{"id":55033,"date":"2020-04-17T10:11:12","date_gmt":"2020-04-17T08:11:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=55033"},"modified":"2020-04-17T12:24:36","modified_gmt":"2020-04-17T10:24:36","slug":"estudio-sobre-pacientes-con-porfiria-aguda-intermitente-que-necesitaron-ingreso-en-una-unidad-de-cuidados-intensivos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/estudio-sobre-pacientes-con-porfiria-aguda-intermitente-que-necesitaron-ingreso-en-una-unidad-de-cuidados-intensivos\/","title":{"rendered":"Estudio sobre pacientes con porfiria aguda intermitente que necesitaron ingreso en una unidad de cuidados intensivos"},"content":{"rendered":"

Estudio sobre pacientes con porfiria aguda intermitente que necesitaron ingreso en una unidad de cuidados intensivos.<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Olga Mar\u00edn Casaj\u00fas.<\/p>\n

Vol. XV; n\u00ba 7; 276.<\/p>\n

Study about patients with intermittent acute porphyria who needed admission in an intensive care unit<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 27\/02\/2020<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 04\/04\/2020<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XV. N\u00famero 7 \u2013\u00a0 Primera quincena de Abril de 2020 – P\u00e1gina inicial: Vol. XV; n\u00ba 7; 276<\/p>\n

AUTORES: <\/strong><\/p>\n

Olga Mar\u00edn Casaj\u00fas. Hospital General San Jorge, Huesca, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Sonia Caballero N\u00fa\u00f1ez. Hospital General San Jorge, Huesca, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Paula Omedas Bonafonte. Hospital General San Jorge, Huesca, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Enriq Franquesa Gonz\u00e1lez. Hospital General San Jorge, Huesca, Espa\u00f1a.<\/p>\n

N\u00e9stor Bueno Vidales. Hospital General San Jorge, Huesca, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Alberto Lafita L\u00f3pez. Hospital General San Jorge, Huesca, Espa\u00f1a.<\/p>\n

RESUMEN: <\/strong><\/p>\n

La porfiria aguda intermitente es una entidad poco frecuente, pero con consecuencias graves si no se diagnostica a tiempo. Se produce por la deficiencia de las enzimas que participan en la s\u00edntesis del grupo hemo de la hemoglobina. Se presenta en forma de crisis agudas intermitentes con s\u00edntomas neuroviscerales como la ansiedad, dolor abdominal, disautonom\u00eda y en algunos casos afectaci\u00f3n a nervios craneales con par\u00e1lisis bulbar e insuficiencia respiratoria. En los casos m\u00e1s graves es necesario el ingreso en unidades de cuidados intensivos para aportar soporte hemodin\u00e1mico, respiratorio y de otras complicaciones como las crisis comiciales, alteraciones metab\u00f3licas severas o disautonom\u00eda.<\/p>\n

Presentamos un estudio realizado durante 10 a\u00f1os con pacientes diagnosticados de porfiria aguda intermitente con s\u00edntomas graves que necesitaron ingreso en UCI.<\/p>\n

Palabras clave: <\/strong>porfiria, polineuropat\u00eda, dolor abdominal.<\/p>\n

ABSTRACT:<\/strong><\/p>\n

Acute intermittent porphyria is a rare entity, but with serious consequences if it is not diagnosed in time. It is produced by the deficiency of the enzymes that participate in the synthesis of the hemo group of hemoglobin. It occurs in the form of intermittent acute crises with neurovisceral symptoms such as anxiety, abdominal pain, dysautonomia and in some cases involvement of cranial nerves with bulbar paralysis and respiratory failure. In the most severe cases, admission to intensive care units is necessary to provide hemodynamic, respiratory and other complications such as seizures, severe metabolic disorders or dysautonomia.<\/p>\n

We present a study conducted over 10 years with patients diagnosed with acute intermittent porphyria with severe symptoms that required admission to the ICU.<\/strong><\/p>\n

Keywords:<\/strong> porphyria, polyneuropathy, abdominal pain.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

Las porfirias son enfermedades generadas por la deficiencia gen\u00e9tica o adquirida de alguna de las enzimas que participan en la s\u00edntesis del grupo hemo de la hemoglobina que producen la acumulaci\u00f3n de derivados del grupo hemo que resultan t\u00f3xicos para diferentes \u00f3rganos. Las m\u00e1s frecuentes son la porfiria aguda intermitente (PAI) y las porfirias cut\u00e1neas, ambas con un origen gen\u00e9tico autos\u00f3mico dominante.<\/p>\n

La PAI se produce por un da\u00f1o a nivel neurovisceral secundario a una deficiencia parcial (en torno a un 50%) de la enzima porfobilin\u00f3geno desaminasa (PBGD), con una baja penetrancia, los s\u00edntomas son a menudo inespec\u00edficos lo que provoca dificultades y retraso en su diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Se presenta en forma de crisis agudas intermitentes con inquietud, ansiedad, dolor abdominal y leve afectaci\u00f3n del sistema nervioso pero en algunas ocasiones puedes ser muy graves por degeneraci\u00f3n axonal afectando primariamente las neuronas motoras con debilidad proximal en miembros superiores, que puede progresar a miembros inferiores y en casos graves involucrar nervios craneales con par\u00e1lisis bulbar, insuficiencia respiratoria y muerte.<\/p>\n

Tambi\u00e9n son caracter\u00edsticas las disautonom\u00edas como taquicardia, hipertensi\u00f3n arterial o sudoraci\u00f3n y los s\u00edntomas neuropsiqui\u00e1tricos como ansiedad, inquietud, alucinaciones y alteraci\u00f3n de la conciencia. En casos graves se relaciona con la aparici\u00f3n del s\u00edndrome de encefalopat\u00eda posterior reversible. A nivel metab\u00f3lico destaca la hiponatremia, hipomagnesemia e hipercalcemia.<\/p>\n

Un s\u00edntoma muy patognom\u00f3nico es la coloraci\u00f3n marr\u00f3n rojiza de la orina debida a la acumulaci\u00f3n de porfirinas y \/ o porfobilina, s\u00edntoma que a menudo puede confundirse con hematuria.<\/p>\n

Para el diagn\u00f3stico es fundamental analizar las elevaciones de los precursores de porfirina urinaria (ALA y especialmente PBG) y las porfirinas principalmente la uroporfirina y coproporfirina que siempre est\u00e1n presentes durante una crisis aguda. La ALA y PBG tambi\u00e9n est\u00e1n elevados en plasma o suero durante un ataque agudo, pero menos que en la orina.<\/p>\n

La terapia espec\u00edfica consiste en administrar hemina y carbohidratos que reducen la duraci\u00f3n de la crisis inhibiendo la enzima \u00e1cido am\u00ednico levul\u00ednico sintetasa (ALAS1). La hemina se recomienda en las crisis moderadas-graves, sobre todo en aquellos que conlleven n\u00e1useas o v\u00f3mitos, neuropat\u00eda motora, paresia, convulsiones o hiponatremia<\/p>\n

OBJETIVOS:<\/strong><\/p>\n

Mejorar la identificaci\u00f3n de los pacientes que padecen porfiria aguda intermitente para optimizar el tratamiento de forma precoz.<\/p>\n

METODOLOG\u00cdA<\/strong><\/p>\n

Revisi\u00f3n retrospectiva de los pacientes ingresados en una unidad de cuidados intensivos diagnosticados de porfiria aguda intermitente<\/p>\n

RESULTADOS<\/strong><\/p>\n

Presentamos 6 casos de pacientes diagnosticados de porfiria aguda intermitente encontrados mediante revisi\u00f3n retrospectiva de 10 a\u00f1os. Encontramos 5 mujeres y 1 var\u00f3n, con una edad media de 33 a\u00f1os. En los cinco casos de mujeres no se encontr\u00f3 ning\u00fan antecedente de inter\u00e9s, en el caso del var\u00f3n presentaba infecci\u00f3n por VIH<\/p>\n

El s\u00edntoma inicial que motiv\u00f3 el ingreso fue en 5 casos dolor abdominal y en otro caso crisis comiciales generalizadas. El resto de s\u00edntomas se detallan en la Tabla 1.<\/p>\n

De los 6 casos, 4 necesitaron ingreso en UCI por los siguientes motivos:<\/p>\n