{"id":53549,"date":"2019-10-28T10:41:11","date_gmt":"2019-10-28T09:41:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=53549"},"modified":"2019-10-28T10:41:11","modified_gmt":"2019-10-28T09:41:11","slug":"neurofibromatosis-tipo-1-riesgo-de-transmision-materno-fetal-reporte-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/neurofibromatosis-tipo-1-riesgo-de-transmision-materno-fetal-reporte-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Neurofibromatosis Tipo 1, riesgo de transmisi\u00f3n materno fetal. Reporte de un caso"},"content":{"rendered":"

Neurofibromatosis Tipo 1, riesgo de transmisi\u00f3n materno fetal. Reporte de un caso<\/strong><\/p>\n

Describimos el caso de una mujer de 29 a\u00f1os que acude a la consulta de la matrona para control de su primera gestaci\u00f3n (G1A0P0) a las 12 semanas.<\/p>\n

Carmen Hurtado L\u00f3pez (Matrona)<\/p>\n

Dr. Iv\u00e1n Salas Garc\u00eda (Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria)<\/p>\n

Describimos el caso de una mujer de 29 a\u00f1os que acude a la consulta de la matrona para control de su primera gestaci\u00f3n (G1A0P0) a las 12 semanas. Fue diagnosticada de Neurofibromatosis Tipo 1 a los 7 a\u00f1os y se encuentra preocupada por el riesgo que puede tener su patolog\u00eda en el curso de su embarazo.<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

Mujer de 29 a\u00f1os que acude a la consulta de la matrona para control de su primera gestaci\u00f3n (G1A0P0).\u00a0 Refiere padecer Neurofibromatosis Tipo 1 (diagnosticada a los 7 a\u00f1os). Acude con 12 semanas de gestaci\u00f3n y se encuentra angustiada por el riesgo que puede tener su patolog\u00eda en el curso de su embarazo. La matrona le expone la importancia de los estudios y el control prenatal que le deben realizar para saber si dicha dolencia puede afectar o ser transmitida al feto. Se procede a derivar de manera preferente al Servicio de Obstetricia correspondiente para controles prenatales precoces.<\/p>\n

Finalmente los controles prenatales fueron normales y el parto eut\u00f3cico a las 36 semanas por ruptura prematura de membranas y crecimiento intrauterino retardado. Se descarta la patolog\u00eda en el beb\u00e9.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n

Neurofibromatosis Tipo 1, gen\u00e9tica de la Neurofibromatosis 1, embarazo y gen\u00e9tica, genes transmisibles, transmisi\u00f3n autos\u00f3mica.<\/p>\n

ABSTRAC<\/strong><\/p>\n

A 29 year old woman who attends the midwife’s office for the control of her first pregnancy (G1A0P0). He reports suffering from Type 1 neurofibromatosis (diagnosed at 7 years). Go with 12 weeks of gestation and she is distressed by the risk that her pathology may have in the course of her pregnancy. The midwife exposes the importance of the studies and the prenatal control that must be carried out to know if this ailment it can affect or be transmitted to the fetus. A referral will be made preferentially to the corresponding Obstetrics Service for early prenatal controls.<\/p>\n

Finally, prenatal controls were normal and eutocic delivery at 36 weeks due to premature rupture of membranes and delayed intrauterine growth. The pathology in the baby is ruled out.<\/p>\n

KEYWORDS<\/strong><\/p>\n

Type 1 neurofibromatosis, genetics of Neurofibromatosis 1, pregnancy and genetics, transmissible genes, autosomal transmission.<\/p>\n

DESCRIPCI\u00d3N DEL CASO<\/strong><\/p>\n

Mujer con 12 semanas de gestaci\u00f3n (G1) que acude a la primera visita de la matrona preocupada porque padece Neurofibromatosis Tipo I (diagnosticada a los 7 a\u00f1os) y desconoce la repercusi\u00f3n que su patolog\u00eda puede tener en la evoluci\u00f3n de su embarazo y en la gen\u00e9tica del beb\u00e9.<\/p>\n

La matrona le explica detenidamente la importancia de los controles prenatales que han de realizarle de la manera m\u00e1s precoz posible. Tras todo ello, es derivada preferente al Servicio de Obstetricia de referencia.<\/p>\n

ANAMNESIS<\/strong><\/p>\n

Antecedentes familiares: <\/strong>Padre HTA y diab\u00e9tico tipo II.<\/p>\n

Antecedentes personales: <\/strong>Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) diagnosticada a los 7 a\u00f1os.<\/p>\n

No RAMS.<\/p>\n

Intervenciones quir\u00fargicas: Amigdalectomia, fractura de radio.<\/p>\n

Menarquia: 9 a\u00f1os<\/p>\n

FO: G1A0P0<\/p>\n

FUR: 22\/08\/2018<\/p>\n

FPP: 29\/05\/19<\/p>\n

EXPLORACI\u00d3N Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS<\/strong><\/p>\n

Se le realiza captaci\u00f3n y recomendaciones del embarazo.<\/p>\n

Ecograf\u00eda cromos\u00f3mica a las 12 semanas +3 d\u00edas, screening combinado del primer trimestre con resultado de bajo riesgo.<\/p>\n

Amniocentesis a las 16 semanas + 4 d\u00edas, estudio de aneuploid\u00edas cromos\u00f3micas 13, 18\u00a0 y 21 con resultado normal.<\/p>\n

Neurosonograf\u00eda fetal a las 21 semanas + 2 d\u00edas donde el SNC result\u00f3 ser normal.<\/p>\n

JUICIO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n

Descartar Neurofibromatosis fetal de transmisi\u00f3n materna.<\/p>\n

DIAGN\u00d3STICO DIFERENCIAL<\/strong><\/p>\n

Neurofibromatosis tipo 1 fetal versus Aneuploid\u00edas cromos\u00f3micas (s\u00edndrome de Turner, s\u00edndrome de Down o s\u00edndrome de Edwards).<\/p>\n

EVOLUCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

El curso del embarazo fue totalmente normal, con todas la pruebas prenatales normales y sin signos de problemas gen\u00e9ticos. El \u00fanico problema fue un crecimiento intrauterino retardado (CIR).<\/p>\n

El nacimiento se produjo a las 36 semanas por rotura prematura de membranas y tras parto eut\u00f3cico de un var\u00f3n de 2100 g. con apgar 8\/10, que qued\u00f3 ingresado en nidos para control de peso y descartar la patolog\u00eda materna. Finalmente el beb\u00e9 no padec\u00eda Neurofibromatosis tipo 1.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) es el m\u00e1s frecuente de los s\u00edndromes neurocut\u00e1neos. Su transmisi\u00f3n es autos\u00f3mica dominante con penetrancia variable, ya que la mitad de los casos se produce sin historia familiar y se ha descrito en casi todas las etnias.<\/p>\n

Su alteraci\u00f3n gen\u00e9tica en el cromosoma 17 hace que predominen las manchas hiperpigmentadas color caf\u00e9 con leche, pecas inguinales o axilares y neurofibromas cut\u00e1neos.<\/p>\n

En los embarazos esta enfermedad puede presentar las siguientes complicaciones: trastornos hipertensivos (preclamsia, eclampsia, s\u00edndrome de HELLP), desprendimiento normo placentario, crecimiento intrauterino retardado, muerte intra\u00fatero, parto prematuro, aborto o rotura prematura de membranas.<\/p>\n

CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n

Es baja la incidencia de embarazos con esta patolog\u00eda de base, de ah\u00ed el inter\u00e9s de presentar este caso.<\/p>\n

La importancia en este caso radicaba en que la paciente fuera consciente de todos los riesgos que pod\u00eda tener en su embarazo y estar preparada para afrontar cualquier complicaci\u00f3n.<\/p>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

Duat Rodr\u00edguez A1, Martos Moreno G\u00c12, Mart\u00edn Santo-Domingo Y3, Hern\u00e1ndez Mart\u00edn A4, Espejo-Saavedra Roca JM5, Ruiz-Falc\u00f3 Rojas ML6, Argente J2. Phenotypic and genetic features in neurofibromatosis type 1 in children. <\/em>An Pediatr (Barc). 2015 Sep;83(3):173-82. doi: 10.1016\/j.anpedi.2014.10.010. Epub 2014 Dec 23.<\/p>\n

Amado Garc\u00eda Odio, Yanisel Rives Gonz\u00e1lez, Ana Ivis Reina Arroyo, Daymeris \u00c1lvarez Bolivar.\u00a0\u00a0\u00a0 Embarazada con neurofibromatosis tipo 1. <\/em>Rev Ciencias M\u00e9dicas vol.20 no.5 Pinar del R\u00edo set.-oct. 2016.<\/p>\n

Mario Sancho-Torres,\u00a0 Emma Reyes-Oviedo. Criterios para el diagn\u00f3stico y seguimiento de pacientes con <\/em>neurofibromatosis tipo 1. <\/em>Rev. costarric. cienc. M\u00e9d vol.20 n.1-2 San Jos\u00e9 Jun. 1999.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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