{"id":59238,"date":"2013-01-17T11:05:28","date_gmt":"2013-01-17T10:05:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=59238"},"modified":"2020-12-02T11:14:54","modified_gmt":"2020-12-02T10:14:54","slug":"enfermedad-de-fahr-presentacion-de-un-caso-infrecuente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fahr-presentacion-de-un-caso-infrecuente\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Fahr. Presentaci\u00f3n de un caso infrecuente"},"content":{"rendered":"

Enfermedad de Fahr. Presentaci\u00f3n de un caso infrecuente<\/strong><\/span><\/p>\n

Dra. Sira Mar\u00eda Cabrera Iglesias *
\nDr. Alfredo Arredondo Bruce. **
\nDra. Leonor Porto Franco *
\nDra. Dayimi Fern\u00e1ndez Torrella ***<\/p>\n


\n* Especialista de primer grado en Geriatr\u00eda. MSc. Longevidad Satisfactoria. Profesora Instructora. Hospital Provincial Amalia Simoni. Camag\u00fcey.
\n** Especialista de segundo grado en Medicina Interna. Profesor Auxiliar. MSc. Enfermedades infecciosas. Hospital Provincial Amalia Simoni. Camag\u00fcey.
\n*** Especialista de primer grado en Imagenolog\u00eda. Profesora Instructora. Hospital Provincial Amalia Simoni. Camag\u00fcey.<\/span><\/p>\n

Resumen.<\/p>\n

Introducci\u00f3n. La enfermedad de FAHR est\u00e1 caracterizada por calcificaciones bilaterales, generalmente sim\u00e9tricas, con mayor compromiso sobre los ganglios de la base. Desde el punto de vista cl\u00ednico, se manifiesta con movimientos atet\u00f3sicos, diston\u00edas, d\u00e9ficit cognitivo, y trastornos de conducta.<\/p>\n

Caso cl\u00ednico. Paciente femenina de 60 a\u00f1os de edad, con antecedentes de tiroidectom\u00eda parcial, que desde hace seis meses comienza a presentar deterioro cognitivo y cuadros de agitaci\u00f3n psicomotor, al examen f\u00edsico se detectan movimientos atet\u00f3sicos, y ataxia por lo que se realiza TAC de cr\u00e1neo detect\u00e1ndose conglomerados calcificados y sim\u00e9tricos de los n\u00facleos de la base.<\/p>\n

Discusi\u00f3n se hace una revisi\u00f3n de las alteraciones gen\u00e9ticas de esta entidad as\u00ed como de su cuadro cl\u00ednico y radiol\u00f3gico, se\u00f1alando los criterios diagn\u00f3sticos m\u00e1s utilizados.<\/p>\n

Conclusiones. Se hace presentaci\u00f3n de un caso portador de una enfermedad rara, con una pron\u00f3stico sombr\u00edo.<\/p>\n

Palabras clave. Enfermedad de FAHR, Criterios de L\u00f6wenthal, atetosis, ataxia.<\/p>\n

Summary.<\/p>\n

Introduction. FAHR’ disease is characterized by bilateral, generally symmetrical calcifications, with more commitment on the basal ganglion. From the clinical point of view, it is manifested with atetosic movements, distonias, cognitive deficit, and behavior dysfunctions.<\/p>\n

Clinical case. Patient female of 60 years old, with antecedents of partial tiroidectomi, who begins to present cognitiv deterioration and clinical manifestation of psychomotor agitation for six months, in the physical exam are detected atetosic movements, and ataxia by what skull TAC is carried out detecting a calcified conglomerates and symmetrical of the basal nuclei.<\/p>\n

Discussion. Is made a revision of the genetic alterations of this entity as well as of its clinical and radiological clinical presentation, pointing out the diagnostic with some approaches.<\/p>\n

Conclusions. Presentation of a case payee of a strange illness is made, with a somber presage.<\/p>\n

Keywords. FAHR’ disease, Approaches of L\u00f6wenthal, atetosic, ataxia.<\/p>\n

Introducci\u00f3n.<\/p>\n

En 1850, Delacour (1) describi\u00f3 calcificaciones vasculares alrededor de los ganglios de la base; en un paciente de 56 a\u00f1os de edad, que presentaba rigidez, debilidad de extremidades inferiores y temblor. Cinco a\u00f1os m\u00e1s tarde, Bamberger (2) describi\u00f3 por estudios de histopatolog\u00eda calcificaciones que compromet\u00edan los vasos sangu\u00edneos de peque\u00f1o calibre en una mujer con historia de retardo mental y epilepsia. Finalmente en 1930, Karl Theodor Fahr (1,2) describi\u00f3 un paciente, con demencia de larga evoluci\u00f3n, calcificaciones alrededor de los ventr\u00edculos laterales y ganglios de la base. (1) Esta entidad se defini\u00f3 como enfermedad de FAHR.<\/p>\n

Esta entidad est\u00e1 caracterizada por calcificaciones bilaterales, generalmente sim\u00e9tricas, con mayor compromiso sobre los ganglios de la base. Desde el punto de vista cl\u00ednico, la enfermedad de Fahr se manifiesta con movimientos atet\u00f3sicos, diston\u00edas, d\u00e9ficit cognitivo, trastornos de conducta y en ocasiones puede cursar con crisis convulsivas. (3) La correlaci\u00f3n cl\u00ednico-radiol\u00f3gica es fundamental en el diagn\u00f3stico de esta enfermedad; las lesiones calcificadas cursan con niveles s\u00e9ricos normales de calcio. (1)<\/p>\n

La enfermedad de Fahr es muy infrecuente en Camag\u00fcey y en Cuba en general, no habiendo encontrado ning\u00fan reporte previo de la misma.<\/p>\n

CASO CL\u00cdNICO<\/span><\/p>\n

Paciente ARG, blanca, femenina, de 60 a\u00f1os de edad, con antecedentes de tiroidectom\u00eda total hace 15 a\u00f1os, que lleva tratamiento m\u00e9dico con Levotirosina S\u00f3dica (0.1mg) 2 tabletas diarias. Refieren los familiares que desde hace 6 meses viene presentando deterioro cognitivo de instauraci\u00f3n lenta y de evoluci\u00f3n progresiva, dado por dificultad para la expresi\u00f3n oral, deterioro de la marcha y el equilibrio, desorientaci\u00f3n temporoespacial en su propio hogar y cuadros de confusi\u00f3n con agitaci\u00f3n psicomotora. Es tra\u00edda al servicio de urgencia por presentar un episodio de doble incontinencia y afasia mixta, adem\u00e1s se encontraba con s\u00edntomas respiratorios de algunos d\u00edas de evoluci\u00f3n dados por tos h\u00fameda, sin expectoraci\u00f3n, febr\u00edcula y discreta anorexia. Inicialmente se interpreta el cuadro cl\u00ednico como Enfermedad Cerebrovascular Isqu\u00e9mica en evoluci\u00f3n y Bronconeumon\u00eda Comunitaria.<\/p>\n

Datos positivos al Examen F\u00edsico:<\/p>\n

Respiratorio:<\/p>\n

Murmullo vesicular ligeramente disminuido en ambos campos pulmonares, estertores crepitantes escasos diseminados en ambos campos pulmonares<\/p>\n

Neurol\u00f3gico: Desorientaci\u00f3n en las tres esferas, disartria, lenguaje inteligible, respuesta pobre a \u00f3rdenes simples. Motilidad ocular espont\u00e1nea, pupilas isoc\u00f3ricas, reactivas al est\u00edmulo luminoso. Al evaluar el sistema locomotor se apreciaron movimientos atet\u00f3sicos en extremidades superiores e inferiores, de predominio derecho. Ataxia durante la marcha sin lateralizaci\u00f3n manifiesta. Reflejos miotendinosos bilaterales aumentados. Exploraci\u00f3n de los pares craneales dentro de lo normal.<\/p>\n

Complementarios:<\/p>\n

Hemograma completo, qu\u00edmica sangu\u00ednea, gasometr\u00eda y unian\u00e1lisis normales.<\/p>\n

Rayos X de T\u00f3rax:<\/p>\n

Lesiones de aspecto inflamatorio hacia ambas bases pulmonares, \u00edndice cardiotor\u00e1cico normal, resto sin alteraciones.<\/p>\n

Tomograf\u00eda Axial Computarizada Simple de cr\u00e1neo: (Anexos)<\/p>\n

Se visualizan conglomerados calcificados y sim\u00e9tricos de los n\u00facleos de la base del cr\u00e1neo (n\u00facleo caudado, putamen, t\u00e1lamo), adem\u00e1s en los n\u00facleos dentados del cerebelo, sustancia blanca periventricular, plexos coroideos y gl\u00e1ndula pineal. ID: calcificaciones intracraneales patol\u00f3gicas. (Ver im\u00e1genes)<\/p>\n

Luego del informe imagenol\u00f3gico se concluy\u00f3 la paciente como Enfermedad de Fahr. Evoluci\u00f3n. Se instaura tratamiento con penicilina y azitromicina, mejorando los s\u00edntomas respiratorios, d\u00e1ndose alta a los cinco d\u00edas. Se impuso tratamiento para los s\u00edntomas conductuales, la paciente se ha seguido por consulta externa y su deterioro neurol\u00f3gico ha ido en progreso.<\/span><\/p>\n

Discusi\u00f3n.<\/p>\n

La enfermedad de Fahr est\u00e1 asociada con una transmisi\u00f3n hereditaria de forma autos\u00f3mica dominante, localizada en el brazo corto del cromosoma 14; que produce calcificaciones en ciertas a\u00e9reas cerebrales como la zona periventricular, los ganglios de la base y el cerebelo. (3,4) De la misma manera, se han descrito casos espor\u00e1dicos como el de este reporte; donde no se evidenci\u00f3 relaci\u00f3n heredofamiliar.<\/p>\n

Cuando dichas calcificaciones cerebrales se acompa\u00f1an de problemas metab\u00f3licos se establece el s\u00edndrome de Fahr (5,6) Esta enfermedad est\u00e1 caracterizada por calcificaciones bilaterales y sim\u00e9tricas, en los n\u00facleos de la base o en otras \u00e1reas cerebrales asociadas a trastornos neurol\u00f3gicos. Afecta por igual a ambos sexos y se presenta m\u00e1s frecuentemente hacia la edad media. (1,2)<\/p>\n

La introducci\u00f3n de la moderna imaginer\u00eda ha permitido conocer con mayor exactitud la frecuencia de esta enfermedad, estim\u00e1ndose en una proporci\u00f3n de 0,93% de los casos con calcificaci\u00f3n de los ganglios de la base diagnosticados entre las exploraciones con tomograf\u00eda axial computarizada. La prevalencia es de 0,5%, que ser\u00eda menos de 50 pacientes por 10 000 personas. En una revisi\u00f3n de 6.348 tomograf\u00edas computarizadas, 62 pacientes (0,98%) mostraron la existencia de calcificaciones de los ganglios de la base, pero s\u00f3lo 31 casos (0,49%) fueron diagnosticados de s\u00edndrome de Fahr. (7,8)<\/p>\n

Se caracteriza cl\u00ednicamente por alteraci\u00f3n del tono muscular y de la regulaci\u00f3n de los movimientos voluntarios y autom\u00e1ticos. Los s\u00edntomas fundamentales se desarrollan cuando estos dep\u00f3sitos acumulados afectan los ganglios basales y producen un deterioro progresivo de las funciones mentales, p\u00e9rdida de la capacidad motora, par\u00e1lisis esp\u00e1stica y atetosis. (10)<\/p>\n

Los s\u00edntomas neuropsiqui\u00e1tricos pueden ser la manifestaci\u00f3n m\u00e1s frecuente, debutando con alteraci\u00f3n en el contenido del pensamiento, en la sensopercepci\u00f3n, compromiso en la atenci\u00f3n, cambios en la personalidad o el comportamiento, demencia, psicosis, o desorientaci\u00f3n; manifestaciones que fueron presentadas por la paciente. Por otra parte, pueden ocurrir alteraciones de la retina con atrofia del nervio \u00f3ptico y convulsiones de diferentes tipos. (11) En el caso descrito las convulsiones no estuvieron presentes.<\/p>\n

Se han creado criterios lo suficientemente exactos para el diagn\u00f3stico;<\/p>\n

S\u00edndrome de Fahr: calcificaciones en ganglios de la base, de cualquier etiolog\u00eda. (12)
\nEnfermedad de Fahr: trastorno primario idiop\u00e1tico<\/p>\n

Criterios de L\u00f6wenthal, (13) para S\u00edndrome de Fahr. (Incluye enfermedad).<\/p>\n

\uf0d8 La calcificaci\u00f3n debe tener una distribuci\u00f3n caracter\u00edstica que como m\u00ednimo incluya el globo p\u00e1lido, con o sin calcificaciones cerebelosas.
\n\uf0d8 Debe ser evidente en la tomograf\u00eda computarizada.
\n\uf0d8 Deben tener un tama\u00f1o suficiente para ser detectadas en un examen macrosc\u00f3pico.
\n\uf0d8 Apoyo: cl\u00ednica definible y trastorno metab\u00f3lico subyacente, en especial hipoparatiroidismo en el s\u00edndrome.<\/p>\n

Dentro de los diagn\u00f3sticos diferenciales se encuentran aquellos s\u00edndromes demenciales que afectan predominantemente estructuras subcorticales como son los ganglios de la base, t\u00e1lamo, cerebelo y base del tallo cerebral. (12) La tomograf\u00eda axial computarizada sin contraste es fundamental para confirmar el diagn\u00f3stico de la enfermedad de Fahr y descartar otras entidades. Por otra parte, la resonancia magn\u00e9tica nuclear, nos permite evaluar de manera m\u00e1s detallada la sustancia blanca; lo que ser\u00eda de gran importancia para establecer los diagn\u00f3sticos diferenciales, compatibles con desmielinizaci\u00f3n t\u00f3xico metab\u00f3lica. (13)<\/p>\n

Se ha detectado en lo macrosc\u00f3pico de autopsias, calcificaciones extensas en el putamen, del t\u00e1lamo, del n\u00facleo caudado, el n\u00facleo dentado bilateral, la sustancia blanca cerebral y cerebelosa; adem\u00e1s se encontraron extensas calcificaciones en los estudios histol\u00f3gicos. (14)<\/p>\n

Las calcificaciones cerebrales sim\u00e9tricas hacen parte de un espectro cl\u00ednico que incluye m\u00faltiples etiolog\u00edas como las relacionadas a alteraciones metab\u00f3licas, toxicidad por metales y entidades neurodegenerativas. Por lo que es de suma importancia establecer si las calcificaciones cerebrales bilaterales hacen parte de una entidad sist\u00e9mica espec\u00edfica o si por el contrario se constituyen como una manifestaci\u00f3n de una enfermedad neurodegenerativa primaria, como la enfermedad de Fahr presentada.<\/p>\n

Conclusiones.<\/p>\n

Se hace la presentaci\u00f3n de un caso de enfermedad de Fahr, diagnosticada cl\u00ednica y radiol\u00f3gicamente, se hace revisi\u00f3n del tema debido a lo infrecuente de esta enfermedad y su mal pron\u00f3stico producido por el deterioro neurol\u00f3gico progresivo que desemboca una gran discapacidad intelectual y f\u00edsica, sin existir en la actualidad alg\u00fan tratamiento curativo.<\/p>\n

Anexo.<\/p>\n

Imagen 1. Corte axial a 1.0cm: Calcificaciones en n\u00facleos de la base (n\u00facleos caudado, putamen, globo pallidum y t\u00e1lamo), que son bilaterales y sim\u00e9tricas.<\/p>\n

\"enfermedad-Fahr-caso\/TAC-calcificaciones-cerebrales\"<\/p>\n

Imagen 2. Corte Axial a 1.0cm: Calcificaci\u00f3n de los n\u00facleos dentados del cerebelo, en hemisferio derecho e izquierdo.<\/p>\n

\"enfermedad-Fahr-caso\/calcificacion-nucleos-cerebelo\"<\/p>\n

Bibliograf\u00eda:<\/p>\n

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