{"id":53023,"date":"2019-08-29T10:12:56","date_gmt":"2019-08-29T08:12:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=53023"},"modified":"2019-08-30T10:41:07","modified_gmt":"2019-08-30T08:41:07","slug":"fibrosis-quistica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/fibrosis-quistica\/","title":{"rendered":"Fibrosis qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"

Fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/p>\n

La fibrosis qu\u00edstica (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad rara, autos\u00f3mica recesiva, que se produce como consecuencia de una mutaci\u00f3n del gen localizado en el cromosoma 7.<\/p>\n

AUTORES<\/strong><\/p>\n

Beatriz Fern\u00e1ndez Navarro (1)<\/p>\n

Sheila Cadena G\u00f3mez (1)<\/p>\n

Raquel Navarro Mu\u00f1oz (1)<\/p>\n

Ignacio Bruna Barranco (1)<\/p>\n

Laura Mart\u00ednez Gim\u00e9nez (1)<\/p>\n

In\u00e9s Ortiz Escusol (1)<\/p>\n

Laura Munera Cabello (1)<\/p>\n

CATEGOR\u00cdA PROFESIONAL Y LUGAR DE TRABAJO<\/strong><\/p>\n

(1) Graduado Universitario en Enfermer\u00eda. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

La fibrosis qu\u00edstica (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad rara, autos\u00f3mica recesiva, que se produce como consecuencia de una mutaci\u00f3n del gen localizado en el cromosoma 7.\u00a0 Esta mutaci\u00f3n, hace que las secreciones sean espesas y viscosas produciendo la obstrucci\u00f3n de diversos conductos como en la v\u00eda a\u00e9rea y aparato digestivo, dando lugar a la destrucci\u00f3n del \u00f3rgano. La FQ es una enfermedad de baja prevalencia y alta morbilidad que se da con mayor frecuencia en cauc\u00e1sicos. A nivel mundial, se estima que hay unos 70.000 afectados, de los cuales el 40-50% son adultos<\/p>\n

Algunas de las manifestaciones cl\u00ednicas que se pueden dar son de origen respiratorio u otras como: pancreatitis, enfermedad hep\u00e1tica, diabetes, infertilidad\u2026siendo las respiratorias las m\u00e1s importantes y las de mayor gravedad.<\/p>\n

Para el diagn\u00f3stico la Fundaci\u00f3n Americana de FQ estableci\u00f3 unos criterios diagn\u00f3sticos. Sin embargo, en muchas Comunidades Aut\u00f3nomas se realiza el cribado neonatal con la prueba del tal\u00f3n. Asimismo, se realiza el test del sudor.<\/p>\n

El tratamiento se basa en tres pilares: antibi\u00f3tico para las infecciones y evitar recidivas, fisioterapia respiratoria para evitar la obstrucci\u00f3n de la v\u00eda a\u00e9rea y una adecuada nutrici\u00f3n para mantener un IMC adecuado.<\/p>\n

Palabras clave: Fibrosis qu\u00edstica, mucoviscidosis, prevalencia, prevenci\u00f3n<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

Cystic fibrosis is a rare and genetic recessive disorder that is caused by a mutation which is placed in the chromosome 7. This mutation produces thick secretions that block some ducts in the respiratory tract and digestive system, it can be produce the destruction of the organ. The CF is a disease of low prevalence and high morbility, it has a great frequency in caucasian. There are almost 70.000 people who have this disease in the world, the 40-50% are adults.<\/p>\n

Some of the symptoms can be respiratories or: pancreatitis, hepatic disease, diabetes, infertility\u2026the respiratories are the most important and with a big severity. For he diagnosis, the Cystic Fibrosis Foundation created some diagnosis criterios. However, some Autonomous Communities do the heel test in the neonatal screening. The sweat test is another one to the diagnosis.<\/p>\n

The treatment is based in 3 stages: antibiotics to avoid or fight agains the infections, respiratory physiotherapy to keep the lungs cleaned and a correct nutrition to keep the IMC.<\/p>\n

Keywords: Cystic Fibrosis, prelavence, prevention<\/p>\n

DEFINICI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

La fibrosis qu\u00edstica (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad rara, autos\u00f3mica recesiva, que se produce como consecuencia de una mutaci\u00f3n del gen localizado en el cromosoma 7. Esta mutaci\u00f3n, produce una alteraci\u00f3n en la s\u00edntesis de la prote\u00edna reguladora de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Qu\u00edstica (CFTR), siendo la mutaci\u00f3n m\u00e1s frecuente la F508. Esta prote\u00edna es la encargada de regular el sodio y el cloro de las c\u00e9lulas epiteliales secretoras, por lo que al no haber copias suficientes, produce que las secreciones sean espesas y viscosas lo que conlleva a la obstrucci\u00f3n de diversos conductos como en la v\u00eda a\u00e9rea y aparato digestivo (1) (2). Adem\u00e1s, las concentraciones de sodio y cloro est\u00e1n anormalmente aumentadas. La obstrucci\u00f3n de la v\u00eda a\u00e9rea produce principalmente bronquiectasias, muy caracter\u00edsticas en estos pacientes (3).<\/p>\n

PREVALENCIA<\/strong><\/p>\n

La FQ es una enfermedad de baja prevalencia y alta morbilidad que se da con mayor frecuencia en cauc\u00e1sicos. A nivel mundial, se estima que hay unos 70.000 afectados, de los cuales el 40-50% son adultos. En Espa\u00f1a, en la poblaci\u00f3n infantil, la incidencia oscila de 1:3000 a 1:8000 nacidos vivos (3). Adem\u00e1s, una de cada 25 son portadores sanos de la enfermedad (4).<\/p>\n

SIGNOS Y S\u00cdNTOMAS<\/strong><\/p>\n

Como ya se ha comentado, la mutaci\u00f3n en la prote\u00edna CFTR produce un aumento en la viscosidad de las secreciones, sobre todo en las v\u00edas a\u00e9reas, aparato digestivo, ocasionando una inflamaci\u00f3n que conlleva a la destrucci\u00f3n del \u00f3rgano. Podemos dividir la sintomatolog\u00eda en dos grupos: manifestaciones respiratorias y no respiratorias (1).<\/p>\n

    \n
  1. Manifestaciones respiratorias: Los s\u00edntomas respiratorios son los que primero suelen aparecer en la infancia, dependen no solo del fenotipo sino tambi\u00e9n de la edad. El ac\u00famulo de las secreciones por el aumento en la viscosidad, conlleva a la obstrucci\u00f3n bronquial, generando infecciones respiratorias. Las bronquiectasias, dilataciones bronquiales, son muy comunes en estos pacientes, que en fases avanzadas de la enfermedad pueden dar lugar a cor pulmonale y fallo respiratorio. Otros s\u00edntomas son la tos cr\u00f3nica y la expectoraci\u00f3n que suelen aparecer en edades tempranas y dirigen el diagn\u00f3stico de la enfermedad (5) (6).<\/li>\n
  2. Manifestaciones no respiratorias: la FQ no solo afecta al aparato respiratorio, sino tambi\u00e9n al aparato digestivo y reproductor (1).\n
      \n
    1. Pancreatitis: uno de los \u00f3rganos que m\u00e1s se ve afectado por la FQ es el p\u00e1ncreas. Sin embargo, la pancreatitis tan solo se da en el 10-15% de los pacientes.<\/li>\n
    2. Enfermedad hep\u00e1tica: el da\u00f1o que se produce en este \u00f3rgano se debe principalmente a la obstrucci\u00f3n de las v\u00edas biliares. La cirrosis no es muy frecuente en esta enfermedad pero puede darse en un 3-7% de los casos, siendo la m\u00e1s frecuente la de tipo biliar focal. Otras manifestaciones hep\u00e1ticas son: esteatosis que puede originar problemas de malnutrici\u00f3n, elevaci\u00f3n de transaminasas, colostasis en neonatos\u2026<\/li>\n
    3. Diabetes: esta patolog\u00eda se da en fases avanzadas de la enfermedad por una alteraci\u00f3n de los hidratos de carbono por una disminuci\u00f3n de la insulina. Es m\u00e1s com\u00fan en pacientes con FQ que en la poblaci\u00f3n general. La diabetes puede originar enfermedad renal.<\/li>\n
    4. Infertilidad: se produce en los hombres debido a una obstrucci\u00f3n de los conductos deferentes lo que origina azoospermia. En las mujeres, tan solo se produce un aumento en el espesor del moco cervical pero no conlleva infertilidad.<\/li>\n
    5. Otras: c\u00e1ncer, obstrucci\u00f3n intestinal distal, artropat\u00edas\u2026<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n

      Las manifestaciones respiratorias son las m\u00e1s importantes y las que mayor gravedad conlleva, sobre todo las infecciones\u00a0 y las obstrucciones bronquiales cr\u00f3nicas (3).<\/p>\n

      DIAGN\u00d3STICO<\/strong><\/p>\n

      El diagn\u00f3stico de la FQ puede realizarse en distintas etapas de la vida. La Fundaci\u00f3n Americana de Fibrosis Qu\u00edstica estableci\u00f3 los siguientes criterios diagn\u00f3sticos (2).<\/p>\n

      Una de las pruebas que se realizan para el diagn\u00f3stico es la llamada prueba del sudor que detecta concentraciones elevadas de cloro en el sudor. Es positiva cuando dichos valores son > 60MEq\/l. Por otro lado, puede realizarse un estudio gen\u00e9tico para comprobar si se padece la mutaci\u00f3n del gen. (4)<\/p>\n

      Respecto al diagn\u00f3stico neonatal, en diversas Comunidad Aut\u00f3nomas, es una de las enfermedades que se estudian en la llamada prueba del tal\u00f3n, lo que favorece el tratamiento precoz y aumenta la esperanza de vida de estos pacientes (3).<\/p>\n

      TRATAMIENTO<\/strong><\/p>\n

      El tratamiento se basa en: administraci\u00f3n de antibi\u00f3ticos para las infecciones respiratorias, aporte nutricional adecuado y fisioterapia respiratoria.<\/p>\n

      Antibi\u00f3ticos: se utilizan para las infecciones causadas por Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus que pueden darse en las exacerbaciones donde se utilizaran terapias combinadas de dos antibi\u00f3ticos, dependiendo del agente causal (7).<\/p>\n

      Nutrici\u00f3n: es necesario mantener un estado nutricional bueno, ya que existe relaci\u00f3n entre el IMC y la funci\u00f3n pulmonar. Adem\u00e1s, hay que tener en cuenta que la mayor\u00eda de estos pacientes sufren insuficiencia pancre\u00e1tica, por lo que es necesario administrar enzimas pancre\u00e1ticas. El objetivo es mantener un IMC entre 23 y 25, seg\u00fan las necesidades de cada paciente (8)(9).<\/p>\n

      Fisioterapia respiratoria: para mantener una v\u00eda a\u00e9rea limpia y evitar su obstrucci\u00f3n es necesario la realizaci\u00f3n por parte de un fisioterapeuta actividades para la expulsi\u00f3n de secreciones, ya sea de forma manual o mec\u00e1nica (5).<\/p>\n

      Respecto a los cuidados de enfermer\u00eda, algunas actividades a tener en cuenta ser\u00edan (6):<\/p>\n

      Limpieza ineficaz de la v\u00eda a\u00e9rea: debido al aumento de las secreciones y su retenci\u00f3n. Actividades: monitorizaci\u00f3n respiratoria, vigilancia.<\/p>\n

      Desequilibrio de la nutrici\u00f3n: por defecto. Se realizar\u00e1 asesoramiento nutricional multidisciplinar y administrar los suplementos necesarios.<\/p>\n

      Riesgo de intolerancia a la actividad por el d\u00e9ficit de energ\u00eda y ox\u00edgeno: se fomentar\u00e1 el ejercicio y manejar\u00e1 la energ\u00eda conociendo las limitaciones f\u00edsicas del paciente.<\/p>\n

      BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

        \n
      1. Melo J, Fern\u00e1ndez P. Fibrosis qu\u00edstica en el adulto. REV. MED. CLIN. CONDES – 2015; 26(3) 276-284<\/li>\n
      2. Fielbaum O. MANEJO ACTUAL DE LA FIBROSIS QU\u00cdSTICA. [REV. MED. CLIN. CONDES – 2017; 28(1) 60-71]<\/li>\n
      3. Escobar H, Sojo A. Fibrosis qu\u00edstica. AEP. Protocolos diagn\u00f3sticos y terap\u00e9uticos en pediatr\u00eda. Disponible en: https:\/\/www.aeped.es\/sites\/default\/files\/documentos\/10-FQ.pdf<\/li>\n
      4. Culebras M. Tesis doctoral. Afectaci\u00f3n neuromuscular y relaci\u00f3n con el genotipo y la capacidad de esfuerzo en pacientes adultos con fibrosis qu\u00edstica. Universidad de Barcelona. [2017]<\/li>\n
      5. Mart\u00ednez-Garc\u00eda M\u00c1, et al. Normativa sobre la valoraci\u00f3n y el diagn\u00f3stico de las bronquiectasias en el adulto. Arch Bronconeumol. 2017. http:\/\/dx.doi.org\/10.1016\/j.arbres.2017.07.015<\/li>\n
      6. Benito Bern\u00e1ldez C, et al. Fibrosis qu\u00edstica del adulto, una causa de bronquiectasias a considerar en el paciente con EPOC. Arch Bronconeumol. 2017. https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.arbres.2018.05.019<\/li>\n
      7. Caballero J et al. Antibiotic prescription patterns in Spanish cystic fibrosis patients: results from a national multicenter study. Farm Hosp. 2017;41(3)<\/strong>:391-400<\/li>\n
      8. G\u00f3nzalez-Jimenez D et al. Excess weight in patients with cystic fibrosis: is it always beneficial?. Nutr Hosp 2017;34:578-583. DOI: http:\/\/dx.doi.org\/10.20960\/nh.620<\/li>\n
      9. Contreras V et al. Actualizaci\u00f3n en nutrici\u00f3n en la fibrosis qu\u00edstica. Nutr Clin Med 2019; XIII (1): 19-44. DOI: 10.7400\/NCM.2019.13.1.5071<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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