{"id":54562,"date":"2020-02-26T10:50:20","date_gmt":"2020-02-26T09:50:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=54562"},"modified":"2020-02-26T10:50:20","modified_gmt":"2020-02-26T09:50:20","slug":"enfermedades-indiferenciadas-del-tejido-conectivo-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedades-indiferenciadas-del-tejido-conectivo-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo, a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo, a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo se definen por la existencia de signos y s\u00edntomas que evocan una enfermedad autoinmune sist\u00e9mica, pero no alcanzan a cumplir par\u00e1metros de clasificaci\u00f3n suficientes&#8230;<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Jos\u00e9 Alberto S\u00e1nchez Ortega. M\u00e9dico de Familia. Urgencias de Atenci\u00f3n Primaria. SCS<\/li>\n<li>Montserrat D\u00edaz May\u00e1n. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Diego Fernando Tovar Echeverri. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Dorirossis Santana Castillo. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Patricia Peteiro \u00c1lvarez. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Ander Vega Zubiaur. Residente de MFYC Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Daniela Gonz\u00e1lez Armas. Residente de MFYC Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave:<\/strong> Enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo, enfermedad autoinmune, anticuerpos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Key words:<\/strong> Undifferentiated\u00a0connective\u00a0tissue diseases, autoimmune disease, antibodies.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo se definen por la existencia de signos y s\u00edntomas que evocan una enfermedad autoinmune sist\u00e9mica, pero no alcanzan a cumplir par\u00e1metros de clasificaci\u00f3n suficientes para incluirse en alguna de las enfermedades del tejido conectivo cl\u00e1sicas. Los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes de estas enfermedades son las artralgias, mialgias, el fen\u00f3meno de Raynaud, la artritis, los s\u00edntomas de tipo <em>sicca ( sequedad de boca y ojos) y la fatiga. Existe<\/em> una cierta vinculaci\u00f3n, en algunos casos, entre las enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo y la neumon\u00eda intersticial no espec\u00edfica idiop\u00e1tica. <em>Para llegar al diagn\u00f3stico, <\/em>se deben efectuar pruebas de inmunolog\u00eda con anticuerpos, al comienzo, y se repiten cada cierto periodo, dependiendo de la evoluci\u00f3n del paciente, para valorar el patr\u00f3n de enfermedad y para efectuar el diagn\u00f3stico diferencial con las enfermedades autoinmunes sist\u00e9micas ya conocidas. Se pueden realizar otras pruebas diagn\u00f3sticas dependiendo de los s\u00edntomas cl\u00ednicos del paciente, tomograf\u00eda computarizada, ecograf\u00eda, biopsias, electromiograma, etc. El tratamiento depender\u00e1 del tipo de enfermedad, su gravedad y los s\u00edntomas que se presenten, y pueden incluir antiinflamatorios no esteroideos (AINE), corticoides, f\u00e1rmacos inmunosupresores, entre otros.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Undifferentiated connective tissue diseases are characterized by the existence of signs and symptoms that evoke a systemic autoimmune disease, but fail to meet sufficient classification parameters to be included in any of the classic connective tissue diseases. The most frequent symptoms of these diseases are arthralgia, myalgia, Raynaud&#8217;s phenomenon, arthritis, symptoms of the sicca type (dry mouth and eyes) and fatigue. There is a certain link, in some cases, between undifferentiated connective tissue diseases and idiopathic non-specific interstitial pneumonia. To arrive at the diagnosis, immunology tests must be carried out with antibodies, at the beginning, and repeated every certain period, depending on the evolution of the patient, to assess the disease pattern and to make the differential diagnosis with systemic autoimmune diseases already known. Other tests may be performed depending on the patient&#8217;s clinical symptoms, computed tomography, ultrasound, biopsies, electromyogram, etc. Treatment will depend on the type of disease, its severity and the symptoms that occur, and may include nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), corticosteroids, immunosuppressive drugs, among others.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Descripci\u00f3n del caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mujer de 42 a\u00f1os, que acude a consulta de Reumatolog\u00eda, derivado por su m\u00e9dico de Atenci\u00f3n Primaria, por cuadro de dos a\u00f1os de evoluci\u00f3n, consistente en artromialgias de predominio en manos y pies, y episodios de oligoartritis (rodillas, mu\u00f1ecas). Adem\u00e1s refiere adelgazamiento, con p\u00e9rdida de masa muscular, as\u00ed como de tejido adiposo, en EEII y en \u00a0ambas manos. Refiere sensaci\u00f3n de tirantez en la piel de la cara, EEII y manos. Presenta astenia sin clara p\u00e9rdida de peso. Refiere importante cl\u00ednica de s\u00edndrome seco ocular y bucal. Niega Raynaud. No fotosensibilidad. No fiebre, no cl\u00ednica respiratoria ni urinaria. No p\u00e9rdida de fuerza ni sensibilidad. <u>Antecedentes personales<\/u>: 4 abortos en primer trimestre. Hernia discal cervical (discectom\u00eda C5-C6) y lumboci\u00e1tica S1 cr\u00f3nica. S\u00edndrome del t\u00fanel tarsiano. Tendinopat\u00eda del supraespinoso calcificante. S\u00edndrome subacromial bilateral. Displasia de hombro derecho. S\u00edndrome adaptativo. IQ: colecistectom\u00eda por colecistitis cr\u00f3nica y colelitiasis. Tratamiento cr\u00f3nico: AmitriptiIina, alprazolam.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Exploraci\u00f3n y pruebas complementarias<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>A: 100\/70. FC: 67 lpm. Afebril. Sat02: 99%. Normohidratada, normoperfundida, normocoloreada. Cabeza y cuello: No ingurgitaci\u00f3n yugular, no adenopat\u00edas.<\/li>\n<li>ACP: Normal. Abdomen: Sin alteraciones. EEII: No edemas ni signos de TVP, pulsos pedios presentes y sim\u00e9tricos.<\/li>\n<li>M\u00fasculo-esquel\u00e9tico: <u>EESS<\/u>: piel esclerodermiforme en zona distal de los dedos de las manos. Discreta tumefacci\u00f3n y dolor a la palpaci\u00f3n y flexoextensi\u00f3n de mu\u00f1ecas, bilateralmente. Discreta tumefacci\u00f3n de MCF bilaterales, con actitud en flexo de IFP de a\u00f1os de evoluci\u00f3n. <u>EEII<\/u>: atrofia de musculatura distal, piel esclerodermiforme en dorso de pies.<\/li>\n<li><u>Hemograma<\/u>: Normal. VSG: 11<\/li>\n<li><u>Bioqu\u00edmica<\/u>: Normal. PCR: menor de 0,1.<\/li>\n<li><u>Inmunolog\u00eda<\/u>: Factor Reumatoide normal, C3 y C4 normales, Ac anti-nucleares negativo, Ac anti-Scl-70 negativo, y resto de anticuerpos negativos. Durante el seguimiento posterior la paciente present\u00f3 en una ocasion determinaci\u00f3n positiva para Ac anti-beta 2 glicoproteina IgM a titulo medio y Ac anticardiolipina a titulo bajo.<\/li>\n<li>En la evoluci\u00f3n posterior, se observa hipergamaglobulinemia con niveles de IgG4 normales. Sin embargo, se debe tener en cuenta que ha estado con inmnunoglobulinas cada dos meses (\u00faltima dosis, un mes antes de de la realizaci\u00f3n de anal\u00edtica).<\/li>\n<li><u>TAC tor\u00e1cico<\/u>: Es\u00f3fago de calibre normal, no hallazgos patol\u00f3gicos en par\u00e9nquima pulmonar, no derrame pleural ni peric\u00e1rdico.<\/li>\n<li><u>Tr\u00e1nsito gastroduodenal<\/u>: El es\u00f3fago presenta calibre y longitud normal con una disminuci\u00f3n difusa de su motilidad. Hernia de hiato esof\u00e1gica.<\/li>\n<li><u>PFR<\/u>: Espirometr\u00eda: Obstrucci\u00f3n incipiente al flujo a\u00e9reo. Prueba de broncodilataci\u00f3n: No significativa. Difusi\u00f3n normal. Sat02 normal.<\/li>\n<li><u>Capilaroscopia<\/u>: Dilataciones capilares aisladas, tortuosidades simples de forma generalizada. La capilaroscopia no es espec\u00edfica de ninguna enfermedad reum\u00e1tica o vascular. Por el patr\u00f3n corresponde a una conectivopat\u00eda sin datos de esclerodermia en la actualidad.<\/li>\n<li><u>Prueba de provocaci\u00f3n de Raynaud<\/u>: Negativa.<\/li>\n<li><u>Biopsia cut\u00e1nea<\/u>: Fibrosis d\u00e9rmica profunda compatible con morfea..<\/li>\n<li><u>PET<\/u>: No se observan incrementos en la captaci\u00f3n de los grandes vasos que sea sugestivo de vasculitis de grandes vasos. No se observan datos de actividad patol\u00f3gica en la regi\u00f3n abdominal. Como hallazgo significativo se observa una captaci\u00f3n sim\u00e9trica muscular ocular bilateral, afectando probablemente a ambos rectos internos y ambos rectos inferiores, de la que recomendamos valoraci\u00f3n en contexto cl\u00ednico. Discreto patr\u00f3n heterog\u00e9neo en la distribuci\u00f3n del radiotrazador en la columna vertebral, en probable relaci\u00f3n a cambios secundarios a tratamientos previos recibidos por la paciente. No se observan cambios sugestivos de procesos inflamatorios severos en las grandes articulaciones de hombros y rodillas. No otras alteraciones.<\/li>\n<li><u>RMN de \u00f3rbitas<\/u>: No demostr\u00f3 presencia de pseudotumor orbitario ni de otra patolog\u00eda orbitaria.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la evoluci\u00f3n, la paciente ha sido remitida a diferentes especialidades sin llegarse a un diagn\u00f3stico preciso (Reumatolog\u00eda, Neurolog\u00eda, Medicina Interna, Ginecolog\u00eda, Unidad del dolor, Alergolog\u00eda, Dermatolog\u00eda).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Impresi\u00f3n diagn\u00f3stica<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Conectivopat\u00eda no filiada con afectaci\u00f3n cut\u00e1nea predominante y hallazgos histol\u00f3gicos de morfea. Posible IgG4 asociado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tratamiento<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ha sido tratada con corticoides, inmnunoglobulinas, hidroxicloroquina y metotrexato. Dada la mala evoluci\u00f3n con fallo a terapias previas, se decide iniciar tratamiento con anti-CD20 rituximab, indicado en conectivopat\u00edas y tambi\u00e9n en s\u00edndrome IgG4 refractario a terapia convencional. Puesto que la paciente ha mejorado parcialmente desde la instauraci\u00f3n con rituximab, se sigue con dicho tratamiento, con ciclos cada 5 meses. La paciente continua con seguimientos peri\u00f3dicos por Reumatolog\u00eda y Dermatolog\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ENFERMEDADES INDIFERENCIADAS DEL TEJIDO CONECTIVO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo se definen por la existencia de signos y s\u00edntomas que evocan una enfermedad autoinmune sist\u00e9mica, pero no alcanzan a cumplir par\u00e1metros de clasificaci\u00f3n suficientes para incluirse en alguna de las enfermedades del tejido conectivo cl\u00e1sicas, como la artritis reumatoide, el <em>lupus<\/em> eritematoso sist\u00e9mico, el s\u00edndrome de Sj\u00f6gren, entre otras <sup>1, 3, 4<\/sup>. Alrededor del 10% de los casos que muestran un car\u00e1cter indiferenciado, progresan en el primer a\u00f1o de observaci\u00f3n a una enfermedad del tejido conectivo ya definida, con sus criterios de clasificaci\u00f3n. A\u00fan as\u00ed, sobre el 75 % de los casos conservan un desarrollo cl\u00ednico indiferenciado <sup>2, 3<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Cl\u00ednica<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes de las enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo son las artralgias, mialgias, el fen\u00f3meno de Raynaud, la artritis, los s\u00edntomas de tipo <em>sicca ( sequedad de boca y ojos) y la fatiga. Otras manifestaciones cl\u00ednicas menos habituales son la <\/em>urticaria, \u00falceras en las mucosas, erupciones cut\u00e1neas, fotosensibilidad, tiroiditis, etc <sup>5<\/sup>. El fen\u00f3meno de Raynaud puede aparecer de forma precoz en el 10 % de los pacientes con enfermedad reum\u00e1tica sist\u00e9mica, pero s\u00f3lo una tercera parte de los mismos evoluciona hacia una enfermedad indiferenciada del tejido conectivo <sup>6<\/sup>. El 20% de los casos de la enfermedad estar\u00e1 afectado de forma pulmonar, y hay una cierta vinculaci\u00f3n con la neumon\u00eda intersticial no espec\u00edfica idiop\u00e1tica. La American Thoracic Society, en una ordenaci\u00f3n actual de la enfermedad pulmonar intersticial, ha diferenciado la neumonitis intersticial habitual de la neumon\u00eda intersticial no espec\u00edfica idiop\u00e1tica. La primera cursa con fibrosis marcada sin infiltrado celular relevante en la biopsia y con un patr\u00f3n reticular, a diferencia de la neumon\u00eda intersticial no espec\u00edfica idiop\u00e1tica, que muestra un patr\u00f3n uniforme de infiltrado celular o fibrosis en la biopsia, reticular, con bronquiectasias por tracci\u00f3n, con opacidad de vidrio esmerilado en la tomograf\u00eda computarizada y con buen pron\u00f3stico ( responde positivamente a los corticoides) <sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se deben efectuar pruebas de inmunolog\u00eda con anticuerpos, al comienzo, y se repiten cada cierto tiempo, dependiendo de la evoluci\u00f3n del paciente, para valorar el patr\u00f3n de la enfermedad y para efectuar el diagn\u00f3stico diferencial con las enfermedades autoinmunes sist\u00e9micas ya conocidas <sup>5<\/sup>. El 80 % de los casos con enfermedad indiferenciada del tejido conectivo poseen una sola especificidad de autoanticuerpos, m\u00e1s frecuentemente anti-SSA\/Ro y anticuerpos anti-RNP, a la vez que el 20% tienen serolog\u00eda negativa <sup>7<\/sup>. Se pueden realizar otras pruebas dependiendo de los s\u00edntomas cl\u00ednicos del paciente. La tomograf\u00eda computarizada tor\u00e1cica resulta de utilidad para el diagn\u00f3stico de la neumon\u00eda intersticial no espec\u00edfica idiop\u00e1tica. El electromiograma puede ayudar en casos con mialgias o con elevaci\u00f3n de creatina quinasa. La ecograf\u00eda y la resonancia magn\u00e9tica en pacientes con alteraci\u00f3n de las articulaciones. Las biopsias se efect\u00faan cuando se observen anomal\u00edas determinadas y se pueda conseguir un diagn\u00f3stico con la realizaci\u00f3n de la misma, como la biopsia de piel en posibles casos de vasculitis, esclerodermia, dermatomiositis,&#8230;., la biopsia de gl\u00e1ndula salival menor si se valora un posible s\u00edndrome de Sjogren, biopsia de ganglios linf\u00e1ticos en los casos de linfadenopat\u00eda cl\u00ednicamente significativa (para excluir sarcoidosis, linfomas, etc), biopsia muscular cuando el electromiograma est\u00e1 alterado y haya elevaci\u00f3n de la creatina quinasa, entre otras <sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tratamiento<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Depender\u00e1 del tipo de enfermedad, su gravedad y los s\u00edntomas que se presenten. En los casos de artralgias y artritis (sin sinovitis significativa), los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) pueden ser adecuados. En pacientes con dolores persistentes, artritis franca (con sinovitis importante), puede ser necesario a\u00f1adir corticoides, antipal\u00fadicos (cloroquina o hidroxicloroquina) o inmunosupresores m\u00e1s potentes, metotrexato, etc). Los casos con miositis pueden precisar corticoides o tratamiento con inmunosupresores. La neumon\u00eda intersticial no espec\u00edfica idiop\u00e1tica, en los pacientes con enfermedad de bajo grado puede realizarse observaci\u00f3n sin tratamiento, o puede precisar del empleo de corticoides. La fatiga y los s\u00edntomas constitucionales pueden mejorar con los antipal\u00fadicos, as\u00ed como con esteroides o inmunosupresores. El fen\u00f3meno de Raynaud\u00a0 leve puede mejorar con protecci\u00f3n para el fr\u00edo, en las manos y en los pies, y en los casos con cl\u00ednica m\u00e1s importante (dolor, fisuras del pulpejo de los dedos o \u00falceras) se suelen tratar con dosis bajas de AAS junto con un bloqueante del calcio (nifedipino). Los s\u00edntomas de sequedad de boca pueden aliviarse con saliva artificial o pilocarpina, y para la sequedad ocular se suelen emplear lubricantes, gotas oculares de ciclosporina, entre otros. En los pacientes con pocos s\u00edntomas o leves, con escasa elevaci\u00f3n de creatina quinasa, puede realizarse seguimiento mediante observaci\u00f3n, sin necesidad de tratamiento <sup>5<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Doria A, Mosca M, Gambari PF, Bombardieri S. Defining unclassifiable connective tissue diseases: incomplete, undifferentiated, or both. J Rheumatol. 2005;32(2):213-15.<\/li>\n<li>Mosca M, Tani C, Neri C, Baldini C, Bombardieri S. Undifferentiated connective tissue diseases (UCTD). Autoimmun Rev. 2006;6(1):1-4.<\/li>\n<li>Lina Mar\u00eda Saldarriaga Rivera, Luis Alberto Delgado Quiroz, Blanca Elena R\u00edos Gomes Bica. Enfermedad Indiferenciada del Tejido Conectivo asociada a deficiencia de IgG2 e IgG4. Rev Cuba Reumatol vol.16 no.1 La Habana ene.-abr. 2014.<\/li>\n<\/ol>\n<ol start=\"4\">\n<li style=\"text-align: justify;\">Antunes M, Scir\u00e8 CA, Talarico R, Alexander T, Avcin T, Belocchi C, Doria A, Franceschini F, Galetti I, Govoni M, Hachulla E, Launay D, Lepri G, Macieira C, Matucci-Cerinic M, Montecucco CM, Moraes-Fontes MF, Mouthon L, Paolino S, Ramoni V, Tani C, Tas SW, Tincani A, Van Vollenhoven R, Zen M, Fonseca J, Bombardieri S, Fonseca JE, Schneider M, Smith V, Cutolo M, Mosca M, Beretta L. Undifferentiated connective tissue disease: state of the art on clinical practice guidelines. RMD Open. 2019 Feb 26;4(Suppl 1).<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">https:\/\/www.rheumatologyadvisor.com\/home\/decision-support-in-medicine\/rheumatology\/undifferentiated-connective-tissue-disease\/<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Kallenberg CG. Early detection of connective tissue disease in patients with Raynaud&#8217;s phenomenon. Rheum Dis Clin North Am. 1990;16(1):11-30.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Kay RA, Wood KJ, Bernstein RM, Holtand PJL, Humphrey RSH. An IgG subclass imbalance in connective tissue disease. Ann Rheum Dis. 1988;47(7):536-38.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo, a prop\u00f3sito de un caso Las enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo se definen por la existencia de signos y s\u00edntomas que evocan una enfermedad autoinmune sist\u00e9mica, pero no alcanzan a cumplir par\u00e1metros de clasificaci\u00f3n suficientes&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[126],"tags":[1586,7876,12650],"class_list":["post-54562","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medicina-familiar-atencion-primaria","tag-anticuerpos","tag-enfermedad-autoinmune","tag-enfermedades-indiferenciadas-del-tejido-conectivo","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO 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