{"id":54609,"date":"2020-02-27T09:49:30","date_gmt":"2020-02-27T08:49:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=54609"},"modified":"2020-02-27T09:49:30","modified_gmt":"2020-02-27T08:49:30","slug":"torsion-testicular-en-lactante-con-sindrome-de-klinefelter-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/torsion-testicular-en-lactante-con-sindrome-de-klinefelter-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Torsi\u00f3n testicular en lactante con s\u00edndrome de Klinefelter. A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Torsi\u00f3n testicular en lactante con s\u00edndrome de Klinefelter. A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

Presentamos un caso de lactante\u00a0con\u00a0reciente diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Klinefelter\u00a0con torsi\u00f3n\u00a0testicular de test\u00edculo no descendido. La torsi\u00f3n testicular es una patolog\u00eda t\u00edpica de ni\u00f1os y es la causa de dolor testicular agudo m\u00e1s frecuente en esta edad.<\/p>\n

AUTORES<\/strong><\/p>\n

Alvaro Boria Alegre. FEA Radiodiagn\u00f3stico. Lugar de trabajo:\u00a0\u00a0Hospital San Jorge, Huesca (Primer autor)<\/p>\n

Luis Sope\u00f1a Sanz. FEA Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica. M\u00e1ster Internacional de Oncolog\u00eda Cl\u00ednica. M\u00e1ster en Radiocirug\u00eda y Radioterapia Estereot\u00e1xica. M\u00e1ster en Oncolog\u00eda Intervencionista. Lugar de trabajo:\u00a0HCU Lozano Blesa, Zaragoza<\/p>\n

Alejandro Barranco L\u00f3pez. FEA Radiof\u00edsica Hospitalaria. PhD\u00a0en F\u00edsica, MSc\u00a0en Astrof\u00edsica, F\u00edsica de part\u00edculas y Cosmolog\u00eda.\u00a0Lugar de trabajo:\u00a0\u00a0HCU Lozano Blesa, Zaragoza<\/p>\n

Daniel Nogueira Souto. MIR Medicina nuclear.\u00a0Lugar de trabajo:\u00a0\u00a0HCU Lozano Blesa, Zaragoza<\/p>\n

ETIQUETAS: S\u00edndrome de Klinefelter, torsi\u00f3n testicular, criptorquidia, lactante<\/p>\n

KEYWORDS: Klinefelter syndrome, testicular torsion, cryptorchidism, infant<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

Presentamos un caso de lactante\u00a0con\u00a0reciente diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Klinefelter\u00a0con torsi\u00f3n\u00a0testicular de test\u00edculo no descendido. La torsi\u00f3n testicular es una patolog\u00eda t\u00edpica de ni\u00f1os y es la causa de dolor testicular agudo m\u00e1s frecuente en esta edad. Dentro de las causas de dolor testicular agudo resulta la m\u00e1s importante a detectar con rapidez dada la necesidad de un tratamiento precoz para preservar la viabilidad y la funci\u00f3n testicular. La viabilidad testicular va a depender de dos factores principales: La duraci\u00f3n de la isquemia y el grado de torsi\u00f3n. En cuanto a la duraci\u00f3n del tiempo de isquemia se estima que los test\u00edculos que se traten en las 5-6 primeras horas desde el inicio del dolor ser\u00e1n viables en la gran mayor\u00eda de los casos (>80%). Este porcentaje descender\u00e1 hasta el 70% si se act\u00faa entre la 6-12 horas siguientes y disminuir\u00e1 dr\u00e1sticamente hasta valores inferiores del 20% si la operaci\u00f3n se demora m\u00e1s de 12 horas. En cuanto al grado de torsi\u00f3n este puede variar desde 180\u00ba a m\u00e1s de 720\u00ba. Para que se ocasione una oclusi\u00f3n arterial completa se necesita como m\u00ednimo una torsi\u00f3n de 540\u00ba del cord\u00f3n.<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

We present a case of an infant with recent diagnosis of Klinefelter syndrome with testicular torsion of undescended testis. Testicular torsion is a typical pathology of children and is the most frequent cause of acute testicular pain at this age. Among the causes of acute testicular pain is the most important to detect quickly due to the need for early treatment to preserve viability and testicular function. Testicular viability will depend on two main factors: The duration of ischemia and the degree of torsion. Regarding the duration of the ischemia time, it is estimated that the testicles treated in the first 5-6 hours after the onset of pain will be viable in the vast majority of cases (> 80%). This percentage will fall to 70% if it is operated between the next 6-12 hours and will decrease drastically to values \u200b\u200bbelow 20% if the operation is delayed more than 12 hours. As for the degree of torsion this can vary from 180\u00ba to more than 720\u00ba. For a complete arterial occlusion to occur, at least a torsion of 540\u00ba of the cord is required.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N. GENERALIDADES EN S\u00cdNDROME DE KLINEFELTER<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Klinefelter es la enfermedad gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan en hombres con una incidencia de uno de cada 1000 varones nacidos.\u00a0Se caracteriza por una aneuploid\u00eda de los cromosomas sexuales\u00a0con presencia de un cromosoma X extra. En el s\u00edndrome de Klinefelter el hombre\u00a0contar\u00e1 con al menos un cromosoma X de m\u00e1s (el m\u00e1s frecuente\u00a0cariotipo 47XXY, aunque tambi\u00e9n existen\u00a0variables tipo mosaico cromos\u00f3mico 48 XXXY, 49XXXXY).\u00a0Fenot\u00edpicamente\u00a0son individuos altos y delgados con extremidades largas.\u00a0No obstante, dada la gran variabilidad cl\u00ednica y ausencia de s\u00edntomas el diagn\u00f3stico puede retrasarse hasta la pubertad o edad adulta.\u00a0De hecho, \u00fanicamente el 10% se diagnostican antes de la pubertad, momento en el que se alteran los an\u00e1lisis hormonales y la funci\u00f3n endocrinol\u00f3gica que permanece en valores normales hasta entonces. Las principales caracter\u00edsticas sindr\u00f3micas resultan del desarrollo anormal sexual, destacando el hipogonadismo\u00a0hipergonadotr\u00f3pico, ginecomastia, criptorquidia, atrofia testicular y la infertilidad, as\u00ed como problemas de aprendizaje o trastornos del lenguaje<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N. GENERALIDADES EN EL DOLOR ESCROTAL DE INICIO AGUDO<\/strong><\/p>\n

La epididimitis es la causa global m\u00e1s frecuente de dolor testicular agudo, excluyendo la franja de edad prepuberal. Se da principalmente en varones de mediana de edad (40-50 a\u00f1os). La epididimitis puede ser secundaria a una infecci\u00f3n del tracto urinario, a un traumatismo o por diseminaci\u00f3n hemat\u00f3gena por infecci\u00f3n a distancia. Cl\u00ednicamente destaca como un dolor testicular que ir\u00e1 en aumento y de inicio insidioso. Ecogr\u00e1ficamente destaca el aumento de tama\u00f1o y grosor del epid\u00eddimo, que generalmente se inicia a nivel de la cola del epid\u00eddimo para progresar posteriormente hacia el resto del epid\u00eddimo). Resulta llamativa tambi\u00e9n la alteraci\u00f3n en cuanto a la ecogenicidad parenquimatosa, encontrando un epid\u00eddimo hipoecoico y heterog\u00e9neo por la presencia de hemorragia y edema. Tambi\u00e9n es llamativo las alteraciones en el registro Doppler, en el cual el epid\u00eddimo afectado presentar\u00e1 un mayor componente de hipervascularizaci\u00f3n respecto al contralateral. Otros hallazgos secundarios pero menos espec\u00edficos son la presencia de un hidrocele reactivo y engrosamiento de cubiertas escrotales y de la piel.<\/p>\n

En algunos casos se va a producir la extensi\u00f3n por contig\u00fcidad hacia el test\u00edculo condicionando lo que se denomina una orquiepididimitis. La infecci\u00f3n aislada del test\u00edculo (orquitis) sin afectaci\u00f3n del epid\u00eddimo es infrecuente y se asocia a pacientes con infecciones con paperas o SIDA. En este caso solo observamos alteraciones ecogr\u00e1ficas en el seno del test\u00edculo tales como aumento del tama\u00f1o testicular, aumento de su vascularizaci\u00f3n y alteraciones ecog\u00e9nicas en el par\u00e9nquima. En ocasiones tendremos dificultades para distinguir lesiones inflamatorias-infecciosas de aspecto focal\/nodular con tumores testiculares. En estos casos es obligatorio el seguimiento ecogr\u00e1fico hasta su completa resoluci\u00f3n tras el tratamiento m\u00e9dico.<\/p>\n

La orquiepididimitis por tanto s\u00ed que resultar\u00e1 m\u00e1s frecuente, y de hecho se estima que hasta un tercio de las epididimitis afectar\u00e1n por contig\u00fcidad al propio teste. Adem\u00e1s de las caracter\u00edsticas ecogr\u00e1ficas propias de la epididimitis, observamos un aumento de la vascularizaci\u00f3n sangu\u00ednea no s\u00f3lo en el epid\u00eddimo sino tambi\u00e9n en el test\u00edculo. Si el proceso inflamatorio se complica y agrava podemos encontrarnos con una serie de complicaciones tales como infartos, absesos o pioceles.<\/p>\n

Los infartos pueden ocasionarse por aumento de presi\u00f3n secundario al edema (infarto venoso) con zonas hemorr\u00e1gicas. Ecogr\u00e1ficamente destacan \u00e1reas hiperecog\u00e9nicas inicialmente que seg\u00fan el momento y grado de hemorragia cambiar\u00e1n hacia zonas m\u00e1s hipoecog\u00e9nicas. Los infartos arteriales se dar\u00e1n cuando exista compromiso vascular y observaremos lesiones hipoecoicas y triangulares con v\u00e9rtice hacia el mediastino y ausencia de flujo Doppler diast\u00f3lico (\u00e1rea infartada). Los abscesos intraepididimales se visualizan como \u00e1reas hipoecoicas irregulares intratesticulares con presencia de ecos internos. Los abscesos intratesticulares por el contario tienen una presentaci\u00f3n m\u00e1s variable y ecogr\u00e1ficamente pueden presentarse desde lesiones qu\u00edsticas complejas irregulares hasta lesiones s\u00f3lidas con componente de vascularizaci\u00f3n perif\u00e9rica. Una orquiepididimitis evolucionada o la ruptura de un absceso intratesticular puede ocasionar un piocele. Ecogr\u00e1ficamente son lesiones qu\u00edsticas densas, complejas, con m\u00faltiples tabiques y loculaciones. La gran mayor\u00eda de ellos van a tener que ser drenados.<\/p>\n

La torsi\u00f3n testicular es la causa de dolor testicular agudo m\u00e1s frecuente en ni\u00f1os. Resulta muy importante su diagn\u00f3stico precoz para preservar la viabilidad y funci\u00f3n testicular, que va a depender principalmente de la duraci\u00f3n de la isquemia y el grado de torsi\u00f3n.<\/p>\n

En funci\u00f3n de la evoluci\u00f3n del cuadro los hallazgos ecogr\u00e1ficos van a ser distintos. En la fase aguda o primeras 6 horas de evoluci\u00f3n la ecograf\u00eda puede ser normal. Inicialmente destacar\u00e1n sutiles cambios como un discreto aumento del tama\u00f1o testicular o leves alteraciones en cuanto a su ecogenicidad. Extratesticularmente podemos encontrarnos con epid\u00eddimo engrosado de aspecto reactivo, hidrocele concomitante o aumento del grosor de las cubiertas escrotales<\/p>\n

Posteriormente encontramos alteraciones en el tama\u00f1o testicular (al principio el test\u00edculo se agranda, pero si no se consigue una detorsi\u00f3n eficaz las zonas hemorr\u00e1gicas e isqu\u00e9micas progresar\u00e1n condicionando una disminuci\u00f3n de tama\u00f1o hasta una progresiva atrofia). La ecogenicidad parenquimatosa cambiar\u00e1 tambi\u00e9n, alternando zonas hipo e hiperecog\u00e9nicas que traducen hemorragia e isquemia.<\/p>\n

El dato ecogr\u00e1fico m\u00e1s importante y precoz es la alteraci\u00f3n en el registro Doppler. Encontramos una asimetr\u00eda con el teste afectado con hipovascularizaci\u00f3n Doppler o incluso ausencia de \u00e9sta si la torsi\u00f3n es completa. Hay que tener en cuenta que podemos encontrarnos con falsos negativos en el caso de torsiones incompletas o intermitentes, en estos casos podemos ver aumento de la vascularizaci\u00f3n si la ecograf\u00eda se realiza pr\u00f3xima a la detorsi\u00f3n.<\/p>\n

Tras la infecci\u00f3n y la torsi\u00f3n testicular, el traumatismo testicular es la tercera causa m\u00e1s frecuente de dolor escrotal agudo.<\/p>\n

DESARROLLO DEL CASO<\/strong><\/p>\n

Lactante\u00a0var\u00f3n de 8 meses de edad con diagn\u00f3stico reciente de S\u00edndrome de Klinefelter\u00a047 XXY que acude a urgencias por\u00a0bultoma y dolor nivel de ingle izquierda.\u00a0Adicionalmente cuadro\u00a0de 5 d\u00edas de evoluci\u00f3n de\u00a0diarreas l\u00edquidas autolimitadas\u00a0con pico febril previo de 38,2\u00b0. Hoy\u00a0febr\u00edcula.<\/p>\n

Exploraci\u00f3n f\u00edsica: Temperatura de 37,4 \u00b0C. Peso 6,8 kg. Saturaci\u00f3n 98%. FC 162 lpm, FR 40\u00a0rpm.\u00a0Normocoloreado, tranquilo en brazos\u00a0de la madre, llanto al acostar\u00a0en la camilla.\u00a0Rinitis nasal, escasa tos, no tiraje ni\u00a0taquipnea. Correcta entrada de aire bilateral, sin sibilantes ni espiraci\u00f3n alargada. Otoscopia\u00a0bilateral normal. Orofaringe normal. A nivel de ingle izquierda se palpa tumefacci\u00f3n con aumento de consistencia, dolorosa\u00a0al tacto y con eritema a nivel cut\u00e1neo. No se palpan testes en bolsa. Sospecha de hernia inguinal vs adenopat\u00edas\/celulitis.\u00a0Se solicita ecograf\u00eda de partes blandas.<\/p>\n

Al nacimiento se hab\u00eda solicitado\u00a0ecograf\u00eda\u00a0por ausencia de test\u00edculos en bolsa escrotal y sospecha de criptorquidia, confirmando la presencia de\u00a0ambos test\u00edculos\u00a0en conductos inguinales.\u00a0Presentaban\u00a0una ecogenicidad homog\u00e9nea y tama\u00f1o\u00a0acorde a su edad.\u00a0Posteriormente se ampli\u00f3 el estudio gen\u00e9tico confirmando\u00a0el diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Klinefelter. Se realiza ecograf\u00eda urgente\u00a0confirmando\u00a0la presencia de testes no descendidos situados en canal inguinal con bolsas escrotales vac\u00edas.\u00a0Llama la atenci\u00f3n el aumento de tama\u00f1o del teste izquierdo respecto al contralateral con morfolog\u00eda globulosa y con p\u00e9rdida de su ecoestructura normal\u00a0mostrando \u00e1reas heterog\u00e9neas (ver imagen 1).\u00a0Asocia adem\u00e1s extenso edema del tejido graso locorregional.\u00a0Los hallazgos impresionan de aspecto inflamatorio con muy probable componente de torsi\u00f3n evolucionada\u00a0dada la p\u00e9rdida\u00a0su ecoestructura,\u00a0ausencia de registro Doppler interno\u00a0y\u00a0el\u00a0aumento de\u00a0tama\u00f1o\u00a0asim\u00e9trico respecto a las ecograf\u00edas previas.<\/p>\n

Ante los hallazgos ecogr\u00e1ficos\u00a0se\u00a0traslada\u00a0a\u00a0hospital de referencia para valoraci\u00f3n por cirug\u00eda pedi\u00e1trica,\u00a0realiz\u00e1ndose nueva\u00a0ecograf\u00eda y confirmando los hallazgos.\u00a0Se procede a intervenci\u00f3n quir\u00fargica urgente\u00a0con inguinotom\u00eda izquierda con hallazgos intraoperatorios: Cord\u00f3n inguinal edematoso. Teste izquierdo en orificio inguinal externo de aspecto necr\u00f3tico. Se objetiva torsi\u00f3n del cord\u00f3n de 720\u00b0. No se objetiva viabilidad testicular tras detorsi\u00f3n por lo que se realiza orquiectom\u00eda izquierda con ligadura de cord\u00f3n.\u00a0Evoluci\u00f3n satisfactoria postquir\u00fargica.<\/p>\n

CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n

La torsi\u00f3n testicular en el contexto de\u00a0teste criptorqu\u00eddico\u00a0plantea un reto diagn\u00f3stico dado que las exploraciones complementarias son menos sensibles\u00a0al estar el teste\u00a0fuera de la bolsa escrotal,\u00a0en segundo lugar por la infrecuencia de esta entidad\u00a0y en tercer lugar por\u00a0la cl\u00ednica larvada e inespec\u00edfica.<\/p>\n

Ante un lactante con llanto\u00a0y masa inguinal con escroto vac\u00edo\u00a0se debe realizar\u00a0un diagn\u00f3stico diferencial\u00a0con hernia inguinal incarcerada,\u00a0tumores abdominales o testiculares y\u00a0la torsi\u00f3n de teste no descendido.\u00a0Aunque la torsi\u00f3n del teste no descendido es m\u00e1s frecuente en el adulto joven se han descrito tambi\u00e9n casos en pacientes\u00a0reci\u00e9n nacidos y lactantes.<\/p>\n

La viabilidad del test\u00edculo est\u00e1 directamente relacionada con el diagn\u00f3stico y tratamiento precoz, principalmente mediante estudio ecogr\u00e1fico\u00a0y\u00a0Doppler-color.\u00a0Los signos precoces ecogr\u00e1ficos\u00a0ser\u00edan la asimetr\u00eda\/disminuci\u00f3n de la vascularizaci\u00f3n Doppler\u00a0respecto al teste sano,\u00a0incluso llegando ausencia de \u00e9sta\u00a0si la torsi\u00f3n es completa.\u00a0Si la torsi\u00f3n evoluciona\u00a0se afectar\u00e1 la ecogenicidad\u00a0parenquimatosa del teste, mostr\u00e1ndose m\u00e1s heterog\u00e9neo y con asimetr\u00eda de tama\u00f1o.\u00a0En cuanto al\u00a0tratamiento quir\u00fargico se considerar\u00e1\u00a0criterio\u00a0de necrosis testicular, y por tanto de orquiectom\u00eda, cuando\u00a0tras la\u00a0detorsi\u00f3n\u00a0y aplicaci\u00f3n local de\u00a0calor no\u00a0exista\u00a0recuperaci\u00f3n de color\/vascularizaci\u00f3n tras un periodo\u00a0de 15 minutos.<\/p>\n