{"id":61261,"date":"2021-03-11T11:14:47","date_gmt":"2021-03-11T10:14:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=61261"},"modified":"2021-03-24T10:11:11","modified_gmt":"2021-03-24T09:11:11","slug":"poliquistosis-renal-autosomica-dominante-diagnostico-diferencial-por-imagen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/poliquistosis-renal-autosomica-dominante-diagnostico-diferencial-por-imagen\/","title":{"rendered":"Poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante: diagn\u00f3stico diferencial por imagen"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante: diagn\u00f3stico diferencial por imagen<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Juan Ram\u00f3n y Cajal Calvo<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVI; n\u00ba 5; 195<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autosomal dominant polycystic kidney disease: differential diagnosis by imaging<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 08\/02\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 10\/03\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 5 \u2013\u00a0 Primera quincena de Marzo de 2021 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 5; 195<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Juan Ram\u00f3n y Cajal Calvo. Servicio de Radiodiagn\u00f3stico. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Carlota Bello Franco. Servicio de Radiodiagn\u00f3stico. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Leticia Moreno Caballero. Servicio de Radiodiagn\u00f3stico. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Raquel Navas Campo. Servicio de Radiodiagn\u00f3stico. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Miguel Costa Lorente. Servicio de Radiodiagn\u00f3stico. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Laura Ses\u00e9 Lac\u00e1mara. Servicio de Radiodiagn\u00f3stico. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Centro de trabajo:\u00a0 Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. San Juan Bosco, no 15. Zaragoza. CP: 50009. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen:\u00a0 <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante (PQRAD) es una enfermedad monog\u00e9nica multisist\u00e9mica, que se caracteriza predominantemente por la presencia de m\u00faltiples quistes renales bilaterales, as\u00ed como por manifestaciones extrarrenales (quistes en otros \u00f3rganos, anomal\u00edas vasculares, card\u00edacas, digestivas y musculoesquel\u00e9ticas), que se desarrollan en grado variable<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Palabras clave: poliquistosis, ri\u00f1ones, tomograf\u00eda computarizada, ecograf\u00eda<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Revisi\u00f3n del tema<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La poliquistosis\u00a0 renal autos\u00f3mica dominante (PQRAD) es una patolog\u00eda hereditaria multiorg\u00e1nica que se caracteriza por la aparici\u00f3n y crecimiento progresivo de m\u00faltiples quistes en los ri\u00f1ones (as\u00ed como en otros \u00f3rganos) que gradualmente van sustituyendo al par\u00e9nquima renal hasta desembocar en una insuficiencia renal cr\u00f3nica terminal (Figura 1).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La PQRAD\u00a0 es la enfermedad renal hereditaria m\u00e1s frecuente. Tiene una prevalencia aproximada de 1 caso cada 800 personas y representa entre un 6 y un 10 % de los casos de enfermedad renal terminal que acaban en di\u00e1lisis o trasplante renal. La mutaci\u00f3n de, al menos, dos genes productores de poliquistinas se ha relacionado con la etiolog\u00eda de la enfermedad: el\u00a0 85% de los casos tienen su origen en la mutaci\u00f3n del gen PKD1, siendo el responsable en el resto de ocasiones un defecto en el gen PKD2. La mutaci\u00f3n de PKD2 confiere un mejor pron\u00f3stico, con un debut m\u00e1s tard\u00edo de la enfermedad y una evoluci\u00f3n m\u00e1s lenta hacia la insuficiencia renal.\u00a0 Estos defectos gen\u00e9ticos se transmiten con un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica dominante, a pesar de ello hasta un 50% de los pacientes no tiene antecedentes familiares con PQRAD,\u00a0 debido a su expresi\u00f3n variable y a la aparici\u00f3n de mutaciones espont\u00e1neas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Manifestaciones cl\u00ednicas:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pese a tratarse de una patolog\u00eda cong\u00e9nita, la enfermedad suele pasar desapercibida cl\u00ednicamente hasta la 4\u00aa o 5\u00aa d\u00e9cada de la vida, momento en que el fallo renal empieza a manifestarse. La expresi\u00f3n sintom\u00e1tica en la edad adulta es la raz\u00f3n por la cual se ha denominado tambi\u00e9n a la PQRAD como \u201cpoliquistosis renal del adulto\u201d, en contraposici\u00f3n a la poliquistosis renal autos\u00f3mica recesiva o \u201cdel ni\u00f1o\u201d: ambas, sin embargo, pueden dar s\u00edntomas a cualquier edad. A partir del momento en que aparecen los primeros s\u00edntomas, la esperanza de vida sin tratamiento se sit\u00faa en torno a los 10 a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Como enfermedad multisist\u00e9mica que es, la PQRAD afecta a m\u00faltiples \u00f3rganos, siendo la afectaci\u00f3n de los ri\u00f1ones la m\u00e1s caracter\u00edstica y la presente en todos los pacientes.\u00a0 El segundo \u00f3rgano m\u00e1s frecuentemente afectado es el h\u00edgado, donde aparecen quistes en aproximadamente el 50% de los casos (Figura 2); seguido ya de lejos por el p\u00e1ncreas (en un 5% de los casos) y por otros \u00f3rganos en porcentajes a\u00fan menores (bazo, tiroides, ovario, etc.). La cl\u00ednica cl\u00e1sica de la enfermedad es la hipertensi\u00f3n arterial y la insuficiencia renal. Otros hallazgos cl\u00ednicos son la presencia de masa palpable, dolor abdominal, hematuria, infecciones renales, nefrolitiasis y policitemia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La manifestaci\u00f3n extrarrenal m\u00e1s frecuente son los quistes hep\u00e1ticos, que son m\u00e1s habituales en mujeres y rara vez provocan insuficiencia hep\u00e1tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La insuficiencia renal est\u00e1 condicionada por el aumento progresivo de tama\u00f1o de los quistes y est\u00e1 presente en pr\u00e1cticamente todos los enfermos a partir de los 60 a\u00f1os.\u00a0 El deterioro renal marca el pron\u00f3stico de la enfermedad y el volumen renal es el mejor predictor de la progresi\u00f3n de tal deterioro (a mayor volumen, mayor insuficiencia renal; especialmente cuando se superan los 1500 ml de volumen).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Complicaciones:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las complicaciones de la PQRAD incluyen los aneurismas cerebrales, aneurismas de la aorta abdominal, valvulopat\u00edas card\u00edacas (prolapso mitral), divert\u00edculos col\u00f3nicos y la infecci\u00f3n, hemorragia y rotura qu\u00edstica, entre otras. No se ha demostrado que exista asociaci\u00f3n con un mayor riesgo de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El dolor de aparici\u00f3n aguda (que es el s\u00edntoma m\u00e1s frecuente) se relaciona sobretodo con hemorragia intraqu\u00edstica, c\u00e1lculos renales\u00a0 o infecci\u00f3n urinaria. El dolor cr\u00f3nico parecer\u00eda asociarse con la tracci\u00f3n del ped\u00edculo renal, la distensi\u00f3n de la c\u00e1psula renal o la compresi\u00f3n de las estructuras vecinas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los aneurismas cerebrales aparecen en algo m\u00e1s del 20% de los pacientes (en algunas series se habla de hasta un 40% de prevalencia) y la hemorragia subaracnoidea secundaria a su rotura es causa de muerte en un 10 % de los enfermos. Aunque m\u00e1s infrecuentes, tambi\u00e9n se han descrito casos de pancreatitis y diverticulitis como complicaciones de la existencia de quistes pancre\u00e1ticos y divert\u00edculos col\u00f3nicos, respectivamente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Diagn\u00f3stico:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Ecograf\u00eda:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La ecograf\u00eda es el m\u00e9todo diagn\u00f3stico de elecci\u00f3n para la PQRAD, as\u00ed como para diagnosticar complicaciones, hacer el cribado en familias de pacientes afectados y para realizar el seguimiento de los pacientes. Se trata de una t\u00e9cnica econ\u00f3mica, inocua, de gran disponibilidad y con una alta sensibilidad (pudiendo detectar quistes de hasta 1 mm de tama\u00f1o).\u00a0 El criterio principal para realizar el estudio ecogr\u00e1fico es detectar la enfermedad en personas con al menos un familiar afecto.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El signo ecogr\u00e1fico fundamental es la presencia de m\u00faltiples quistes de diversos tama\u00f1os situados tanto en la corteza como en la m\u00e9dula renal (Figura 3). La afectaci\u00f3n es bilateral en casi todos los casos, aunque es relativamente frecuente que sea asim\u00e9trica. La gradual aparici\u00f3n de nuevos quistes conlleva un aumento del tama\u00f1o renal (nefromegalia) y la progresiva desaparici\u00f3n del par\u00e9nquima normal (Figura 4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Puede observarse dilataci\u00f3n del sistema colector por compresi\u00f3n qu\u00edstica, formaci\u00f3n de c\u00e1lculos por retenci\u00f3n urinaria y calcificaciones en las paredes de los quistes.\u00a0 Los quistes hep\u00e1ticos, pancre\u00e1ticos o de cualquier otro \u00f3rgano tienen el mismo aspecto y caracter\u00edsticas que los quistes renales, y pueden tener las mismas complicaciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La hemorragia qu\u00edstica es una complicaci\u00f3n habitual y se evidencia como una ocupaci\u00f3n de la luz del quiste por material denso, a veces con niveles l\u00edquido-residuos, ecos internos, presencia de tabiques\u00a0 y engrosamiento parietal (Figura 5). La infecci\u00f3n qu\u00edstica puede dar hallazgos ecogr\u00e1ficos superponibles, siendo m\u00e1s adecuada la TC para diferenciar ambos procesos. A veces los quistes hemorr\u00e1gicos pueden simular masas s\u00f3lidas y complejas que podr\u00edan plantear el diagn\u00f3stico diferencial con neoplasias, en cuyo caso se aconseja el seguimiento ecogr\u00e1fico peri\u00f3dico de la lesi\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la actualidad el diagn\u00f3stico ecogr\u00e1fico de la PQRAD se establece atendiendo al cumplimiento de los llamados \u201cCriterios de Ravine \u201c, que se emplean fundamentalmente cuando existe un riesgo de mutaci\u00f3n de PKD1:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Por lo menos 2 quistes en un ri\u00f1\u00f3n o 1 quiste en cada ri\u00f1\u00f3n en pacientes menores de 30 a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Por lo menos 2 quistes en cada ri\u00f1\u00f3n en pacientes con edades entre 30-59 a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Al menos 4 quistes en cada ri\u00f1\u00f3n en pacientes de 60 a\u00f1os o mayores.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En 2009 se inici\u00f3 el uso de unos criterios modificados, m\u00e1s adecuados para aquellos casos donde existe un riesgo gen\u00e9tico pero el genotipo culpable es desconocido. A estos criterios se los ha llamado \u201cCriterios de Ravine modificados\u201d o \u201cCriterios de Pei\u201d:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Tres o m\u00e1s quistes renales (unilaterales o bilaterales) en pacientes de 15 a 39 a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Dos o m\u00e1s quistes en cada ri\u00f1\u00f3n en pacientes de 40 a 59 a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La presencia de menos de 2 quistes renales ofrece un valor predictivo negativo del 100% y puede considerarse suficiente para descartar la enfermedad en personas en riesgo de m\u00e1s de 40 a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La ecograf\u00eda tambi\u00e9n se utiliza para el diagn\u00f3stico prenatal, bas\u00e1ndose en la aparici\u00f3n de ri\u00f1ones hiperecog\u00e9nicos con o sin quistes y en la afectaci\u00f3n bilateral renal qu\u00edstica compatible con la enfermedad en uno de los progenitores. Se recomienda el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico prenatal en aquellas familias con riesgo elevado de recurrencia de la forma precoz y severa de la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Finalmente, la ecograf\u00eda es el m\u00e9todo de elecci\u00f3n para realizar el seguimiento de la enfermedad y para la evaluaci\u00f3n inicial en busca de complicaciones del paciente con PQRAD y dolor abdominal, fiebre o sangrado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-TC y RM:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No existen criterios cl\u00ednicos para el diagn\u00f3stico de la PQRAD mediante TAC o RNM. Sin embargo, en ciertas circunstancias se utilizan para llevar a cabo un diagn\u00f3stico diferencial, determinar el pron\u00f3stico o diagnosticar complicaciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La TC tiene una sensibilidad a\u00fan mayor que la ecograf\u00eda para detectar quistes,\u00a0 pero no se utiliza para realizar el diagn\u00f3stico ni control rutinario de la enfermedad poliqu\u00edstica por ser cara y producir radiaci\u00f3n ionizante. Hoy d\u00eda la TC s\u00f3lo se recomienda en aquellos casos donde el diagn\u00f3stico ecogr\u00e1fico es dudoso o cuando se sospecha una complicaci\u00f3n: la tomograf\u00eda es superior a la ecograf\u00eda a la hora de detectar c\u00e1lculos de \u00e1cido \u00farico de peque\u00f1o tama\u00f1o,\u00a0 rotura qu\u00edstica, hemorragia e infecci\u00f3n qu\u00edstica o tumoraciones renales (Figura 6).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La sospecha de infecci\u00f3n qu\u00edstica es uno de los criterios de realizaci\u00f3n de TC: el realce parietal tras el contraste, la inflamaci\u00f3n de la grasa periqu\u00edstica o la presencia de gas y niveles intraqu\u00edsticos son los signos m\u00e1s comunes de infecci\u00f3n (Figura 7).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aunque infrecuente, es necesario realizar una TC para descartar un tumor renal ante una hematuria macrosc\u00f3pica que dure m\u00e1s de 1 semana o si el episodio inicial se produce despu\u00e9s de los 50 a\u00f1os; as\u00ed como cuando se descubre una masa s\u00f3lida en la ecograf\u00eda (Figura 8). Las masas con calcificaciones moteadas, el realce tras el contraste I.V., la presencia de un trombo tumoral o adenopat\u00edas regionales en la TC o la RM deben hacer sospechar un carcinoma renal (aunque siempre ha de descartarse primero que no se trate de un quiste complejo, que es un hallazgo mucho m\u00e1s com\u00fan).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Angio-TC craneal urgente est\u00e1 indicada siempre que se sospeche sangrado u otra complicaci\u00f3n de un aneurisma intracraneal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las principales indicaciones de TC en pacientes con PQRAD o sospecha de PQRAD incluyen:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Diagn\u00f3stico de PQRAD inconcluyente con ecograf\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Diagn\u00f3stico de complicaciones asociadas:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Litiasis de \u00e1cido \u00farico de peque\u00f1o tama\u00f1o.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Tumoraciones renales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Rotura qu\u00edstica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Hematoma qu\u00edstico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Infecci\u00f3n qu\u00edstica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Aneurisma cerebral complicado (Angio-TC urgente).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La RM supera en sensibilidad tanto a la TC como\u00a0 a la ecograf\u00eda, pero su alto coste y complejidad impide su uso rutinario en el diagn\u00f3stico y control de la PQRAD. Por lo general s\u00f3lo se utiliza para casos muy concretos donde la TC tampoco permite el diagn\u00f3stico con certeza de las complicaciones (Figura 9) o cuando es necesario medir el volumen renal con la m\u00e1xima fiabilidad. La Angio-RM se considera la prueba de primera elecci\u00f3n para diagnosticar aneurismas cerebrales, siendo la TC la mejor alternativa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las principales indicaciones de RM en pacientes con PQRAD o sospecha de PQRAD incluyen:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Diagn\u00f3stico de PQRAD inconcluyente con ecograf\u00eda y TC.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Diagn\u00f3stico de complicaciones asociadas (si TC no es resolutivo):<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Tumoraciones renales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Rotura qu\u00edstica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Hematoma qu\u00edstico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Infecci\u00f3n qu\u00edstica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Diagn\u00f3stico de aneurisma cerebral no complicado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-C\u00e1lculo del volumen renal en ensayos cl\u00ednicos para evaluar la eficacia del tratamiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si existen fuertes indicios de quiste infectado, pero este no se objetiva mediante TC o RM, est\u00e1 indicado recurrir a la tomograf\u00eda por emisi\u00f3n de positrones tras la administraci\u00f3n 18- fluorodesoxiglucosa (TED-FGD), que es la mejor herramienta diagn\u00f3stica para detectar infecci\u00f3n qu\u00edstica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Estudio gen\u00e9tico:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico est\u00e1 reservado s\u00f3lo para determinados pacientes, debido a su alto coste y su complejidad. Las situaciones en las que est\u00e1 indicado incluyen:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Pacientes donde ninguna prueba de imagen es concluyente y se requiera confirmar o descartar la enfermedad con certeza (como familiares de pacientes con PQRAD conocida candidatos a donante vivo con una ecograf\u00eda no concluyente).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Pacientes sin antecedentes familiares de PQRAD, con diagn\u00f3stico cl\u00ednico incierto.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Pacientes con un familiar con debut muy temprano de la enfermedad (en estos casos pueden estar alteradas ambas copias del gen PKD1 o puede haber mutaciones en m\u00e1s de un gen PKD).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Pacientes que desean consejo gen\u00e9tico preimplantacional.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Diagn\u00f3stico diferencial:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La ecograf\u00eda tambi\u00e9n es \u00fatil para realizar el diagn\u00f3stico diferencial de la poliquistosis con otras enfermedades formadoras de quistes renales, principalmente con la poliquistosis renal autos\u00f3mica recesiva, la enfermedad qu\u00edstica adquirida o los quistes renales simples.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Quistes renales simples:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Son las masas renales m\u00e1s frecuentes. Su incidencia aumenta con la edad, siendo raros por debajo de los 40 a\u00f1os y apareciendo en casi la mitad de la poblaci\u00f3n de m\u00e1s de 50 a\u00f1os.\u00a0\u00a0 Pueden originarse en la corteza (\u201cquistes corticales\u201d) o en el seno medular (\u201cquistes parapi\u00e9licos\u201d). La ecograf\u00eda es el m\u00e9todo diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso, superando a la TC y la RM. Igual que con el resto de quistes en otras localizaciones, su calificaci\u00f3n como \u201csimples\u201d requiere del cumplimiento de 3 condiciones: luz anecoica. pared fina y bien definida y presencia de refuerzo posterior.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los quistes se caracterizan seg\u00fan la clasificaci\u00f3n de Bosniak y rara vez son sintom\u00e1ticos.\u00a0 La falta de cumplimiento de los criterios de Ravine-Pei permite distinguir los quistes renales simples de la PQRAD con facilidad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Enfermedad qu\u00edstica adquirida:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es una entidad consistente en la aparici\u00f3n de m\u00faltiples quistes renales en pacientes sometidos a largos per\u00edodos de di\u00e1lisis, en casos espor\u00e1dicos se ha diagnosticado en pacientes con enfermedad renal cr\u00f3nica que no han llegado a recibir di\u00e1lisis. Ocurre hasta en el 90% de los pacientes en di\u00e1lisis durante 3 o m\u00e1s a\u00f1os. \u00a0La hemorragia qu\u00edstica no es rara y el riesgo de c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales es de 3 a 6 veces superior al de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico diferencial se realiza atendiendo a la existencia de antecedentes de enfermedad renal cr\u00f3nica y\/o di\u00e1lisis, la presencia de ri\u00f1ones de peque\u00f1o tama\u00f1o y la ausencia de quistes en otros \u00f3rganos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Poliquistosis renal autos\u00f3mica recesiva (PQRAR):<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es una enfermedad gen\u00e9tica rara, con una incidencia de 1 cada 20.000 reci\u00e9n nacidos. Se caracteriza por la combinaci\u00f3n de m\u00faltiples quistes renales secundarios a ectasia tubular y fibrosis hep\u00e1tica cong\u00e9nita, manifest\u00e1ndose como una patolog\u00eda generalmente severa durante las \u00faltimas semanas de gestaci\u00f3n o los primeros meses de vida (aunque en raros casos no se manifiesta hasta la adolescencia).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Su causa es una mutaci\u00f3n en el gen\u00a0 PKHD-1 que es fundamental en la correcta diferenciaci\u00f3n de los t\u00fabulos renales y v\u00edas biliares. Este defecto provoca la formaci\u00f3n de numerosos quistes de peque\u00f1o tama\u00f1o en unos ri\u00f1ones voluminosos, que poco a poco van comprimiendo el par\u00e9nquima renal hasta dar lugar a la progresiva destrucci\u00f3n de nefronas: esto provoca una disminuci\u00f3n de la diuresis fetal, que provoca a su vez un oligohidramnios, y este\u00a0 una hipoplasia pulmonar. La PQRAR conduce en la mayor parte de los casos a la muerte en el parto o poco despu\u00e9s, debido a fallo renal o respiratorio. La fibrosis hep\u00e1tica predomina en aquellos pacientes que sobreviven a los primeros a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico suele realizarse prenatalmente mediante ecograf\u00eda, aunque s\u00f3lo el an\u00e1lisis mutacional del gen PKHD1 permite el diagn\u00f3stico de certeza. Se debe sospechar PQRAR ante el descubrimiento fetal de nefromegalia bilateral y sim\u00e9trica con m\u00faltiples quistes renales de peque\u00f1o tama\u00f1o, especialmente si se asocia a hepatomegalia, dilataci\u00f3n de v\u00edas biliares, fibrosis periportal y oligohidramnios. Los ri\u00f1ones suelen ser marcadamente hiperecog\u00e9nicos y con una p\u00e9rdida de la diferenciaci\u00f3n cortico-medular. La nefromegalia es un dato com\u00fan tanto a la PQRAD como a la PQRAR cuando se da en el ni\u00f1o, sin embargo, a medida que la funci\u00f3n renal se deteriora en la PQRAR los ri\u00f1ones reducen su volumen y estos suelen ser de tama\u00f1o normal o peque\u00f1o en los adultos.\u00a0 Los quistes renales de gran tama\u00f1o y la presencia de quistes en otros \u00f3rganos deben hacernos pensar en PQRAD, incluso cuando se manifiesta intra\u00fatero o en la infancia (Figura 10).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Enfermedad de Von Hippel-Lindau:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Una patolog\u00eda hereditaria autos\u00f3mica-dominante de baja incidencia, caracterizada por la aparici\u00f3n de quistes y neoplasias en distintos \u00f3rganos, fundamentalmente carcinoma de c\u00e9lulas renales, angioma retiniano, hemangioblastoma del SNC y feocromocitomas. Los ri\u00f1ones se ven afectados hasta en el 70% de las veces por m\u00faltiples quistes que recuerdan a los de la PQRAD, pero al contrario que en esta, en el Hippel-Lindau los quistes no causan insuficiencia renal ni hipertensi\u00f3n y generalmente no se acompa\u00f1an de nefromegalia. Por otro lado, s\u00ed que existe un aumento del riesgo de desarrollo de tumores a partir de estos quistes, por lo que es necesaria la revisi\u00f3n peri\u00f3dica de todos ellos, incluso de los quistes de apariencia m\u00e1s benigna. El c\u00e1ncer de c\u00e9lulas renales se presenta hasta en el 75% de los pacientes con afectaci\u00f3n renal de la enfermedad, generalmente bilateral, m\u00faltiple y a una edad mucho m\u00e1s precoz que en los casos de c\u00e1ncer espor\u00e1dicos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Esclerosis tuberosa:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es una enfermedad cong\u00e9nita cuya\u00a0 tr\u00edada cl\u00e1sica la componen el retraso mental, las convulsiones y las lesiones cut\u00e1neas. Al igual que la enfermedad de Von Hippel-Lindau, la esclerosis tuberosa puede dar lugar a quistes y tumores renales: los ri\u00f1ones se afectan en pr\u00e1cticamente todos los pacientes adultos, siendo el angiomiolipoma m\u00faltiple bilateral la neoplasia renal m\u00e1s com\u00fan. Los quistes renales son m\u00e1s frecuentes en ni\u00f1os y lactantes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Espongiosis renal:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se trata de una patolog\u00eda renal cong\u00e9nita\u00a0 de baja prevalencia caracterizada por el desarrollo de m\u00faltiples cavidades qu\u00edsticas en los conductos papilares o de Bellini del interior de las pir\u00e1mides renales. La formaci\u00f3n de c\u00e1lculos en el interior de los quistes es muy habitual.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se distingue de la PQRAD en que en la mayor\u00eda de casos no existen antecedentes familiares de la enfermedad, las dilataciones qu\u00edsticas se concentran en las pir\u00e1mides, no hay quistes en otros \u00f3rganos y raramente provoca insuficiencia renal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Nefronoptosis y enfermedad qu\u00edstica medular:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Constituyen un grupo de enfermedades t\u00fabulo-intersticiales que tambi\u00e9n se manifiestan como quites en los ri\u00f1ones. La nefronoptosis tiene una herencia autos\u00f3mica recesiva, se presenta con cl\u00ednica de anemia, poliuria, polidipsia y enuresis y lleva a una insuficiencia renal precoz, generalmente durante la adolescencia (siendo la primera causa hereditaria de fracaso renal en esta edad). La enfermedad qu\u00edstica medular es de herencia dominante, mucho m\u00e1s infrecuente en cuanto a prevalencia y no provoca la insuficiencia renal hasta la edad adulta (por lo com\u00fan, no antes de los 50 a\u00f1os).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En ambas destaca la formaci\u00f3n de quistes renales que siguen el borde c\u00f3rtico-medular, distingui\u00e9ndolas de las poliquistosis renales, donde los quistes se distribuyen por todo el ri\u00f1\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusiones:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante es una patolog\u00eda frecuente y con un importante impacto social debido a su evoluci\u00f3n hacia insuficiencia renal terminal. La ecograf\u00eda es el m\u00e9todo diagn\u00f3stico de elecci\u00f3n, recomend\u00e1ndose su realizaci\u00f3n en los familiares de pacientes con enfermedad conocida, donde se puede llegar f\u00e1cilmente al diagn\u00f3stico atendiendo al cumplimiento de los criterios de Ravine-Pei. Tambi\u00e9n se utiliza en el seguimiento de la enfermedad y para realizar el diagn\u00f3stico prenatal. Por tanto, el radi\u00f3logo deber\u00e1 enfrentarse tarde o temprano a esta enfermedad en la pr\u00e1ctica diaria, ya sea para realizar el diagn\u00f3stico, el seguimiento o el diagn\u00f3stico urgente de sus complicaciones;\u00a0 por lo que debe conocer los aspectos b\u00e1sicos de esta patolog\u00eda y sus complicaciones, as\u00ed como distinguirla de otras enfermedades formadoras de quistes renales.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\"><strong><a href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/imagenes\/publicaciones\/2021\/Poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Anexo<\/a><\/strong><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">-Middleton W, Kurtz A, Hertzberg B. Ecograf\u00eda. 2\u00aa ed. Marb\u00e1n; 2005. P\u00e1g 105-112\/436-437.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">-Ars E, Bernis C, Fraga G, Mart\u00ednez V, Martin J, Ortiz A et al. Gu\u00edas cl\u00ednicas espa\u00f1olas de poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante. Disponible en: http:\/\/escolasaude.sergas.es\/Docs\/EGSPC\/pilula\/Poliquistosis\/resources\/doc02.pdf<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">-Iceta Lizarraga A, Hualde I, Nadal I. Enfermedades quisticas renales. Protoc diagn ter pediatr. 2014;1:191-206.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">-Coto Garc\u00eda E. Enfermedad renal qu\u00edstica medular y nefronoptosis. Nefrolog\u00eda Suplemento Extraordinario 2011;2:74-9.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">-Irazabala M.V, Torres V.E. Poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante. Nefrolog\u00eda Suplemento Extraordinario 2011;2:38-51.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">-Panoso S.V, Heredia K, Oviedo I, Villarroel T, Zegarra W, Ricaldez R. Estudio imagenol\u00f3gico de poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante, reporte de un caso y revisi\u00f3n de la literatura. Gac Med Bol 2012; 35 (1): 31-34.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante: diagn\u00f3stico diferencial por imagen Autora principal: Juan Ram\u00f3n y Cajal Calvo Vol. XVI; n\u00ba 5; 195<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[195],"tags":[4994,14446,7534,13046],"class_list":["post-61261","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-radiodiagnostico-radioterapia","tag-ecografia","tag-poliquistosis","tag-rinones","tag-tomografia-computarizada","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante: diagn\u00f3stico diferencial por imagen<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante: diagn\u00f3stico diferencial por imagen Autora principal: Juan Ram\u00f3n y Cajal Calvo Vol. XVI; 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