{"id":51225,"date":"2018-09-12T10:00:30","date_gmt":"2018-09-12T08:00:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=51225"},"modified":"2018-09-12T10:00:30","modified_gmt":"2018-09-12T08:00:30","slug":"enfermedad-de-huntington-que-es-diagnostico-y-tratamiento","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-huntington-que-es-diagnostico-y-tratamiento\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Huntington; qu\u00e9 es, diagn\u00f3stico y tratamiento"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Enfermedad de Huntington; qu\u00e9 es, diagn\u00f3stico y tratamiento<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa da\u00f1o a ciertas \u00e1reas del cerebro. Esto evita que el cerebro y el cuerpo funcionen tan bien como sol\u00edan hacerlo y afecta el movimiento, los pensamientos, el comportamiento y las emociones de una persona. <!--more-->Los s\u00edntomas pueden ocurrir a casi cualquier edad, pero la mayor\u00eda de las veces aparecen entre las edades de 35 y 44.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">AUTORES:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Cristina Palac\u00edn Garc\u00eda. Graduada en enfermer\u00eda<\/li>\n<li>Sara Poder\u00f3s Lucas. Graduada en enfermer\u00eda<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\">OBJETIVOS<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Conocer que es la enfermedad de Huntington<\/li>\n<li>Saber c\u00f3mo se puede diagnosticar y su tratamiento<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\">METODOLOGIA<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\">Se ha realizado una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica en las siguientes bases de datos; ScienceDirect, Medline, Pubmed, Cuiden adem\u00e1s de consultar en Google Acad\u00e9mico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las palabras claves han sido: enfermedad de Huntington, diagn\u00f3stico Hungtinton, tratamiento Hungtington, Huntington disease, Huntington diagnosis, Huntington treatment.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">DESARROLLO<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>\u00bfQue causa la enfermedad de Huntington?<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Huntington es una enfermedad gen\u00e9tica que afecta el sistema nervioso central. Es causada por una expansi\u00f3n de genes en el cromosoma cuatro. El producto proteico expandido del gen de la enfermedad de Huntington da\u00f1a las c\u00e9lulas nerviosas en \u00e1reas espec\u00edficas del cerebro. Cada ni\u00f1o tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen que causa la enfermedad de Huntington. Las personas con el cambio gen\u00e9tico probablemente desarrollar\u00e1n la enfermedad, a menos que mueran por otras causas antes de desarrollar signos y s\u00edntomas. Las personas que no heredan el cambio gen\u00e9tico no desarrollar\u00e1n la enfermedad, ni sus hijos ni los hijos de sus hijos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Genes y cromosomas<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El gen es una unidad de informaci\u00f3n en el \u00e1cido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional. Hay alrededor de 25,000 genes diferentes en total y tenemos dos copias de cada uno. El ADN es como un collar de cadena en espiral donde cada enlace est\u00e1 hecho de una de cuatro letras llamadas nucle\u00f3tidos; adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El orden de las letras (por ejemplo, CATGAGCTA) explica el c\u00f3digo de cada uno de los 25,000 genes diferentes que tenemos. Cada gen tiene un c\u00f3digo \u00fanico que se lee como un tr\u00edo de letras (como CAT GAG CTA).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Nuestros genes se encuentran en peque\u00f1as estructuras llamadas cromosomas, m\u00e1s bien como cuentas enhebradas en una cuerda. Cada cromosoma contiene miles de genes. La mayor\u00eda de las personas tiene 23 pares de cromosomas (46 en total). Uno de cada par proviene de la madre y el otro del padre. Los cromosomas est\u00e1n numerados uno (el par m\u00e1s grande) a 22 (el par m\u00e1s peque\u00f1o); el par 23 es conocido como los cromosomas sexuales, porque determinan si una persona es hombre o mujer. Solo pasamos uno de cada par a nuestros hijos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>El gen de la enfermedad de Huntington<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El gen de la enfermedad de Huntington, que codifica una prote\u00edna llamada Huntingtin, fue descubierto en 1993. Todos tienen dos copias del gen de la enfermedad de Huntington y normalmente ambos genes tienen una serie de tripletes CAG, repitiendo entre diez y 35 veces, uno despu\u00e9s del otro.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En alguien que tiene esta enfermedad, la serie de repeticiones de CAG en una de sus copias del gen se expande de modo que hay m\u00e1s de 35 repeticiones (por lo general, entre 36 y 50). Todos los que tienen la enfermedad tendr\u00e1n una copia normal del gen HD, heredado de su padre no afectado, y una copia expandida con 36 o m\u00e1s repeticiones CAG, generalmente heredada de un padre afectado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este aumento en las repeticiones de CAG cambia la forma y la funci\u00f3n de la prote\u00edna Huntingtin y la hace t\u00f3xica para ciertas c\u00e9lulas nerviosas del cerebro. Actualmente, se est\u00e1n llevando a cabo una gran cantidad de investigaciones para comprender esto y para tratar de encontrar un tratamiento para la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Herencia del gen de la enfermedad de Huntington defectuoso <\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Huntington puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de tener hijos afectados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un padre afectado con la enfermedad pasa el gen HD expandido u otro gen activo a su descendencia. Existe una probabilidad de uno en dos (50%) en cada embarazo de que un hijo de un padre afectado reciba el gen de la enfermedad expandido. La edad de inicio, el grado y el tipo de s\u00edntomas cl\u00ednicos, y el progreso de la enfermedad var\u00edan en la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Pruebas<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Una prueba gen\u00e9tica est\u00e1 disponible para la enfermedad de Huntington. Esta prueba generalmente podr\u00e1 mostrar si alguien ha heredado el gen expandido, pero no indicar\u00e1 la edad a la que estas personas desarrollar\u00e1n la enfermedad, exactamente c\u00f3mo se ver\u00e1n afectados o qu\u00e9 tan r\u00e1pido progresar\u00e1n los s\u00edntomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hay muchos problemas a considerar antes de tener una prueba de HD. Aquellos que deseen considerar las pruebas se les ofrecen una serie de citas para discutir las implicaciones de la prueba y el resultado. Las pruebas gen\u00e9ticas son una decisi\u00f3n muy personal que solo puede realizar el individuo. Las pruebas gen\u00e9ticas generalmente no se ofrecen a personas menores de 18 a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se pueden ofrecer ex\u00e1menes durante el embarazo a los portadores de genes que quieren averiguar si el embarazo se ve afectado. Estas pruebas son complejas y un especialista puede proporcionar m\u00e1s informaci\u00f3n. Estas pruebas se discuten idealmente antes de comenzar un embarazo, pero si esto no es posible, deben discutirse lo m\u00e1s temprano posible en el embarazo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Diagn\u00f3stico<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los s\u00edntomas de torpeza, falta de equilibrio, olvido o cambios de humor pueden llevar a un neur\u00f3logo o genetista cl\u00ednico, despu\u00e9s de un simple examen cl\u00ednico, a sospechar la aparici\u00f3n de la enfermedad de Huntington. Desafortunadamente, la torpeza, el olvido y los cambios de humor son s\u00edntomas comunes del estr\u00e9s y pueden confundirse con signos de la enfermedad. Puede ser imposible estar seguro en las primeras etapas si alguien la est\u00e1 desarrollando o no.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si la prueba del gen es normal, no pueden verse afectados, ni pueden transmitir un gen de la enfermedad expandido a sus hijos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>S\u00edntomas<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los s\u00edntomas de la EH generalmente se desarrollan entre los 30 y 50 a\u00f1os de edad, aunque pueden comenzar m\u00e1s temprano o mucho m\u00e1s tarde. Los s\u00edntomas pueden comenzar a una edad diferente y diferir de persona a persona, incluso en la misma familia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Algunas veces los s\u00edntomas est\u00e1n presentes por un tiempo prolongado antes de que se haga un diagn\u00f3stico de la enfermedad. Esto es especialmente cierto cuando las personas no saben que la enfermedad de Huntington est\u00e1 en su familia. Los primeros s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Falta de concentraci\u00f3n.<\/li>\n<li>Lapsos de memoria a corto plazo.<\/li>\n<li>Depresi\u00f3n.<\/li>\n<li>Cambios en el estado de \u00e1nimo, que a veces incluyen irracional o antisocial comportamiento.<\/li>\n<li>Movimientos musculares leves e incontrolables.<\/li>\n<li>Tropez\u00f3n o torpeza.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Vivir con enfermedad de Huntington<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A medida que la enfermedad progresa, los s\u00edntomas pueden incluir:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Movimientos involuntarios.<\/li>\n<li>Dificultad para hablar y tragar la p\u00e9rdida de peso.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los cambios emocionales tambi\u00e9n son comunes. Estos pueden resultar en:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Depresi\u00f3n.<\/li>\n<li>falta de perspicacia.<\/li>\n<li>perturbaci\u00f3n del sue\u00f1o.<\/li>\n<li>cambios de humor.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">A veces, los problemas psicol\u00f3gicos, m\u00e1s que el deterioro f\u00edsico, causan m\u00e1s dificultades tanto para la persona con la enfermedad como para sus cuidadores. La p\u00e9rdida de impulso, la iniciativa y las habilidades de organizaci\u00f3n pueden hacer que la persona parezca floja. Puede haber dificultad para concentrarse en m\u00e1s de una actividad a la vez.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Algunos cambios son definitivamente parte del proceso de la enfermedad, aunque pueden empeorar por otros factores. Por ejemplo, la p\u00e9rdida de peso y la depresi\u00f3n son parte de la enfermedad, pero pueden complicarse entre s\u00ed y por las crecientes dificultades f\u00edsicas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En las etapas posteriores de la enfermedad, se necesitar\u00e1 cuidado de enfermer\u00eda completo. Las enfermedades secundarias, como la neumon\u00eda, a menudo son la causa real de la muerte.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Tratamiento<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente no hay cura para la enfermedad de Huntington, pero hay muchas maneras de manejar los s\u00edntomas:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Hay medicamentos disponibles para s\u00edntomas tales como movimientos involuntarios, depresi\u00f3n y cambios de humor.<\/li>\n<li>Los terapeutas del habla pueden ayudar con los problemas del habla y la degluci\u00f3n.<\/li>\n<li>Una dieta alta en calor\u00edas puede ayudar a prevenir la p\u00e9rdida de peso y mejorar los s\u00edntomas como depresi\u00f3n y problemas de comportamiento.<\/li>\n<li>Los terapeutas ocupacionales pueden ayudar con cuestiones pr\u00e1cticas tales como adaptaciones apropiadas al hogar y el suministro de equipo.<\/li>\n<li>Los servicios sociales pueden ayudar con la atenci\u00f3n en el hogar o la atenci\u00f3n de relevo.<\/li>\n<li>Los beneficios financieros est\u00e1n disponibles para ayudar a las personas afectadas y sus cuidadores a hacer frente al gasto adicional de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">BIBLIOGRAFIA<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Christopher A. Ross, Elizabeth H. Aylward, Edward J. Wild, Douglas R. Langbehn, Jeffrey D. Long, John H. Warner, Rachael I. Scahill, Blair R. Leavitt, Julie C. Stout, Jane S. Paulsen, Ralf Reilmann, Paul G. Unschuld, Alice Wexler, Russell L. Margolis &amp; Sarah J. Tabrizi; Huntington disease: natural history, biomarkers and prospects for therapeutics; Nature Reviews Neurology; 2014; vol 10; p 204\u201321<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"2\">\n<li>By Stout, Julie C.,Paulsen, Jane S.,Queller, Sarah,Solomon, Andrea C.,Whitlock, Kathryn B.,Campbell, J. Colin,Carlozzi, Noelle,Duff, Kevin,Beglinger, Leigh J.,Langbehn, Douglas R.,Johnson, Shannon A.,Biglan, Kevin M.,Aylward, Elizabeth H; Neurocognitive signs in prodromal Huntington disease; Neuropsychology; 2011; Vol 25 (1); p1-14<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"3\">\n<li>Jane S. Paulsen; Cognitive Impairment in Huntington Disease: Diagnosis and Treatment; current neurology and neuroscience reports; 2011<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"4\">\n<li>Gillian P. Bates, Ray Dorsey, James F. Gusella, Michael R. Hayden, Chris Kay, Blair R. Leavitt, Martha Nance, Christopher A. Ross, Rachael I. Scahill, Ronald Wetzel, Edward J. Wild &amp; Sarah J. Tabrizi; Huntington disease; Nature Reviews Disease Primers; vol 1; 2015<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol start=\"5\">\n<li style=\"text-align: justify;\">Aaron Sturrock, Blair R. Leavitt; The Clinical and Genetic Features of Huntington Disease; Journal of Geriatric Pysychiatry and Neurology; 2015<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enfermedad de Huntington; qu\u00e9 es, diagn\u00f3stico y tratamiento La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa da\u00f1o a ciertas \u00e1reas del cerebro. 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