{"id":54130,"date":"2019-12-30T09:53:10","date_gmt":"2019-12-30T08:53:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=54130"},"modified":"2019-12-30T09:53:10","modified_gmt":"2019-12-30T08:53:10","slug":"sindrome-de-moebius","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-moebius\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Moebius"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Moebius<\/strong><\/p>\n

El S\u00edndrome de Moebius es una enfermedad neurol\u00f3gica de escasa frecuencia. Se caracteriza por la afecci\u00f3n del VI y VII pares craneales dando lugar a par\u00e1lisis facial y palpebral, problemas en el habla, en la alimentaci\u00f3n y tambi\u00e9n \u00f3seos y musculares. <\/p>\n

AUTORES<\/strong><\/p>\n

Marta Valero S\u00e1nchez. Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad de Zaragoza<\/p>\n

Eva Franc\u00e9s Claudio. Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad San Jorge<\/p>\n

Julia Gallardo Gimeno. Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad de Zaragoza<\/p>\n

Natalia Barrera Lahoz. Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad San Jorge<\/p>\n

Alexandra Herrero Gadea. Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad de Zaragoza<\/p>\n

Paula C\u00f3rdova Matute. Grado en Enfermer\u00eda por la Universidad de Zaragoza<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

El S\u00edndrome de Moebius es una enfermedad neurol\u00f3gica de escasa frecuencia. Se caracteriza por la afecci\u00f3n del VI y VII pares craneales dando lugar a par\u00e1lisis facial y palpebral, problemas en el habla, en la alimentaci\u00f3n y tambi\u00e9n \u00f3seos y musculares. Su diagn\u00f3stico es cl\u00ednico, y su tratamiento sintom\u00e1tico, por lo que es necesario que el personal sanitario sepa identificar sus manifestaciones y as\u00ed aumentar la probabilidad de alcanzar una buena calidad de vida e integraci\u00f3n social y laboral.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n

Moebius, s\u00edndrome, medicina, enfermer\u00eda, enfermedad<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

The Moebius syndrome is a rare neurological disease. It is characterized by the involvement of the VI and VII cranial nerves resulting in facial and palpebral paralysis, speech problems, feeding and also bone and muscle infirmities. Its diagnosis is clinical, and its treatment is symptomatic, so it is necessary that health personnel know how to identify their manifestations and thus increase the probability of achieving a good quality of life and social and labor integration.<\/p>\n

KEY WORDS<\/strong><\/p>\n

Moebius syndrome, medicine, nursing, disease<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Moebius, tambi\u00e9n conocido como Secuencia de Moebius o Diplej\u00eda facial cong\u00e9nita, es una enfermedad muy poco frecuente, catalogada como enfermedad rara debido al bajo n\u00famero de casos que se han presentado.<\/p>\n

Es un trastorno neurol\u00f3gico no progresivo cong\u00e9nito que afecta al VI y VII pares craneales, es decir, al nervio motor ocular externo y al facial respectivamente. Sus causas no son del todo conocidas, pero s\u00ed se sabe que su origen es multicausal.<\/p>\n

Su prevalencia se estima en 1\/500.000 habitantes, y su incidencia en 1\/115.000 nacimientos. Su escasa aparici\u00f3n hace que se encuentre dentro del grupo de las conocidas como enfermedades raras, esto hace que las diferentes autoridades sanitarias se encarguen de darle, junto al resto de las incluidas en ese grupo, la atenci\u00f3n que precisan, aunque en muchas ocasiones la falta de pacientes y de recursos hacen que su estudio est\u00e9 muy limitado.<\/p>\n

Este s\u00edndrome se caracteriza por par\u00e1lisis facial y falta de movimiento ocular, produciendo as\u00ed, una falta de expresi\u00f3n en el paciente. Estos s\u00edntomas pueden acompa\u00f1arse de babeo, disartria y afasia. 1,3,5<\/sup><\/p>\n

OBJETIVO<\/strong><\/p>\n

Describir el s\u00edndrome de Moebius. Su origen, sus signos y s\u00edntomas, diagn\u00f3stico y tratamiento, para dar a conocer esta enfermedad poco com\u00fan.<\/p>\n

METODOLOG\u00cdA<\/strong><\/p>\n

Para la elaboraci\u00f3n de este art\u00edculo se ha llevado a cabo una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre el objeto de inter\u00e9s consultando bases de datos como Science Direct, Google acad\u00e9mico, Cuiden, Medline y Dialnet.<\/p>\n

La b\u00fasqueda se ha realizado en espa\u00f1ol e ingl\u00e9s, priorizando art\u00edculos publicados en los \u00faltimos diez a\u00f1os, encontrando dificultad en el estudio por la escasa informaci\u00f3n relacionada con esta enfermedad rara.<\/p>\n

ETIOPATOGENIA<\/strong><\/p>\n

Los primeros en hablar de esta enfermedad fueron Albrecht von Graefe y Saemisch, en 1880, pero qui\u00e9n desarroll\u00f3 una descripci\u00f3n m\u00e1s extensa de ella fue el doctor alem\u00e1n Paul Julius Moebius a finales del siglo XIX.<\/p>\n

No se conoce con exactitud las causas del s\u00edndrome de Moebius, pero existen diferentes hip\u00f3tesis acerca del origen de esta enfermedad: teor\u00edas gen\u00e9ticas, que sostienen la afecci\u00f3n de cromosomas; problemas ambientales, donde efectos nocivos y t\u00f3xicos durante el embarazo pueden ser los causantes; o causas isqu\u00e9micas y vasculares, en la que la falta de riego sangu\u00edneo al feto pudiera afectar los pares craneales. Todas estas teor\u00edas no est\u00e1n confirmadas con la suficiente certeza para que se sepa el origen de la misma.<\/p>\n

\u00a0De lo que si se tiene seguridad, es que este s\u00edndrome heterog\u00e9neo est\u00e1 relacionado con una falta de desarrollo en los pares craneales VI y VII, pudiendo extenderse a otros pares craneales como el III \u00f3culo motor com\u00fan, VII estato-ac\u00fastico, X vago, IX glosofar\u00edngeo o XII hipogloso. 5,6<\/sup><\/p>\n

DIAGN\u00d3STICO<\/strong><\/p>\n

El diagn\u00f3stico de esta enfermedad se realiza mediante un diagn\u00f3stico cl\u00ednico desde el momento del nacimiento con la evidencia de s\u00edntomas caracter\u00edsticos. No siempre es un diagn\u00f3stico f\u00e1cil, ya que el desconocimiento de esta enfermedad por parte del personal sanitario hace que la valoraci\u00f3n en muchas ocasiones no sea clara.<\/p>\n

Existen pruebas complementarias que pueden hacerse desde el primer d\u00eda de vida, como la electromiograf\u00eda facial, que estudian el funcionamiento nervioso y muscular permitiendo diagnosticar y clasificar enfermedades neuromusculares.<\/p>\n

Ante la aparici\u00f3n de este s\u00edndrome debe realizarse una prueba de cariotipo, la cual estudia el tama\u00f1o, forma y n\u00famero de cromosomas. No se han evidenciado anomal\u00edas en la gen\u00e9tica de estos pacientes. 2,6,7<\/sup><\/p>\n

SIGNOS Y S\u00cdNTOMAS<\/strong><\/p>\n

-Par\u00e1lisis facial:<\/u> Es el signo m\u00e1s caracter\u00edstico de este s\u00edndrome. Causa falta de expresi\u00f3n en la persona, alteraciones en el llanto, la risa o en la articulaci\u00f3n mandibular dando lugar a lo que se denomina cara de m\u00e1scara. La par\u00e1lisis facial no siempre afecta al 100% por lo que seg\u00fan el grado de afecci\u00f3n encontraremos pacientes con diferentes desequilibrios.<\/p>\n

-Par\u00e1lisis palpebral:<\/u> Causante del aumento de sensibilidad ocular, d\u00e9ficit de movimiento ocular y de en la mayor\u00eda de casos estrabismo. Cabe destacar que la capacidad de visi\u00f3n en el s\u00edndrome de Moebius es totalmente normal, ya que el nervio \u00f3ptico no est\u00e1 da\u00f1ado.<\/p>\n

-Afecci\u00f3n de huesos y m\u00fasculos:<\/u> Pie zambo (25%), extremidades m\u00e1s peque\u00f1as, presencia de hipoton\u00eda especialmente en el tronco superior. Se produce un retraso en el desarrollo para andar, por lo que la fisioterapia requiere de m\u00e1xima importancia en esta etapa.<\/p>\n

-Problemas en la alimentaci\u00f3n:<\/u> Debido a esta afecci\u00f3n, se produce falta de reflejos para la succi\u00f3n en el lactante, babeo, reducci\u00f3n del movimiento lingual, maloclusi\u00f3n dental. En algunos casos se requiere el uso de sondas o dispositivos que ayuden a la alimentaci\u00f3n.<\/p>\n

-Alteraci\u00f3n del habla:<\/u> Disartria y afasia. La pronunciaci\u00f3n de sonidos cerrados que requieren la oclusi\u00f3n labial es dif\u00edcil de conseguir.<\/p>\n

-Respiraci\u00f3n:<\/u> La falta de movimiento facial como pectoral puede reducir la capacidad de ventilaci\u00f3n. Se requiere un estudio de ella, mediante una polisomnograf\u00eda.<\/p>\n

-Retraso mental:<\/u> Se estima que solo un 10% de estos pacientes presenta alguna discapacidad mental. Generalmente no existe d\u00e9ficit intelectual en esta enfermedad. 1,4,6,7<\/sup><\/p>\n

TRATAMIENTO Y PRON\u00d3STICO<\/strong><\/p>\n

No existe un tratamiento curativo, ya que la enfermedad es incorregible aunque no progresiva. El tratamiento empleado para este s\u00edndrome es sintom\u00e1tico. El beneficio de terapias con logopedas, fisioterapeutas o pediatras ayuda a la consecuci\u00f3n y mantenimiento de capacidades en estos pacientes, y deben comenzarse a una edad muy temprana para garantizar el mayor \u00e9xito posible.<\/p>\n

Por otro lado es importante la labor de educadores y psic\u00f3logos en la ayuda a una buena integraci\u00f3n social y laboral.<\/p>\n

Existen intervenciones quir\u00fargicas que mejoran la actividad nerviosa, y por lo tanto, la disminuci\u00f3n de s\u00edntomas y complicaciones tales como, t\u00e9cnicas de animaci\u00f3n facial, correcci\u00f3n de estrabismo, mejora mandibular y cirug\u00eda reconstructiva.<\/p>\n

Las personas que padecen s\u00edndrome de Moebius no presentan alteraciones en la supervivencia, ya que generalmente los \u00f3rganos vitales no est\u00e1n afectados. Dentro de sus posibilidades, pueden realizar una vida normal, tanto a nivel personal como laboral. Destaca la importantancia de la constancia en la rehabilitaci\u00f3n y ejecuci\u00f3n de terapias para mantener y aumentar las habilidades personales. 2,6,7<\/sup><\/p>\n

CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n

Tras realizar una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica acerca de esta enfermedad, cabe destacar la ausencia de estudios sobre ella por falta de pacientes que la padezcan debido a su baja aparici\u00f3n y por la falta de recursos que se destinan a su investigaci\u00f3n.<\/p>\n

El S\u00edndrome de Moebius es una enfermedad desconocida, que debe ser actualizada y expuesta a la sociedad, en especial a los profesionales sanitarios, los cuales de manera multidisciplinar deben hacer frente a ella para tratar sus manifestaciones. El conocimiento de sus signos y s\u00edntomas es importante para el diagn\u00f3stico precoz y tratamiento, lo cual aumenta exponencialmente el desarrollo de las habilidades de las personas que lo padecen.<\/p>\n

Actualmente la globalizaci\u00f3n y la mejora de las comunicaciones hacen que existan asociaciones que re\u00fanan a personas con la misma enfermedad y aumenten la capacidad de difusi\u00f3n de la misma.<\/p>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Hern\u00e1ndez Su\u00e1rez D, Blanco Pereira ME, Luna Ceballos EJ, Mart\u00ednez Leyva G, Hern\u00e1ndez Su\u00e1rez D, P\u00e9rez Garc\u00eda A. S\u00edndrome de Moebius incompleto. Presentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico. Rev.Med.Electr\u00f3n, 2018; 40(6): 2120-2139.<\/li>\n
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  7. Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Moebius. Disponible en: <\/em>http:\/\/www.moebius.org\/<\/em><\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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