{"id":53706,"date":"2019-11-12T11:24:55","date_gmt":"2019-11-12T10:24:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=53706"},"modified":"2019-11-12T11:24:55","modified_gmt":"2019-11-12T10:24:55","slug":"sindrome-de-pena-shokeir-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-pena-shokeir-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Pena-Shokeir: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Pena-Shokeir: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Pena-Shokeir se ha descrito como una condici\u00f3n autos\u00f3mica recesiva en el 50% de los casos, descrita como un fenotipo producido por acinesia o disminuci\u00f3n de los movimientos fetales intrauterinos.<\/p>\n

Autores:<\/p>\n

    \n
  1. Edgar Rogelio D\u00e1vila Mart\u00ednez (Pediatra, Residente Neonatolog\u00eda,)<\/li>\n
  2. Hugo Salvador Hern\u00e1dez Nieto (Pediatra, Neonatologo)<\/li>\n
  3. Jaime Ilich Bocanegra Cedillo (Pediatra, Neonatologo)<\/li>\n
  4. Luis Gerardo Mart\u00ednez Valades (Pediatra, Neonatologo)<\/li>\n<\/ol>\n

    Palabras clave: Pena-Shokeir, Sindrome, Pena, Shokeir, Malformaci\u00f3n, autosomico, recesivo, polihidramnios, Hipoplasia Pulmonar, craneofacial, micrognatia, COFS, s\u00edndrome cerebro-\u00f3culo-facial-esquel\u00e9tico, pediatr\u00eda, neonatolog\u00eda, anomalias, faciales, acinesia, fetal, camptodactilia, contracturas, hipocinesia, RCIU, restriccion, crecimiento, intrauterino<\/p>\n

    Key words: Pena-Shokeir, Syndrome, Pena, Shokeir, Malformation, autosomal, recessive, polyhydramnios, Pulmonary hypoplasia, craniofacial, micrognathia, BEFS, brain-eye-facial-skeletal syndrome, pediatrics, neonatology, abnormalities, facial, akinesia, fetal , camptodactyly, contractures, hypokinesia, IUGR, restriction, growth, intrauterine<\/p>\n

    Resumen:<\/strong><\/p>\n

    El s\u00edndrome de Pena-Shokeir se ha descrito como una condici\u00f3n autos\u00f3mica recesiva en el 50% de los casos, descrita como un fenotipo producido por acinesia o disminuci\u00f3n de los movimientos fetales intrauterinos. Como antecedentes prenatales se pueden reportar retraso en el crecimiento intrauterino, hipoplasia pulmonar, polihidramnios, anomal\u00edas craneofaciales y de las extremidades, contracturas musculares y cord\u00f3n umbilical corto. El diagn\u00f3stico prenatal de esta enfermedad ha sido reportado prospectivamente y en casos con antecedentes familiares positivos. Aproximadamente el 30% de los fetos fallece antes del parto y la mayor\u00eda de los neonatos fallecen por complicaciones secundarias a la hipoplasia pulmonar.<\/p>\n

    Abstract: <\/strong><\/p>\n

    Pena-Shokeir syndrome has been described as an autosomal recessive condition in 50% of cases, described as a phenotype produced by akinesia or decreased intrauterine fetal movements. As prenatal history, intrauterine growth retardation, pulmonary hypoplasia, polyhydramnios, craniofacial and limb abnormalities, muscle contractures and short umbilical cord can be reported. Prenatal diagnosis of this disease has been reported prospectively and in cases with a positive family history. Approximately 30% of fetuses die before delivery and most newborns die from complications secondary to pulmonary hypoplasia.<\/p>\n

    Introducci\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

    El s\u00edndrome de Pena-Shokeir es una forma letal de m\u00faltiples contracturas cong\u00e9nitas con herencia autos\u00f3mica recesiva en el 50% de los casos. Secundario a la ausencia de movimiento fetal, tambi\u00e9n conocido como secuencia de deformaci\u00f3n y acinesia fetal.<\/p>\n

    El Fenotipo cl\u00ednico fue descrito por Pena y Shokeir (1974,1976) e incluye camptodactilia, m\u00faltiples contracturas, anomal\u00edas faciales como puente nasal alto, micrognatia y paladar hendido; y presentan hipoplasia pulmonar. Se han descrito dos variedades:<\/p>\n

      \n
    • Tipo 1: La secuencia de hipocinesia\/acinesia fetal se caracteriza por m\u00faltiples contracturas articulares, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar. Se ha descrito una prevalencia de <1\/1,000,000 nacidos vivos. Se han descrito cerca de 100 casos en la literatura, de los cuales alrededor del 30% de los fetos fallecieron in \u00fatero y la mayor\u00eda del resto falleciendo en el periodo neonatal temprano debido a la hipoplasia pulmonar.<\/li>\n
    • Tipo 2: Tambi\u00e9n conocido como s\u00edndrome cerebro-\u00f3culo-facial-esquel\u00e9tico (COFS) Es una enfermedad neurol\u00f3gica r\u00e1pidamente progresiva, caracterizada por la atrofia cerebral, calcificaciones intracerebrales, cataratas, micro c\u00f3rnea, atrofia \u00f3ptica, contracturas progresivas y falla del crecimiento. La muerte se presenta alrededor del 5to a\u00f1o de vida.<\/li>\n<\/ul>\n

      La etiolog\u00eda de la disfunci\u00f3n del sistema neuromuscular resultando en movimientos fetales disminuidos. Incluyendo cerebro y m\u00e9dula espinal, motoneurona, uni\u00f3n neuromuscular y defectos en los neurotransmisores.<\/p>\n

      Objetivo:<\/strong><\/p>\n

      Se describe a continuaci\u00f3n el caso de un reci\u00e9n nacido pret\u00e9rmino con s\u00edndrome dism\u00f3rfico compatible con Pena-Shokeir tipo 1<\/p>\n

      Metodolog\u00eda:<\/strong><\/p>\n

      Se trata de reci\u00e9n nacido femenino pret\u00e9rmino 33 SDG, producto de embarazo de la 4ta gesta. Embarazo con adecuado control prenatal, durante sus ecograf\u00edas se observaba hipot\u00f3nico, con pie equino varo y polihidramnios. Se decidi\u00f3 interrupci\u00f3n del embarazo v\u00eda ces\u00e1rea obteni\u00e9ndose producto femenino \u00fanico vivo con pobre llanto y esfuerzo respiratorio, realiz\u00e1ndose pasos iniciales de reanimaci\u00f3n y VPP. Con Apgar 6\/7, Silverman 2-2 a expensas de tiraje subcostal y quejido respiratorio.<\/p>\n

      A la exploraci\u00f3n f\u00edsica cr\u00e1neo normoc\u00e9falo, fontanela anterior y posterior normotensa, adecuada implantaci\u00f3n de orejas, labio y paladar integro, con enc\u00edas en sierra. Cuello cil\u00edndrico sin masas, no f\u00edstulas, puente nasal ancho. T\u00f3rax con campos pulmonares poco aireados, con tiraje intercostal\/subcostal. Ruidos cardiacos r\u00edtmicos y sin soplos. Abdomen globoso, blando, depresible, no masas, no visceromegalias, peristalsis ausente, cord\u00f3n umbilical con dos arterias y una vena.\u00a0 Genitales fenotipo femenino Tanner 1 sin alteraciones.\u00a0 Extremidades hipot\u00f3nicas, con pie equino varo bilateral. Pulsos centrales y perif\u00e9ricos presentes, de buena intensidad, llenado capilar 2 segundos. (Figuras 1-3)<\/p>\n

      A su ingreso se colocan onfaloclisis arterial y venosa las cuales quedan centrales y funcionales y se inicia manejo con Unasyna y Gentamicina; se decide intubaci\u00f3n endotraqueal, se deja ventilaci\u00f3n asisto controlada, se solicita radiograf\u00eda toracoabdominal con 7.0 y 8.0 espacios intercostales, con infiltrado reticulonodular difuso en ambos campos pulmonares, sugestivos de una enfermedad de membrana hialina grado 4. Gasometr\u00eda arterial con acidosis respiratoria no compensada. Se coloca primera dosis de surfactante a 200mg\/kg. Inicia con hipotensi\u00f3n sostenida con medias de TA en 20\u2019s por lo que se inicia manejo amin\u00e9rgico primeramente con norepinefrina llegando hasta 1mcg\/kg\/min, posteriormente agreg\u00e1ndose hidrocortisona a 1mg\/kg c\/8 horas y con vasopresina llegando a 0.08U\/kg\/hr para poder recuperar y mantener T\/A. Se solicita ecocardiograma el cual muestra hipertensi\u00f3n pulmonar moderada-severa a lo que se inicia infusi\u00f3n de Milrinona. Con t\u00f3rpida evoluci\u00f3n, con hipercarbia progresiva llegando hasta 103mmHg en gasometr\u00eda por lo que se pasa a ventilaci\u00f3n de alta frecuencia oscilatoria iniciando con par\u00e1metros PAW 9.0, 12Hz, Amp 25, TI 0.33 con manejo din\u00e1mico. Con lo que mejora parcialmente. Se observa un abdomen globoso no distendido, peristalsis ausente.\u00a0 Al US abdominal con edema de pared y l\u00edquido libre inter-asa. \u00a0Radiograf\u00eda toracoabdominal con hiperlucidez pulmonar bilateral sin infiltrados. Se mantiene manejo de Inhaloterapia con lavados bronquiales recurrentes con secreciones moderadas. Presentado t\u00f3rpida evoluci\u00f3n ventilatoria, presenta sangrado activo por tubo endotraqueal que requiere manejo con adrenalina intratraqueal. Comienza con deterioro hemodin\u00e1mico, comenzando con tendencia a la hipotensi\u00f3n y bradicardia, sin adecuada respuesta a manejo m\u00e9dico.\u00a0 Presenta evento de paro cardiorrespiratorio iniciando maniobras avanzada de RCP sin lograr una adecuada respuesta.<\/p>\n

      Durante internamiento se evidencian con presencia de movimientos anormales y movimientos cl\u00f3nicos, at\u00f3nico, se le realizo USTF en donde se observa atrofia cerebral generalizada, disautonom\u00eda corporal total, EEG anormal reportando un ritmo de fondo posterior de muy baja amplitud, en el intervalo delta 3-4 hz, de aspecto desorganizado y polim\u00f3rfico, no reactivo, sin la variabilidad esperada para la regi\u00f3n. No se observaron husos de sue\u00f1o ni fen\u00f3menos parox\u00edsticos o fen\u00f3menos lateralizantes o focalizantes, por lo que el estudio sugiere una lesi\u00f3n estructural difusa grave.<\/p>\n

      Discusi\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

      Es un s\u00edndrome letal, autos\u00f3mico recesivo, caracterizado por artrogriposis, anormalidades faciales, restricci\u00f3n del crecimiento intrauterino e hipoplasia pulmonar. Mutaciones en los genes RAPSN y DOK7 se han determinado como los causantes de dichas alteraciones. Una historia familiar positiva, uso de coca\u00edna durante el embarazo, traumatismo e hipotensi\u00f3n, se consideran factores de riesgo.<\/p>\n

      Se trata de una neuropat\u00eda motora primaria, que da como resultado acinesia fetal. El funcionamiento neuromuscular alterado causa la ausencia o disminuci\u00f3n de movimientos fetales provocan la contractura de las articulaciones y deformidades esquel\u00e9ticas. Adem\u00e1s, se presenta la hipoplasia pulmonar y el polihidramnios como resultado de un inadecuado movimiento diafragm\u00e1tico y de los m\u00fasculos intercostales.<\/p>\n

      Los avances en gen\u00e9tica molecular han mejorado el conocimiento sobres las causas gen\u00e9ticas de este s\u00edndrome, muchos de estos casos involucran el sistema neuromuscular. Se han descrito que variantes en los genes RASPN, DOK7 y MUSK como los presentes en esta etiolog\u00eda.<\/p>\n

      El diagn\u00f3stico prenatal se puede realizar desde la semana 12 de gestaci\u00f3n si se evidencian movimientos fetales disminuidos, edema fetal y posturas anormales en extremidades. Durante la segunda mitad del embarazo, con una proporci\u00f3n importante de los cuales desarrollan hydrops fetalis. Las extremidades se pueden encontrar en flexi\u00f3n o extensi\u00f3n, las rodillas extendidas y codos flexionados. Pie equinovaro. Hipertelorismo, implantaci\u00f3n baja de las orejas, puente nasal plano y micrognatia.<\/p>\n

      Si se realiza el diagn\u00f3stico durante el periodo prenatal, los padres pueden decidir en terminar el embarazo. Como alternativa se puede optar por manejo de confort al momento del nacimiento o pueden elegir realizar maniobras avanzadas de reanimaci\u00f3n.<\/p>\n

      En pacientes que han tenido embarazos con el diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Pena Shokeir deben de tener un seguimiento m\u00e1s estrecho en sus embarazos subsecuentes. Sin embargo, debido a que la aparici\u00f3n de dicho s\u00edndrome es derivado por causas heterog\u00e9neas, realizar un c\u00e1lculo de riesgo es impreciso. Se ha estimado un riesgo entre el 0% y el 25%.<\/p>\n

      \n

      Conclusiones:<\/strong><\/p>\n

      El s\u00edndrome de Pena-Shokeir es considerado un trastorno letal debido a la hipoplasia pulmonar severa. El riesgo de recurrencia es del 10-25 %, por lo que el diagn\u00f3stico temprano de este s\u00edndrome debe ser sospechado cuando se tiene el antecedente de un embarazo previo con dicho s\u00edndrome.<\/p>\n