{"id":51643,"date":"2018-10-15T10:59:58","date_gmt":"2018-10-15T08:59:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=51643"},"modified":"2018-10-15T10:59:58","modified_gmt":"2018-10-15T08:59:58","slug":"cuidados-en-el-sindrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/cuidados-en-el-sindrome-de-rett\/","title":{"rendered":"Cuidados en el s\u00edndrome de Rett"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Cuidados en el s\u00edndrome de Rett<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Objetivo: realizar una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre el s\u00edndrome de Rett, su etiolog\u00eda, cl\u00ednica, diagn\u00f3stico y tratamiento.<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Autoras<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Paula C\u00f3rdova Matute, Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad de Zaragoza.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Natalia Barrera Lahoz, Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad San Jorge.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alexandra Herrero Gadea, Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad de Zaragoza.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Julia Gallardo Gimeno, Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad de Zaragoza.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Resumen<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Metodolog\u00eda: <\/strong>se realiz\u00f3 una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica de las principales bases de datos sanitarias de los art\u00edculos publicados entre 2007 y 2016.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusiones:<\/strong> el s\u00edndrome de Rett es una enfermedad neurodegenerativa grave en el que enfermer\u00eda debe favorecer un diagn\u00f3stico precoz y evitar la r\u00e1pida evoluci\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong><em>Rett syndrome, s\u00edndrome de Rett<\/em>, <em>tratamiento Rett<\/em>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Abstract<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Aim: <\/strong>do a literatura review focused on Rett syndrome, the etiology, signs and symptoms, diagnosis and treatment.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Methods:<\/strong> do a literatura review of the most importan sanitary databases about published articles between 2007 and 2016.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusion<\/strong>: Rett syndrome is a neurodegenerative disease in which nursing should favor an early diagnosis and avoid the rapid evolution of the disease<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Key words: <\/strong><em>Rett syndrome, s\u00edndrome de Rett, tratamiento Rett.<\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Introducci\u00f3n<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El S\u00edndrome de Rett (SR) es un trastorno neurol\u00f3gico de base gen\u00e9tica descrito por primera vez en 1966 por el doctor Andreas Rett, a quien debe su nombre. Es un trastorno del neurodesarrollo grave, considerado como enfermedad rara (ER), que afecta a 1 de cada 10.000-12.000 ni\u00f1as nacidas vivas y a 1 de cada 100.000 ni\u00f1os nacidos vivos<sup>1,2<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es una enfermedad epigen\u00e9tica, es decir, que una mutaci\u00f3n o delecci\u00f3n de un gen afecta a la configuraci\u00f3n y\/o expresi\u00f3n de m\u00faltiples genes, lo que produce una afectaci\u00f3n en la expresi\u00f3n y\/o producci\u00f3n de prote\u00ednas necesarias para el desarrollo; por lo que las personas afectas con SR presentan dendritas m\u00e1s cortas y d\u00e9biles y con menos conexiones entre ellas, originando un d\u00e9ficit en la conexi\u00f3n sin\u00e1ptica y una pobre plasticidad neuronal afectando al desarrollo y al aprendizaje <sup>1,2<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Metodolog\u00eda<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para el presente art\u00edculo se realiz\u00f3 una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica de las principales fuentes de datos sanitarias como <em>Scielo, Cuiden <\/em>y <em>Dialnet <\/em>\u00a0y se escogieron art\u00edculos entre 2007 y 2016.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las palabras claves utilizadas fueron <em>Rett syndrome, s\u00edndrome de Rett<\/em>, <em>tratamiento Rett<\/em>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A su vez, tambi\u00e9n se emple\u00f3 informaci\u00f3n encontrada en las distintas sedes web expertas en el s\u00edndrome de Rett.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Resultados<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Etiolog\u00eda<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El SR est\u00e1 causado por mutaciones en el gen MECP2, en el cromosoma X. El fallo en dicho gen provoca escasa s\u00edntesis de la prote\u00edna metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que se encarga del desarrollo de otros genes. La escasa s\u00edntesis de la prote\u00edna provoca que los genes que desarrolla est\u00e9n activos en etapas inadecuadas, produciendo problemas de desarrollo neurol\u00f3gicos caracter\u00edsticos del SR. Las mutaciones del MECP2 se dan en un 80-90% de las personas afectadas <sup>2<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El SR se da principalmente en ni\u00f1as ya que se encuentra ligado al cromosoma X. Suele presentarse de forma espor\u00e1dica y tan solo en un 1% de los casos influye la herencia gen\u00e9tica. Es baja la probabilidad de que hermanas de las personas afectadas por s\u00edndrome de Rett lo padezcan<sup>2,3<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente, el SR supone la principal causa de discapacidad intelectual en el sexo femenino afectando por igual entre las diferentes etnias y grupos socioecon\u00f3micos, present\u00e1ndose de forma similar en todo el mundo. En Espa\u00f1a hay, actualmente, m\u00e1s de\u00a0 dos mil casos diagnosticados <sup>1,2,4<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Cl\u00ednica y evoluci\u00f3n<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cada persona afectada con S\u00edndrome de Rett presenta una sintomatolog\u00eda distinta en cuanto a frecuencia e intensidad de los signos y s\u00edntomas; sin embargo, todos ellos son grandes dependientes ya que la enfermedad cursa con pluridiscapacidad con una evoluci\u00f3n y pron\u00f3stico desfavorable por la inexistencia de terapias para detener el avance de la enfermedad. El SR se caracteriza por una p\u00e9rdida de las funciones ya adquiridas pasando por distintas fases. Las personas afectas tienen una esperanza de vida no superior a los 40 a\u00f1os en la mayor parte de los casos <sup>1,2<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lo m\u00e1s caracter\u00edstico de la enfermedad son los movimientos estereotipados de las manos (frot\u00e1rselas o movimiento de lavado de manos) y la hiperventilaci\u00f3n. El desarrollo social y l\u00fadico est\u00e1 disminuido aunque el inter\u00e9s social suele estar conservado. Alrededor de los cuatro a\u00f1os suelen aparecer ataxia del tronco y apraxia <sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Rett se puede dividir en cuatro etapas<sup>2<\/sup>:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Etapa I o de inicio prematuro: <\/strong>entre los 6 y los 18 meses de vida y no suele durar m\u00e1s de un a\u00f1o. Se produce una disminuci\u00f3n del contacto visual y una p\u00e9rdida de inter\u00e9s por los juguetes. En ocasiones, hay retrasos en capacidades motoras como gatear o sentarse. Pueden comenzar a frotarse las manos y se produce una disminuci\u00f3n del crecimiento cef\u00e1lico. Esta etapa muchas veces pasa desapercibida porque suelen ser s\u00edntomas sutiles.<\/li>\n<li><strong>Etapa II o de destrucci\u00f3n acelerada:<\/strong> entre el primer y el cuarto a\u00f1o y tiene una duraci\u00f3n de semanas o meses. Aparecen los movimientos estereotipados de las manos. Estos movimientos desaparecen durante el sue\u00f1o. La respiraci\u00f3n es normal durante el d\u00eda aunque cuando est\u00e1 dormido puede haber episodios de apnea e hiperventilaci\u00f3n. En esta etapa comienzan los s\u00edntomas autistas como la disminuci\u00f3n de la interacci\u00f3n y de la comunicaci\u00f3n. Presentan dificultad para aprender o iniciar actividades motoras e inestabilidad en la marcha.<\/li>\n<li><strong>Etapa III, de estabilizaci\u00f3n o seudoestacionaria:<\/strong> entre los 2 y los 10 a\u00f1os y puede durar varios a\u00f1os. Predominan la apraxia, los problemas motores y las convulsiones. En eta etapa mejora el comportamiento y disminuye el llanto y las caracter\u00edsticas del autismo.<\/li>\n<li><strong>Etapa IV o de deterioro motor tard\u00edo:<\/strong> puede durar a\u00f1os o d\u00e9cadas y presentan movilidad reducida. En esta etapa hay debilidad muscular, espasticidad, diston\u00eda y escoliosis y en ocasiones se pierde la capacidad de andar. A veces, disminuyen los movimientos de las manos y mejora la capacidad de mirar.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Normalmente, en el s\u00edndrome de Rett no existen, aparentemente, alteraciones ni en el periodo prenatal ni en el perinatal hasta los cinco meses. A partir de esa edad, y hasta los cuatro a\u00f1os, se produce una disminuci\u00f3n del per\u00edmetro cef\u00e1lico y p\u00e9rdida de las habilidades manuales previamente adquiridas, as\u00ed como alteraciones en la comunicaci\u00f3n y en las relaciones sociales. Tambi\u00e9n se produce, entonces, marcha inestable y poco coordinada junto con, en ocasiones, movimiento del tronco. Hay alteraci\u00f3n del lenguaje expresivo y receptivo con retraso psicomotor grave y crisis convulsivas, ataxia y escoliosis. La invalidez constituye un grave problema y el d\u00e9ficit de cuidados puede provocar escoliosis deformante y desnutrici\u00f3n grave<sup>1,2,5<\/sup>. Los s\u00edntomas tempranos del SR son, en primer lugar, la hipoton\u00eda, seguido por problemas al gatear, al caminar e incluso al mantener el contacto visual. Esta descripci\u00f3n corresponde al SR cl\u00e1sico, que es el m\u00e1s com\u00fan, pero el s\u00edndrome de Rett puede presentarse de distintas formas<sup>6<\/sup>.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>SR con regresi\u00f3n tard\u00eda:<\/strong> disminuci\u00f3n del desarrollo psicomotor insidiosa y a partir de los 4 a\u00f1os.<\/li>\n<li><strong>SR con lenguaje conservado:<\/strong> las personas afectadas pronuncian palabras que conoc\u00edan antes de que la enfermedad comenzara a manifestarse.<\/li>\n<li><strong>SR con epilepsia precoz:<\/strong> los s\u00edntomas comienzan antes de los 6 meses de vida y se producen, desde el inicio, crisis epil\u00e9pticas que en ocasiones enmascaran la enfermedad. El resto de manifestaciones son iguales que en la forma cl\u00e1sica.<\/li>\n<li><strong>Variante cong\u00e9nita del SR:<\/strong> no hay un periodo de desarrollo psicomotor normal y las manifestaciones son iguales que en el SR cl\u00e1sico. Esta forma cl\u00ednica est\u00e1 siendo cada vez m\u00e1s descrita.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Diagn\u00f3stico<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Rett es fundamentalmente cl\u00ednico a trav\u00e9s de la observaci\u00f3n durante el desarrollo y crecimiento en las primeras etapas de la vida, as\u00ed como de las revisiones peri\u00f3dicas. Se utilizan pautas esenciales, de apoyo y de exclusi\u00f3n para el diagn\u00f3stico como ser\u00edan los siguientes<sup>2,7,8<\/sup>.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Pautas esenciales: <\/strong>se dan para establecer el diagn\u00f3stico; son per\u00edmetro cef\u00e1lico normal al nacer con retrasos en el \u00edndice del crecimiento en las primeras etapas, deterioros del habla, sacudidas del torso o marcha inestable.<\/li>\n<li><strong>Pautas de apoyo:<\/strong> dificultad respiratoria, anormalidad en el EEG, convulsiones, rigidez, espasticidad, escoliosis, retrasos del crecimiento, disminuci\u00f3n del tejido muscular y graso o dificultad para la\u00a0 degluci\u00f3n. \u00c9stos no siempre se dan y no son necesarios para el diagn\u00f3stico, una persona que cumpla con criterios de apoyo pero que no cumple con ning\u00fan criterio esencial no puede ser diagnosticada de SR.<\/li>\n<li><strong>Pautas de exclusi\u00f3n:<\/strong> p\u00e9rdida de la visi\u00f3n por un trastorno de la retina o atrofias \u00f3pticas, microcefalia cong\u00e9nita, trastornos neurol\u00f3gicos adquiridos, etc. Son criterios que permiten eliminar el diagn\u00f3stico del SR ya que no debe existir ninguna otra causa de disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica que pueda originar los s\u00edntomas.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Tratamiento<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida de las personas que sufren s\u00edndrome de Rett. Actualmente, no existe un tratamiento adecuado y los avances realizados muestran que la disminuci\u00f3n de los s\u00edntomas est\u00e1 directamente relacionada con la edad a la que se inicia el tratamiento. Los f\u00e1rmacos m\u00e1s empleados para disminuir la sintomatolog\u00eda y conseguir, de esta forma, aumentar la esperanza de vida son los agonistas parciales de los receptores TrkB<sup>6,9,10<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Uno de los s\u00edntomas m\u00e1s tratados son las convulsiones, para las cuales no existen antiepil\u00e9pticos espec\u00edficos y los m\u00e1s empleados son la carbamazepina \u2013en monoterapia o en combinaci\u00f3n con clobazam- y el \u00e1cido valproico. El topiramato ha resultado ser eficaz en peque\u00f1os grupos mejorando, incluso, el patr\u00f3n respiratorio en algunos casos. En las crisis o status las benzodiacepinas, bien oral bien rectal, pueden ser \u00fatiles<sup>9,10<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El riesgo ortop\u00e9dico en el SR depende de los trastornos t\u00f3nicos, que son responsables de la p\u00e9rdida de la estabilidad de la marcha. El inicio precoz de la fisioterapia es fundamental para retrasar dicha inestabilidad as\u00ed como para prevenir la osteopenia. Las terapias empleadas son la hidroterapia (potencian los movimientos sin gravedad) y la hipoterapia (favorece\u00a0 la postura erecta). La escoliosis, principal problema ortop\u00e9dico, debe tratarse desde el momento del diagn\u00f3stico, resultando eficaz la rehabilitaci\u00f3n temprana, el uso de cors\u00e9s y, en algunos casos, est\u00e1 recomendada la cirug\u00eda<sup>9,10<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En cuanto a la nutrici\u00f3n, se recomienda el uso de complementos vitam\u00ednicos y cal\u00f3ricos. Es importante realizar revisiones del peristaltismo y de la salud bucodental <sup>9,10<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Conclusiones<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un equipo multidisciplinar es esencial para el diagn\u00f3stico y tratamiento del s\u00edndrome de Rett para disminuir el r\u00e1pido avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Es labor de enfermer\u00eda la detecci\u00f3n precoz del s\u00edndrome de Rett a trav\u00e9s de las consultas de pediatr\u00eda en atenci\u00f3n primaria, as\u00ed como un buen seguimiento de estos pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los sanitarios tambi\u00e9n pueden dar a conocer distintas asociaciones de personas afectadas con s\u00edndrome de Rett que ayudan a los nuevos casos diagnosticados y sirven de apoyo para estos pacientes y sus cuidadores.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Bibliograf\u00eda<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>1<\/sup> Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome de Rett [sede web]. Valencia: Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome de Rett [acceso 19 de junio de 2018]. Disponible en: http:\/\/www.rett.es\/sindrome-de-rett\/9-mqum-es-el-smndrome-de-rett.html<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>2<\/sup> National Institute of Neurological Disorders and Stroke [sede web].Maryland: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006 [acceso 19 de junio de 2018]. Disponible en: https:\/\/espanol.ninds.nih.gov\/trastornos\/el_sindrome_de_rett.htm<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>3<\/sup> Rodr\u00edguez Ramos F, Delgado Luengo W, Gonz\u00e1lez Ferrer S. Aspectos cl\u00ednicos del s\u00edndrome de Rett en pacientes venezolanos. Saber. 2016; 28(4):726-35.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>4<\/sup> De Lima Velloso R, Alves de Ara\u00fajo C, Salom\u00e3o Schwartzman J. Concepts of color, shape, size and position in ten children with Rett syndrome. Arq. Neuro-psiquiatr. 2009;67(1):50-54.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>5<\/sup> Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud. Gu\u00eda de bolsillo de la clasificaci\u00f3n CIE-10. Clasificaci\u00edion de los trastornos mentales y del comportamiento. Madrid: Editorial M\u00e9dica Panamericana; 2000.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>6<\/sup> Pantale\u00f3n G, Juvier T. Bases moleculares del s\u00edndrome de Rett, una mirada actual. Rev. Chil. Pediatr. 2016;86(3):142-51<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>7<\/sup> Rodr\u00edguez Ramos F, Delgado Luengo W, Gonz\u00e1lez Ferrer S. Aspectos cl\u00ednicos del s\u00edndrome de Rett en pacientes venezolanos. Saber. 2016;28(4):726-35<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>8<\/sup>Luna BVarr\u00f3n B, Burgos Zuleta JL, Taboada L\u00f3pez G, Rada Tarifa A, Lafuente \u00c1lvarez E. Diagn\u00f3stico cl\u00ednico y molecular del s\u00edndrome de Rett. A prop\u00f3sito de un caso. Rev. Bol. Ped. 2014;53(1):8-11<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>9<\/sup> Campos-Castello J, Fern\u00e1ndez-Mayorales DM, Mu\u00f1oz-Jare\u00f1o N, San Antonio-Arce V. S\u00edndrome de Rett: 50 a\u00f1os de historia de un trastorno a\u00fan no bien conocido. Medicina (B. Aires). 2007;67(6-1):531-42<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>10<\/sup>rettsyndrome.org. International rett syndrome foundation [sede web]. Cincinnati: rettsyndrome.org [acceso 20 de junio de 2018]. Disponible en: https:\/\/www.rettsyndrome.org\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Cuidados en el s\u00edndrome de Rett Objetivo: realizar una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre el s\u00edndrome de Rett, su etiolog\u00eda, cl\u00ednica, diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[164],"tags":[11603,10157,11604],"class_list":["post-51643","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-neurologia","tag-rett-syndrome","tag-sindrome-de-rett","tag-tratamiento-rett","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Cuidados en el s\u00edndrome de Rett<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Cuidados en el s\u00edndrome 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