{"id":52051,"date":"2019-01-15T09:42:13","date_gmt":"2019-01-15T08:42:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=52051"},"modified":"2019-01-15T09:42:13","modified_gmt":"2019-01-15T08:42:13","slug":"sindrome-de-insensibilidad-androgenica-reporte-de-caso-y-revision-bibliografica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-insensibilidad-androgenica-reporte-de-caso-y-revision-bibliografica\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de insensibilidad androg\u00e9nica, reporte de caso y revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de insensibilidad androg\u00e9nica, reporte de caso y\u00a0 revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica<\/strong><\/p>\n

\u201cEl S\u00edndrome de Insensibilidad Androg\u00e9nica es una enfermedad caracterizada por la resistencia de los tejidos diana a la acci\u00f3n de las hormonas masculinas, lo que impide el desarrollo masculino normal de los genitales internos y externos de los individuos gen\u00e9ticamente varones (46 XY)\u201d. (Motos,2013:7). \u00a0<\/p>\n

Autores: <\/strong>Sacoto Romo V\u00edctor Miguel1<\/sup><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/sup>Figueroa Ullauri Karina Nataly2<\/sup><\/p>\n

\u00a0Afiliaciones: <\/strong><\/p>\n

    \n
  1. M\u00e9dico Internista. Cuenca- Ecuador.<\/li>\n
  2. M\u00e9dico General. Cuenca-Ecuador.<\/li>\n<\/ol>\n

    RESUMEN<\/strong><\/p>\n

    \u201cEn esta patolog\u00eda existe una mutaci\u00f3n en el gen que codifica el receptor de andr\u00f3genos (AR), localizado sobre el cromosoma X, a nivel Xq11-q12\u201d. (Motos,2013:6).<\/p>\n

    En el presente art\u00edculo presentamos el caso de un paciente de 42 a\u00f1os \u00a0de edad, de aparente sexo femenino, procedente de la ciudad de Loja- Ecuador, que acude al servicio de Endocrinolog\u00eda por amenorrea primaria, sin estudio de diagn\u00f3stico etiol\u00f3gico previo.<\/p>\n

    Se realiz\u00f3 el estudio respectivo de la etiolog\u00eda de la amenorrea, lleg\u00e1ndose al diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Insensibilidad Androg\u00e9nica; se program\u00f3 cita con el servicio de Urolog\u00eda para ex\u00e9resis de g\u00f3nadas (test\u00edculos), que deber\u00e1n ser sometidos a estudio de anatom\u00eda patol\u00f3gica.<\/p>\n

    Palabras Clave:<\/strong> S\u00edndrome de Insensibilidad Androg\u00e9nica, amenorrea primaria, caso cl\u00ednico.<\/p>\n

    SUMMARY
    \n<\/strong>\u201cThe Androgenic Insensitivity Syndrome is a disease characterized by the resistance of target tissues to the action of male hormones, which prevents normal male development of the internal and external genitalia of genetically male individuals (46 XY)\u201d.
    \n\u201cIn this pathology there is a mutation in the gene that codes for the androgen receptor (AR), located on the X chromosome, at level Xq11-q12\u201d.
    \nIn the present article, we present the case of a 42-year-old patient of apparent female sex, from the city of Loja-Ecuador, who attended the Endocrinology service for primary amenorrhea, without prior etiological diagnosis.
    \nThe respective study of the etiology of amenorrhea was carried out, reaching the diagnosis of Androgenic Insensitivity Syndrome; appointment was scheduled with the Urology service for exeresis of gonads (testicles), which should be submitted to study of pathological anatomy.<\/p>\n

    Keywords: <\/strong>Androgenic Insensitivity Syndrome, primary amenorrhea, clinical case.<\/p>\n

    INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

    La amenorrea primaria se define como la ausencia de menstruaci\u00f3n a los 15 a\u00f1os de edad en presencia de crecimiento normal y caracter\u00edsticas sexuales secundarias; si a la edad de 13 a\u00f1os existe amenorrea y ausencia completa de caracter\u00edsticas sexuales secundarias, la evaluaci\u00f3n de la amenorrea primaria tambi\u00e9n debe comenzar.<\/p>\n

    La amenorrea primaria suele ser el resultado de una anomal\u00eda gen\u00e9tica o anat\u00f3mica, entre las que se incluyen en orden de frecuencia:<\/p>\n

      \n
    • Disgenesia gonadal 43%<\/li>\n
    • Agenesia m\u00fclleriana 15%<\/li>\n
    • Retardo fisiol\u00f3gico de la pubertad 14%<\/li>\n
    • Deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) 5%<\/li>\n
    • Tabique vaginal transversal 3%<\/li>\n
    • Hipopituitarismo 2%<\/li>\n
    • Otras <1%: himen imperforado, s\u00edndrome de insensibilidad androg\u00e9nica, hiperprolactinemia, tumores hipofisarios, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, hipotiroidismo, defectos del sistema nervioso central, craneofaringioma y enfermedad de Cushing.<\/li>\n<\/ul>\n

      El abordaje inicial de la amenorrea primaria debe ser destinado a determinar los trastornos basados \u200b\u200ben el nivel de control del ciclo menstrual: hipot\u00e1lamo e hip\u00f3fisis, ovario y \u00fatero y vagina; adem\u00e1s las anomal\u00edas de los receptores de esteroides y las deficiencias en las enzimas de la esteroidog\u00e9nesis que causan amenorrea primaria a nivel del ovario y la gl\u00e1ndula suprarrenal.<\/p>\n

      S\u00cdNDROME DE INSENSIBILIDAD ANDROG\u00c9NICA<\/strong><\/p>\n

      \u201cEl S\u00edndrome de Insensibilidad Androg\u00e9nica (SIA) es una enfermedad caracterizada por la resistencia de los tejidos diana a la acci\u00f3n de las hormonas masculinas, lo que impide el desarrollo masculino normal de los genitales internos y externos de los individuos gen\u00e9ticamente varones (46 XY)\u201d. (Motos,2013:7). \u00a0\u201cLa prevalencia se ha estimado en 1 caso por cada 20.000 a 64.000 reci\u00e9n nacidos varones, para los SIA completos. En esta patolog\u00eda existe una mutaci\u00f3n en el gen que codifica el receptor de andr\u00f3genos (AR), localizado sobre el cromosoma X, a nivel Xq11-q12\u201d. (Motos,2013:6-7).<\/p>\n

      \u201cEste s\u00edndrome se puede manifestar de la siguiente manera:<\/p>\n

        \n
      • Varones fenot\u00edpicamente normales con alteraciones de la espermatog\u00e9nesis.<\/li>\n
      • Mujeres fenot\u00edpicamente normales con amenorrea primaria.<\/li>\n
      • Ambig\u00fcedad genital en el reci\u00e9n nacido (RN)\u201d. (Motos,2013:6)<\/li>\n<\/ul>\n

        \u201cEl S\u00edndrome en menci\u00f3n adem\u00e1s puede\u00a0 ser completo, incompleto o parcial:<\/p>\n

          \n
        • SIA completo (S\u00edndrome de Morris)<\/li>\n
        • SIA parcial (S\u00edndrome de Reinfenstein)<\/li>\n
        • SIA leve o m\u00ednimo (S\u00edndrome del var\u00f3n inf\u00e9rtil)\u201d (Motos,2013:7)<\/li>\n<\/ul>\n

          S\u00cdNDROME DE INSENSIBILIDAD ANDROG\u00c9NICA COMPLETO<\/strong><\/p>\n

          Este s\u00edndrome es caracterizado debido a que los pacientes \u201cno tienen respuesta a los andr\u00f3genos y se produce un desarrollo genital externo femenino normal, por lo que se educan como mujeres. Su identidad e inclinaci\u00f3n sexual no se ven afectadas; sus g\u00f3nadas son test\u00edculos azoosp\u00e9rmicos de localizaci\u00f3n variable, aunque es frecuente que asienten en los conductos inguinales\u201d. (Motos,2013:8). \u201cSe suele presentar hernia inguinal en la infancia lo que debe hacer sospechar este cuadro. Lo habitual es diagnosticar el SIA completo cuando transcurre la pubertad sin menstruaciones (amenorrea primaria), o cuando se consulta por esterilidad. La malignizaci\u00f3n de las g\u00f3nadas es muy poco frecuente generalmente por encima de los 25 a\u00f1os, por eso la gonadectom\u00eda se demora hasta despu\u00e9s del desarrollo de las caracter\u00edsticas sexuales (por encima de los 16 o 18 a\u00f1os)\u201d. (Motos,2013:8)<\/p>\n

          \u201cEn las formas completas, los niveles de testosterona\u00a0 y LH se elevan en el momento de la pubertad, lo que sugiere que existe una resistencia andr\u00f3g\u00e9nica a nivel hipotal\u00e1mico-hipofisario. El aumento de las gonadotrofinas, produce un incremento de la producci\u00f3n de testosterona y estradiol por las c\u00e9lulas de Leydig. \u00a0De manera an\u00e1loga, debido a que est\u00e1 conservada la actividad aromatasa\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 (enzima que transforma la testosterona en estradiol), tambi\u00e9n aumenta la s\u00edntesis de estr\u00f3genos, responsables \u00faltimos del desarrollo mamario durante la pubertad en estos individuos\u201d. (Motos,2013:10)<\/p>\n

          \u201cEl perfil de laboratorio caracter\u00edstico de estos pacientes es LH aumentada, testosterona normal o ligeramente aumentada, estradiol aumentado, FSH normal o aumentado\u201d. (Motos,2013:10).<\/p>\n

          \u201cEl tratamiento debe abarcar soporte psicol\u00f3gico, gonadectom\u00eda pospuberal, cirug\u00eda, utiliz\u00e1ndose t\u00e9cnicas de dilataci\u00f3n o cirug\u00eda para vaginas cortas, que permitan las relaciones sexuales y eviten la dispareunia, tratamiento hormonal sustitutivo para el desarrollo y mantenimiento de los caracteres sexuales, prevenci\u00f3n de osteoporosis y enfermedades cardiovasculares; y consejo gen\u00e9tico\u201d. (Motos,2013:15).<\/p>\n

          CASO CL\u00cdNICO<\/u><\/strong><\/p>\n

          Se trata de una paciente de 42 a\u00f1os de edad, identificada de sexo femenino, procedente y residente en la ciudad de Loja- Ecuador, de estado civil soltera.<\/p>\n

          Antecedentes personales: Colecistolitiasis sin resoluci\u00f3n quir\u00fargica, Hipotiroidismo Subcl\u00ednico sin tratamiento actual.<\/p>\n

          Antecedentes Familiares: Hermana Amenorrea primaria (28 a\u00f1os).<\/p>\n

          Antecedentes Quir\u00fargicos: Exeresis de quiste de bartolino.<\/p>\n

          Antecedentes Gineco obst\u00e9tricos: nuligesta, amenorrea primaria sin estudio etiol\u00f3gico.<\/p>\n

          Paciente acude referida al servicio de Endocrinolog\u00eda desde el servicio de Cirug\u00eda para evaluaci\u00f3n de hipotiroidismo subcl\u00ednico previa colecistectom\u00eda laparosc\u00f3pica, por antecedente mencionado; en evaluaci\u00f3n de la paciente llama la atenci\u00f3n la presencia de amenorrea primaria sin diagn\u00f3stico etiol\u00f3gico, paciente refiere que a los 15 a\u00f1os al encontrarse con dicho problema, fue valorada en Loja, solicit\u00e1ndose Ecograf\u00eda P\u00e9lvica, que evidencia ausencia de \u00fatero y ovarios. A la edad de 25 a\u00f1os en SOLCA Loja, se describe seg\u00fan paciente presencia de \u00a8test\u00edculos en labios mayores\u00a8, tras lo cual paciente no vuelve a evaluar su caso hasta la actualidad. Al Examen f\u00edsico: Paciente estable hemodinamicamente, con fenotipo femenino, presencia de mamas tr\u00f3ficas, ausencia de pigmentaci\u00f3n areolar, Tanner III. Ausencia de vello axilar y pubiano. Regi\u00f3n Inguinogenital: masa inguinal bilateral no dolorosa.<\/p>\n

          En paracl\u00ednica: Glucosa 95 TSH: 6.27\u00a0 T4: 1.2. Estradiol: 64.6 Testosterona total: >16<\/p>\n

          LH 23.5 FSH 13.94 Insulina Basa: 5.81 Cortisol AM 15.9 Cariotipo: 46XY.<\/p>\n

          Eco Abdominal: colecistolitiasis (varios c\u00e1lculos\u00a0 entre 6-18mm). Eco tiroideo: Estudio normal. Eco P\u00e9lvico: ausencia de \u00fatero y ovarios, en canal inguinal se observa de manera bilateral im\u00e1genes hipoecog\u00e9nicas con caracteres de tejido testicular. Adyacente a \u00e9stas estructuras, se observa otra imagen hipoecog\u00e9nica vascularizada podr\u00eda corresponder a epid\u00eddimo.<\/p>\n

          Se plantearon como problemas activos de la paciente: Amenorrea primaria, Intersexualidad (mamas tr\u00f3ficas con ausencia de pigmentaci\u00f3n areolar, ausencia de vello axilar y pubiano, masa inguinal bilateral no dolorosa, ausencia de \u00fatero y ovarios, im\u00e1genes hipoecog\u00e9nicas con caracteres de tejido testicular); por caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y laboratoriales de la paciente y luego de aplicar\u00a0 protocolo diagn\u00f3stico se concluye que se trata de un S\u00edndrome Androg\u00e9nico Completo; es derivada al servicio de Urolog\u00eda para exeresis de g\u00f3nadas (test\u00edculos), que deber\u00e1n ser sometidos a estudio de anatom\u00eda patol\u00f3gica; adem\u00e1s se encuentra con seguimiento por parte del servicio de psicolog\u00eda, gen\u00e9tica y endocrinolog\u00eda.<\/p>\n

          DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

          La presencia de amenorrea primaria suele ser el resultado de una anomal\u00eda gen\u00e9tica o anat\u00f3mica, por lo que el estudio del mismo debe ser dirigido a determinar los trastornos basados \u200b\u200ben el nivel de control del ciclo menstrual.<\/p>\n

          El S\u00edndrome de Insensibilidad Androg\u00e9nica es una entidad que ingresa dentro del estudio de la amenorrea primaria, el mismo se\u00a0 caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acci\u00f3n de las hormonas masculinas, pudi\u00e9ndose presentar como mujeres fenot\u00edpicamente normales con amenorrea primaria; como es el caso de nuestra paciente que se trat\u00f3 de un SIA completo o llamado tambi\u00e9n S\u00edndrome de Morris; el mismo se manifiesta por ausencia de restos de conductos de Wolff, presencia o no de epid\u00eddimo o vasos deferentes, presencia de test\u00edculos en localizaci\u00f3n variable, vagina corta y ciega, ausencia de vello p\u00fabico y axilar, desarrollo mamario, test\u00edculos inguinales o labiales, entre otros.<\/p>\n

          CONCLUSI\u00d3N <\/strong><\/p>\n

          El presente caso, se trata de una paciente de 42 a\u00f1os de edad de aparente sexo femenino, que acude al servicio de Endocrinolog\u00eda, para chequeo prequir\u00fargico (Colecistectom\u00eda Laparosc\u00f3pica)\u00a0 por Hipotiroidismo Subcl\u00ednico; sin embargo a la interrogaci\u00f3n llama la atenci\u00f3n la amenorrea primaria de la paciente que no ha sido estudiada; se aplica protocolo de estudio de la misma, lleg\u00e1ndose al diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Insensibilidad Androg\u00e9nica Completo, o S\u00edndrome de Morris, por lo que paciente es derivado al servicio de psicolog\u00eda, gen\u00e9tica y urolog\u00eda para ex\u00e9resis de g\u00f3nadas(test\u00edculos), adem\u00e1s continuar\u00e1 en seguimiento por el servicio de Endocrinolog\u00eda.<\/p>\n

          CONSENTIMIENTO INFORMADO <\/strong><\/p>\n

          Se obtuvo el respectivo consentimiento escrito para el reporte de este caso por parte de la paciente.<\/p>\n

          CONFLICTO DE INTERESES<\/strong><\/p>\n

          Los autores no reportan ning\u00fan conflicto de intereses.<\/p>\n

          BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

            \n
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