{"id":53182,"date":"2019-09-16T08:34:09","date_gmt":"2019-09-16T06:34:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=53182"},"modified":"2019-09-15T11:35:48","modified_gmt":"2019-09-15T09:35:48","slug":"la-temprana-alteracion-medular-de-la-anemia-de-fanconi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/la-temprana-alteracion-medular-de-la-anemia-de-fanconi\/","title":{"rendered":"La temprana alteraci\u00f3n medular de la Anemia de Fanconi"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>La temprana alteraci\u00f3n medular de la Anemia de Fanconi<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad de tipo hereditaria autos\u00f3mica recesiva que fue descrita por un ped\u00edatra de origen suizo llamado Guido Fanconi en el a\u00f1o 1927. <!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">AUTORAS:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Jana Plou Gonz\u00e1lez (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alba Dom\u00ednguez Romero (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Eva Cipr\u00e9s A\u00f1a\u00f1os (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Luc\u00eda Largo Sola (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cristina Villar Yus (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>RESUMEN<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Objetivo principal:<\/u> Dar a conocer y\/o ampliar la informaci\u00f3n acerca de la Anemia de Fanconi a los profesionales sanitarios y familiares de los pacientes, sobre todo poniendo en su conocimiento las mejores opciones de tratamiento existentes para cada caso en concreto, con el fin de proporcionarles la atenci\u00f3n m\u00e1s adecuada y as\u00ed garantizarles la mayor calidad de vida posible.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Metodolog\u00eda:<\/u>\u00a0Se ha llevado a cabo de manera sistem\u00e1tica una b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica utilizando como herramientas de trabajo los documentos consultados a trav\u00e9s de distintas bases de datos, p\u00e1ginas web oficiales, revistas cient\u00edficas, etc. pretendiendo ofrecer una visi\u00f3n sencilla y concreta acerca de la Anemia de Fanconi.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Conclusi\u00f3n principal<\/u>: La alteraci\u00f3n que ocurre a nivel medular es la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica m\u00e1s frecuente de esta enfermedad y la causante del mayor porcentaje de morbilidad y mortalidad. Es muy importante dar con el diagn\u00f3stico de la forma m\u00e1s temprana posible, para poder llegar a planear y llevar a cabo el tratamiento m\u00e1s adecuado y para proporcionar un consejo gen\u00e9tico \u00fatil a la familia del paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Palabras clave<\/u>: Anemia de Fanconi, aplasia medular, trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, terapia g\u00e9nica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>THE EARLY BONE MARROW ALTERATION OF THE FANCONI ANEMIA<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>ABSTRACT<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Main objective:<\/u> Publicize or expand the information about Fanconi Anemia to health professionals and patient&#8217;s family, especially by informing them of the best treatment options available for each specific case, in order to provide them with the most appropriate care and thus guarantee them the highest quality of life possible.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Methodology:<\/u> A bibliographic search has been systematically carried out systematically using the documents consulted as work tools through different databases, official websites, scientific magazines, etc. pretending to offer a simple and concrete vision about Fanconi Anemia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Conclusions:<\/u> The alteration that happens at the medullary level is the most frequent clinical manifestation of this disease and the cause of the highest percentage of morbidity and mortality. It\u00b4s very important to find the diagnosis as early as possible, in order to plan and carry out the most appropriate treatment and to provide useful genetic advice to the patient&#8217;s family.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Keywords<\/u>: Fanconi Anemia, bone marrow suppression, bone marrow transplant, gene therapy.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>INTRODUCCI\u00d3N<\/u><\/strong> (1-3,5-9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad de tipo hereditaria autos\u00f3mica recesiva que fue descrita por un ped\u00edatra de origen suizo llamado Guido Fanconi en el a\u00f1o 1927. Esta enfermedad fue descubierta a partir de la observaci\u00f3n y del estudio de tres hermanos que padec\u00edan varias malformaciones cong\u00e9nitas asociadas a s\u00edntomas como astenia, episodios de infecciones de repetici\u00f3n y sucesivas hemorragias espont\u00e1neas a causa de un gran fallo en la funci\u00f3n de sus respectivas m\u00e9dulas \u00f3seas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La gran mayor\u00eda de las personas afectadas por esta enfermedad acaban desarrollando un fallo en su m\u00e9dula \u00f3sea, y como consecuencia se produce una interrupci\u00f3n en el mecanismo de producci\u00f3n de las c\u00e9lulas de la sangre que tienen origen all\u00ed. Dicha enfermedad surge en etapas tempranas de la vida, se da en pacientes de corta edad (a los 10 a\u00f1os una alta proporci\u00f3n la desarrolla de forma persistente y bastante severa), y su diagn\u00f3stico y tratamiento es de mayor complejidad que incluso el de los tipos de leucemias m\u00e1s conocidos y frecuentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La AF suele manifestarse mediante una serie de malformaciones cong\u00e9nitas de varios tipos y est\u00e1 asociada a una aplasia medular con la consecuente carencia de c\u00e9lulas sangu\u00edneas. Los que la padecen tambi\u00e9n poseen una elevada probabilidad de padecer algunos tipos de c\u00e1ncer, principalmente poseen un alto riesgo de desarrollar leucemias de tipo mieloides. Adem\u00e1s, en edades m\u00e1s avanzadas tambi\u00e9n se puede llegar a observar un elevado riesgo de desarrollo de neoplasias de tipo escamoso en cabeza y cuello, tumores hep\u00e1ticos y ginecol\u00f3gicos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se trata de una enfermedad poco frecuente y por tanto poco conocida, dif\u00edcil de diagnosticar y de llevar a cabo un tratamiento para la misma. El retraso en establecer el diagn\u00f3stico empeorar\u00e1 el pron\u00f3stico y la calidad de vida de los que la padecen, por ello se ha de realizar un diagn\u00f3stico correcto y lo m\u00e1s temprano posible. Los pacientes con AF requerir\u00e1n una atenci\u00f3n multidisciplinar y muy especializada durante toda su vida, asimismo, a sus familiares y\/o cuidadores se les formar\u00e1 de la manera m\u00e1s completa y adecuada posible para que puedan llevar a cabo todos los cuidados requeridos y necesarios para facilitar el debido seguimiento del tratamiento por parte de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>OBJETIVOS<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Objetivo general<\/u>:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Ampliar la informaci\u00f3n de la manera m\u00e1s comprensible posible y mejorar la formaci\u00f3n ofrecida acerca de la AF a los profesionales sanitarios, familiares y\/o cuidadores del paciente con el fin de comprenderles de una manera m\u00e1s cercana y por tanto llegar a aumentar cada vez m\u00e1s la calidad de vida de estos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Objetivos espec\u00edficos<\/u>:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Exponer la evoluci\u00f3n en el tiempo de las variadas manifestaciones cl\u00ednicas que presenta esta rara enfermedad y sus consecuentes complicaciones emergentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Revisar la bibliograf\u00eda existente en cuanto a los diferentes e importantes tipos de tratamientos que se encuentran al alcance en nuestro medio para as\u00ed llegar a proporcionar el m\u00e1s conveniente para cada caso en particular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>METODOLOG\u00cdA<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para llevar a cabo la realizaci\u00f3n de este art\u00edculo se ha usado de manera sistem\u00e1tica una metodolog\u00eda basada en una b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica sobre la AF, pretendiendo dar una informaci\u00f3n amplia, pero a la vez sencilla y concreta acerca de este tema. En lo que se refiere a la localizaci\u00f3n de todos los documentos bibliogr\u00e1ficos se utilizaron para ello varios estilos de operadores booleanos y distintas fuentes de tipo documental: buscadores, bases de datos, p\u00e1ginas web oficiales, revistas especializadas\u2026 para seleccionar aquellos estudios y art\u00edculos referentes a la AF de inter\u00e9s.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los documentos cient\u00edficos usados han sido buscados a trav\u00e9s de Scielo, Dialnet, Science Direct y Google Acad\u00e9mico utilizando las siguientes palabras claves para su b\u00fasqueda como son:\u00a0<em>Anemia de Fanconi, aplasia medular, trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea, terapia g\u00e9nica.<\/em> Adem\u00e1s, los operadores boleanos usados fueron OR y AND, y de todos los documentos hallados para llevar a cabo el presente art\u00edculo se han elegido los publicados en un periodo de tiempo entre los a\u00f1os 2008 y 2018, en idioma castellano y los presentes a texto completo con el tema a tratar. Tras ser seleccionada la informaci\u00f3n necesaria, se sintetiza seg\u00fan su contenido en este art\u00edculo con el fin de obtener el m\u00e1ximo conocimiento contrastado sobre el tema a tratar para as\u00ed poder llegar a conclusiones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>EPIDEMIOLOG\u00cdA<\/u><\/strong> (1-3,6,7,9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La AF es una enfermedad muy poco frecuente, se suele diagnosticar 1 paciente por cada 300.000 habitantes entre la poblaci\u00f3n general. Su prevalen\u00adcia mundial se encuentra en el rango de 1 a 5 casos por cada 1.000.000 habitantes. Adem\u00e1s, se ha calculado que la frecuencia de portadores del gen que provoca esta enfermedad es de 1 portador por cada 300 personas, aun\u00adque en algunos grupos de poblaci\u00f3n como es el caso de los jud\u00edos de origen Askenaz\u00ed (asentados en Europa Central y Oriental) o el de la raza gitana espa\u00f1ola, esta frecuencia disminuye y se observa que es de hasta 1 portador por cada 70 personas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>GEN\u00c9TICA<\/u><\/strong> (1,2,9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La AF es una enfermedad de tipo hereditaria autos\u00f3mica recesiva, por tanto, para que un individuo llegue a padecer esta enfermedad es necesario que las dos copias (la heredada por parte del padre y la heredada de la madre) de alguno de los genes con AF han de encontrarse afectadas, es decir, con presencia de la mutaci\u00f3n en ellas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Individuos que posean una copia del gen funcional y la otra se encuentre mutada (\u00e9ste es el caso de los padres de los pacientes con AF) se definir\u00edan s\u00f3lo como portadores de la enfermedad. Eso s\u00ed, a la hora de querer tener en alg\u00fan momento descendencia, generalmente el 75% de sus hijos ser\u00e1n sanos (un 50% ser\u00e1n portadores sanos y un 25% ser\u00e1n no portadores, o sea completamente sanos), sin embargo, se dar\u00e1 un 25% de posibilidades de que los hijos desarrollen la enfermedad. Por todo esto es muy importarte proporcionar un adecuado y correcto consejo gen\u00e9tico a estas familias antes de concebir hijos, para que conozcan las probabilidades reales que existen de que sus hijos puedan tener esta enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Desde el punto de vista gen\u00e9tico, la AF es una enfermedad que posee bastante complejidad en cuanto a su estudio e investigaci\u00f3n, ya que hasta el momento se han descubierto y descrito ya un total de 22 genes que se encuentran involucrados de alguna manera en su aparici\u00f3n, y se considera que en un futuro seguramente se llegar\u00e1 a identificar un n\u00famero mayor de genes implicados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>ETIOLOG\u00cdA<\/u><\/strong> (1,6)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La AF se origina a consecuencia de un funcionamiento err\u00f3neo del mecanismo de reparaci\u00f3n o remodelaci\u00f3n del ADN conocido por el nombre de ruta FA\/BRCA, en la cual existe la participaci\u00f3n de alrededor de unas 19 prote\u00ednas para llevar a cabo algunos procesos importantes en las c\u00e9lulas corporales, como el control del crecimiento de las mismas o la reparaci\u00f3n de las lesiones que surjan en lo referente a su DNA.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es decir, cuando un gen AF es defectuoso porque se encuentra mutado pierde completamente su funci\u00f3n y por tanto las c\u00e9lulas dejan de fabricar las prote\u00ednas necesarias para que se mantenga un normal funcionamiento celular. Como consecuencia de la disminuci\u00f3n del n\u00famero de estas importantes mol\u00e9culas tienen lugar serios problemas en la m\u00e9dula \u00f3sea de los pacientes que conllevan a la disminuci\u00f3n en la producci\u00f3n por parte de esta de gl\u00f3bulos rojos, blancos y plaquetas (fallo medular o aplasia medular).<\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>CL\u00cdNICA<\/u><\/strong> (1-4,6,7,9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la mayor\u00eda de los pacientes con AF se pueden llegar a observar de manera muy temprana (incluso desde su nacimiento) la presencia de m\u00faltiples defectos en todo su cuerpo. Estas anomal\u00edas pueden afectar a cualquier \u00f3rgano y estructura corporal y se pueden manifestar de una manera impredecible y espont\u00e1nea, ni siquiera en el caso de familias donde m\u00e1s de uno de sus hijos padece la en\u00adfermedad se pueden llegar a predecir con exactitud cu\u00e1ndo van a aparecer. Sin embargo, se estima que alrededor de tres de cada diez pacientes no presentar\u00e1n malformaci\u00f3n alguna durante su vida. Las malformaciones m\u00e1s frecuentemente asociadas a la AF son:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Retraso en el crecimiento pre y postnatal<\/u>: baja estatura corporal (m\u00e1s del 50% est\u00e1n por debajo del tercer percentil).<\/li>\n<li><u>Malformaciones esquel\u00e9ticas<\/u>: anomal\u00edas del dedo pulgar (pulgares ausentes, deformes o extras), del brazo (desarrollo incompleto del radio o ausencia del mismo), de la columna vertebral (espina b\u00edfida, escoliosis), de las costillas, v\u00e9rtebras y la cadera.<\/li>\n<li><u>Malformaciones renales estructurales<\/u>: ausencia de uno de los ri\u00f1ones, ri\u00f1ones deformes o fusionados (lo presentan hasta un 25% de los pacientes).<\/li>\n<li><u>Anormalidades cut\u00e1neas<\/u>: hiper o hipopigmentaci\u00f3n de algunas \u00e1reas de la piel dando lugar a la presencia de manchas de color \u201ccaf\u00e9 con leche\u201d u amplias zonas m\u00e1s oscuras de aspecto bronceado.<\/li>\n<li><u>Malformaciones gastrointestinales:<\/u> atresia esof\u00e1gica, duodenal o anal; f\u00edstula traqueoesof\u00e1gica; paladar ojival.<\/li>\n<li><u>Malformaciones genitourinarias<\/u>: duplicaciones ureterales, hidronefrosis, hidrour\u00e9ter, reflujo urinario.<\/li>\n<li><u>Malformaciones card\u00edacas<\/u>: ductus arterioso, defectos del septo interventricular, coartaci\u00f3n a\u00f3rtica, tetralog\u00eda de Fallot.<\/li>\n<li><u>Alteraciones del sistema nervioso<\/u>: hiperreflexia, hidrocefalia, par\u00e1lisis de Bell.<\/li>\n<li><u>Cabeza<\/u>: microcefalia, facies \u00abde p\u00e1jaro\u00bb, abombamiento frontal.<\/li>\n<li><u>Ojos<\/u>: microftalmia, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral.<\/li>\n<li><u>Cara<\/u>: la facies caracter\u00edstica de este tipo de pacientes es una base nasal ancha, epicantus, micrognatia y la boca peque\u00f1a.<\/li>\n<li><u>Genitales<\/u>:<\/li>\n<li>En varones: hipogenitalismo, hipospadias, test\u00edculos no descendidos y atr\u00f3ficos, micropene.<\/li>\n<li>En mujeres: hipoplasia en vagina y \u00fatero, atresias.<\/li>\n<li><u>Otras<\/u>: hipogonadismo, hipoacusia y elevados niveles de \u03b1-fetoprote\u00edna en sangre.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por otra parte, los problemas hematol\u00f3gicos suelen desarrollarse de forma muy variable a lo largo de toda la etapa escolar (alrededor de los 7 a\u00f1os) y suelen terminar afectando a la mayor\u00eda de los pacientes de AF antes de que lleguen a cumplir los 40 a\u00f1os de edad, esto es lo que se evidencia al ser el 90% de los casos diagnosticados antes de la adolescencia. Sin embargo, existe un 30% de pacientes que no llegan a mostrar malformaci\u00f3n alguna, y esto supone que una gran parte de ellos tan s\u00f3lo acudan al m\u00e9dico cuando se empiecen a observar las alteraciones hematol\u00f3gicas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En estos pacientes se puede observar lo que se denomina como pancitopenia, es decir, se contabilizan recuentos bajos de los tres tipos de c\u00e9lulas sangu\u00edneas, tanto de gl\u00f3bulos rojos (anemia), blancos (leucopenia) y de plaquetas (trombopenia). Este \u00faltimo tipo de c\u00e9lulas es el primero en mostrar un descenso bastante significativo en su cantidad, por tanto, la primera manifestaci\u00f3n que se suele identificar tras un an\u00e1lisis de sangre es una trombopenia aislada (se produce en m\u00e1s de la mitad de los casos) apareciendo como signos complementarios en la piel de los pacientes petequias y\/o hematomas y a veces episodios de hemorragias de tipo nasal y\/o gastrointestinal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Posteriormente, toman mayor presencia los signos y s\u00edntomas que indican anemia como son principalmente la palidez, mareos, astenia, y anorexia. Estos pacientes tienen mucha m\u00e1s facilidad para padecer infecciones de cualquier clase y de una manera frecuente en el tiempo (secundaria a la deficiencia de gl\u00f3bulos blancos), adem\u00e1s estas suelen ser de aparici\u00f3n m\u00e1s tard\u00eda que lo anteriormente citado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>DIAGN\u00d3STICO<\/u><\/strong> (1-4,6,8,9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico correcto y temprano de la AF es uno de los objetivos m\u00e1s importantes a los que se ven sometidos los profesionales sanitarios, as\u00ed como las familias de dichos pacientes. Se trata de un reto bastante complejo de superar debido a la rareza y a la baja frecuencia que tiene esta enfermedad y a la gran cantidad de formas diferentes en las que se puede llegar a manifestar en los pacientes. Adem\u00e1s, de cierta manera algunas de estas formas de manifestaci\u00f3n son comunes, apareciendo en muchas otras enfermedades tambi\u00e9n muy poco frecuentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es por tanto imprescindible y necesario realizar un buen diagn\u00f3stico diferencial intentando al mismo tiempo que los signos y s\u00edntomas caracter\u00edsticos de esta enfermedad puedan llegar a ser cada vez mucho mejor reconocidos. La AF afecta por igual tanto a ni\u00f1os como a ni\u00f1as, aparece en todos los grupos \u00e9tnicos y puede manifestarse de distintas formas:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Algunos de los reci\u00e9n nacidos son diagnosticados tras su nacimiento, durante sus primeros d\u00edas de vida debido a la temprana presencia de algunas de las malformaciones f\u00edsicas caracter\u00edsticas de esta enfermedad.<\/li>\n<li>Una considerable cantidad de pacientes durante su etapa infantil presenta su primer signo y\/o s\u00edntoma de la enfermedad sobre todo lo m\u00e1s com\u00fan es que se manifieste en forma de fallo medular.<\/li>\n<li>Muchas otras personas llegan a ser consideradas como adultas antes de que se identifique su afectaci\u00f3n y pueden llegar incluso a diagnosticarse cuando sufran otra patolog\u00eda asociada como podr\u00eda ser un tipo de leucemia aguda.<\/li>\n<li>Tambi\u00e9n existen los casos de pacientes que nunca llegan a ser diagnosticados correctamente en toda su vida.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Conseguir diagnosticar esta enfermedad usando para ello la mera observaci\u00f3n cl\u00ednica puede llegar a ser sumamente dificultoso debido a su gran variedad de signos y s\u00edntomas que tienen los pacientes con AF. Anal\u00edticamente, la existencia de niveles bajos de uno o m\u00e1s tipos de c\u00e9lulas sangu\u00edneas correspondientes a cada una de sus series sugiere pensar en una posible anemia hereditaria que por supuesto debe ser contrastada y confirmada mediante la consiguiente realizaci\u00f3n de varios estudios cl\u00ednicos adicionales y complementarios, adem\u00e1s de ciertos an\u00e1lisis de caracter\u00edsticas citogen\u00e9ticas y moleculares (biopsia medular junto con aspiraci\u00f3n). Todo ello ayudar\u00e1 a llevar a cabo ciertas predicciones y por tanto un pron\u00f3stico sobre la evoluci\u00f3n que va a tener la enfermedad en el individuo que la padezca.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin embargo, la confirmaci\u00f3n de dicho diagn\u00f3stico se debe hacer mediante la realizaci\u00f3n de distintos ensayos cl\u00ednicos de caracter\u00edsticas especiales como son los de fragilidad cromos\u00f3mica mediante la utilizaci\u00f3n de varios agentes qu\u00edmicos especiales para ello que crean enlaces cruzados alrededor de las cadenas de ADN y producen la rotura de ciertos cromosomas. Estos ensayos suelen realizarse sobre cultivos de linfocitos extra\u00eddos de sangre perif\u00e9rica o sobre una muestra de fibroblastos obtenida a trav\u00e9s de la piel. La confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica de la enfermedad puede acabar siendo bastante compleja debido a la existencia del denominado fen\u00f3meno del <em>mosaicismo som\u00e1tico<\/em>, se le llama as\u00ed porque en la sangre del paciente cohabitan c\u00e9lulas con AF y c\u00e9lulas sanas<em>, <\/em>y por diferentes mecanismos algunos tipos de c\u00e9lulas de la sangre pueden llegar a corregir la mutaci\u00f3n del gen causante de la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La forma de acabar de realizar un diagn\u00f3stico completo es descubriendo el gen y caracterizando las mutaciones involucradas en la producci\u00f3n de la enfermedad. Esto se realiza mediante un estudio gen\u00e9tico mutacional en el que se pueden identificar quienes ser\u00e1n los portadores de la enfermedad, se hace durante la gestaci\u00f3n de la mujer a trav\u00e9s de estudios de diagn\u00f3stico preimplantacional o prenatal a trav\u00e9s de una biopsia corial y una amniocentesis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>COMPLICACIONES<\/u><\/strong> (2,6)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A todos los pacientes que sufren de AF se le deber\u00eda realizar junto a su plan de cuidados un programa de seguimiento individual con el fin de vigilar las muy diferentes y posibles complicaciones o enferme\u00addades que pueden llegar a desarrollar a lo largo de toda su vida padeciendo esta enfermedad como ser\u00edan:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>INFECCIONES:<\/u> son muy susceptibles de padecerlas debido a la falta o a la disminuci\u00f3n de sus defensas corporales ya que la m\u00e9dula \u00f3sea de estos pacientes cada vez se encuentra con un mayor n\u00famero de problemas para llegar a producir una cantidad adecuada de c\u00e9lulas sangu\u00edneas, en este caso de gl\u00f3bulos blancos. Por ello, se recomienda tratar todas las infecciones que puedan surgir precozmente y de la forma m\u00e1s agresiva que sea posible. Adem\u00e1s de la administraci\u00f3n de todas las inmunizaciones habituales adscritas al calendario de vacunaci\u00f3n infantil, es muy recomendable para ellos otras no menos importantes como son sobre todo la de la varicela y la hepatitis B.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>S\u00cdNDROME MIELODIS\u00adPL\u00c1SICO (SMD):<\/u> se trata de la existencia de una clase de diferenciaci\u00f3n anormal que surge en el interior de las c\u00e9lulas encargadas de producir gl\u00f3bulos rojos, blancos y plaquetas, y que puede llegar a progresar de forma general hacia una leucemia de tipo mieloide. Para llevar a cabo la vigilancia y seguimiento de este s\u00edndrome se debe realizar una serie de varios aspirados medulares de forma peri\u00f3dica a los pacientes y posteriormente anotar de manera espec\u00edfica y clara el aspecto y las caracter\u00edsticas de todas las c\u00e9lulas obtenidas a trav\u00e9s de ellos. Tras esto, cuando se vea conveniente se deber\u00eda empezar a tratar de la forma m\u00e1s agresiva posible la enfermedad, pudiendo necesitarse inmediatamente iniciar la b\u00fasqueda de un futuro donante histocompatible para poder llevar a cabo cuanto antes un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea.<\/li>\n<li><u>TUMORES S\u00d3LIDOS MALIGNOS<\/u>: (es\u00adpecialmente a partir de los 20 a\u00f1os de edad) estos pacientes poseen un elevado nivel de riesgo de acabar desarrollando alg\u00fan tipo de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas escamosas, sobre todo en zonas del cuerpo como la cabeza, cuello y es\u00f3fago. Adem\u00e1s, el sexo femenino tiene un gran riesgo a\u00f1adido que es el de desarrollar tumores con m\u00e1s facilidad en su sistema reproductivo. Estos riesgos comentados se encuentran inherentes aun incluso en los pacientes a los que se les ha intervenido con \u00e9xito de un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>ALTERACIONES SEXUALES<\/u>: Las mujeres pueden llegar a ser in\u00adf\u00e9rtiles, tener retrasos e irregularidades en lo que se refiere a su menstruaci\u00f3n y entrar en la etapa menop\u00e1usica incluso antes de cumplir sus 30 a\u00f1os de edad. Por el contrario, los hombres pueden padecer de un escaso o limitado desarrollo de sus \u00f3rganos sexuales, tener una disminuci\u00f3n o nula producci\u00f3n de esperma y por tanto llegar a ser inf\u00e9rtiles al igual que las mujeres.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>TRATAMIENTO<\/u><\/strong> (1-5,10-12)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento de elecci\u00f3n para esta enfermedad consiste en la realizaci\u00f3n de un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea resultando lo ideal que su origen implique donantes familiares sanos HLA id\u00e9nticos. Aunque, a lo largo de un cierto periodo de tiempo las utilizaciones de los siguientes tratamientos podr\u00edan llegar a ser muy efectivas para determinados pacientes con AF, como son el tratamiento con andr\u00f3genos, con factores de crecimiento hematopoy\u00e9tico, con antibi\u00f3ticos o el uso de medidas de soporte como antifibrinol\u00edticos, transfusiones de hemat\u00edes y plaquetas.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>ANDR\u00d3GENOS:<\/u> los andr\u00f3genos son hormonas masculinas que suelen esti\u00admular de una manera frecuente la producci\u00f3n de c\u00e9lulas sangu\u00edneas (mayormente gl\u00f3bulos rojos y plaquetas). Aunque pueden llegar a prolongar en cierta medida la vida de muchos de los pacientes (50-75% de ellos), a partir de un cierto momento tambi\u00e9n pueden dejar de responder al tratamiento con dichos andr\u00f3genos. A\u00fan no se sabe a ciencia cierta qu\u00e9 andr\u00f3genos son mejores en cuanto a su funcionamiento y el porqu\u00e9 del fracaso en su utilizaci\u00f3n en alguno de los pacientes. Adem\u00e1s, \u00e9stos poseen serios efectos secundarios que normalmente se aten\u00faan o desaparecen por completo reduciendo su dosis de administraci\u00f3n de forma significativa.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>FACTORES DE CRECIMIENTO HEMATOPOY\u00c9TICO:<\/u> se encargan de estimular la producci\u00f3n de nuevas c\u00e9lulas sangu\u00ed\u00adneas en la m\u00e9dula \u00f3sea. Sin embargo, ninguno de ellos ha llegado a demostrar todav\u00eda una eficacia clara aun habiendo probado diferentes tipos de factores de crecimiento hematopoy\u00e9ticos en los distintos pacientes con AF. El \u00fanico factor con el que podemos contar es con el denominado factor G-CSF, el cual se puede llegar a usar para tratar la importante neutropenia que sufren estos pacientes junto con sus asociadas y m\u00faltiples infecciones.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>TRASPLANTE DE M\u00c9DULA \u00d3SEA:<\/u> esta intervenci\u00f3n puede terminar de corregir todos los problemas que se encuentran relacionados con las alteraciones del sistema san\u00adgu\u00edneo corporal de los pacientes, que al fin y al cabo se consideran los m\u00e1s serios y los que antes suelen aparecer en el curso de la enfermedad. Por otra parte, las alteraciones relacionadas con la posible aparici\u00f3n de tumores que no son de origen hematol\u00f3gico en estos pacientes no se solucionan s\u00f3lo con el trasplante de m\u00e9dula.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lo primero de todo es que el paciente debe preparar de la manera m\u00e1s adecuada posible su cuerpo para el trasplante, esto implica recibir un tratamiento bastante agresivo para \u00e9l mediante la administraci\u00f3n de varios agentes citot\u00f3xicos por v\u00eda intravenosa, con ello su m\u00e9dula \u00f3sea y su sistema inmunol\u00f3gico acabar\u00e1n siendo destruidos para ayudar a evitar un posible rechazo de la m\u00e9dula \u00f3sea nueva trasplantada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El pron\u00f3stico de este tratamiento considerado de elecci\u00f3n suele ser de car\u00e1cter muy favorable para pacientes que se encuentran en las primeras etapas de su vida, en buenas condiciones f\u00edsicas y cl\u00ednicas y cuando la m\u00e9dula trasplantada es obtenida a trav\u00e9s de un donante emparentado con el paciente intervenido. El momento m\u00e1s adecuado para realizar el trasplante en las condiciones m\u00e1s \u00f3ptimas posibles es bastante dif\u00edcil de predecir porque deben tenerse en cuenta varios puntos importantes como son la evoluci\u00f3n de la enfer\u00admedad en el paciente, el tipo de donante que tenemos disponible&#8230;:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Donante compatible (Trasplante alog\u00e9nico)<\/u>: las posibilidades reales que existen de que otro hijo de la familia sea histocompatible con un hermano y de que de igual manera sufra tambi\u00e9n dicha enfermedad son aproxi\u00admadamente del 25%. Si el enfermo tiene un hermano histocompatible se deber\u00eda llevar a cabo de forma prioritaria el trasplante y posteriormente se iniciar\u00eda por ejemplo el tratamiento con andr\u00f3genos. Como por regla general los pacientes que suelen tener a su disposici\u00f3n este tipo de donante son tan s\u00f3lo una peque\u00f1a minor\u00eda entre el total, se deber\u00e1 recurrir a un tipo de trasplante realizado a partir de otros donantes alternativos o no emparentados compatibles, los cuales pueden tardar varios meses en encontrarse.<\/li>\n<li><u>Donantes alternativos o no emparentados compatibles<\/u>: este siguiente tipo de trasplante es bastante m\u00e1s complicado de llevar a cabo en comparaci\u00f3n con el anteriormente explicado. Sin embargo, el empleo durante su realizaci\u00f3n de procedimientos actualizados y los f\u00e1rmacos m\u00e1s novedosos de acondicionamiento del sujeto en cuesti\u00f3n, est\u00e1n siendo m\u00e1s que decisivos para haberse incrementado de una manera mucho m\u00e1s relevante en el tiempo el porcentaje de \u00e9xito de \u00e9ste.<\/li>\n<li><u>C\u00e9lulas de cord\u00f3n umbilical<\/u>: los resultados conseguidos a partir de varios estudios cl\u00ednicos presentados durante estos a\u00f1os han llegado a poder demostra\u00adr que una muestra de sangre obtenida directamente del cord\u00f3n umbilical proveniente de un hermano compatible reci\u00e9n nacido puede ser una gran fuente llena de c\u00e9lulas progenitoras muy eficaces a la hora de trasplantar a su hermano con AF. Esta sangre obtenida a trav\u00e9s del cord\u00f3n umbilical mediante una simple extracci\u00f3n puede tener como destino la congelaci\u00f3n y el consiguiente almacenamiento espec\u00edfico en un banco de sangre para posteriormente tenerla a disposici\u00f3n cuando se requiera en un futuro.<\/li>\n<li><u>TERAPIA G\u00c9NICA:<\/u> este \u00faltimo tipo de tratamiento es el m\u00e1s novedoso y se basa en la introducci\u00f3n en el organismo del paciente de una versi\u00f3n correcta del gen que tiene alterado y situado en el interior de las c\u00e9lulas de su m\u00e9dula \u00f3sea, espec\u00edficamente la versi\u00f3n correcta de uno de los 22 genes que de momento se han logrado identificar como causantes de esta enfermedad. La finalidad de este tratamiento es que dichas c\u00e9lulas que se encuentran de una manera u otra alteradas en el cuerpo del paciente sean corregidas gen\u00e9\u00adticamente de alguna forma que consigan tener la habilidad de ser capaces de diferenciarse adecuadamente en alguno de los tres tipos de c\u00e9lulas sangu\u00edneas existentes en nuestro organismo (gl\u00f3bulos rojos, blancos y plaquetas).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta modalidad de terapia bien aplicada en la pr\u00e1ctica corregir\u00eda de una forma completamente definitiva los problemas emergentes de origen hematol\u00f3\u00adgico que padecen los pacientes (anemia, infecciones y hemorragias), adem\u00e1s de corregir las diversas y serias complicaciones que van asociadas a ellos. Sin embargo, este nuevo tratamiento posee la desventaja de que no es posible que llegue a corregir los problemas secundarios que tienen que ver con la aparici\u00f3n de los tumores s\u00f3lidos malignos o de las alteraciones sexuales relacionadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la actualidad se est\u00e1n llevando a cabo investigaciones para que la terapia g\u00e9nica sea m\u00e1s pronto que tarde una realidad en las vidas de los pacientes con AF. Y se cree que alg\u00fan d\u00eda \u00e9sta llegar\u00e1 a convertirse sin lugar a duda en el tratamiento de elecci\u00f3n de esta enfermedad ya que no provoca en el paciente ning\u00fan tipo de efecto secundario a largo plazo. Adem\u00e1s, se cree que ser\u00eda la mejor opci\u00f3n disponible entre todos los tipos de tratamiento ya que se tratar\u00eda el grave problema del fallo medular de la forma menos agresiva existente hasta la fecha.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>CONCLUSIONES<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; La AF es una enfermedad que se encuentra repleta de caracter\u00edsticas mul\u00adtisist\u00e9micas, se trata de una patolog\u00eda bastante compleja, posee un desarrollo gradual y exponencial sobre todo a lo largo de toda la primera d\u00e9cada de vida de los pacientes y cuya instauraci\u00f3n y cronicidad es el principal detonante de un importante nivel de estr\u00e9s psicosocial en ellos y en sus familiares. Por tanto, estos pacientes deber\u00e1n recibir una temprana y adecuada atenci\u00f3n de tipo multidisciplinar participando en ella diversos especialistas de varias \u00e1reas sanitarias y ser incluidos al igual que participar si lo desean en grupos de apoyo relacionados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; La emergente aparici\u00f3n del fallo medular tan caracter\u00edstico de esta patolog\u00eda es la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica m\u00e1s com\u00fanmente frecuente entre estos pacientes y la que como consecuencia genera posteriormente el m\u00e1s alto porcentaje de morbilidad y mortalidad existente durante toda la enfermedad. Por ello, es primordial dar con el diagn\u00f3stico acertado lo m\u00e1s temprano posible, para poder pensar y llevar a cabo un procedimiento de actuaci\u00f3n r\u00e1pido, el tratamiento id\u00f3neo y proporcionar un consejo gen\u00e9tico \u00fatil y correcto a la familia del paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; El \u00fanico tratamiento existente capaz de curar del todo el importante fallo medular y restablecer la hematopoye\u00adsis anteriormente normal en el cuerpo de dichos pacientes es mediante la realizaci\u00f3n de un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea de c\u00e9lulas progenitoras hematopoy\u00e9ticas obtenidas a partir de donantes histocompatibles con el paciente sanos. Se observan los mejores resultados cuando este trasplante se realiza durante las primeras d\u00e9cadas de vida del paciente y cuando dicho paciente previamente no ha sido transfundido en un n\u00famero alto de ocasiones. Por otra parte, est\u00e1n presentes en nuestro medio otros m\u00e9todos de tratamiento alternativos que se encargan de retardar lo m\u00e1s que se pueda la aparici\u00f3n de la alte\u00adraci\u00f3n medular, como son la administraci\u00f3n de andr\u00f3genos y el uso de factores de crecimiento hematopoy\u00e9ticos; tambi\u00e9n se podr\u00eda llegar a usar un tratamiento de apoyo con distintos productos transfusionales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-La terapia g\u00e9nica\u00a0se podr\u00eda llegar a convertir muy pr\u00f3ximamente en el tratamiento de elecci\u00f3n tras el momento de dar con el diagn\u00f3stico y \u00e9sta se plantear\u00eda como una alternativa al trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea en un futuro no muy lejano. Pero, por ahora este novedoso tipo de tratamiento s\u00f3lo se plantea como un m\u00e9todo posible para aquellos pacientes que no tengan disponibilidad \u00a0\u00a0de un donante familiar sano compatible para la realizaci\u00f3n del trasplante.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/u><\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Fundaci\u00f3n Anemia de Fanconi [p\u00e1g. Web]. 2003 [actualizada el 26 de noviembre de 2015; acceso 17 julio 2018]. Disponible en: http:\/\/anemiadefanconi.org\/<\/li>\n<li>Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red, Instituto de Salud Carlos III. Gu\u00eda B\u00e1sica para el Diagn\u00f3stico y Seguimiento de Pacientes con Anemia de Fanconi. Red Nacional para la Anemia de Fanconi. Genoma Espa\u00f1a. 2017. Disponible en:<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">http:\/\/anemiadefanconi.org\/sites\/default\/files\/guia-basica-fa_2.pdf<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"3\">\n<li>Garc\u00eda de Teresa B, Rodr\u00edguez A, Fr\u00edas S. Estudio multidisciplinario del paciente con anemia de Fanconi. Acta Pediatr Mex. 2016; 37: 54-59.<\/li>\n<li>Fundaci\u00f3n Josep Carreras contra la leucemia [p\u00e1g. Web]. 1988 [actualizada el 12 de julio de 2018; acceso 24 julio 2018]. Disponible en:<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">https:\/\/www.fcarreras.org\/es\/anemia-de-fanconi_377323<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"5\">\n<li>Esteves AC, Freitas O, Almeida T, Rosado L. Aplasias medulares cong\u00e9nitas. Anales de Pediatr\u00eda. 2010; 73 (2): 84-87.<\/li>\n<li>Garc\u00eda de Teresa B, del Castillo V, Molina B, Fr\u00edas S. Diagn\u00f3stico cl\u00ednico y de laboratorio de la anemia de Fanconi. 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Disponible en:<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">https:\/\/revistageneticamedica.com\/2017\/08\/04\/rfwd3-anemia-fanconi\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La temprana alteraci\u00f3n medular de la Anemia de Fanconi La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad de tipo hereditaria autos\u00f3mica recesiva que fue descrita por un ped\u00edatra de origen suizo llamado Guido Fanconi en el a\u00f1o 1927.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[83],"tags":[12121,5394,12123,12122],"class_list":["post-53182","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-enfermeria","tag-anemia-de-fanconi","tag-aplasia-medular","tag-terapia-genica","tag-trasplante-de-medula-osea","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO 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