{"id":49509,"date":"2018-04-11T11:52:07","date_gmt":"2018-04-11T09:52:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=49509"},"modified":"2018-04-11T11:52:07","modified_gmt":"2018-04-11T09:52:07","slug":"hemocromatosis-hereditaria-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hemocromatosis-hereditaria-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Hemocromatosis hereditaria. A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Hemocromatosis hereditaria. A prop\u00f3sito de un caso. <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong>Anteriormente se cre\u00eda que la Hemocromatosis Hereditaria (HH) era un trastorno raro que se ten\u00eda en cuenta solo cuando el paciente ten\u00eda una manifestaci\u00f3n inusual, como la \u00abdiabetes de bronce\u00bb.<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin embargo, una vez que se aprecie que la HH se transmiti\u00f3 como un rasgo autos\u00f3mico recesivo asociado con el locus del ant\u00edgeno leucocitario humano (HLA) -A en el brazo corto del cromosoma 6, se pudieron realizar an\u00e1lisis familiares precisos. Estos estudios revelaron que una saturaci\u00f3n de transferrina superior al 60% en hombres y m\u00e1s del 50% en mujeres identificaba la presencia de una anormalidad en el metabolismo del hierro con aproximadamente un 95% de precisi\u00f3n. En este caso presentamos una paciente que desde atenci\u00f3n primaria se hace estudio anal\u00edtico por s\u00edntomas inespec\u00edficos de astenia, resultando los valores indicativos de hemocromatosis, por lo que se env\u00eda a medicina interna para estudio gen\u00e9tico y tratamiento con sangr\u00edas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>AUTORES<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00c1ngel Jos\u00e9 Albarrac\u00edn Contreras (M\u00e9dico residente en Medicina de Familia y Comunitaria).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Isabel Abascal Sa\u00f1udo (Residente en Medicina de Familia y Comunitaria)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Yolanda Cuerno Rios (Especialista en medicina de familia y comunitaria).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Marina Guti\u00e9rrez Parra (residente de Medicina de Familia y Comunitaria).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Maider Portilla Mediavilla (residente de Medicina de Familia y Comunitaria).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Jos\u00e9 Manuel Manteca Mart\u00ednez \u00a0(residente de Medicina de Familia y Comunitaria).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CASO CLINICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mujer de 35 a\u00f1os sin antecedentes personales y familiares de inter\u00e9s, ni h\u00e1bitos t\u00f3xicos. Quien acude por presentar desde hace 3 meses astenia con episodios intermitentes de cefalea holocraneana sin s\u00edntomas prodr\u00f3micos migra\u00f1osos, por lo que acude a su m\u00e9dico de atenci\u00f3n primaria. Exploraci\u00f3n f\u00edsica: TA: 115\/60 FC: 60. Afebril. \u00danico hallazgo alterado que se palpa hepatomegalia ligera, sin m\u00e1s alteraci\u00f3n relevante. Se solicita anal\u00edtica de rutina con estudio de hierra ante la sospecha de anemia por ser una mujer en edad aun con menstruaci\u00f3n y descarta una posible anemia. Hemograma normal. VSG: 10. Bioqu\u00edmica: hierro: 243 mcg\/dl, ferritina: 1744 ng\/ml, \u00cdndice de saturaci\u00f3n de transferrina: 90,22%. Ante los resultados se solicita ecograf\u00eda abdominal con la sospecha de hemocromatosis, hallazgo ecogr\u00e1fico: H\u00edgado aumentado de tama\u00f1o de forma difusa con par\u00e9nquima ecog\u00e9nico sin clara atenuaci\u00f3n de ecos en profundidad, compatible con enfermedad por dep\u00f3sito. No evidencias de lesiones focales, resto normal. Se env\u00eda a medicina interna para estudio gen\u00e9tico familiar y tratamiento con sangr\u00edas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSION<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las manifestaciones cl\u00ednicas de la HH est\u00e1n relacionadas con la deposici\u00f3n excesiva de hierro en los tejidos, especialmente el h\u00edgado, el coraz\u00f3n, el p\u00e1ncreas y la hip\u00f3fisis. El hierro retenido se deposita principalmente en las c\u00e9lulas parenquimatosas, y la acumulaci\u00f3n de c\u00e9lulas reticuloendoteliales se produce muy tarde en la enfermedad. Esto est\u00e1 en contraste con la sobrecarga transfusional de hierro, en la que la deposici\u00f3n de hierro ocurre primero en las c\u00e9lulas reticuloendoteliales y luego en las c\u00e9lulas parenquimatosas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dado que la HH previamente no diagnosticada puede conducir a insuficiencia org\u00e1nica en el coraz\u00f3n, h\u00edgado y diversos \u00f3rganos endocrinos, la presencia de uno o m\u00e1s de los siguientes signos y s\u00edntomas que manifiesten dicha disfunci\u00f3n org\u00e1nica es indicativa para realizar las pruebas necesarias para su diagn\u00f3stico. Una saturaci\u00f3n de transferrina \u226560 por ciento en hombres o \u226550 por ciento en mujeres ha sido precisa en la detecci\u00f3n de m\u00e1s del 90 por ciento de pacientes con HH homocig\u00f3tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Muchas personas con HH son diagnosticadas cuando se observan concentraciones s\u00e9ricas elevadas de hierro o ferritina en un panel de evaluaci\u00f3n qu\u00edmica de rutina o cuando se realiza un examen familiar debido a un pariente diagnosticado con HH. La gran mayor\u00eda son asintom\u00e1ticos, con una baja incidencia de cirrosis, diabetes o hiperpigmentaci\u00f3n cut\u00e1nea. El estudio gen\u00e9rico familiar es necesario. Es importante descartar la presencia de una causa adquirida de sobrecarga de hierro en todos los pacientes diagnosticados de HH, ya que estos son comunes y pueden tener un efecto significativo sobre el grado de sobrecarga de hierro presente y sus consecuencias. De estas causas, la enfermedad hep\u00e1tica subyacente y\/o el consumo excesivo de alcohol son las condiciones m\u00e1s importantes que deben descartarse.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAFIA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Stanley L Schrier, MD,Bruce R Bacon, MD. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemochromatosis. Literature review current through:\u00a0Feb 2018.\u00a0This topic last updated:\u00a0Jan 25, 2018.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hemocromatosis hereditaria. 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