{"id":60193,"date":"2020-12-30T09:48:17","date_gmt":"2020-12-30T08:48:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=60193"},"modified":"2020-12-30T09:51:07","modified_gmt":"2020-12-30T08:51:07","slug":"favismo-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/favismo-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Favismo: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Favismo: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Beatriz Romera Santa B\u00e1rbara<\/p>\n

Vol. XV; n\u00ba 24; 1202<\/p>\n

Favism: purpose of a case<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 23\/11\/2020<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 28\/12\/2020<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XV. N\u00famero 24 \u2013\u00a0 Segunda quincena de Diciembre de 2020 – P\u00e1gina inicial: Vol. XV; n\u00ba 24; 1202<\/p>\n

Autores<\/u><\/p>\n

Romera Santa B\u00e1rbara Beatriz.<\/p>\n

Jim\u00e9nez Lucas Carlos.<\/p>\n

(Facultativos especialistas en Pediatr\u00eda y sus \u00e1reas espec\u00edficas). Hospital Ernest Lluch, Calatayud, Zaragoza; Espa\u00f1a.<\/p>\n

Resumen<\/u><\/p>\n

El d\u00e9ficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (DG6PDH) es el defecto enzim\u00e1tico m\u00e1s frecuente de los gl\u00f3bulos rojos. Se trata de una alteraci\u00f3n de la protecci\u00f3n del eritrocito frente al estr\u00e9s oxidativo. Cl\u00ednicamente, produce cuadros de hem\u00f3lisis, desencadenada por algunos alimentos, f\u00e1rmacos o infecciones. En el caso de asociarse a la ingesta de habas, se denomina favismo. El principal cuidado de estos pacientes es el de evitar los desencadenantes, para que no se produzca hem\u00f3lisis. Si no hay contacto con estos desencadenantes, los pacientes permanecen asintom\u00e1ticos.<\/p>\n

El tratamiento en la fase aguda se basa en el manejo de la anemia, precisando en algunos casos trasfusi\u00f3n de hemat\u00edes. En los periodos intercrisis, los pacientes tienen calidad y pron\u00f3stico de vida normal.<\/p>\n

Palabras clave:<\/u><\/p>\n

anemia hemol\u00edtica, ictericia, habas, favismo, caso cl\u00ednico.<\/p>\n

Abstract<\/u><\/p>\n

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (DG6PDH) deficiency is the most common enzymatic defect in red blood cells. It is an alteration of the protection of the erythrocyte against oxidative stress. Clinically, it produces pictures of hemolysis, triggered by some foods, drugs or infections. In the case of being associated with the intake of beans, it is called favism. The main care of these patients is to avoid the triggers, so that hemolysis does not occur. If there is no contact with these triggers, patients remain asymptomatic.<\/p>\n

Treatment in the acute phase is based on the management of anemia, requiring red blood cell transfusion in some cases. In the inter-crisis periods, patients have a normal quality and prognosis of life.<\/p>\n

Ke<\/u>ywords:<\/u><\/p>\n

hemolytic anemia, icterus, beans, favism.<\/p>\n

Caso cl\u00ednico<\/u><\/p>\n

Ni\u00f1o de 3 a\u00f1os, hijo de padre marroqu\u00edes pero nacido en Espa\u00f1a, que acude a urgencias porque en el colegio le han visto ict\u00e9rico. Como antecedentes, los padres son marroqu\u00edes no consangu\u00edneos, tiene dos hermanos, uno var\u00f3n y otro hembra, que est\u00e1n sanos, y tiene buen desarrollo psicomotor y ponderoestatural hasta el momento actual. Tomo lactancia materna 2 a\u00f1os y acaba de comenzar el colegio.<\/p>\n

Estaba asintom\u00e1tico y activo hasta el d\u00eda de antes. Afebril, no hab\u00eda tenido v\u00f3mitos ni diarreas, y la orina de hoy s\u00ed era m\u00e1s oscura de lo habitual, pero las deposiciones eran normales. Tampoco hab\u00eda tomado medicamentos, y en cuanto a la alimentaci\u00f3n refer\u00eda haber comido las ultimas 24h, lentejas, carne y tortilla de patata. A su llegada a urgencias, se objetiva ictericia cuntaneomucosa, con palidez y taquicardia a 162 lpm, con resto de constantes normales.<\/p>\n

En la anal\u00edtica se observa aumento de bilirrubina indirecta hasta 7.06 mgr\/dl, y anemia normoc\u00edtica con hemoglobina de 6.7 mgr\/dl y hematocrito de 20.7%. Se realiza un test de coombs directo que fue negativo y al realizar la extensi\u00f3n de sangre perif\u00e9rica, no se observa alteraciones en la morfolog\u00eda de los hemat\u00edes, y s\u00ed alg\u00fan reticulocito, con una anemia grave.<\/p>\n

A su ingreso se administra una carga de SSF y despu\u00e9s un suero glucosalino 1\/2M de mantenimiento, persistiendo una importante taquicardia, en torno a 140-160lpm, en las horas siguientes.<\/p>\n

Se realizan seriados controles anal\u00edticos, estudiando tambi\u00e9n serolog\u00edas, cuyos resultados fueron negativos, y tambi\u00e9n niveles de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, que estaban pendientes. A las 18h de ingreso se obtiene el valor m\u00e1s bajo de hemoglobina, con 5.9 mg\/dl y hematocrito de 19%, pero bien tolerado, salvo por la taquicardia, y ya con un descenso de la bilirrubina de 1.7mgr\/dl, pero se objetiva hasta un 9% de reticulocitos, por lo que se decide actitud expectante y no trasfusi\u00f3n. En las siguientes 48h, recuperaci\u00f3n progresiva de los valores de hemoglobina, siendo dado de alta con valores de hemoglobina de 7.9mgr\/dl.<\/p>\n

Tras rehistoriar a la familia, s\u00ed recuerdan que hace 5 d\u00edas tomo un pur\u00e9 de habas, por lo que ya se enfoca el diagn\u00f3stico en un d\u00e9ficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, que ha desencadenado la anemia hemol\u00edtica, por la ingesta de habas.<\/p>\n

En la anal\u00edtica de control realizada un mes tras el episodio, ya se objetivan cifras normales de hemoglobina, en 13 mgr\/dl, y el nivel de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en 1.5 (valor normal de 4.6-13.5)<\/p>\n

Discusi\u00f3n<\/u><\/p>\n

La G6PDH es una enzima que est\u00e1 presente en todas las c\u00e9lulas, variando su concentraci\u00f3n seg\u00fan los tejidos. En los gl\u00f3bulos rojos sanos, esta enzima funciona al 1-2% de su capacidad.<\/p>\n

Se calcula aproximadamente que un 7% de la poblaci\u00f3n mundial, seg\u00fan la OMS, presentan d\u00e9ficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (DG6PDH), con alta prevalencia en \u00c1frica, Asia, Medio Oriente y la cuenca del Mediterr\u00e1neo .Aunque en Espa\u00f1a esta patolog\u00eda no es frecuente, podr\u00eda estar influenciada por los flujos migratorios, sobre todo los procedentes de la zona del Magreb.<\/p>\n

El d\u00e9ficit de esta enzima hace que, en presencia de determinados oxidantes, se produzca una desnaturalizaci\u00f3n de la hemoglobina y la disminuci\u00f3n de la vida media de los hemat\u00edes.<\/p>\n

El DG6PDH presenta un patr\u00f3n de herencia ligado al cromosoma X. El gen ligado a esta alteraci\u00f3n est\u00e1 en el brazo largo de este cromosoma (Xq28). Los varones son hemicigotos para esta alteraci\u00f3n, pudiendo ser normales en la actividad enzim\u00e1tica o deficitarios. En el caso de las mujeres, debido al efecto Lyon, pueden ser heterocigotas (comport\u00e1ndose como mosaicos) y en ellas se han descrito casos cl\u00ednicos similares en comportamiento a los del var\u00f3n hemicigoto. Las mujeres homocigotas no son raras en poblaciones con alta incidencia de deficiencias al\u00e9licas de G6PDH.<\/p>\n

De acuerdo a la actividad enzim\u00e1tica y las manifestaciones cl\u00ednicas la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) las ha clasificado en cinco clases:<\/p>\n