{"id":51772,"date":"2018-10-26T09:44:16","date_gmt":"2018-10-26T07:44:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=51772"},"modified":"2018-10-26T09:45:43","modified_gmt":"2018-10-26T07:45:43","slug":"fenilcetonuria-en-lactante-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/fenilcetonuria-en-lactante-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Fenilcetonuria en lactante: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Fenilcetonuria en lactante: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

La fenilcetonuria se define como una enfermedad gen\u00e9tica de herencia autos\u00f3mica recesiva, caracterizada por un error en el metabolismo de la fenilalanina provocado por una deficiencia en la enzima hep\u00e1tica fenilalanina hidroxilasa. <\/p>\n

Autoras: <\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Roc\u00edo Herranz Lacruz<\/li>\n
  2. Sof\u00eda Maestro Cebamanos<\/li>\n<\/ol>\n

    RESUMEN<\/strong><\/p>\n

    Su prevalencia var\u00eda seg\u00fan la geograf\u00eda, detect\u00e1ndose mayor n\u00famero de casos en \u00e1reas cauc\u00e1sicas. Se encuentra incluida en el programa de cribado neonatal, puesto que su detecci\u00f3n precoz es un punto clave para mejorar el pron\u00f3stico neurol\u00f3gico. El acumulo de fenilalanina (prote\u00edna que se encuentra en alimentos) provoca la degradaci\u00f3n en metabolitos neurot\u00f3xicos que afectan a nivel del desarrollo mental. Aunque en las primeras semanas no aparecen signos que indiquen aumento de la prote\u00edna en el organismo, alrededor de los 9 meses comienza a detectarse aumento de la irritabilidad, olor desagradable, dermatosis eczematiformes, v\u00f3mitos y convulsiones, adem\u00e1s de un retardo psicomotor. El diagn\u00f3stico se basa en la determinaci\u00f3n sangu\u00ednea de cifras de fenilalanina superiores a 120 \u03bcmol\/L. Respecto al tratamiento, sapropterina es el medicamento de elecci\u00f3n aunque todav\u00eda se encuentra en fases de estudio. Por lo que se fundamenta principalmente en la disminuci\u00f3n de prote\u00ednas en la dieta.<\/p>\n

    Palabras clave: <\/strong>fenilcetonuria, cribado neonatal, tratamiento, prote\u00ednas, dieta.<\/p>\n

    INTRODUCCI\u00d3N <\/strong><\/p>\n

    La fenilcetonuria (FCU) es una patolog\u00eda gen\u00e9tica, con un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica recesivo. Afecta al gen localizado en el cromosoma 12q23.1, hasta la fecha se han detectado m\u00e1s de 500 mutaciones de dicho gen. El trastorno se caracteriza por la imposibilidad del organismo para procesar una prote\u00edna llamada fenilalanina (F), amino\u00e1cido esencial que se encuentra en las prote\u00ednas de la mayor\u00eda de alimentos de la dieta habitual. Lo que se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima hep\u00e1tica fenilalanina hidroxilasa (PAH) encargada del metabolismo de la prote\u00edna. La PAH cataliza la hidroxilaci\u00f3n de fenilalanina convirti\u00e9ndola en tirosina. La deficiencia de esta enzima provoca un aumento de fenilalanina en sangre, que se degrada por medio de v\u00edas metab\u00f3licas alternas, con formaci\u00f3n de metabolitos, (fenilpir\u00favico, fenilactato, fenilacetato) neurot\u00f3xicos.\u00a0 (1, 2)<\/p>\n

    La prevalencia de FCU tiene gran variabilidad a nivel mundial. En el caso de Europa, las\u00a0 cifras var\u00edan de 1 de cada 3000 a 1 de cada 30000 reci\u00e9n nacidos con la enfermedad. Detect\u00e1ndose cifras m\u00e1s elevadas en pa\u00edses como Irlanda y Turqu\u00eda. (3)<\/p>\n

    Los metabolitos resultantes de la degradaci\u00f3n tienen consecuencias neurot\u00f3xicas a nivel cerebral, principalmente en \u00e9poca de crecimiento y desarrollo. La anatom\u00eda patol\u00f3gica muestra compromiso de sustancia gris y de sustancia blanca, observ\u00e1ndose alteraciones de las capas de la corteza, migraci\u00f3n retrasada de los neuroblastos y sustancia gris heterot\u00f3pica con mielinizaci\u00f3n defectuosa. Los efectos de su acumulaci\u00f3n resultan t\u00f3xicos para el sistema nervioso central, ocasionando oligofrenia fenilpir\u00favica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Los signos y s\u00edntomas caracter\u00edsticos de esta patolog\u00eda incluyen: v\u00f3mitos, irritabilidad, olor desagradable, dermatosis eczematiformes\u00a0 y convulsiones. A partir de los 9 meses se aprecia un retardo del desarrollo psicomotor, dentici\u00f3n retardada, piel clara, aterciopelada y muy sensible, cabello y ojos claros\u00a0 (debido al d\u00e9ficit de melanina) y peso y talla por debajo de su edad. (4,5)<\/p>\n

    Se trata de una enfermedad incluida en el grupo de enfermedades de detecci\u00f3n precoz neonatal mediante el cribaje que se realiza utilizando la prueba del tal\u00f3n. El m\u00e9todo comenz\u00f3 a extenderse en Norte Am\u00e9rica y Reino Unido a mediados del siglo XX, y en a\u00f1os siguientes alcanz\u00f3 el resto de pa\u00edses. Lo que mejor\u00f3 el diagn\u00f3stico temprano de la enfermedad, suponiendo grandes beneficios tanto individuales (el pron\u00f3stico depende del tratamiento precoz) como econ\u00f3micos. Actualmente la mayor\u00eda de pa\u00edses europeos lo tienen implantado en sus programas sanitarios, sin embargo, no todos llegan a una cobertura total de la poblaci\u00f3n. (4)<\/p>\n

    El diagn\u00f3stico consiste en la determinaci\u00f3n sangu\u00ednea de niveles elevados de fenilalanina. Se considera positivo ante una concentraci\u00f3n superior a\u2009120 \u03bcmol\/L, (2mg\/dL) y un aumento del ratio de F\/ tirosina mayor a 3, aunque se deber\u00e1 hacer una nueva determinaci\u00f3n para confirmar su positividad. (6)<\/p>\n

    Respecto al tratamiento, el manejo de la enfermedad se fundamenta en el control dietario de alimentos con fenilalanina. Medida que ha determinado el \u00e9xito de la prevenci\u00f3n de la discapacidad neurol\u00f3gica y el retraso mental. Para lo que se requiere un seguimiento continuo de los niveles de dicho amino\u00e1cido en sangre. En cuanto al tratamiento farmacol\u00f3gico, la mayor\u00eda de medicamentos se encuentran en fases de estudio, actualmente, la \u00fanica medicaci\u00f3n que existe es la sapropterina, un derivado natural del cofactor de la fenilalanina hidroxilasa, aunque se encuentra todav\u00eda en estudio. (1)<\/p>\n

    OBJETIVO<\/u><\/strong><\/p>\n

    Destacar la importancia de la realizaci\u00f3n del cribado neonatal de enfermedades cong\u00e9nitas, a trav\u00e9s de la exposici\u00f3n de un caso cl\u00ednico real.<\/p>\n

    DESARROLLO DEL CASO <\/u><\/strong><\/p>\n

    Descripci\u00f3n del caso <\/u><\/strong><\/p>\n

    Mujer de 21 a\u00f1os con nacionalidad checa, y mismo pa\u00eds de residencia hasta hace dos meses. Acude a la consulta de pediatr\u00eda del Centro de Atenci\u00f3n Primaria, con su hijo de 10 meses para iniciar el seguimiento del desarrollo y crecimiento del ni\u00f1o por el Equipo de Pediatr\u00eda de Atenci\u00f3n Primaria.<\/p>\n

    Anamnesis<\/u><\/strong>.<\/p>\n

      \n
    • Antecedentes gestacionales:<\/li>\n
    • Prim\u00edpara.<\/li>\n
    • Complicaciones gestacionales: preeclampsia.<\/li>\n
    • Parto prematuro a la 33 semanas de gestaci\u00f3n.<\/li>\n
    • Parto eut\u00f3cico sin anestesia.<\/li>\n
    • Lactancia materna.<\/li>\n
    • Antecedentes familiares:<\/strong><\/li>\n
    • La madre niega consanguinidad y patolog\u00eda destacable.<\/li>\n
    • Antecedentes patol\u00f3gicos del lactante:<\/strong><\/li>\n
    • Episodios de v\u00f3mitos postprandiales.<\/li>\n
    • C\u00f3licos intestinales.<\/li>\n
    • Dermatitis del pa\u00f1al.<\/li>\n
    • Estado vacunal desconocido. No presenta calendario vacunal.<\/li>\n
    • Calendario vacunal desconocido.<\/li>\n<\/ul>\n

      Exploraci\u00f3n f\u00edsica. <\/u><\/strong><\/p>\n

        \n
      1. Tri\u00e1ngulo de valoraci\u00f3n pedi\u00e1trica. <\/u><\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
          \n
        • <\/u>Apariencia.<\/u><\/strong>\n
            \n
          • Actitud: hiperactividad, irritabilidad.<\/li>\n
          • Tono muscular: hipoton\u00eda axial y mioclonias en ambos miembros.<\/li>\n
          • Llanto: no valorable.<\/li>\n
          • No se observa dificultad para consolar el llanto.<\/li>\n
          • Mirada: seguimiento de la mirada alterado.<\/li>\n
          • Inter\u00e9s por el entorno: excesiva reactividad.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n
              \n
            • Respiraci\u00f3n.<\/u><\/strong>\n
                \n
              • Ruidos respiratorios audibles: normales.<\/li>\n
              • Tiraje intercostal: no se observa.<\/li>\n
              • Aleteo nasal: no se observa.<\/li>\n
              • Taquipnea: no presenta.<\/li>\n
              • Postura:<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n
                  \n
                • Circulaci\u00f3n.<\/u><\/strong>\n
                    \n
                  • Palidez cut\u00e1nea: presente.<\/li>\n
                  • Sequedad de piel.<\/li>\n
                  • Cianosis: no se observa.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n
                      \n
                    1. Exploraci\u00f3n f\u00edsica.<\/u><\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
                        \n
                      • Per\u00edmetro cef\u00e1lico: <\/strong>percentil 50<\/li>\n
                      • Talla y peso: <\/strong>percentil 45<\/li>\n
                      • Fontanelas<\/strong>: presenta fontanela anterior, normotensa.<\/li>\n
                      • Auscultaci\u00f3n y tonos r\u00edtmicos normales.<\/li>\n
                      • No visceromegalias. <\/strong><\/li>\n
                      • Desarrollo motor: <\/strong>La madre explica que sosten\u00eda la cabeza, cog\u00eda objetos con las manos alrededor de los 5 meses y les segu\u00eda con la mirada. Sin embargo, no consigui\u00f3 la sedestaci\u00f3n ni lleg\u00f3 a transferir objetos de una mano a otra. Adem\u00e1s, presenta episodios de movimientos bruscos y anormales de los cuatro miembros.<\/li>\n
                      • Desarrollo lenguaje<\/strong>: gorgeo en los primeros meses. Actualmente, a los 10 meses, no hay presencia de lenguaje de balbuceo ni laleo.<\/li>\n
                      • Exploraci\u00f3n neurol\u00f3gica<\/strong>:\n
                          \n
                        • Estrabismo.<\/strong><\/li>\n
                        • Reflejo c\u00f3cleo palpebral presente bilateral. <\/strong><\/li>\n
                        • Hipoton\u00eda con predominio axial.<\/li>\n
                        • Reflejos osteotendinosos presentes de forma sim\u00e9trica.<\/li>\n
                        • Reflejo cut\u00e1neo plantar con flexi\u00f3n bilateral.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

                          Orientaci\u00f3n diagn\u00f3stica<\/u><\/strong><\/p>\n

                          Tras la exploraci\u00f3n f\u00edsica y la anamnesis, se evidencia una regresi\u00f3n en las conductas adquiridas, tanto cognitivas como motoras, con una actitud irritante. Por lo que se realiza petici\u00f3n de anal\u00edtica sangu\u00ednea y de orina y se decide derivaci\u00f3n al neur\u00f3logo para valoraci\u00f3n.<\/p>\n

                          Los resultados de la anal\u00edtica, mostraban una elevaci\u00f3n de los niveles de fenilalanina, (170 \u00b5mol\/L). Por lo que se solicit\u00f3 nueva determinaci\u00f3n, que confirm\u00f3 diagn\u00f3stico de fenilcetonuria.<\/p>\n

                          Ante el diagn\u00f3stico de la patolog\u00eda se inici\u00f3 un seguimiento peri\u00f3dico del ni\u00f1o. Se planificaron visitas en la consulta de enfermer\u00eda y medicina. Al inicio la periodicidad de las visitas con la enfermera de pediatr\u00eda era quincenal, puesto que se deb\u00eda incrementar el apoyo a la familia para ense\u00f1arles a manejar la enfermedad y aumentar la adaptaci\u00f3n ante el cambio de rol que supon\u00eda, a\u00f1adiendo a esto la dificultad que supon\u00eda la barrera idiom\u00e1tica que exist\u00eda. Dada la gran importancia de la efectividad del tratamiento respecto al pron\u00f3stico, fue fundamental la educaci\u00f3n sanitaria que se realiz\u00f3 con los familiares. Se trabajaron los conceptos sobre el proceso de la enfermedad, el tratamiento diet\u00e9tico que deb\u00eda seguir, y las posibles opciones farmacol\u00f3gicas que se encuentran en estudio.<\/p>\n

                          <\/p>\n

                          DIAGN\u00d3STICOS DE ENFERMER\u00cdA<\/strong><\/p>\n

                          00055 Desempe\u00f1o ineficaz del rol r\/c d\u00e9ficits cognitivos m\/p adaptaci\u00f3n inadecuada al cambio.<\/strong><\/p>\n

                          NOC<\/strong><\/p>\n

                          1302 Afrontamiento de problemas.<\/p>\n

                          Indicadores<\/strong><\/p>\n

                          130201 Identifica patrones de superaci\u00f3n eficaces.<\/p>\n

                          130205 Verbaliza aceptaci\u00f3n de la situaci\u00f3n.<\/p>\n

                          130208 Se adapta a los cambios en desarrollo.<\/p>\n

                          NIC<\/strong><\/p>\n

                          7040 Apoyo al cuidador principal.<\/p>\n

                          Actividades<\/em><\/strong><\/p>\n

                            \n
                          • Evaluar el nivel de aceptaci\u00f3n del cuidador de su nuevo rol.<\/li>\n
                          • Animar al cuidador a que asuma sus responsabilidad reci\u00e9n adquiridas.<\/li>\n
                          • Ense\u00f1ar al cuidador t\u00e9cnicas de manejo del estr\u00e9s.<\/li>\n<\/ul>\n

                            5230\u00a0 Aumentar el afrontamiento.<\/p>\n

                            Actividades<\/em><\/strong><\/p>\n

                              \n
                            • Ayudar a los tutores del paciente a identificar sistemas de apoyo disponibles: asociaciones, programas de ayuda.<\/li>\n
                            • Valorar la comprensi\u00f3n de los tutores del paciente sobre el proceso de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n

                              520 Apoyo emocional.<\/p>\n

                                \n
                              • Proporcionarles sentimientos de seguridad.<\/li>\n
                              • Animar a expresar sentimientos y emociones.<\/li>\n<\/ul>\n

                                00126 Conocimientos deficientes r\/c poca familiaridad con los recursos para obtener la informaci\u00f3n m\/p expresiones verbales. <\/strong><\/p>\n

                                NOC<\/strong><\/p>\n

                                1802\u00a0 Conocimiento: dieta.<\/p>\n

                                Indicadores<\/em><\/strong><\/p>\n

                                180201 Descripci\u00f3n de la dieta recomendada.<\/p>\n

                                180202 Explicaci\u00f3n del fundamento de la dieta recomendada.<\/p>\n

                                1803 Conocimiento: proceso de la enfermedad.<\/p>\n

                                Indicadores<\/strong><\/p>\n

                                180301 Familiaridad con el nombre de la enfermedad.<\/p>\n

                                180302 Descripci\u00f3n del proceso de la enfermedad.<\/p>\n

                                180305 Descripci\u00f3n de los efectos de la enfermedad.<\/p>\n

                                180306 Descripci\u00f3n de los signos y s\u00edntomas.<\/p>\n

                                NIC<\/strong><\/p>\n

                                5614 Ense\u00f1anza: dieta prescrita.<\/p>\n

                                Actividades<\/strong>:<\/p>\n

                                  \n
                                • Se explicar\u00e1 a la familia y a los cuidadores principales del beb\u00e9 la importancia de eliminar las prote\u00ednas de la dieta.<\/li>\n
                                • Se especificar\u00e1n los alimentos que deber\u00e1 eliminar, por su contenido proteico. Facilitando un listado de todos ellos.<\/li>\n
                                • Se iniciar\u00e1 seguimiento en consulta de enfermer\u00eda para control evoluci\u00f3n.<\/li>\n
                                • Proponer registro de la dieta que realiza diariamente para posterior valoraci\u00f3n y revisi\u00f3n en consulta enfermera.<\/li>\n
                                • Se ayudar\u00e1 a establecer men\u00fas con alimentos no proteicos, ofreciendo posibles alternativas a sus comidas habituales.<\/li>\n<\/ul>\n

                                  5602 Ense\u00f1anza: proceso enfermedad.<\/p>\n

                                  Actividades:<\/strong><\/p>\n

                                    \n
                                  • Explicar fisiopatolog\u00eda de la enfermedad utilizando un lenguaje adaptado al nivel cultural.<\/li>\n
                                  • Describir los signos y s\u00edntomas posibles de la enfermedad.<\/li>\n
                                  • Explicar las posibles complicaciones consecuencia de la fenilcetonuria.<\/li>\n
                                  • Comentar los cambios en el estilo de vida.<\/li>\n
                                  • Reforzar los conocimientos a todos los miembros de la familia que se encarguen del cuidado del beb\u00e9.<\/li>\n<\/ul>\n

                                    00046 Deterioro de la integridad cut\u00e1nea r\/c alteraci\u00f3n del estado metab\u00f3lico m\/p alteraci\u00f3n de la superficie de la piel. <\/strong><\/p>\n

                                    NOC <\/strong><\/p>\n

                                    1101 Integridad tisular: piel y membranas mucosas.<\/p>\n

                                    Indicadores:<\/strong><\/p>\n

                                    110104 Hidrataci\u00f3n en el rango esperado.<\/p>\n

                                    110105 Pigmentaci\u00f3n en el rango esperado.<\/p>\n

                                    110108 Textura en el rango esperado.<\/p>\n

                                    NIC<\/strong><\/p>\n

                                    3584 Cuidados de la piel.<\/p>\n

                                    Actividades:<\/strong><\/p>\n

                                      \n
                                    • Aplicaci\u00f3n de cremas hidratantes adecuadas a su tipo de piel para prevenir aparici\u00f3n de nuevos eccemas.<\/li>\n<\/ul>\n

                                      3590 Vigilancia de la piel.<\/p>\n

                                      Actividades:<\/strong><\/p>\n

                                        \n
                                      • Anotar cambios en la piel y membranas mucosas.<\/li>\n
                                      • Observar coloraci\u00f3n, textura, ulceraciones en la piel.<\/li>\n
                                      • Instruir a los padres sobre las alteraciones que deber\u00e1 vigilar y acudir a revisi\u00f3n en enfermer\u00eda ante la aparici\u00f3n de alguna de ellas.<\/li>\n<\/ul>\n

                                        6550 Protecci\u00f3n de infecciones.<\/p>\n

                                        Actividades:<\/strong><\/p>\n

                                          \n
                                        • Realizar una t\u00e9cnica segura para la prevenci\u00f3n de infecciones.<\/li>\n
                                        • Ense\u00f1ar a la familia a evitar infecciones. Correcta higiene, lavado de manos de ellos y del ni\u00f1o.<\/li>\n
                                        • Uso de jab\u00f3n antimicrobiano.<\/li>\n
                                        • Fomentar ingesta nutricional adecuada a los requerimientos terap\u00e9uticos de la fenilcetonuria.<\/li>\n
                                        • Observar signos y s\u00edntomas de infecci\u00f3n y ense\u00f1ar a los tutores a detectarlos.<\/li>\n<\/ul>\n

                                          BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

                                            \n
                                          1. Flydal MI, Martinez A. Phenylalanine hydroxylase: function, structure, and regulation. IUBMB Life. abril de 2013;65(4):341-9.<\/em><\/li>\n<\/ol>\n
                                              \n
                                            1. Regier DS, Greene CL. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, et al., editores. GeneReviews\u00ae [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.<\/em><\/li>\n<\/ol>\n
                                                \n
                                              1. Loeber JG. Neonatal screening in Europe; the situation in 2004. J Inherit Metab Dis. agosto de 2007;30(4):430-8.<\/li>\n<\/ol>\n
                                                  \n
                                                1. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, B\u00e9langer-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 12 de octubre de 2017;12.<\/li>\n<\/ol>\n
                                                    \n
                                                  1. LaClair CE, Ney DM, MacLeod EL, Etzel MR. Purification and Use of Glycomacropeptide for Nutritional Management of Phenylketonuria. J Food Sci. 2009;74(4):E199-206.<\/li>\n<\/ol>\n
                                                      \n
                                                    1. Muntau AC, du Moulin M, Feillet F. Diagnostic and therapeutic recommendations for the treatment of hyperphenylalaninemia in patients 0\u20134 years of age. Orphanet J Rare Dis. 29 de septiembre de 2018;13.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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