{"id":54526,"date":"2020-02-14T10:06:14","date_gmt":"2020-02-14T09:06:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=54526"},"modified":"2020-02-14T10:06:14","modified_gmt":"2020-02-14T09:06:14","slug":"una-extrana-genodermatosis-llamada-ictiosis-de-arlequin","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/una-extrana-genodermatosis-llamada-ictiosis-de-arlequin\/","title":{"rendered":"Una extra\u00f1a genodermatosis llamada ictiosis de arlequ\u00edn"},"content":{"rendered":"

Una extra\u00f1a genodermatosis llamada ictiosis de arlequ\u00edn<\/strong><\/p>\n

La ictiosis arlequ\u00edn (IA) o s\u00edndrome de arlequ\u00edn es una extra\u00f1a y grave enfermedad dermatol\u00f3gica que est\u00e1 dentro de las llamadas genodermatosis, es cong\u00e9nita de herencia de tipo autos\u00f3mica recesiva.<\/p>\n

AUTORAS: <\/strong><\/p>\n

Jana Plou Gonz\u00e1lez (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).<\/p>\n

Alba Dom\u00ednguez Romero (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).<\/p>\n

Eva Cipr\u00e9s A\u00f1a\u00f1os (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).<\/p>\n

Luc\u00eda Largo Sola (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza).<\/p>\n

Cristina Villar Yus (Graduada en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de Zaragoza)<\/p>\n

RESUMEN<\/u><\/p>\n

Objetivo principal:<\/u> con la redacci\u00f3n de este art\u00edculo se est\u00e1 pretendiendo ampliar o mejorar el conocimiento en relaci\u00f3n a una rara enfermedad dermatol\u00f3gica como es la ictiosis de arlequ\u00edn a los profesionales sanitarios y a los pacientes y familias afectadas en cuesti\u00f3n. Ya que se debe de tener muy presente la necesidad primordial que tienen estos neonatos de nada m\u00e1s nacer recibir unos cuidados sanitarios especializados debido a que se encuentran en la etapa m\u00e1s cr\u00edtica para ellos en cuanto a la aparici\u00f3n de posibles complicaciones secundarias de las que tanto su prevenci\u00f3n y tratamiento depender\u00e1 su nivel de supervivencia futura.<\/p>\n

Metodolog\u00eda:<\/u>\u00a0se ha realizado una b\u00fasqueda de bibliograf\u00eda con la ayuda del uso de herramientas de trabajo como son p\u00e1ginas o sedes web oficiales, bases de datos, etc. para llegar a ofrecer de forma resumida una informaci\u00f3n \u00fatil y clara acerca de la ictiosis de arlequ\u00edn.<\/p>\n

Conclusi\u00f3n<\/u>: la ictiosis de arlequ\u00edn es una enfermedad cong\u00e9nita dermatol\u00f3gica muy grave que conlleva tras ella un enorme impacto en la calidad de vida de los pacientes que la sufren y sus familias. Su tratamiento es en gran medida de tipo cl\u00ednico o sintom\u00e1tico, pero los avances cient\u00edficos que se est\u00e1n llevando a cabo en relaci\u00f3n a su etiolog\u00eda son muy importantes para el desarrollo de terapias g\u00e9nicas curativas.<\/p>\n

Palabras clave<\/u>: ictiosis arlequ\u00edn, s\u00edndrome arlequ\u00edn, genodermatosis.<\/p>\n

\nA STRANGE GENODERMATOSIS CALLED HARLEQUIN ICHTHYOSIS<\/u><\/strong><\/p>\n

ABSTRACT<\/u><\/p>\n

Main objective:<\/u> with the writing of this article it\u00b4s intended to expand or improve knowledge in relation to a rare dermatological disease such as harlequin ichthyosis to healthcare professionals and to patients and families affected in question. Since it\u00b4s important to keep in mind the primary need that these infants have as soon as they are born receive specialized health care because they are in the most critical stage for them in terms of the occurrence of possible secondary complications of which both their prevention and treatment will depend on your level of future survival.<\/p>\n

Methodology:<\/u> a search of bibliography has been carried out with the help of the use of work tools such as official websites or websites, databases, etc. to summarize useful and clear information about harlequin ichthyosis.<\/p>\n

Conclusion:<\/u> harlequin ichthyosis is a very serious dermatological congenital disease that has a huge impact on the quality of life of the patients who suffer from it and their families. It\u00b4s treatment is largely clinical or symptomatic, but the scientific advances that are being made in relation to it\u00b4s etiology are very important for the development of curative gene therapies.<\/p>\n

Keywords<\/u>: harlequin ichthyosis, harlequin syndrome, genodermatosis.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/u><\/strong> (1-7)<\/sub><\/p>\n

La ictiosis arlequ\u00edn (IA) o s\u00edndrome de arlequ\u00edn es una extra\u00f1a y grave enfermedad dermatol\u00f3gica que est\u00e1 dentro de las llamadas genodermatosis, es cong\u00e9nita de herencia de tipo autos\u00f3mica recesiva. Causada por la mutaci\u00f3n del gen ABCA12 que hace que el transporte de l\u00edpidos en el cuerpo de estos pacientes se encuentre defectuoso y por tanto no se les desarrolle de una forma normal la piel. Tambi\u00e9n se puede encontrar da\u00f1ado el sistema nervioso de tipo aut\u00f3nomo corporal de los que padecen dicha patolog\u00eda y en la mayor\u00eda de los casos su pron\u00f3stico vital es fatal.<\/p>\n

Como consecuencia los pacientes unilateralmente no presentan sudoraci\u00f3n, pero s\u00ed les aparece un enrojecimiento sobre todo en su cara, brazos y t\u00f3rax; un lado del cuerpo suda y se sonroja y el otro no, es decir, el sudor y el enrojecimiento es asim\u00e9trico, por eso este s\u00edndrome se denomina de arlequ\u00edn. Debido a todo esto, es muy caracter\u00edstico de estos pacientes que tengan una piel muy gruesa, bastante seca, de un color amarillento y profundamente agrietada como si fueran escamas o placas de un gran tama\u00f1o a lo largo de la piel que recubre todo su cuerpo.<\/p>\n

La fase m\u00e1s cr\u00edtica o grave de esta enfermedad se encuentra en el momento de despu\u00e9s del nacimiento, ya que las heridas producidas en la piel dejan al reci\u00e9n nacido muy expuesto sobre todo a las infecciones, provocadas por cualquier agente pat\u00f3geno. Los ni\u00f1os que nacen con esta rara enfermedad suelen ser prematuros, tienen los labios y p\u00e1rpados volteados o evertidos (eclabium y ectropi\u00f3n) debido a la tensi\u00f3n ejercida por la piel r\u00edgida circundante, lo que les dificulta alimentarse correctamente ya desde bien peque\u00f1os, adem\u00e1s de observarse un desarrollo incompleto de sus orejas (aplanadas), nariz (ancha) y dedos (deformados).<\/p>\n

Generalmente, los neonatos acaban falleciendo durante sus primeros d\u00edas de vida por culpa de algunas infecciones o de la fuerte deshidrataci\u00f3n que sufren o a causa de otros tipos de complicaciones asociadas a ellos. Diagnosticarles prenatalmente es una tarea muy dif\u00edcil de llevar a cabo, pero si se les llega a manejar de una manera adecuada podr\u00eda incrementarse en gran medida su nivel de supervivencia.<\/p>\n

EPIDEMIOLOG\u00cdA<\/u><\/strong> (3,5)<\/sub><\/p>\n

El grado de ocurrencia de la ictiosis de arlequ\u00edn o s\u00edndrome de arlequ\u00edn es muy bajo. Su incidencia oscila entre un caso por cada 500.000 a 1.000.000 personas en el mundo, lo que la hace una enfermedad extremadamente rara. Se han documentado algo m\u00e1s de 200 casos de este s\u00edndrome a nivel mundial.<\/p>\n

Entre los m\u00e1s de veinte tipos de ictiosis existentes, la ictiosis arlequ\u00edn es el m\u00e1s raro, agresivo y grave de todos ellos. Mientras que la ictiosis vulgar es la m\u00e1s extendida, present\u00e1ndose un caso por cada 300 nacimientos en el mundo.<\/p>\n

Aun no se han establecido factores causales geogr\u00e1ficos que determinen alguna variaci\u00f3n en la incidencia de esta enfermedad. Sin embargo, los estudios epidemiol\u00f3gicos han arrojado un leve aumento de la incidencia en pa\u00edses como M\u00e9xico o Egipto, y se ha asociado una mayor ocurrencia de esta rara enfermedad con regiones donde la consanguinidad es altamente frecuente.<\/p>\n

ETIOLOG\u00cdA<\/u><\/strong> (2,3,5,7,8)<\/sub><\/p>\n

Como principal causa del s\u00edndrome de arlequ\u00edn figura la mutaci\u00f3n autos\u00f3mica recesiva del gen ABCA12 que provoca que el transporte de l\u00edpidos en el cuerpo de estos pacientes se encuentre defectuoso, justo hace que exista una deficiencia en la prote\u00edna que se ubica en el estrato corneo de la piel (filagrina).<\/p>\n

Este estrato corneo es la capa m\u00e1s superficial de la epidermis y est\u00e1 conformado por c\u00e9lulas que se van desprendiendo paulatinamente en un proceso natural que ayuda a mantenerla en buen estado. Estas son una clase de c\u00e9lulas de tipo calloso que se han transformado en una prote\u00edna llamada queratina, y que se van descamando poco a poco de forma microsc\u00f3pica, esto es debido a un desequilibrio en el proceso de queratinizaci\u00f3n. Aunque estas son c\u00e9lulas muertas, tambi\u00e9n necesitan una correcta hidrataci\u00f3n para continuar su proceso de descamaci\u00f3n de forma apropiada.<\/p>\n

La prote\u00edna que se encuentra ubicada en el estrato corneo de la piel llamada filagrina junto con la queratina, est\u00e1n encargadas de la liberaci\u00f3n de amino\u00e1cidos osm\u00f3ticamente activos (gr\u00e1nulos lamelares), los cuales transportan l\u00edpidos para conseguir mantener la sana hidrataci\u00f3n de toda la piel. La deficiencia o falta de filagrina no permite que el proceso de descamaci\u00f3n de la piel se lleve a cabo de una manera usual, dando lugar a las caracter\u00edsticas escamas o placas, grietas y laceraciones que se evidencian en el cuerpo de estos pacientes.<\/p>\n

CL\u00cdNICA<\/u><\/strong> (2-7)<\/sub><\/p>\n

Al nacer un beb\u00e9 con s\u00edndrome de arlequ\u00edn, la sintomatolog\u00eda se detecta de inmediato. La piel del neonato se caracteriza por la presencia de grandes escamas o placas, duras, gruesas e inflexibles, de un color amarillento y un aspecto querat\u00f3sico. \u00c9stas se encuentran divididas por unas fisuras profundas y enrojecidas que llegan a lo m\u00e1s profundo de la piel, la dermis. Estas fisuras o cortes de la piel est\u00e1n presentes en todo el cuerpo del paciente, aunque especialmente, suelen ubicarse en gran medida en las \u00e1reas donde la flexi\u00f3n anat\u00f3mica del cuerpo produce el quiebre de \u00e9sta, como son las zonas del cuello, cintura e ingles.<\/p>\n

La nariz, orejas y dedos aparecen rudimentarios y atrofiados y presentan microcefalia. Los orificios en la piel como la boca, ojos y ano se observan dr\u00e1sticamente extendidos debido a la tensi\u00f3n que producen las placas adyacentes carentes de elasticidad. Esta tracci\u00f3n desfigura notablemente los p\u00e1rpados, haciendo que presenten su cara interior (ectropi\u00f3n), es decir que se presentan evertidos, y lo mismo pasa con sus labios (eclabium). La imposibilidad de cerrar la boca les impide la succi\u00f3n necesaria para alimentarse por lo que sufrir\u00e1n de malnutrici\u00f3n e insuficiencia de tipo renal. La condici\u00f3n de su piel los hace muy tendientes a padecer alteraciones en su temperatura corporal, a la deshidrataci\u00f3n y a desarrollar infecciones provocadas por cualquier agente pat\u00f3geno.<\/p>\n

Los beb\u00e9s nacidos con s\u00edndrome de arlequ\u00edn nacen de una forma prematura y necesitan urgentemente cuidados intensivos muy especializados, ya que aparte de todo lo anterior, sufrir\u00e1n insuficiencia respiratoria a causa de la rigidez de la piel ya que les dificultar\u00e1 severamente la expansi\u00f3n tor\u00e1cica para la respiraci\u00f3n.<\/p>\n

Pero si estos beb\u00e9s llegan a conseguir sobrepasar esta etapa cr\u00edtica de su post-nacimiento y por tanto sobrevivir a ella, esas grandes placas u escamas nombradas anteriormente se ir\u00e1n desprendiendo de su cuerpo con el paso de varias semanas y los s\u00edntomas principales de la enfermedad ser\u00e1n una eritrodermia grave acompa\u00f1ada de una fuerte descamaci\u00f3n cut\u00e1nea, ectropi\u00f3n mantenido, queratodermia palmo-plantar, retraso en el crecimiento y baja estatura, orejas y dedos deformados y alopecia.<\/p>\n

DIAGN\u00d3STICO<\/u><\/strong> (3,5-8)<\/sub><\/p>\n

Llevar a cabo prenatalmente el diagn\u00f3stico de esta rara enfermedad sigue siendo bastante complicado en nuestro medio, aunque es factible a la vez y es muy importante para conseguir hallarla de la forma m\u00e1s tempranamente que se pueda. Se debe realizar s\u00ed o s\u00ed en caso de poseer antecedentes familiares de ictiosis, ya que \u00e9sta es una enfermedad hereditaria, y el rango de reincidencia se ubica en torno al 25% (en uno de cada cuatro casos el siguiente ni\u00f1o nace con la afecci\u00f3n descrita).<\/p>\n

Se deber\u00eda obtener la historia familiar del paciente en busca de la presencia de alg\u00fan otro trastorno dermatol\u00f3gico en la familia y la consanguinidad entre ambos padres. Se realiza a trav\u00e9s de una peque\u00f1a incisi\u00f3n abdominal, en la matriz se extrae l\u00edquido amni\u00f3tico (amniocentesis) para la realizaci\u00f3n de la prueba de ADN. Tambi\u00e9n, se puede realizar una extracci\u00f3n de vellosidades cori\u00f3nicas del cuello uterino, donde se puede hallar tejido fetal para el estudio. Por otra parte, una ecograf\u00eda (ultrasonograf\u00eda tridimensional) tambi\u00e9n puede revelar, aunque de manera no concluyente, la fisonom\u00eda caracter\u00edstica en un feto con esta afecci\u00f3n.<\/p>\n

Tras el nacimiento, una biopsia del tejido revelar\u00eda una marcada queratosis en \u00e9l, sin embargo, la gran evidencia del cuadro cl\u00ednico hace totalmente innecesario este tipo de estudio. Un an\u00e1lisis gen\u00e9tico secuencial mostrar\u00eda una alteraci\u00f3n en la codificaci\u00f3n del gen ABCA12 y se podr\u00eda llegar a ubicar las mutaciones espec\u00edficas que provocan que se origine esta rara enfermedad.<\/p>\n

Por otra parte, ser\u00eda importante realizar tambi\u00e9n un correcto diagn\u00f3stico diferencial entre este tipo de s\u00edndrome y otros de semejante cl\u00ednica, como pudiera ser el del beb\u00e9 colodi\u00f3n, el cual se trata de otra ictiosis, pero menos grave que la de arlequ\u00edn.<\/p>\n

TRATAMIENTO<\/u><\/strong> (2-4,6-8)<\/sub><\/p>\n

Esta rara enfermedad actualmente no tiene cura, su tratamiento es exclusivamente cl\u00ednico o sintom\u00e1tico. El neonato requerir\u00e1 de cuidados intensivos especiales basados en el uso de m\u00faltiples tratamientos (enfoque multidisciplinario), especialmente durante el transcurso del primer a\u00f1o de su vida. Dentro del manejo inicial de estos pacientes se debe extremar en gran medida la higiene para evitar la sobreinfecci\u00f3n y ayudarle a la eliminaci\u00f3n de gran parte de las escamas de su piel, aportarles calor h\u00famedo dentro de la incubadora en la que estar\u00e1n metidos y controlar rigurosamente su balance hidroelectrol\u00edtico, pero asegur\u00e1ndoles una alta aportaci\u00f3n de l\u00edquidos con el fin de evitar su deshidrataci\u00f3n por las diversas p\u00e9rdidas transepid\u00e9rmicas que sufren.<\/p>\n

Para facilitar la adecuada alimentaci\u00f3n del beb\u00e9 y que no sufra de malnutrici\u00f3n con lo que eso conlleva, probablemente haya que practicarle percut\u00e1neamente una incisi\u00f3n abdominal para colocarle una gastrostom\u00eda, introduci\u00e9ndole de esta manera en el interior del est\u00f3mago una sonda a trav\u00e9s de la piel del abdomen. Aunque hay que tener muy presente y respetar la limitaci\u00f3n al m\u00e1ximo de todo procedimiento invasivo que se le haya que realizar al paciente para evitar as\u00ed la aparici\u00f3n de problemas infecciosos secundarios innecesarios.<\/p>\n

A los beb\u00e9s con ictiosis de arlequ\u00edn se les debe de ba\u00f1ar lo menos posible. De hacerlo, han de evitarse jabones y productos qu\u00edmicos con efecto antis\u00e9ptico o antibacterial, ya que su piel absorbe todas las sustancias que la toquen con mucha facilidad y esto pudiera dar lugar a graves intoxicaciones por sobredosis. Despu\u00e9s del ba\u00f1o es indispensable impregnarle de productos emolientes o hidratantes y queratol\u00edticos (urea, \u00e1cido l\u00e1ctico, aceites vegetales y minerales, vaselina, parafina\u2026), haci\u00e9ndose antes de que la piel del paciente se seque completamente, ya que debe mantenerse una buena hidrataci\u00f3n de \u00e9sta. Adem\u00e1s, se les recomendar\u00e1 la administraci\u00f3n de retinoides t\u00f3picos ya que tienen conjuntamente acciones queratopl\u00e1sticas y queratol\u00edticas aunque sus desventajas son su acci\u00f3n irritante y su alto coste. La vitamina D y sus derivados tambi\u00e9n se recomiendan.<\/p>\n

Hoy en d\u00eda, en la gran mayor\u00eda de las ictiosis graves en las que no es posible llevar a cabo un buen control de ellas con los tratamientos t\u00f3picos disponibles, la administraci\u00f3n de retinoides orales (isotretino\u00edna, acitretino) es la \u00fanica medicaci\u00f3n utilizable para ello. Son medicaciones terat\u00f3genas y los principales efectos secundarios ser\u00edan el aumento de la sequedad de la piel y las mucosas, hiperlipemia, toxicidad hep\u00e1tica, miopat\u00eda, hipertensi\u00f3n intracraneal y calcificaciones.<\/p>\n

En los casos en los que se encuentra m\u00e1s avanzada la enfermedad, es posible llevar a cabo un tratamiento basado en la administraci\u00f3n de varias inyecciones de toxina botul\u00ednica o botox en \u00e1reas determinadas del cuerpo de los pacientes. Por otra parte, el paciente puede someterse a un procedimiento de tipo quir\u00fargico denominado simpatectom\u00eda contralateral, en el cual se llegan a seccionar o interrumpir las ramas o haces nerviosos responsables de la hiperhidrosis o sudoraci\u00f3n excesiva, as\u00ed como del enrojecimiento que les aparece. Este \u00faltimo tipo de tratamiento s\u00f3lo se aconseja si el paciente tiene un alto complejo de s\u00ed mismo o se siente muy inc\u00f3modo en su vida diaria con el padecimiento de los s\u00edntomas nombrados anteriormente, debido a que al ser un procedimiento quir\u00fargico como cualquier otro de ese tipo conlleva siempre una serie de varios riesgos.<\/p>\n

<\/p>\n

PRON\u00d3STICO<\/u><\/strong> (3-5,7)<\/sub><\/p>\n

El pron\u00f3stico vital de dicha patolog\u00eda es muy malo, ya que conlleva una morbilidad y mortalidad importante en nuestro medio debido a que la mayor parte, m\u00e1s del cincuenta por ciento de los beb\u00e9s que sufren de ictiosis o s\u00edndrome de arlequ\u00edn acabar\u00e1n falleciendo de una manera muy prematura tras pasar pocos d\u00edas o semanas de su nacimiento, a consecuencia del surgimiento de m\u00faltiples complicaciones de tipo secundario como podr\u00edan ser infecciones graves o sepsis dif\u00edcilmente tratables por la gran exposici\u00f3n que sufre su piel y tambi\u00e9n por una severa deshidrataci\u00f3n.<\/p>\n

Un porcentaje bajo de casos llega a sobrevivir al primer a\u00f1o su vida, incluso existen casos m\u00e1s excepcionales aun en los que hay pacientes que consiguen llegar a la etapa adolescente tras haber necesitado m\u00faltiples tratamientos especiales para ello. Este nivel de supervivencia que tienen algunos de los pacientes est\u00e1 en relaci\u00f3n con qu\u00e9 tipo de mutaciones del gen en cuesti\u00f3n posean, si se trata de una mutaci\u00f3n heterocig\u00f3tica es mucho m\u00e1s usual que sobrevivan que con una homocig\u00f3tica. Adem\u00e1s, ahora los avanzados cuidados intensivos neonatales que se desarrollan en las unidades especializadas para ello junto con un manejo adecuado de la piel de \u00e9stos, hace que muchos de los ni\u00f1os afectados puedan llegar a sobrevivir cada vez en mayor medida.<\/p>\n

Los que consiguen sobrevivir se encontrar\u00e1n dentro del rango normal de esperanza de vida de una persona que no padece dicha enfermedad. Aunque por otra parte s\u00ed podr\u00eda originarse en su cuerpo una enfermedad dermatol\u00f3gica severa junto con otra clase de complicaciones de tipo ocular como un ectropi\u00f3n mantenido, retraso en el crecimiento, diversas limitaciones en habilidades motoras y del comportamiento en lo que se refiere al mantenimiento de relaciones sociales.<\/p>\n

CONCLUSIONES<\/u><\/strong><\/p>\n

– La ictiosis de arlequ\u00edn o s\u00edndrome de arlequ\u00edn es una enfermedad dermatol\u00f3gica grave y cong\u00e9nita, de herencia de tipo autos\u00f3mica recesiva por lo que se debe aconsejar gen\u00e9ticamente y de una manera adecuada a las familias afectadas por ella, a la vez es muy importante poner en su conocimiento el alto riesgo que tiene de recurrencia, el cu\u00e1l es de aproximadamente de un 25% de los casos.<\/p>\n

– Esta enfermedad conlleva un alto grado de morbilidad y mortalidad en nuestro medio, sobre todo durante el transcurso de la etapa neonatal del paciente en cuesti\u00f3n. Ya que dicho neonato posee un alto riesgo de padecer severos desequilibrios en relaci\u00f3n a su temperatura corporal, tambi\u00e9n grandes limitaciones para una correcta alimentaci\u00f3n por lo que la malnutrici\u00f3n en estos pacientes no ser\u00eda un hallazgo raro de detectar, graves infecciones dif\u00edcilmente controlables y problemas respiratorios a causa de la tirantez de propia piel tor\u00e1cica y abdominal.<\/p>\n

– Actualmente, el tratamiento de esta enfermedad es en gran medida de tipo cl\u00ednico o sintom\u00e1tico. Sin embargo, los avances que est\u00e1n en curso en relaci\u00f3n a la investigaci\u00f3n en base al campo de conocimiento que tiene que ver con su etiolog\u00eda puede que alg\u00fan d\u00eda consigan llegar a reemplazar o resolver la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica causante de esta fatal enfermedad o sustituir en la piel de los pacientes que la sufren las prote\u00ednas deficientes que correspondan.<\/p>\n

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