{"id":52279,"date":"2019-03-14T08:51:51","date_gmt":"2019-03-14T07:51:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=52279"},"modified":"2019-03-14T08:52:40","modified_gmt":"2019-03-14T07:52:40","slug":"sindrome-de-hiper-ige-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-hiper-ige-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de hiper-IgE, a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>S\u00edndrome de hiper-IgE, a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de hiper-IgE es una enfermedad poco frecuente. Se trata de una inmunodeficiencia debido a una mutaci\u00f3n en el cromosoma 17 y se transmite de forma autos\u00f3mica dominante en la mayor\u00eda de los casos. <!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se caracteriza por elevaci\u00f3n en el suero de inmunoglobulina E (Ig E), con cifras superiores a 2.000, y por la presencia de infecciones. Las infecciones pueden revestir gravedad, destacando las infecciones pulmonares y d\u00e9rmicas y el control y adecuado tratamiento de las mismas y sus complicaciones van a determinar el pron\u00f3stico de la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">PALABRAS CLAVE<strong>: <\/strong>s\u00edndrome de hiper Ig E, autos\u00f3mica dominante, infecciones<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">AUTORES:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mar\u00eda Mercedes S\u00e1nchez Guti\u00e9rrez (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atenci\u00f3n Primaria del Servicio C\u00e1ntabro de Salud)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mar\u00eda Pilar Fuentes Aliseda (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atenci\u00f3n Primaria del Servicio C\u00e1ntabro de Salud).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Jos\u00e9 Javier Gonz\u00e1lez Garc\u00eda (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atenci\u00f3n Primaria del Servicio C\u00e1ntabro de Salud).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ana Rosa Fern\u00e1ndez Fern\u00e1ndez (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atenci\u00f3n Primaria del Servicio C\u00e1ntabro de Salud).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mar\u00eda del Pilar Manterola P\u00e9rez (Especialista en Medicina de Familia y Comunitaria. Atenci\u00f3n Primaria del Servicio C\u00e1ntabro de Salud).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CASO CLINICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Historia actual:<\/strong> Se trata de un var\u00f3n de 7 a\u00f1os que acude por deposiciones diarreicas de un a\u00f1o de evoluci\u00f3n, que alterna con otras formas, pero blandas, nunca sangre o moco. N\u00famero de deposiciones diarias var\u00eda entre 1 y 4 al d\u00eda, dolor abdominal cercano a la deposici\u00f3n que mejora con la misma; afebril, sin v\u00f3mitos ni repercusi\u00f3n ponderoestatural.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Antecedentes Personales:\u00a0 <\/strong>Embarazo normal. Parto natural, edad gestacional 30 sg. Peso al nacer 1.760 Kg. Periodo neonatal normal. Lactancia materna hasta los 4 meses.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alimentaci\u00f3n actual completa y acorde a su edad. Control de esf\u00ednteres: sin problemas. Inmunizaciones: sistem\u00e1ticas, prevenar 13, rotavirus. Escolarizaci\u00f3n normal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Enfermedades previas: \u00a0hipotiroidismo neonatal transitorio; dermatitis at\u00f3pica con periodos de extensi\u00f3n afectando a cara, tronco y miembros inferiores, estos episodios los presenta desde reci\u00e9n nacido y precisan de tratamiento t\u00f3pico y corticoides orales. Tambi\u00e9n ha presentado dos episodios de neumon\u00eda que precisaron de ingreso hospitalario. As\u00ed mismo, imp\u00e9tigo ampolloso en regi\u00f3n axilar y costal izquierda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Exploraci\u00f3n f\u00edsica<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Peso :26.700 Kg. Talla 124 cms. Percentil peso :25. Percentil talla :25.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estado general: bueno. Estado de hidrataci\u00f3n bueno. Estado nutricional: normal<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Auscultaci\u00f3n pulmonar normal. Abdomen normal<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Pruebas de laboratorio<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hemograma: eosin\u00f3filos 9%, velocidad de sedimentaci\u00f3n globular 19. Resto normal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Bioqu\u00edmica sangu\u00ednea sin alteraciones significativas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alergias: destaca una Ig E mayor de 5.000 IU\/ml, caspa de perro 0.93 KU\/l, pescado 0.71KUA\/l, hierba timotea\u00a0 7.20 KUA\/l.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estudio de Ig G, IgM e Ig A, en rango de normalidad<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">AC anti-transglutaminasa Ig A negativo<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Par\u00e1sitos negativo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se solicita calprotectina fecal que resulta indetectable.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realiza <strong>ecograf\u00eda abdominal <\/strong>para completar estudio de dolor abdominal y se pauta ciclo emp\u00edrico con metronidazol, seguido de probi\u00f3ticos para valorar mejor\u00eda de la cl\u00ednica (\u00bfsobrecrecimiento bacteriano?). Resultados: signos de colitis en colon transverso y sigma.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dada la normalidad de par\u00e1metros anal\u00edticos inflamatorios con calsprotectina indetectable y mejor\u00eda cl\u00ednica con ciclo de flagyl y probi\u00f3tico, no existe sospecha de enfermedad inflamatoria intestinal (EII) simplemente por estudio ecogr\u00e1fico, por lo que no se realiza colonoscopia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Posteriormente el ni\u00f1o sufre un episodio de conjuntivitis infecciosa (tratado con colirio antibi\u00f3tico), y bronquitis con fiebre elevada y de evoluci\u00f3n r\u00e1pida tratada con amoxicilina +\u00e1cido clavul\u00e1mico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se remite una muestra a la Unidad de <strong>Gen\u00e9tica Molecular<\/strong> para estudio de mutaci\u00f3n en STAT-3 asociada s\u00edndrome de hiper-Ig E, que resulta ser positivo, confirm\u00e1ndose el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSION<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de hiper Ig E es una enfermedad poco frecuente debida a una delecci\u00f3n en el transductor de se\u00f1al y activaci\u00f3n de transcripci\u00f3n 3(STAT 3) que se encuentra en el cromosoma 17. En la mayor\u00eda de los casos se transmite de forma autos\u00f3mica dominante con una incidencia similar entre hombres y mujeres.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cl\u00ednica<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Eczema: suele estar presente en un amplio n\u00famero de casos, como ocurre en el caso que estudiamos. Suele aparecer de forma precoz, desde el nacimiento, y afecta a la cara y se va extendiendo al tronco.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Infecciones pulmonares: suelen presentar una evoluci\u00f3n t\u00f3rpida a pesar del tratamiento correcto por lo que requieren especial vigilancia. En el caso que estudiamos aparece una neumon\u00eda que requiri\u00f3 ingreso hospitalario y una bronquitis con fiebre elevada y evoluci\u00f3n r\u00e1pida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Infecciones d\u00e9rmicas: absceso, celulitis y otras infecciones, como imp\u00e9tigo ampolloso en este caso.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Fenotipo con caracter\u00edsticas faciales toscas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Alteraciones en la dentici\u00f3n, en el esqueleto y a nivel vascular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Diagn\u00f3stico<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se basa en un incremento de Ig E en el suero por encima de 2.000 U\/ml, y en una valoraci\u00f3n por puntos de los s\u00edntomas y signos del paciente. El diagn\u00f3stico definitivo se establece con el estudio gen\u00e9tico, demostrando la mutaci\u00f3n en STAT 3, descrita para el s\u00edndrome de hiper IgE.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Diagn\u00f3stico diferencial<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En ocasiones es preciso hacer diagn\u00f3stico diferencial con procesos at\u00f3picos. En el caso que estudiamos aparece eosinofilia y eczema precoz, que aparece descrito como dermatitis at\u00f3pica. Si a\u00f1adimos el aumento de Ig E y las infecciones, podr\u00eda considerarse un proceso al\u00e9rgico. El estudio gen\u00e9tico nos sirve para el diagn\u00f3stico correcto.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tratamiento<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La base fundamental del tratamiento consiste en la prevenci\u00f3n y tratamiento de las infecciones y sobreinfecciones dada su tendencia a complicarse y a su evoluci\u00f3n t\u00f3rpida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAFIA:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1.Freeman AF, Holland SM<em>:<\/em> Clinical manifestations, etiology, and pathogenesis of the Hyper IgE Syndromes. Pediatr Res 2009; 65: 32R-37R<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2<em>.<\/em>Sowerwine KJ, Holland SM, Freeman AF<em>:<\/em> Hyper-IgE syndrome update. Ann N Y Acad Sci 2012; 1250: 25-32.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3.Al-Herz W, BousfihaA, Casanova JL, et al<em>:<\/em> Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Frontier Immunol 2011; 2: 54.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4.Heimall J, Freeman A, Holland S<em>:<\/em> Pathogenesis of Hyper IgE Syndrome Clinic. Rev Allerg Immunol 2010; 38: 32-8.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">5.Freeman AF, Holland SM: Clinical manifestations of hyper IgE syndromes. Disease Markers 2010; 29: 123-30.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">6.Orpha.net (Internet)Par\u00eds: Orphanet;2000 (actualizado 12 Feb 2018; citado 1 Dic 2018). Disponible en: http\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/index.php?Ing=ES.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de hiper-IgE, a prop\u00f3sito de un caso El s\u00edndrome de hiper-IgE es una enfermedad poco frecuente. 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