{"id":51274,"date":"2018-09-12T11:43:55","date_gmt":"2018-09-12T09:43:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=51274"},"modified":"2018-09-12T11:43:55","modified_gmt":"2018-09-12T09:43:55","slug":"que-es-la-porfiria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/que-es-la-porfiria\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es la Porfiria?"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00bfQu\u00e9 es la Porfiria?<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En cada porfiria una enzima espec\u00edfica, la necesaria para completar cada paso de la cadena de la creaci\u00f3n de la hemoglobina, es deficiente. Como resultado esas porfirias acumuladas causan severos problemas m\u00e9dicos. <!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>AUTORES:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Laura Pueyo Galindo. Graduada en Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pablo Solana Clemente. Graduado en Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cristina Palac\u00edn Garc\u00eda. Graduada en Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sara Poderos Lucas. Graduada en Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Natalia S\u00e1nchez Gallego. Graduada en Enfermer\u00eda<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Objetivo principal<\/strong>: Informar sobre la porfiria, ataques de porfiria, diagn\u00f3stico y tratamiento<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Metodolog\u00eda:<\/strong> Basada en una estrategia de b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica utilizando como herramientas de trabajo la bibliograf\u00eda consultada en bases de datos, p\u00e1ginas web oficiales, libros, doctores especialistas en la materia, etc. pretendiendo dar una visi\u00f3n acerca de la porfiria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusi\u00f3n principal<\/strong>: El tipo de porfiria var\u00eda de acuerdo con la enzima o el paso que es afectado, los ataques provocados por la porfiria pueden ser severos y afectan mas en la edad adolescente hasta los cuarenta a\u00f1os, la mejor prevenci\u00f3n es llevar una vida saludable, evitar medicamentos relacionados con la porfiria, comer m\u00ednimo 3 veces al d\u00eda y evitar el alcohol.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave:<\/strong> porfiria, porfiria aguda, porfiria cong\u00e9nita,etc.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong>:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Target:<\/strong> Inform about porphyria, acute attacks, diagnosis and treatment.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Method<\/strong>: Based on a bibliographic searched, we have used bibliographies in databases, official web pages, books, doctors specialized in the subject, etc. Aiming to give a wide view about porphyria\u00a0disease.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusion<\/strong>: In each porphyria a specific enzyme, which is needed to complete each step on the pathway to produce Haem (a red pigment containing iron and porphyrin), is deficient. As a result, these porphyrins accumulate causing severe medical problems. The type of porphyria varies according to the enzyme\/step which is affected. More The attacks caused by porphyria can be severe and affect teens to the forties, the best advise is lead a normal healthy life, avoiding drugs related to porphyria, eat at least 3 times a day and avoid alcohol.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords<\/strong>: phorphyria, acute porphyria, genetic propria, etc.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00bfQu\u00e9 es la Porfiria?\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Introducci\u00f3n<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las porfirias son un grupo de siete enfermedades gen\u00e9ticas raras. Se llaman porfiria porque causan la acumulaci\u00f3n de sustancias qu\u00edmicas llamadas \u201cporphyrins\u201d porfirinas (t\u00e9rmino proviene del griego pigmento morado o purpura) y una acumulaci\u00f3n de los qu\u00edmicos (ALA \u00e1cido delta aminolevul\u00ednico y PBG porfobilin\u00f3geno ) que son usados por el cuerpo para hacer porfirinas. En cada porfiria una enzima espec\u00edfica, la necesaria para completar cada paso de la cadena de la creaci\u00f3n de la hemoglobina, es deficiente. Como resultado esas porfirias acumuladas causan severos problemas m\u00e9dicos. El tipo de porfiria var\u00eda de acuerdo con la enzima o el paso que es afectado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\">Porfiria Aguda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Porfiria aguda es el termino utilizado para tres enfermedades hereditarias similares: Porfiria Aguda Intermitente (PAI), Porfiria Variegada (PV), Coproporfiria hereditaria (CPH), ALA-dehydratase deficiencia porfiria (ADP). Son un grupo todas juntas porque los ataques agudos de porfiria ocurren en cada una de estas porfirias. Estos ataques son poco comunes y suelen ser dif\u00edciles de diagnosticar. En la mayor\u00eda de los pa\u00edses europeos, 1 de cada 75000 personas las sufren. PAI es el tipo m\u00e1s com\u00fan. En PAI, solo ocurren ataques agudos y la piel nunca se ve afectada. Si el paciente tiene PV o CPH la piel del paciente se puede ver afectada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\">Ataques Agudos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Los ataques agudos casi siempre empiezan con dolor severo normalmente en el abdomen, pero puede afectar tambi\u00e9n en la espalda, brazos y piernas.<\/li>\n<li>Nauseas, v\u00f3mitos y estre\u00f1imiento son tambi\u00e9n muy comunes.<\/li>\n<li>Bajos niveles de sodio en la sangre.<\/li>\n<li>El pulso y la presi\u00f3n arterial puede verse incrementado, pero raramente a niveles peligrosos.<\/li>\n<li>Algunas personas pueden verse afectadas por mucha confusi\u00f3n durante un ataque y despu\u00e9s encontrar dif\u00edcil acordarse de los detalles de su enfermedad.<\/li>\n<li>Convulsiones y debilidad muscular, que puede acabar en par\u00e1lisis, puede ocurrir con frecuencia varias semanas despu\u00e9s del ataque.<\/li>\n<li>Un ataque Agudo usualmente dura no mas de una o dos semanas, pero puede amenazar la vida de los pacientes por las severas complicaciones neurol\u00f3gicas que conllevan como una par\u00e1lisis motora. Si la par\u00e1lisis aparece la recuperaci\u00f3n es gradual pero lenta.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\">Frecuencia<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los ataques agudos con frecuencia son provocados por drogas, alcohol, baja ingesta de alimentos u hormonas. Infecciones o situaciones estresantes pueden provocar los ataques agudos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La edad m\u00e1s frecuente para un ataque agudo es desde la adolescencia hasta los 40 a\u00f1os. Son tremendamente raro en ni\u00f1os antes de la pubertad. Muchas personas tienen solo uno o pocos ataques agudos; solo una minor\u00eda sufren ataques agudos repetidos a veces durante varios a\u00f1os. Aunque los ataques agudos pueden ser muy severos, particularmente si son precipitados por drogas o alcohol hoy en dia raramente son amanezantes para la vida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Muchas personas que has tenido uno o mas ataques de porfiria aguda se recuperan totalmente.\u00a0 Despu\u00e9s son perfectamente capaces de seguir con su vida normal sin embargo necesitan tomar simples precauciones para reducir el riesgo de otro ataque.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la porfiria?<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Muestras de orina, sangre y heces necesitan ser analizadas cuidadosamente en un laboratorio especializado en porfiria. Estas pruebas pueden identificar el tipo de porfiria. Es muy importante desarrollar estas pruebas lo m\u00e1s pronto posible despu\u00e9s del inicio de la enfermedad, un diagn\u00f3stico concluyente puede ser dif\u00edcil despu\u00e9s de la recuperaci\u00f3n de un ataque agudo, especialmente despu\u00e9s de varios meses o a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En un paciente que hereda porfiria aguda, puede ser dif\u00edcil decidir si un ataque es causado por porfiria o por otra cosa. En esa situaci\u00f3n, an\u00e1lisis de orina puede ayudar a concluir si el paciente sufre de porfiria u otra enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es importante que las personas con porfiria no deber\u00edan asumir que todas sus enfermedades son porfiria, si lo hacen pueden pasar desapercibidas condiciones serias como apendicitis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00bfC\u00f3mo reducir el riesgo de sufrir un ataque?<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Muchos de los ataques agudos son precipitados por medicamentos o drogas, alcohol, ayunos (incluyendo dietas o infecciones g\u00e1stricas), u hormonas. Infecciones y situaciones estresantes tambi\u00e9n pueden inducir un ataque.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Drogas: El abuso de drogas o ciertos medicamentos peligrosos deben ser tratados bajo consejo experto. Muchos medicamentos pueden provocar un ataque de porfiria incluso los prescritos, as\u00ed como t\u00f3nicos o hierbas medicinales. Mientras mas de 100 medicamentos son considerados sospechosos, hay muchos otros medicamentos disponibles que son buenas alternativas que pueden ser f\u00e1ciles de encontrarse. (Estos medicamentos pueden ser encontrados en la p\u00e1gina web <a href=\"http:\/\/www.porphyria-europe.com\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">porphyria-europe.com<\/a>)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aunque los ataques agudos son, muy raros antes de la pubertad lo mas seguro es evitar que son conocidas por no ser seguras en personas con porfiria.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Alcohol: Este es un desencadenante com\u00fan de los ataques, el mejor consejo es no beber alcohol. Esto es particularmente importante para aquellos que ya han sufrido alg\u00fan ataque, lo mas seguro es evitar el alcohol.<\/li>\n<li>Dieta: Dietas de bajo coste cal\u00f3rico, como aquellas utilizadas para reducir peso, o prolongados periodos de tiempo con peque\u00f1as cantidades de comida pueden provocar un ataque agudo, es por eso muy importante seguir una dieta normal con comidas regulares, comiendo suficiente para mantener el peso deseado. M\u00ednimo comer tres veces al d\u00eda deber\u00eda ser normal en el d\u00eda a d\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tratamiento de los ataques agudos<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La detecci\u00f3n temprana del ataque agudo permite un tratamiento temprano. Los primeros s\u00edntomas son normalmente f\u00e1ciles de reconocer por aquellos que ya han sufrido un ataque previamente. Si el paciente reconoce esos s\u00edntomas debe parar cualquier agente que pueda provocar ese ataque como cualquier tipo de medicaci\u00f3n. Inmediatamente ingerir cualquier tipo de bebida o sustancia con az\u00facar para minimizar la severidad de los s\u00edntomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tan pronto como el ataque agudo es sospechado, el paciente debe acudir al hospital debido a la posibilidad de que el episodio sea severo. Un ingreso hospitalario dar\u00e1 la posibilidad de:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Diagn\u00f3stico de un ataque agudo midiendo PBG en la orina<\/li>\n<li>Comienzo temprano del tratamiento especifico para un ataque agudo: por ejemplo, con sangre intravenosa o alginato intravenoso.<\/li>\n<li>Tratamiento de los s\u00edntomas que acompa\u00f1an al ataque. Probablemente incluir\u00e1n medicamentos para parar el dolor, las nauseas y proveer sedaci\u00f3n. Tambi\u00e9n es importante mantener una adecuada ingesta de calor\u00edas el paciente puede requerir alimentaci\u00f3n enteral o parenteral o con una sonda nasog\u00e1strica.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Haem arginato es ahora mismo uno de los primeros tratamientos en Inglaterra. Ayuda a superar la relativa insuficiencia de sangre en el h\u00edgado y elimina la necesidad del cuerpo de incrementar la cantidad de qu\u00edmicos porfirinas y precursores) necesarios para su producci\u00f3n. Si no se obtiene suficientemente r\u00e1pido, largas cantidades de glucosa tendr\u00e1n un efecto similar, pero con menos efecto puede darse a la vez.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es importante recordar a la mayor\u00eda de la gente con aguda intermitente porfiria llevar una vida saludable. Unas pocas medidas pueden disminuir el riesgo de padecer la enfermedad que acabamos de describir. Incluso aquellos que padecen ataques y se recuperan perfectamente deber\u00edan mantenerse saludables. Cuanto m\u00e1s mayor se hace el paciente, el riesgo de padecer un ataque disminuye, particularmente despu\u00e9s de los cuarenta, pero nunca desaparece por completo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Referencias:<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Ventura, Paolo, et al. \u00abA challenging diagnosis for potential fatal diseases: recommendations for diagnosing acute porphyrias.\u00bb\u00a0<em>European journal of internal medicine<\/em>6 (2014): 497-505.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">G\u00f3mez Jos\u00e9, A., et al. \u00abPorfiria: Diagn\u00f3stico diferencial en dolor abdominal.\u00bb\u00a0<em>Anales de Medicina Interna<\/em>. Vol. 20. No. 6. Ar\u00e1n Ediciones, SL, 2003.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Abdala, Jairo Andr\u00e9s Paz, et al. \u00abPorfiria intermitente aguda, presentaci\u00f3n de un caso en la Fundaci\u00f3n Cardio-Infantil, Bogot\u00e1.\u00bb\u00a0<em>Acta Neurol Colomb<\/em>4 (2004).<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Herrero, Carmen, et al. \u00abPorfiria aguda intermitente: seguimiento a largo t\u00e9rmino de 35 pacientes.\u00bb\u00a0<em>Medicina Cl\u00ednica<\/em>8 (2015): 332-337.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Santoyo, Susana Monroy. \u00abPorfirias agudas.\u00bb\u00a0<em>Anales M\u00e9dicos<\/em>. Vol. 49. No. 2. 2004.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Lozano, Abner, and Carlos Andr\u00e9s Ortiz. \u00abacute porphyria: case report and review.\u00bb\u00a0<em>revista med<\/em>1 (2008): 106-114.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00bfQu\u00e9 es la Porfiria? 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