{"id":53796,"date":"2019-11-27T11:36:07","date_gmt":"2019-11-27T10:36:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=53796"},"modified":"2019-11-27T11:36:07","modified_gmt":"2019-11-27T10:36:07","slug":"sindrome-maldicion-de-ondina-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-maldicion-de-ondina-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome Maldici\u00f3n de Ondina. A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome Maldici\u00f3n de Ondina. A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome hipoventilaci\u00f3n central cong\u00e9nita idiop\u00e1tica (SHCCI), conocido como la \u201cMaldici\u00f3n de Ondina\u201d, es una rara entidad caracterizada por un defecto o ausencia en el\u00a0 automatismo respiratorio…<\/p>\n

Paula Milena Casallas Austin. M\u00e9dico especialista en Otorrinolaringolog\u00eda. Servicio de otorrinolaringolog\u00eda del Complejo hospitalario de Navarra. Pamplona, Espa\u00f1a.<\/strong><\/p>\n

Introducci\u00f3n:<\/u><\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome hipoventilaci\u00f3n central cong\u00e9nita idiop\u00e1tica (SHCCI), conocido como la \u201cMaldici\u00f3n de Ondina\u201d, es una rara entidad caracterizada por un defecto o ausencia en el\u00a0 automatismo respiratorio, generando una inadecuada respuesta ventilatoria a la hipoxia y\/o hipercapnia durante el sue\u00f1o, presente desde las primeras horas de vida y en ausencia de enfermedad pulmonar, neurol\u00f3gica, neuromuscular o cardiaca<\/p>\n

The ideopathic congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), known as the \u00abOndine`s Curse\u00bb, is a rare entity characterized by a defect or absence in respiratory automatism, generating an inadequate ventilatory response to hypoxia and\/or hypercapnia during sleep, present from the first hours of life and in the absence of lung, neurological, neuromuscular or cardiac disease.<\/p>\n

Palabras clave:<\/p>\n

SHCCI, Maldici\u00f3n de ondina, enfermedad de Hirschsprung, UCI neonatal, neonato.<\/p>\n

CCHS; Ondine’s Curse; Hirschprung’s disease; Neonatal Intensive Care Unit;; preterm newborn.<\/p>\n

Caso cl\u00ednico:<\/u><\/strong><\/p>\n

Reci\u00e9n nacido a t\u00e9rmino masculino, \u00a0quien presenta cianosis y signos de dificultad respiratoria al nacimiento por lo cual es intubado y enviado a la UCI. En intento de extubaci\u00f3n a los dos d\u00edas siguientes, persiste hipoventilaci\u00f3n a pesar de no evidenciar enfermedad pulmonar ni cardiaca que lo justificase. Se contin\u00faan estudios descart\u00e1ndose patolog\u00edas neurol\u00f3gicas y neuromusculares asociada, por lo cual se sospecha SHCCI, \u00a0confirm\u00e1ndose posteriormente mediante estudio gen\u00e9tico.<\/p>\n

Solicitan valoraci\u00f3n al servicio de otorrinolaringolog\u00eda para soporte ventilatorio definitivo, por lo cual se realiza traqueotom\u00eda con evoluci\u00f3n favorable.<\/p>\n

Discusi\u00f3n:<\/u><\/strong><\/p>\n

La \u201cMaldici\u00f3n de Ondina\u201d o s\u00edndrome hipoventilaci\u00f3n central cong\u00e9nita idiop\u00e1tica (SHCCI), es una entidad rara con una Incidencia \u00a0de 1 de cada 200.000 nacidos vivos.<\/p>\n

Se caracteriza por la presencia de un defecto en el\u00a0 automatismo respiratorio durante el sue\u00f1o. En general los pacientes tienen un adecuado patr\u00f3n ventilatorio despiertos, pero se evidencia hipoventilaci\u00f3n durante el sue\u00f1o, especialmente en \u00e9l de onda lenta. \u00a0Se han descrito casos de afectaci\u00f3n severa donde est\u00e1 presente tanto en sue\u00f1o como en vigilia.<\/p>\n

En el 90% de los casos se evidencia mutaci\u00f3n heterocig\u00f3tica del gen PHOX-2B ubicado en\u00a0 el cromosoma 4p12.3 (Involucrado en el desarrollo neuronal). En los casos Idiop\u00e1ticos, se presume la existencia de un trastorno en la integraci\u00f3n de la informaci\u00f3n proveniente de los quimiorreceptores del tronco encef\u00e1lico.<\/p>\n

Presenta una asociaci\u00f3n con la Enfermedad de Hirschsprung\u00a0 (16%), reflujo gastroesof\u00e1gico y paresia intestinal (neuropat\u00edas auton\u00f3micas).<\/p>\n

Entre el 2-10% presentan riesgo de desarrollar tumores de la cresta neural, tipo ganglioneurinomas o neuroblastomas.<\/p>\n

Conclusiones:<\/u><\/strong><\/p>\n