-7.<\/p>\n

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8.-Mart\u00ednez-Sabater A, Sancho-Cantus D. Malformaci\u00f3n de Arnold-Chiari y siringomielia en Atenci\u00f3n Primaria. A prop\u00f3sito de un caso. SEMERGEN. 2012 Jul-Agost; 38(5): 332-334.<\/p>\n

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11.-Linoker WR. MR imaging of the craniovertebral junction. Magnetic Resonancia Imaging Clin. 2000;8(3):635-50.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Malformaciones de Chiari Una enfermedad rara es aquella con peligro de muerte o invalidez cr\u00f3nica con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, no obstante el conjunto total de enfermedades raras afecta aproximadamente a uno de cada veinte ciudadanos de los pa\u00edses desarrollados, presentando como dificultad en el diagn\u00f3stico la rareza y … <\/p>\n

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