{"id":54295,"date":"2020-01-16T11:57:43","date_gmt":"2020-01-16T10:57:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=54295"},"modified":"2020-01-16T11:57:43","modified_gmt":"2020-01-16T10:57:43","slug":"fibrosis-quistica-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/fibrosis-quistica-2\/","title":{"rendered":"Fibrosis qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"

Fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/p>\n

La fibrosis qu\u00edstica es una enfermedad hereditaria que afecta a diversos \u00f3rganos, entre ellos los m\u00e1s importantes son el pulm\u00f3n, el p\u00e1ncreas y el aparato reproductor. <\/p>\n

Autora: Cristina Alonso Lorente. Profesi\u00f3n: Diplomada Universitaria en Enfermer\u00eda. Diploma de especializaci\u00f3n en accidentes de tr\u00e1fico: Emergencias, reanimaci\u00f3n y transporte sanitario. Lugar de trabajo: Enfermera del Servicio de Quir\u00f3fano del Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).<\/p>\n

RESUMEN<\/p>\n

La fibrosis qu\u00edstica es una enfermedad hereditaria que afecta a diversos \u00f3rganos, entre ellos los m\u00e1s importantes son el pulm\u00f3n, el p\u00e1ncreas y el aparato reproductor. El pulm\u00f3n es el \u00f3rgano que se ve en mayor medida afectado por la enfermedad, \u00e9ste produce una mucosidad m\u00e1s espesa y m\u00e1s pegajosa de lo normal, lo que afecta a la capacidad respiratoria de los pacientes. Tambi\u00e9n podemos observar un aumento de cloruro s\u00f3dico en el sudor, y por otra parte las personas con fibrosis qu\u00edstica presentan infertilidad. El objetivo principal del tratamiento de los pacientes con fibrosis qu\u00edstica es aumentar su calidad de vida, as\u00ed como su esperanza de vida ya que en estos pacientes es corta. Para ello, los pacientes necesitan un tratamiento en el que tienen que tomar antibi\u00f3ticos con frecuencia, tambi\u00e9n es conveniente que el paciente se ponga la vacuna contra la gripe y la vacuna antineumoc\u00f3cica de polisac\u00e1ridos o PPV, para la limpieza del pulm\u00f3n es importante que las familias realicen con frecuencia ejercicios de fisioterapia respiratoria. A nivel digestivo es conveniente que las personas con fibrosis qu\u00edstica sigan una dieta rica en prote\u00ednas y calor\u00edas, a la que deben a\u00f1adir los suplementos alimenticios, debido a la malabsorci\u00f3n de los nutrientes a nivel intestinal. Por otra parte, deben ingerir abundantes l\u00edquidos y procurar vivir en un entorno limpio. Las complicaciones m\u00e1s habituales comprenden un d\u00e9ficit nutricional debido a que los pacientes tienen un d\u00e9ficit de enzimas digestivas, sangre en las secreciones al expectorar, por otra parte, pueden llegar a desarrollar diabetes, y a nivel pulmonar pueden desarrollar una insuficiencia respiratoria cr\u00f3nica y neumon\u00eda, uno de los signos m\u00e1s distintivo es que las personas con fibrosis qu\u00edstica desarrollan en los dedos de las manos y de los pies los caracter\u00edsticos dedos en palillo de tambor.<\/p>\n

SUMMARY<\/p>\n

Cystic fibrosis is a hereditary disease that affects various organs, including the most important are the lung, pancreas and reproductive system. The lung is the organ that is most affected by the disease, it produces a thicker and more sticky mucus than normal, which affects the respiratory capacity of patients. We can also observe an increase in sodium chloride in sweat, and on the other hand people with cystic fibrosis have infertility. The main objective of the treatment of patients with cystic fibrosis is to increase their quality of life, as well as their life expectancy since in these patients it is short. For this, patients need a treatment in which they have to take antibiotics frequently, it is also convenient for the patient to get the flu vaccine and the pneumococcal polysaccharide vaccine or PPV, for lung cleaning it is important that families Frequently perform respiratory physiotherapy exercises. At the digestive level it is convenient for people with cystic fibrosis to follow a diet rich in protein and calories, to which they must add nutritional supplements, due to the malabsorption of nutrients at the intestinal level. On the other hand, they should drink plenty of fluids and try to live in a clean environment. The most common complications include a nutritional deficit because patients have a deficit of digestive enzymes, blood in the secretions when expectorating, on the other hand, they can develop diabetes, and at the pulmonary level they can develop chronic respiratory failure and pneumonia, one One of the most distinctive signs is that people with cystic fibrosis develop the characteristic drumstick fingers on the fingers and toes.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE: fibrosis qu\u00edstica, diagn\u00f3stico, tratamiento, complicaciones<\/p>\n

KEY WORDS: cystic fibrosis, diagnosis, treatment, complications<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/p>\n

La fibrosis qu\u00edstica es una enfermedad de car\u00e1cter hereditario. Esta enfermedad afecta a diversos \u00f3rganos como el pulm\u00f3n, el p\u00e1ncreas, el intestino y el sistema reproductor. Los s\u00edntomas m\u00e1s caracter\u00edsticos de esta enfermedad son el exceso de mucosidad a nivel pulmonar, la desnutrici\u00f3n debido a una mala absorci\u00f3n de los nutrientes, y que los pacientes presentan infertilidad. Los tratamientos indicados son a nivel pulmonar con antibi\u00f3ticos y con fisioterapia respiratoria y a nivel digestivo con una dieta rica en prote\u00ednas y calor\u00edas y suplementos vitam\u00ednicos. Por otra parte, tambi\u00e9n es importante que los pacientes vivan en un entorno limpio para tener menos complicaciones a nivel respiratorio.<\/p>\n

DESARROLLO<\/p>\n

La fibrosis qu\u00edstica es una enfermedad gen\u00e9tica, que es causada por un gen defectuoso, principalmente esta enfermedad afecta a los pulmones produciendo m\u00e1s mucosidad de lo normal, este moco que es m\u00e1s espeso y m\u00e1s pegajoso, se acumula en los pulmones lo que dificulta la respiraci\u00f3n. Esta enfermedad es de herencia autos\u00f3mica recesiva, y afecta a las c\u00e9lulas que est\u00e1n encargadas de producir la mucosidad, el sudor y los jugos digestivos. (1)<\/p>\n

El \u00f3rgano principal que se ve m\u00e1s afectado por la fibrosis qu\u00edstica es el pulm\u00f3n. En esta enfermedad el moco se va acumulando en los pulmones, lo que dificulta el normal funcionamiento de este \u00f3rgano, por otra parte, tambi\u00e9n afecta a las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas haciendo que estos pacientes tengan un sudor excesivo, tambi\u00e9n afecta al sistema reproductor del paciente provocando infertilidad. El exceso de mucosidad que se produce se acumula en los tubos y los conductos de los pulmones y del p\u00e1ncreas. En el p\u00e1ncreas el moco no deja pasar las enzimas del p\u00e1ncreas al intestino y por tanto hay una malabsorci\u00f3n de los nutrientes. (2)<\/p>\n

La acumulaci\u00f3n de moco en los pulmones tiene como consecuencia que el paciente tienda a producir enfermedades pulmonares, siendo frecuente que desarrolle obstrucciones bronquiales, estos pacientes suelen tener numerosas infecciones en los pulmones y serios problemas digestivos, finalmente los pacientes suelen fallecer de infecciones pulmonares, causadas por pseudomonas. (3)<\/p>\n

En referente a la gen\u00e9tica, la fibrosis qu\u00edstica afecta en mayor medida a la raza cauc\u00e1sica, estos pacientes poseen los dos genes defectuosos, heredados uno de cada progenitor, lo que hacen que desarrollen esta enfermedad en su infancia, hay personas que solo son portadores de un solo gen y que por tanto no la desarrollan en toda su vida y pueden llevar una vida sana y normal. La mutaci\u00f3n del gen codifica la prote\u00edna reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis qu\u00edstica, CFTR, esta prote\u00edna afecta al paso del ion cloro a trav\u00e9s de las membranas celulares, lo que altera la producci\u00f3n de sudor, moco y jugos g\u00e1stricos. En referencia a la demograf\u00eda, el gen de la fibrosis qu\u00edstica es mas com\u00fan en los pa\u00edses de centro y del norte de Europa. (4)<\/p>\n

Esta enfermedad suele diagnosticarse en torno a los dos a\u00f1os de edad, aunque en algunos casos en los que los s\u00edntomas de la enfermedad son m\u00e1s leves el diagn\u00f3stico es en edades un poco m\u00e1s avanzadas incluso en personas adultas. (5)<\/p>\n

Los s\u00edntomas de esta enfermedad pueden ser distintos entre una persona y otra, ya que estos s\u00edntomas var\u00edan dependiendo de la edad y de lo grave que est\u00e9 el paciente en ese momento. Los s\u00edntomas que podemos observar en reci\u00e9n nacidos que presentan la enfermedad es una dificultad para aumentar de peso durante la infancia, tambi\u00e9n tienen un retraso en el crecimiento con respecto a otros beb\u00e9s de su misma edad, en estos beb\u00e9s la piel tiene un sabor a salado, y el 10% de los beb\u00e9s afectados con fibrosis qu\u00edstica no pueden expulsar el meconio hasta pasadas 24 o 48 horas de vida, al no poder expulsar el meconio se forma una obstrucci\u00f3n llamada \u00edleo meconial.<\/p>\n

En relaci\u00f3n con los s\u00edntomas que afectan a los pulmones observamos que esta enfermedad produce fatiga, y se observa que tienen cogesti\u00f3n nasal, que es secundaria a la presencia de p\u00f3lipos nasales, los pacientes tienen varias infecciones de neumon\u00eda, tos y aumento de la mucosidad en pulmones y los senos paranasales, y refieren tener presi\u00f3n sinusal y dolor debido a la infecci\u00f3n o los p\u00f3lipos que se desarrollan. Por otra parte, los s\u00edntomas que podemos observar en relaci\u00f3n con la funci\u00f3n intestinal son que los pacientes presentan un aumento de los gases, meteorismo y que el abdomen est\u00e1 distendido debido a la acumulaci\u00f3n de estos gases, hay n\u00e1useas e inapetencia, y tienden a tener perdidas de peso, las heces son de un color caracter\u00edstico en torno a un color p\u00e1lido o de color de la arcilla, tambi\u00e9n contienen mucho moco alrededor y tienden a flotar en el agua. Cuando los pacientes con fibrosis qu\u00edstica crecen se observan s\u00edntomas respiratorios m\u00e1s severos, dedos malformados, tienden a desarrollar pancreatitis, y quistes en el p\u00e1ncreas, hay esterilidad en los varones, y los pacientes tienen los dedos de los pies y las manos con malformaciones, a los que se denominan dedos en palillo de tambor. (6)<\/p>\n

Gracias a los tratamientos y a los cuidados, los pacientes con fibrosis qu\u00edstica consiguen llevar una vida m\u00e1s o menos dentro de la normalidad y presentan una buena salud a lo largo de su ni\u00f1ez y adolescencia hasta que llegan a la vida adulta que es cuando esta patolog\u00eda tiene m\u00e1s complicaciones, sin embargo, la enfermedad se complica en la edad adulta lo que en ocasiones incapacita al paciente, ya que la esperanza de vida de estos pacientes se sit\u00faa en torno a los 37 a\u00f1os de edad. (7)<\/p>\n

Las pruebas que se realizan a los pacientes para poder diagnosticar la enfermedad de fibrosis qu\u00edstica son entre ellas la realizaci\u00f3n de un an\u00e1lisis de sangre, en el que se analiza el examen del tripsin\u00f3geno inmunorreactivo (IRT), la cual es una prueba que se realiza a los reci\u00e9n nacidos para poder detectar la enfermedad, en caso de que el paciente presente una alto nivel de tripsin\u00f3geno inmunorreactivo es que el reci\u00e9n nacido tiene la enfermedad, otra prueba que se realiza es la prueba de cloruro en el sudor, esta prueba determina el nivel se sal que tienen los pacientes, si el paciente tiene un alto nivel de sal en el sudor es indicativo de que tiene la enfermedad de fibrosis qu\u00edstica. Tambi\u00e9n se realizan pruebas de detecci\u00f3n de grasa, tripsina y quimiotripsina en heces, pruebas para determinar la funci\u00f3n pulmonar, una radiograf\u00eda de t\u00f3rax, una tomograf\u00eda computerizada, un examen de la estimulaci\u00f3n de secretina y pruebas de medici\u00f3n de la funci\u00f3n pancre\u00e1tica. (8)<\/p>\n

El tratamiento que deben seguir los pacientes con la enfermedad de fibrosis qu\u00edstica, es un tratamiento enfocado a aumentar la calidad de vida de las personar que padecen esta enfermedad, as\u00ed como a mejorar la supervivencia de los mismas. Los pacientes deben seguir un tratamiento con antibi\u00f3ticos, el cual est\u00e1 indicado para tratar las infecciones sinusales y pulmonares que presentan los pacientes, los pacientes deben tomar los medicamentos para conseguir diluir el moco con el objetivo de conseguir la expectoraci\u00f3n del mismo, y as\u00ed procurar descongestionar las v\u00edas respiratorias. Los antibi\u00f3ticos que toman los pacientes son administrados por v\u00edas inhalatoria, oral e intravenosa.<\/p>\n

En estos pacientes est\u00e1 indicado que se les administren la vacuna antigripal y la antineumoc\u00f3cica de polisac\u00e1ridos o PPV, en ocasiones algunos pacientes que presentan casos m\u00e1s severos pueden requerir el uso de oxigenoterapia, y en ocasiones est\u00e1 indicado el trasplante de pulm\u00f3n. Aparte del tratamiento que se les indica a los apacientes para tratar de disolver y reducir la mucosidad, hay otros ejercicios que deben realizar para conseguir reducir el nivel de moco en los pulmones, como es el caso de ejercicios de fisioterapia respiratoria en los que se practique la percusi\u00f3n manual en el pecho, este ejercicio consiste en dar palmaditas en el pecho y la espalda siempre y cuando las palmadas se den por debajo de los brazos, tambi\u00e9n se aconseja que el paciente realice ejercicios en los que tenga que respirar profundamente, y el uso de determinados dispositivos que ayuden al paciente a despejar del exceso de moco las v\u00edas respiratorias. (9)<\/p>\n

Por otra parte, las personar que padecen la enfermedad de fibrosis qu\u00edstica necesitan seguir un tratamiento para las complicaciones intestinales y nutricionales. La dieta que deben seguir estos pacientes debe ser rica en calor\u00edas y prote\u00ednas, tambi\u00e9n est\u00e1 indicado que tomen suplementos vitam\u00ednicos, y la toma de suplementos de enzimas pancre\u00e1ticas, las cuales se toman con la comida y tienen como finalidad ayudar al sistema digestivo a absorber las grasas y las prote\u00ednas.<\/p>\n

Los pacientes con fibrosis qu\u00edstica deben tener en cuenta que tienen seguir una serie de indicaciones en su domicilio, estos paciente deben ingerir una cantidad abundante de l\u00edquidos durante el d\u00eda, evitar el humo, los vapores, el polvo, y los productos qu\u00edmicos que contienen los productos destinados a uso dom\u00e9stico, por otra parte las personas del entorno que se encargan del cuidado del paciente deben adquirir conocimientos para poder realizar los ejercicios de drenaje postural y de percusi\u00f3n tor\u00e1cica para mantener las v\u00edas respiratorias limpias y poder evacuar el moco y las secreciones de las v\u00edas respiratorias, estos ejercicios deben realizarse de una a cuatro veces por d\u00eda. (10)<\/p>\n

Entre las complicaciones que presentan los pacientes con fibrosis qu\u00edstica encontramos que estos pacientes presentan un d\u00e9ficit de enzimas digestivas lo que conlleva una dificultad para poder absorber los nutrientes, suelen expectoran secreciones con sangre, pueden desarrollar diabetes, presentan desnutrici\u00f3n, son est\u00e9riles, tienen sinusitis y p\u00f3lipos nasales, osteoporosis, debido a la dificultad para poder absorber el calcio y artritis, pueden tener complicaciones a nivel del h\u00edgado desarrollando insuficiencia hep\u00e1tica, pancreatitis y cirrosis biliar, a nivel pulmonar pueden desarrollar insuficiencia respiratoria cr\u00f3nica, y neumon\u00eda, pueden tener un neumot\u00f3rax y a nivel cardiaco pueden desarrollar una insuficiencia cardiaca derecha, a nivel intestinal presentan complicaciones como son c\u00e1lculos biliares, obstrucci\u00f3n intestinal y pueden tener un prolapso rectal. Los pacientes con fibrosis qu\u00edstica tienen como consecuencia de su enfermedad una malformaci\u00f3n en los dedos de las manos y de los pies que se denomina dedos en palillo de tambor. (11)<\/p>\n

CONCLUSI\u00d3N<\/p>\n

La fibrosis qu\u00edstica es una enfermedad hereditaria que se diagnostica en una edad muy temprana, Esta enfermedad no tiene cura, pero con el tratamiento y los cuidados indicados los pacientes pueden mejorar su calidad de vida, as\u00ed como aumentar su esperanza de vida. Las familias que atienden a pacientes con fibrosis qu\u00edstica deben adquirir una serie de conocimientos en el manejo de la enfermedad para poder cuidar a sus familiares.<\/p>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/p>\n

(1) V\u00e1squez C, Aristiz\u00e1bal R, Daza W. Fibrosis qu\u00edstica en Colombia. Hipertensi\u00f3n 2010; 1:0-8.<\/p>\n

(2) Paniagua Marrero JC. Fibrosis qu\u00edstica: casu\u00edstica asturiana. 2012.<\/p>\n

(3) de la Cruz, O Asensio, Garc\u00eda MB, de los R\u00edos P\u00e9rez, A, Soler CM, Soley ME. Fibrosis qu\u00edstica y sus manifestaciones respiratorias. Pediatr\u00edaIntegral 2012:156.<\/p>\n

(4) Lay-Son G, Repetto G. Gen\u00e9tica y fibrosis qu\u00edstica: desde el gen CFTR a los factores modificadores. Neumolog\u00eda pedi\u00e1trica 2010; 5:4-9.<\/p>\n

(5) Ler\u00edn M, Prados C, Mart\u00ednez MT, Ma\u00edz L, Gir\u00f3n R, Sol\u00e9 A, et al. Fibrosis qu\u00edstica diagnosticada en edad adulta. Revista Cl\u00ednica Espa\u00f1ola 2014 August\u2013September 2014;214(6):289-295.<\/p>\n

(6) Fielbaum \u00d3. Manejo actual de la fibrosis qu\u00edstica. Revista M\u00e9dica Cl\u00ednica Las Condes 2017 January\u2013February 2017;28(1):60-71.<\/p>\n

(7) \u00d3scar Fielbaum C. Avances en fibrosis qu\u00edstica. Revista M\u00e9dica Cl\u00ednica Las Condes 2011 March 2011;22(2):150-159.<\/p>\n

(8) Amaya CB, Mu LB. Fibrosis Qu\u00edstica Pulmonar, G\u00e1strica y Gastro-Pulmonar en la Actualidad: Una Revisi\u00f3n Sist\u00e9mica. Ciencia e Innovaci\u00f3n en Salud 2015.<\/p>\n

(9) Protocolo de diagn\u00f3stico y seguimiento de los pacientes con fibrosis qu\u00edstica. Anales de Pediatr\u00eda; 2009.<\/p>\n

(10) de Neumonolog\u00eda CN, Nutrici\u00f3n G, de Kinesiolog\u00eda, Grupo de Trabajo. Gu\u00eda de diagn\u00f3stico y tratamiento de pacientes con fibrosis qu\u00edstica. Actualizaci\u00f3n.<\/p>\n

(11) Aguirre AS, Garc\u00eda CB. La fibrosis qu\u00edstica en la actualidad (I): aspectos digestivos\/Cystic fibrosis update time (I): digestive aspects. Acta Pedi\u00e1trica Espanola 2010;68(11):555.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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