{"id":48754,"date":"2018-03-05T09:45:10","date_gmt":"2018-03-05T08:45:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=48754"},"modified":"2018-03-05T09:45:10","modified_gmt":"2018-03-05T08:45:10","slug":"acondroplasia-una-discapacidad-desconocida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/acondroplasia-una-discapacidad-desconocida\/","title":{"rendered":"Acondroplasia, una discapacidad desconocida"},"content":{"rendered":"<h2 style=\"text-align: center;\"><strong>Acondroplasia, una discapacidad desconocida<\/strong><\/h2>\n<p><strong>Resumen<\/strong><\/p>\n<p>La acondroplasia es una enfermedad asociada a una estatura baja con una notable desproporci\u00f3n anat\u00f3mica, es habitualmente conocida como enanismo. Est\u00e1 caracterizada por una mutaci\u00f3n en el receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3. Manifiesta diversas complicaciones como obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias altas, hidrocefalia, compresi\u00f3n de la m\u00e9dula espinal, alteraciones \u00f3seas, mayor propensi\u00f3n a la obesidad, flexi\u00f3n incompleta de los codos, afecciones en el o\u00eddo medio\u2026aunque cabe destacar que las afectaciones neurol\u00f3gicas componen las causas m\u00e1s frecuentes de su morbilidad y mortalidad.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p><strong>Autores<\/strong><\/p>\n<p>Mar\u00eda del Roc\u00edo Rubio G\u00f3mez. Graduada en Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p>Alexa Rojas \u00c1lvarez. Graduada en Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p>Bel\u00e9n Mar\u00eda Rufi\u00e1n Mart\u00ednez. Graduada en Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p>Los objetivos de este trabajo son conocer en qu\u00e9 consiste la acondroplasia y averiguar cu\u00e1les son las alteraciones con mayor morbilidad y mortalidad en esta enfermedad. Para ello se ha realizado una b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica de los \u00faltimos doce a\u00f1os en las principales bases de datos de ciencias de la salud.<\/p>\n<p>Palabras clave: acondroplasia, mutaci\u00f3n, gen, alteraci\u00f3n.<\/p>\n<p><strong>Introducci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p>La informaci\u00f3n gen\u00e9tica se encuentra codificada en las mol\u00e9culas de ADN y ARN. Cuatro tipos de bases nitrogenadas constituyen la mol\u00e9cula de ADN, estas son: adenina, citosina, guanina y timina. La guanina se empareja con la citosina y la adenina con la timina. En el caso del ARN la adenina se empareja con el uracilo, ya que el \u00e1cido ribonucleico (ARN) carece de timina.<\/p>\n<p>En el ADN las bases nitrogenadas forman una combinaci\u00f3n diversa para dar a cada gen una secuencia propia. Dentro de cada c\u00e9lula, el ADN es empaquetado en estado de cromatina y se llegan a almacenar hasta dos metros de \u00e9ste en tan solo 10 micr\u00f3metros del di\u00e1metro del n\u00facleo de una c\u00e9lula. De esta manera, los genes se van organizando en cromosomas y la forma en la que se empaqueten determinar\u00e1 su expresi\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>El ser humano posee alrededor de 20000- 30000 genes, \u00e9stos determinan ciertas caracter\u00edsticas como el peso, la altura, el color de los ojos\u2026 incluso la susceptibilidad de cada individuo para padecer diversas enfermedades o trastornos.<\/p>\n<p>Cierto es que hoy en d\u00eda se conoce mucho en el campo de la gen\u00e9tica, pero es a\u00fan mayor lo que se desconoce.<\/p>\n<p>La epigen\u00e9tica es un cambio en la expresi\u00f3n de un gen, ya sea en respuesta a una se\u00f1al intra o extracelular. Este cambio o mutaci\u00f3n lleva a que la transcripci\u00f3n (el paso de ADN a ARN) se altere, modificando a su vez la informaci\u00f3n contenida en los genes.<\/p>\n<p>En la actualidad se conocen varias enfermedades gen\u00e9ticas a consecuencia de la alteraci\u00f3n de los genes, donde \u00e9stos contienen informaci\u00f3n capaz de favorecer el desarrollo de diversas patolog\u00edas. Dentro de ellas se encuentra la acondroplasia que es el tipo m\u00e1s com\u00fan de enanismo cong\u00e9nito. En esta enfermedad se ve afectado el crecimiento de los huesos largos ya que el crecimiento de ellos depende de la proliferaci\u00f3n y maduraci\u00f3n de los condrocitos (c\u00e9lulas que constituyen el cart\u00edlago). El desarrollo y crecimiento de los condrocitos se encuentran controlados por los factores de crecimiento de los fibroblastos, siendo estos factores los encargados de activar a los receptores FGFR1, FGFR2, FGFR3 y FGFR4, estando los tres primeros involucrados en enfermedades cong\u00e9nitas esquel\u00e9ticas. El receptor alterado en la acondroplasia es el FGFR3, cuyo gen se encuentra en el extremo distal del brazo corto del cromosoma 4.<\/p>\n<p>Palabras clave: acondroplasia, mutaci\u00f3n, gen, alteraci\u00f3n.<\/p>\n<p><strong>Objetivo<\/strong><\/p>\n<p>Principal<\/p>\n<ul>\n<li>Conocer en qu\u00e9 consiste la acondroplasia.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Secundario<\/p>\n<ul>\n<li>Averiguar cu\u00e1les son las alteraciones con mayor morbilidad y mortalidad en la acondroplasia.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Metodolog\u00eda<\/strong><\/p>\n<p>Se realiz\u00f3 una b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica en las bases de datos m\u00e1s relevantes en ciencias de la salud: Medline, Dialnet, Cochrane, y Cinahl, adem\u00e1s de consultar el Google Acad\u00e9mico. Las palabras claves empleadas han sido: acondroplasia, mutaci\u00f3n, gen y alteraci\u00f3n, combin\u00e1ndolos con el operador booleano AND y OR.<\/p>\n<p>Se consultaron un total de 12 art\u00edculos comprendidos entre el periodo 2005- 2017 cuyo idioma fuese el espa\u00f1ol, de los cu\u00e1les se seleccionaron siete.<\/p>\n<p><strong>Resultados<\/strong><\/p>\n<h3><strong><u>\u00bfQu\u00e9 es la acondroplasia?<\/u><\/strong><\/h3>\n<p>La acondroplasia es una displasia esquel\u00e9tica, se trata de la forma m\u00e1s com\u00fan no letal de enanismo. Este t\u00e9rmino fue adaptado hace aproximadamente cien a\u00f1os para diferenciar individuos con baja estatura desproporcionada de aquellos con una estatura baja pero proporcionada.<\/p>\n<p>En la d\u00e9cada de los 60- 70 se comenzaron a establecer los aspectos tanto cl\u00ednicos, gen\u00e9ticos como radiol\u00f3gicos de esta enfermedad cong\u00e9nita.<\/p>\n<p>La prevalencia de la acondroplasia es Espa\u00f1a es de 1 caso por cada 20000 nacidos vivos. Se trata de una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea en forma autos\u00f3mica dominante, donde en la mayor\u00eda de los casos (90%) son mutaciones de novo, es decir, no existe en la historia cl\u00ednica antecedentes familiares. En el caso de padres acondropl\u00e1sicos que decidan tener un hijo el riesgo se eleva al 50% de trasmitir la enfermedad (heterocig\u00f3tica), a un 25% de posibilidades de trasmitir la acondroplasia en su forma homocig\u00f3tica (siendo \u00e9sta mortal por insuficiencia respiratoria) y a un 25% de tener descendencia sin la patolog\u00eda.<\/p>\n<p>El diagn\u00f3stico se basa en el estudio cl\u00ednico radiol\u00f3gico. A partir de la semana 26 de embarazo ya se podr\u00eda diagnosticar, pero no es hasta la tercera ecograf\u00eda (tercer trimestre) cuando se detecta, ya que no existe un protocolo de ecograf\u00eda y\/o seguimiento en la semana 26 en padres sin riesgo aparente, es decir, si no existen antecedentes familiares o la edad de los padres es \u00f3ptima.<\/p>\n<p>Esta enfermedad se caracteriza cl\u00ednicamente por un d\u00e9ficit severo de estatura, entre 118- 145 cm en el hombre adulto y entre 112- 136 cm en la mujer adulta. Al nacer se manifiesta con miembros cortos, tronco alargado y estrecho, cabeza grande con frente prominente, depresi\u00f3n del puente nasal, manos caracter\u00edsticas en tridente con braquidactilia (dedos cortos) y columna vertebral con una curvatura pronunciada.<\/p>\n<p>La acondroplasia puede manifestar obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias altas, hidrocefalia, compresi\u00f3n de la m\u00e9dula espinal, alteraciones \u00f3seas, mayor propensi\u00f3n a la obesidad, flexi\u00f3n incompleta de los codos, afecciones en el o\u00eddo medio, estenosis vertebral, problemas a consecuencia de la uni\u00f3n cabeza- tronco y cuadros de depresi\u00f3n y ansiedad.<\/p>\n<p>Debido a la curvatura de la v\u00e9rtebra y piernas y a un mayor tama\u00f1o de la cabeza, los ni\u00f1os acondropl\u00e1sicos pueden encontrar dificultades para andar y por ello suelen hacerlo m\u00e1s tarde que aquellos ni\u00f1os con una estatura media, alrededor de los 8- 24 meses tienden a caminar.<\/p>\n<p>En cuanto a alg\u00fan posible tratamiento, existe una intervenci\u00f3n quir\u00fargica llamada elongaci\u00f3n \u00f3sea que permite ampliar la longitud de\u00a0 las extremidades inferiores hasta en 30- 35 cm. Debe realizarse antes o despu\u00e9s del crecimiento puberal, es decir, en los ni\u00f1os alrededor de los 9- 14 a\u00f1os y en las ni\u00f1as entre los 8- 12 a\u00f1os de edad.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, un tratamiento en atenci\u00f3n temprana es necesario y beneficioso para tratar aspectos y \u00e1reas concretas, tanto a nivel individual como familiar, ayudando a prevenir secuelas graves y favorecer el desarrollo de los ni\u00f1os desde edades tempranas.<\/p>\n<h3><strong><u>Principales alteraciones en la acondroplasia que pueden aumentar la morbilidad y mortalidad en esta mutaci\u00f3n<\/u><\/strong><\/h3>\n<p>Las complicaciones neurol\u00f3gicas en la acondroplasia son las causas que dan una mayor morbilidad y mortalidad. Aunque \u00e9stas se dan en el menor n\u00famero de pacientes, estudios confirman en un 14.6% de pacientes acondropl\u00e1sicos haber sufrido dichas alteraciones. Entre ellas destacan las siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>Macrocefalia: se puede observar desde el periodo neonatal aunque no suele haber datos neurol\u00f3gicos alterados. Debe vigilarse el per\u00edmetro craneal con tablas homologadas para estos pacientes.<\/li>\n<li>Hidrocefalia tipo comunicante en los lactantes: aunque es un riesgo cr\u00f3nico no suele ser hasta los dos primeros a\u00f1os de vida cuando se desarrolla. Es consecuencia de un aumento ventricular debido a una disminuci\u00f3n del flujo venoso a trav\u00e9s del agujero yugular, produciendo una hipertensi\u00f3n venosa.<\/li>\n<li>Hidrosiringomielia: causada por una alteraci\u00f3n del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo a nivel del foramen magno ocasionando cavidades llenas de este l\u00edquido y gliosis, es decir, proliferaci\u00f3n de c\u00e9lulas gliales (astrocitos).<\/li>\n<li>Estenosis del canal lumbar: los s\u00edntomas no suelen aparecer hasta la edad adulta, entre ellos se encuentran las parestesias, claudicaci\u00f3n de las piernas, entumecimiento y p\u00e9rdida de control en los esf\u00ednteres. Esta estenosis es secundaria a una alteraci\u00f3n en la osificaci\u00f3n endocondral con sinostosis prematura de los centros de osificaci\u00f3n del cuerpo de la v\u00e9rtebra, lo que lleva a un aumento del espesor de la l\u00e1mina vertebral y a un acortamiento de los ped\u00edculos de \u00e9sta.<\/li>\n<li>Compresi\u00f3n cervicomedular: debido a una compresi\u00f3n de la m\u00e9dula a nivel cervical los ni\u00f1os con acondroplasia pueden sufrir apnea central con riesgo de muerte s\u00fabita. Para ello, es vital ense\u00f1ar a los padres c\u00f3mo deben manipular el cuello y la cabeza del ni\u00f1o, aconsej\u00e1ndoles el uso de coches de paseo y sillitas con el respaldo r\u00edgido. Tambi\u00e9n se deben evitar aquellos movimientos bruscos en la cabeza y en la edad escolar evitar cualquier deporte o juego de contacto como el f\u00fatbol, esqu\u00ed\u2026o incluso actividades que implique un impacto sobre el cuello o cabeza como son las volteretas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La compresi\u00f3n cervicomedular puede presentarse en dos tipos. De manera brusca producida por un traumatismo o una intubaci\u00f3n endotraqueal, se caracteriza por una par\u00e1lisis fl\u00e1cida con abolici\u00f3n de los reflejos, hipoton\u00eda muscular, trastornos en los esf\u00ednteres y trastornos tr\u00f3ficos (trastorno de la nutrici\u00f3n de un \u00f3rgano o tejido). O puede ocurrir de forma tard\u00eda, la cual ser\u00e1 manifestada por dolores de distribuci\u00f3n radicular seg\u00fan el segmento da\u00f1ado. En la compresi\u00f3n medular tard\u00eda se encontrar\u00e1n como posibles trastornos la arreflexia, flacidez y atrofia.<\/p>\n<p>Es necesario llevar un seguimiento en ni\u00f1os con acondroplasia desde la infancia, donde los profesionales y las familias est\u00e9n informados adecuadamente acerca de los cuidados especiales que requieren estos pacientes, por ello los sistemas de salud deben contar con equipos multidisciplinares ya que una antelaci\u00f3n en los cuidados es esencial para identificar a aquellos ni\u00f1os con mayor riesgo e intervenir precozmente para evitar posibles secuelas.<\/p>\n<p><strong>Referencias<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Ar\u00e1nguez, A. I. G., Irazu, M., Pel\u00e1ez, T., Crooke, A., Nogueiro, J. S., &amp; Pintor, J. (2008). Una aproximaci\u00f3n farmacol\u00f3gica al tratamiento de la acondroplasia.<em>Anales De La Real Academia Nacional De Farmacia, 74<\/em>(2).<\/li>\n<li>Coderch, P. S., Gonz\u00e1lez, S. R., Rull, A. A., Rafel, R. M., Aznar, L. A., &amp; Mart\u00ednez, S. (2013). M.Acondroplasia, focomelia e interrupci\u00f3n del embarazo despu\u00e9s de las catorce semanas de gestaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Del Pino, M., &amp; Fano, V. (2013). Referencias de \u00edndice de masa corporal para ni\u00f1os con acondroplasia.<em>Medicina Infantil,\u00a020<\/em>(2), 80-84.<\/li>\n<li>Fern\u00e1ndez, Y. S., Fern\u00e1ndez, M. I. R., Caldera, M. I. F., &amp; Garc\u00eda, M. L. B. (2011). La importancia de la atenci\u00f3n temprana en ni\u00f1os con acondroplasia; intervenci\u00f3n en la familia.<em>International Journal of Developmental and Educational Psychology,\u00a04<\/em>(1), 453-462.<\/li>\n<li>Gallegos-Torres, R. M., Reyes-Rocha, B. L., Garc\u00eda-Guti\u00e9rrez, M. C., &amp; Garc\u00eda-Sol\u00eds, (2011). P.Nociones b\u00e1sicas de gen\u00e9tica y epigen\u00e9tica para el personal de enfermer\u00eda.<\/li>\n<li>Guzm\u00e1n, M. E. H. (2005).<em>Malformaciones cong\u00e9nitas<\/em>\u00a0Editorial Universitaria.<\/li>\n<li>Medina, J., Esp\u00ednola de Canata, M., Gonz\u00e1lez, G., &amp; Sostoa, G. (2008). Acondroplasia (AC) y sus complicaciones neurol\u00f3gicas: A prop\u00f3sito de un caso.<em>Pediatr\u00eda (Asunci\u00f3n),\u00a035<\/em>(1), 24-28.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Acondroplasia, una discapacidad desconocida Resumen La acondroplasia es una enfermedad asociada a una estatura baja con una notable desproporci\u00f3n anat\u00f3mica, es habitualmente conocida como enanismo. Est\u00e1 caracterizada por una mutaci\u00f3n en el receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3. 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