{"id":61064,"date":"2021-02-25T09:42:30","date_gmt":"2021-02-25T08:42:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=61064"},"modified":"2021-02-25T09:42:30","modified_gmt":"2021-02-25T08:42:30","slug":"hipotiroidismo-congenito-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipotiroidismo-congenito-caso-clinico\/","title":{"rendered":"Hipotiroidismo cong\u00e9nito. Caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"

Hipotiroidismo cong\u00e9nito. Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Ana Roteta Unceta Barrenechea<\/p>\n

Vol. XVI; n\u00ba 4; 146<\/p>\n

Congenital hypothyroidism. Clinical case<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 12\/01\/202<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 23\/02\/2021<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 4 \u2013\u00a0 Segunda quincena de Febrero de 2021 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 4; 146\u00a0<\/strong><\/p>\n

Autores<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Ana Roteta Unceta M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Nuclear. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, Espa\u00f1a) (primer autor).<\/li>\n
  2. Daniel Nogueira Souto. Facultativo Especialista de \u00c1rea de Medicina Nuclear. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, Espa\u00f1a).<\/li>\n
  3. Mar\u00eda Betr\u00e1n Orduna. M\u00e9dico Interno Residente de Neumolog\u00eda. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, Espa\u00f1a).<\/li>\n
  4. Pablo S\u00e1nchez Albard\u00edaz. M\u00e9dico Interno Residente de Cirug\u00eda Ortop\u00e9tica y Traumatolog\u00eda. Lugar de trabajo: Hospital Universitario Juan XXIII (Tarragona, Espa\u00f1a).<\/li>\n
  5. Davinia Chofre Moreno. M\u00e9dico Interno Residente de Cardiolog\u00eda. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, Espa\u00f1a).<\/li>\n
  6. Carlos Camacho Fuentes. M\u00e9dico Interno Residente de Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, Espa\u00f1a).<\/li>\n
  7. Carla S\u00e1nchez Cort\u00e9s. M\u00e9dico Interno Residente de Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza, Espa\u00f1a).<\/li>\n<\/ol>\n

    Resumen<\/strong><\/p>\n

    El hipotiroidismo cong\u00e9nito (HC) se define como la deficiencia de la hormona tiroidea al nacimiento. El HC es una urgencia pedi\u00e1trica y debe ser diagnosticado r\u00e1pidamente, ya que un retraso en el inicio del tratamiento puede conducir a d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos irreversibles. El diagn\u00f3stico precoz se establece mediante el cribado neonatal de los niveles de TSH y su posterior confirmaci\u00f3n a trav\u00e9s de la determinaci\u00f3n de la funci\u00f3n tiroidea. Una evaluaci\u00f3n meticulosa generalmente revelar\u00e1 la etiolog\u00eda del hipotiroidismo cong\u00e9nito, que puede informar sobre el tratamiento y el pron\u00f3stico. El tratamiento hormonal sustitutivo precoz y adecuado, generalmente, obtiene excelentes resultados en cuanto al desarrollo neurol\u00f3gico de la mayor\u00eda de los pacientes con hipotiroidismo cong\u00e9nito.<\/p>\n

    A continuaci\u00f3n, se presenta un caso de una reci\u00e9n nacida de 6 d\u00edas de vida diagnosticada de hipotiroidismo cong\u00e9nito gracias al screening neonatal, ya que cl\u00ednicamente era asintom\u00e1tica.<\/p>\n

    Palabras Clave<\/u>: Hipotiroidismo cong\u00e9nito, Gammagraf\u00eda, Tiroides sublingual.<\/p>\n

    Summary<\/strong><\/p>\n

    Congenital hypothyroidism (CH) is defined as a deficiency of thyroid hormone at birth. CH is a pediatric emergency and must be diagnosed quickly, since a delay at the start if treatment can lead to irreversible neurological deficits. Early diagnosis is established by neonatal screening of TSH levels and its subsequent confirmation through the determination of thyroid function. Careful evaluation will usually reveal the etiology of congenital hypothyroidism, which may inform treatment and prognosis. Early and adequate hormone replacement therapy generally results in excellent neurodevelopmental outcomes for most patients with congenital hypothyroidism.<\/p>\n

    We describe a 6 day-old infant diagnosed with hypothyroidism thanks to neonatal screening, since she was clinically asymptomatic.<\/p>\n

    \n

    Keywords<\/u>: Congenital hypothyroidism, Scintigraphy, Sublingual thyroid.<\/p>\n

    Introducci\u00f3n<\/strong><\/p>\n

    Ciertos errores innatos del metabolismo y otros trastornos metab\u00f3licos pueden detectarse en beb\u00e9s aparentemente sanos (presintom\u00e1ticos) mediante la realizaci\u00f3n de la prueba del tal\u00f3n, tambi\u00e9n conocido como cribado o screening neonatal. El objetivo es la detecci\u00f3n precoz de estos trastornos en los reci\u00e9n nacidos para que puedan iniciar un adecuado tratamiento lo antes posible. La prueba del tal\u00f3n consiste en puncionar el tal\u00f3n de los neonatos para la obtenci\u00f3n de una muestra de sangre en un papel de filtro entre 2\u00ba y 5\u00ba d\u00eda de vida y su posterior an\u00e1lisis utilizando pruebas de laboratorio apropiadas.<\/p>\n

    Por un lado, ante un resultado positivo, se suele repetir la prueba para comprobar que no se trata de un falso positivo. Asimismo, se llevan a cabo otras t\u00e9cnicas complementarias m\u00e1s espec\u00edficas para confirmar o descartar el diagn\u00f3stico de sospecha. Por otro lado, en caso de obtener un resultado negativo, no ser\u00e1 necesaria la realizaci\u00f3n de pruebas adicionales.<\/p>\n

    Entre las enfermedades hereditarias detectadas mediante el screening neonatal se encuentran la fenilcetonuria, fibrosis qu\u00edstica, hipotiroidismo cong\u00e9nito, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glut\u00e1rica tipo 1 (AG-1), hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, galactosemia, d\u00e9ficit de biotinidasa \u2026<\/p>\n

    Para que una enfermedad forme parte de aqu\u00e9llas detectadas mediante el screening neonatal, debe cumplir los siguientes criterios:<\/p>\n