{"id":54640,"date":"2020-02-27T10:46:55","date_gmt":"2020-02-27T09:46:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=54640"},"modified":"2020-02-27T10:46:55","modified_gmt":"2020-02-27T09:46:55","slug":"enfermedad-de-charcot-marie-tooth-descripcion-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-charcot-marie-tooth-descripcion-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, descripci\u00f3n de un caso"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, descripci\u00f3n de un caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropat\u00eda hereditaria m\u00e1s frecuente y se trata de una de las patolog\u00edas hereditarias m\u00e1s habituales en el ser humano <sup>1<\/sup>. <!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Jos\u00e9 Alberto S\u00e1nchez Ortega. M\u00e9dico de Familia. Urgencias de Atenci\u00f3n Primaria. SCS<\/li>\n<li>Montserrat D\u00edaz May\u00e1n. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Patricia Peteiro \u00c1lvarez. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Diego Fernando Tovar Echeverri. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Dorirossis Santana Castillo. FEA Urgencias Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Ander Vega Zubiaur. Residente de MFYC Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<li>Carmen G\u00f3mez Vildosola. Residente de MFYC Hospital Laredo. Cantabria<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave:<\/strong> Charcot-Marie-Tooth, neuropat\u00eda hereditaria, diagn\u00f3stico gen\u00e9tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Key words:<\/strong> Charcot-Marie-Tooth, hereditary neuropathy, genetic diagnosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropat\u00eda hereditaria m\u00e1s frecuente y se trata de una de las patolog\u00edas hereditarias m\u00e1s habituales en el ser humano <sup>1<\/sup>. Se denomina a un conjunto de trastornos determinados por una polineuropat\u00eda motora y sensorial cr\u00f3nica <sup>2<\/sup>. Se transmite con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante la mayor parte de las veces. Cl\u00e1sicamente se distribuye en 2 formas, la tipo 1 que pertenece a la variante desmielinizante (CMT1), y la tipo 2 o forma axonal, con se\u00f1ales de degeneraci\u00f3n y regeneraci\u00f3n axonal cr\u00f3nica en la biopsia del nervio (CMT2). La forma CMT1 es la forma m\u00e1s frecuente de neuropat\u00eda hereditaria, con una relaci\u00f3n CMT1: CMT2 pr\u00f3xima a 2:1 <sup>7<\/sup>. Los pacientes con CMT presentan neuropat\u00eda motora distal sim\u00e9trica, paulatinamente progresiva, de brazos y piernas, con debilidad y atrofia de los m\u00fasculos de pies y manos, que provocar\u00e1 dificultad para la marcha, entre otros problemas. Para llegar al diagn\u00f3stico, aparte de los s\u00edntomas cl\u00ednicos, hay que investigar los antecedentes familiares, con inclusi\u00f3n de estudios gen\u00e9ticos moleculares y pruebas de neurofisiolog\u00eda. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no tiene cura en la actualidad, y el tratamiento suele se ser de soporte <sup>1, 9<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary neuropathy and is one of the most common inherited pathologies in humans <sup>1<\/sup>. A group of disorders determined by chronic motor and sensory polyneuropathy is called <sup>2<\/sup>. It is transmitted with an autosomal dominant pattern most of the time. Classically it is distributed in 2 forms, type 1 belonging to the demyelinating variant (CMT1), and type 2 or axonal form, with signs of degeneration and chronic axonal regeneration in nerve biopsy (CMT2). The CMT1 form is the most frequent form of hereditary neuropathy, with a CMT1: CMT2 ratio close to 2: 1 <sup>7<\/sup>. Patients with CMT have symmetric distal, gradually progressive, arm and leg neuropathy, with weakness and atrophy of the muscles of feet and hands, which will cause difficulty in walking, among other problems. In order to arrive at the diagnosis, apart from the clinical symptoms, the family history must be investigated, including molecular genetic studies and neurophysiology tests. Charcot-Marie-Tooth disease has no cure at present, and treatment is usually supportive <sup>1, 9<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Descripci\u00f3n del caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ni\u00f1a de 1 a\u00f1o, derivada por su pediatra al servicio de neurolog\u00eda (a la que se explora dentro del programa de consejo gen\u00e9tico), para descartar enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ya que su padre y abuela paterna est\u00e1n afectados de dicha enfermedad, CMT1A confirmada gen\u00e9ticamente. <u>Antecedentes personales<\/u>: Embarazo, parto y periodo neonatal sin incidencias. Antecedentes familiares: Padre y abuela paterna, CMT1A confirmada gen\u00e9ticamente. No otros antecedentes de inter\u00e9s.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Exploraci\u00f3n y pruebas complementarias<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Exploraci\u00f3n normal, a excepci\u00f3n de unos reflejos aqu\u00edleos hipoactivos.<\/li>\n<li>Estudios neurofisiol\u00f3gicos:<\/li>\n<li><u>REFLEJO MIOT\u00c1TICO ELECTR\u00d3NICO (RME<\/u>): La estimulaci\u00f3n mec\u00e1nica tendinosa con registro de la actividad refleja mioel\u00e9ctrica determina:<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211;\u00a0 Reflejo-T en m\u00fasculo b\u00edceps braquial (C6) con latencia aumentada y velocidad de conducci\u00f3n descendida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Reflejo-T aqu\u00edleo (S1) con latencia aumentada y velocidad de conducci\u00f3n descendida.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>ELECTRONEUROGRAF\u00cdA (ENG)<\/u>: La estimulaci\u00f3n el\u00e9ctrica de los siguientes nervios determina:<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Nervio ci\u00e1tico-popl\u00edteo externo derecho: latencia motora distal corregida incrementada. Velocidad de conducci\u00f3n motora en los segmentos cabeza de peron\u00e9 a garganta de pie, y fosa popl\u00edtea a cabeza de peron\u00e9 muy descendida, con amplitud del potencial motor en m\u00fasculo pedio ligeramente disminuida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Nervio ci\u00e1tico-popl\u00edteo interno derecho: latencia motora distal corregida normal. Velocidad de conducci\u00f3n motora en el segmento fosa popl\u00edtea a mal\u00e9olo interno muy descendida, con amplitud del potencial motor en m\u00fasculo abductor hallucis ligeramente disminuida. Ondas F proximales de latencia m\u00ednima incrementada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Nervio mediano derecho: latencia motora distal corregida incrementada. Velocidad de conducci\u00f3n motora en el segmento codo a mu\u00f1eca muy descendida, con amplitud del potencial motor en musculatura tenar ligeramente disminuida. Onda F de latencia m\u00ednima incrementada. Velocidad de conducci\u00f3n sensitiva en el segmento dedo 3 a mu\u00f1eca muy descendida, con amplitud del potencial sensitivo disminuida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Conclusi\u00f3n: El presente estudio pone de manifiesto hallazgos compatibles con la presencia de una polineuropat\u00eda sensitivomotora de tipo preferentemente desmielinizante y de distribuci\u00f3n uniforme. Se observan reflejos miot\u00e1ticos electr\u00f3nicos retrasados. El estudio neurofisiol\u00f3gico en esta paciente ha puesto de manifiesto un retraso del reflejo T, manifest\u00e1ndose\u00a0 un retraso de las conducciones nerviosas.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Estudio de gen\u00e9tica molecular confirma la sospecha cl\u00ednica de CMT1A por duplicaci\u00f3n en la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 17 p 11.2.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Impresi\u00f3n diagn\u00f3stica<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, CMT1A, confirmada gen\u00e9ticamente<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tratamiento<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente sigue controles peri\u00f3dicos por pediatr\u00eda, neurolog\u00eda, rehabilitaci\u00f3n y ortopedia infantil. Dada la cronicidad de la enfermedad, se aconseja de forma prioritaria que realice fisioterapia de forma continuada en su centro escolar, en el futuro.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropat\u00eda hereditaria m\u00e1s frecuente y se trata de una de las patolog\u00edas hereditarias m\u00e1s habituales en el ser humano <sup>1<\/sup>. Se denomina a un conjunto de trastornos determinados por una polineuropat\u00eda motora y sensorial cr\u00f3nica <sup>2<\/sup>. Se transmite con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante la mayor parte de las veces, aunque en ocasiones tambi\u00e9n de modo autos\u00f3mico recesivo o ligado al cromosoma X. Tiene una frecuencia de 1\/2.500 nacidos vivos <sup>2, 3, 4<\/sup>. La variedad de genes descubiertos hasta la actualidad, que pueden originar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, contiene m\u00e1s de 1.000 mutaciones diferentes en m\u00e1s de 80 genes, manifest\u00e1ndose en diversas presentaciones cl\u00ednicas <sup>5<\/sup>. La diferente tipolog\u00eda de la enfermedad se fundamenta en modelos de herencia y gen\u00e9tica molecular, respaldados por estudios electrofisiol\u00f3gicos y de biopsia de nervio. Cl\u00e1sicamente se distribuye en 2 formas, la tipo 1 que pertenece a la variante desmielinizante (CMT1), y la tipo 2 o forma axonal, con se\u00f1ales de degeneraci\u00f3n y regeneraci\u00f3n axonal cr\u00f3nica en la biopsia del nervio (CMT2). La forma CMT1 es la forma m\u00e1s frecuente de neuropat\u00eda hereditaria, con una relaci\u00f3n CMT1: CMT2 pr\u00f3xima a 2:1 <sup>7<\/sup>. Otra distribuci\u00f3n seg\u00fan gen\u00e9tica molecular describe 6 grupos espec\u00edficos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth <sup>2, 3, 6<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Cl\u00ednica<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los s\u00edntomas cl\u00ednicos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se inician generalmente entre la primera y la segunda d\u00e9cada de la vida, aunque hay subtipos de CMT que se presentan en la cuarta o quinta d\u00e9cada, apareciendo de forma espor\u00e1dica y excepcional <sup>6<\/sup>. Los pacientes con CMT presentan neuropat\u00eda motora distal sim\u00e9trica, paulatinamente progresiva, de brazos y piernas, con debilidad y atrofia de los m\u00fasculos de pies y manos, dedos en martillo y marcha equina, dorsiflexi\u00f3n d\u00e9bil del tobillo, reflejos tendinosos disminuidos, deformidad de pie cavo, mano en garra,&#8230;..reflej\u00e1ndose en s\u00edntomas como dificultad para correr, padecer tropiezos o ca\u00eddas frecuentes, dificultad para flexionar el tal\u00f3n, entre otros s\u00edntomas <sup>4, 9<\/sup>. Seg\u00fan la enfermedad Charcot-Marie-Tooth avanza, a los s\u00edntomas de los pies y las piernas (que suelen aparecer de forma inicial), pueden sumarse a m\u00e1s largo plazo, manifestaciones cl\u00ednicas en manos y brazos <sup>9<\/sup>. Los problemas en los pies y la dificultad para andar, son generalmente los inconvenientes m\u00e1s frecuentes. Otros s\u00edntomas pueden ser deformidad \u00f3sea, escoliosis, nervios hipertrofiados y palpables (sobre todo el nervio cubital, el nervio peroneo lateral y el nervio auricular mayor) <sup>12<\/sup>, y en ocasiones se encuentran comprometidos los nervios craneales <sup>13, 14<\/sup>. Tambi\u00e9n pueden existir dificultades para respirar, deglutir o alteraciones en el habla, si la enfermedad afecta a los m\u00fasculos que dirigen estas funciones <sup>9<\/sup>. Puede haber p\u00e9rdida auditiva neurosensorial <sup>2<\/sup>. La debilidad muscular con frecuencia se une a p\u00e9rdida sensorial distal leve a moderada, con hipoestesia distal con disminuci\u00f3n de sensibilidad vibratoria, t\u00e1ctil y dolorosa en las 4 extremidades <sup>4<\/sup>. Aunque habitualmente se rese\u00f1a como indolora, la neuropat\u00eda puede ser dolorosa <sup>2, 8<\/sup>. En el periodo del embarazo puede haber un agravamiento de los s\u00edntomas de la enfermedad <sup>10<\/sup>. Provoca un aumento del riesgo de complicaciones durante el parto, en especial, presentaci\u00f3n an\u00f3mala en el nacimiento y hemorragia posparto, con mayor frecuencia de intervenciones de urgencia durante el parto <sup>11<\/sup>. La enfermedad Charcot-Marie-Tooth se debe tener en cuenta como un factor de riesgo de complicaciones durante el periodo del embarazo y el parto, y es necesaria la existencia de un equipo multidisciplinar para el seguimiento del mismo <sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aparte de los s\u00edntomas cl\u00ednicos, hay que investigar los antecedentes familiares. Hay que intentar conseguir la historia familiar de tres generaciones, incidiendo en familiares que tengan signos y s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, tanto mediante la observaci\u00f3n directa de dichos familiares o revisi\u00f3n de sus historiales m\u00e9dicos ( incorporando estudios gen\u00e9ticos moleculares y pruebas de neurofisiolog\u00eda) <sup>2<\/sup>. En ocasiones, la historia familiar es negativa, debido a diversas causas, como una expresi\u00f3n subcl\u00ednica de la enfermedad, herencia autos\u00f3mica recesiva, entre otras razones <sup>2, 3, 4<\/sup>.\u00a0\u00a0 Para llegar al diagn\u00f3stico de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth se pueden utilizar las siguientes t\u00e9cnicas:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Estudios de conducci\u00f3n nerviosa: Sirven para medir <\/strong>la fuerza y velocidad de las se\u00f1ales el\u00e9ctricas que se transmiten por los nervios. Las respuestas disminuidas pueden estar presentes en patolog\u00edas de tipo nervioso, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.<\/li>\n<li><strong>Electromiograf\u00eda: Se puede delimitar<\/strong> la distribuci\u00f3n de la enfermedad al estudiar los diferentes m\u00fasculos.<\/li>\n<li><strong>Biopsia del nervio: Se usa para diferenciar <\/strong>la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de otras patolog\u00edas de origen nervioso.<\/li>\n<li><strong>An\u00e1lisis gen\u00e9ticos: Aparte de servir como apoyo para el diagn\u00f3stico de la enfermedad, pueden dar <\/strong>informaci\u00f3n suplementaria para la planificaci\u00f3n familiar de los pacientes que tienen esta patolog\u00eda <sup>9<\/sup>.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tratamiento<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no tiene cura en la actualidad, y el tratamiento suele se ser de soporte <sup>1, 9<\/sup>. Si el diagn\u00f3stico medico de la enfermedad es realizado generalmente por el neur\u00f3logo, el tratamiento y seguimiento tambi\u00e9n es realizado por fisioterapeutas, ortopedistas, asesores gen\u00e9ticos, etc <sup>1<\/sup>. La fisioterapia puede servir para reforzar la musculatura afectada por la enfermedad e intentar evitar la atrofia y p\u00e9rdida de masa muscular. Si se inicia pronto y se contin\u00faa de forma regular, puede servir de ayuda para prevenir la discapacidad. Muchos pacientes precisar\u00e1n de aparatos ortop\u00e9dicos que faciliten la deambulaci\u00f3n, as\u00ed como para intentar evitar lesiones. Las f\u00e9rulas para las piernas y los tobillos, u otros aparatos de inmovilizaci\u00f3n, ayudan a la actividad de \u00a0andar o de subir escaleras. Se puede usar calzado de ca\u00f1a alta para dar m\u00e1s estabilidad al tobillo, y el calzado realizado a medida y el empleo de plantillas tambi\u00e9n puede facilitar la deambulaci\u00f3n. Si existe debilidad en las manos y problemas para coger o sujetar objetos, se pueden emplear f\u00e9rulas para el dedo pulgar. En los casos en los que las deformidades de los pies son graves, se puede realizar cirug\u00eda correctiva del pie, que mejore el dolor y facilite la marcha <sup>9<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 McCorquodale D, Pucillo EM,\u00a0Johnson NE. Management of Charcot-Marie-Tooth disease: improving long-term care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2016 Jan 19;9:7-19.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Bird Th. Charcot-Marie-Tooth (CTM) Hereditary Neuropathy Overview. GeneReviews (NCBI Bookshelf), June 28, 2018.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3.\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: actualidad y perspectivas, Arch Neurocien (Mex). 2012;17:110-8.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"4\">\n<li>Alberto M. Vargas Ca\u00f1as<sup>a<\/sup>, Claudio Poblete, Julio Laso. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en el diagn\u00f3stico diferencial de la neuropat\u00eda craneal m\u00faltiple. Neurolog\u00eda Argentina. 2019 ;11 (4) : 233-240.<\/li>\n<li>Baets J, De Jonghe P, Timmerman V. Recent advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Review, Current Opinion. 2014;27.<\/li>\n<li>Khadilkar S, Yadav R, Patel B. Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscular disorders: A comprehensive review with illustrative cases. Chapter 37. Singapore: Springer Nature; 2018. p. 421-39.<\/li>\n<li>Alulin T\u00e1cio Quadros Santos Monteiro Fonseca, Edmar Zanoteli . Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Revista M\u00e9dica Cl\u00ednica Las Condes Volumen 29, N\u00famero 5, septiembre \u2013 octubre de 2018, p\u00e1ginas 521-529.<\/li>\n<\/ol>\n<ol start=\"8\">\n<li style=\"text-align: justify;\">Azevedo H, Pupe C, Pereira R, Nascimento OJM. Dolor en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: una actualizaci\u00f3n. Arq Neuropsiquiatr. 2018; 76 : 273\u20136.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">https:\/\/www.mayoclinic.org\/es-es\/diseases-conditions\/charcot-marie-tooth-disease\/symptoms-causes\/syc-20350517<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Rudnik-Sch\u00f6neborn S, R\u00f6hrig D, Nicholson G, Zerres K. Pregnancy and delivery in Charcot-Marie-Tooth disease type 1.\u00a0Neurology. 1993; 43(10):2011\u20132016.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Hoff JM, Gilhus NE, Daltveit AK. Pregnancies and deliveries in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. 2005;64(3):459\u2013462.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Gutmann L, Shy M. Update on Charcot-Marie-Tooth disease. Review, Current Opinion. 2015;28.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Duarte-Martinez M, Pe\u00f1aherrera-Oviedo C. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Reporte de caso. Revista Mexicana de Neurociencia. 2015;16:54-62.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Pareyson D, Scaioli V, Laur\u00e1 M. Clinical and Electrophysiological Aspects of Charcot-Marie-Tooth Disease. Review Article Neuromolecular Medicine. 2006;8.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, descripci\u00f3n de un caso La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropat\u00eda hereditaria m\u00e1s frecuente y se trata de una de las patolog\u00edas hereditarias m\u00e1s habituales en el ser humano 1.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[126,164],"tags":[11890,12684,8977],"class_list":["post-54640","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medicina-familiar-atencion-primaria","category-neurologia","tag-charcot-marie-tooth","tag-diagnostico-genetico","tag-neuropatia-hereditaria","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - 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