{"id":61349,"date":"2021-03-16T10:09:22","date_gmt":"2021-03-16T09:09:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=61349"},"modified":"2021-03-24T09:36:54","modified_gmt":"2021-03-24T08:36:54","slug":"abordaje-integral-al-paciente-con-enfermedad-de-marfan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/abordaje-integral-al-paciente-con-enfermedad-de-marfan\/","title":{"rendered":"Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan"},"content":{"rendered":"

Abordaje integral al paciente con enfermedad de Marfan<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Cristina Domingo Rua<\/p>\n

Vol. XVI; n\u00ba 6; 288<\/p>\n

Integral approach to the patient with Marfan disease<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 04\/02\/2021<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 12\/03\/2021<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 6 \u2013\u00a0 Segunda quincena de Marzo de 2021 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 6; 288<\/p>\n

AUTORES<\/strong><\/p>\n

–Cristina Domingo Rua<\/strong>. Diplomada Universitaria en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Zaragoza. Experto Universitario en accidentes de tr\u00e1fico: Emergencias, Reanimaci\u00f3n y Transporte Sanitario. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

–Elisa Pilar G\u00f3mez Rodr\u00edguez<\/strong>. Diplomada Universitaria en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud en la Universidad de Zaragoza. Licenciada en Filolog\u00eda Hisp\u00e1nica. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

–Marina Gab\u00e1s Arbu\u00e9s<\/strong>. Graduada Universitaria en Enfermer\u00eda, Universidad San Jorge de Zaragoza. M\u00e1ster Universitario en Urgencias, Emergencias y Cr\u00edticos. Experto en Cuidados Avanzados. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

–Beatriz Pobo Sanz<\/strong>. Graduada Universitaria en Enfermer\u00eda, Escuela Universitaria de Enfermer\u00eda de Huesca. Experto Universitario de Enfermer\u00eda ante las actuaciones de Urgencias y Emergencias. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

–Laura Reinado Lansac<\/strong>. Graduada en Enfermer\u00eda. Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Zaragoza. Experto Universitario de Enfermer\u00eda en Alteraciones vasculares y arteriales. Experto Universitario en Geriatr\u00eda y Cuidados en la edad adulta para enfermer\u00eda. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

–Marta Polo Ruiz. <\/strong>Diplomada Universitaria en Enfermer\u00eda, Facultad de Ciencias de la Salud en la Universidad de Zaragoza. Experto Universitario en accidentes de tr\u00e1fico: Emergencias, Reanimaci\u00f3n y Transporte Sanitario. Experto Universitario en Patolog\u00eda Vascular para Enfermer\u00eda. Experto Universitario en Farmacolog\u00eda para Enfermer\u00eda. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Marfan consiste en un trastorno del tejido conectivo o conjuntivo, esto significa que afecta a la formaci\u00f3n de tejido conectivo sano. Este es el encargado de dar sost\u00e9n y sujeci\u00f3n a los diferentes \u00f3rganos y estructuras del cuerpo. El s\u00edndrome de Marfan afecta con mayor frecuencia al coraz\u00f3n, los vasos sangu\u00edneos, los ojos, los pulmones, el esqueleto (englobando en este punto huesos, tendones, ligamentos y cart\u00edlagos), piel e incluso a la duramadre. Tiene un origen gen\u00e9tico, debido a una mutaci\u00f3n o un cambio en un gen (gen FBN1), por ello la mayor\u00eda de los pacientes que presentan esta enfermedad va venir heredado por los padres. El tratamiento va a depender tanto de la zona afectada como la gravedad, combinando desde medicamentos, otras terapias e incluso la cirug\u00eda, ya que la complicaci\u00f3n m\u00e1s grave que presentan estos pacientes es el aneurisma de aorta e incluso la disecci\u00f3n. Esta \u00faltima ha sido una de las principales y \u00fanica causa de mortalidad, pero debido a los avances m\u00e9dicos en la cirug\u00eda de disecci\u00f3n de aorta, ha ayudado que la expectativa de vida en estos pacientes sea pr\u00e1cticamente normal. Otras manifestaciones pueden ser el crecimiento desproporcionado de los huegos largos (caracter\u00edstica visual m\u00e1s llamativa) y la subluxaci\u00f3n del cristalino.<\/p>\n

Palabras clave: <\/strong>S\u00edndrome de Marfan, Enfermedad hereditaria, Tejido conectivo, Aneurisma de aorta, Disecci\u00f3n a\u00f3rtica.<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

Marfan syndrome is a connective tissue disorder, this means that it affects the formation of healthy connective tissue. This is in charge of giving support and support to the different organs and structures of the body. Marfan syndrome most often affects the heart, blood vessels, eyes, lungs, skeleton (engulfing bones, tendons, ligaments, and cartilage at this point), skin, and even the dura. It has a genetic origin, due to a mutation or a change in a gene (FBN1 gene), therefore most patients with this disease will come inherited from their parents. Treatment will depend on both the affected area and the severity, combining medications, other therapies and even surgery, since the most serious complication that these patients present is an aortic aneurysm and even dissection. The latter has been one of the main and only causes of mortality, but due to medical advances in aortic dissection surgery, it has helped that the life expectancy in these patients is practically normal. Other manifestations can be the disproportionate growth of the long hollows (the most striking visual characteristic) and the subluxation of the lens.<\/p>\n

Keywords: <\/strong>Marfan syndrome, Hereditary disease, Connective tissue, Aortic aneurysm and Aortic dissection.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Marfan consta que se describe por primera vez hace unos 125 a\u00f1os por Antoine-Bernad Marfan un pediatra franc\u00e9s sobre el a\u00f1o 1896, que describi\u00f3 las anomal\u00edas de desarrollo de una ni\u00f1a de 5 a\u00f1os que ten\u00eda los dedos y las extremidades curiosamente alargadas, llamando a esta enfermedad en un principio \u00abDolichost\u00e9nom\u00e9lie\u00bb.<\/p>\n

Posteriormente Henricus Jacobus Marie Weve demostr\u00f3 en 1931 que era un trastorno hereditario y empez\u00f3 a usar el t\u00e9rmino de s\u00edndrome de Marfan. Y no fue hasta 1991 cuando descubrieron que el defecto estaba ligado a un gen fibrilina 1 alterado (FBN1).<\/p>\n

Su prevalencia es de 1 a 5 por cada 10.000 habitantes, y existe afectaci\u00f3n por igual en ambos sexos. Est\u00e1 catalogada como enfermedad rara ya que su frecuencia de aparici\u00f3n es baja. Se calcula que en Espa\u00f1a hay unos 3 millones de afectados por este s\u00edndrome. El diagn\u00f3stico se suele relacionar con el equipo de Atenci\u00f3n Primaria pero su posibilidad de tratamiento s\u00ed que requiere de un equipo multidisciplinar m\u00e1s amplio que puede llegar a incluir a cardi\u00f3logos, genetistas, reumat\u00f3logos, oftalm\u00f3logos, pediatras, radi\u00f3logos, vasculares, fisioterapeutas…<\/p>\n

El \u00edndice de supervivencia de este tipo de enfermos va a estar determinado por la gravedad y seguimiento de la afectaci\u00f3n cardiovascular que padezcan, ya que si no llevan un seguimiento adecuado unido a un tratamiento espec\u00edfico la esperanza de vida se sit\u00faa alrededor de los 30 a\u00f1os como m\u00e1ximo, en cambio con una atenci\u00f3n completa y una cirug\u00eda precoz, cuando la patolog\u00eda lo requiere, la esperanza de vida aumenta hasta los 70 a\u00f1os.<\/p>\n

Existen tres formas de presentaci\u00f3n en relaci\u00f3n con la edad de aparici\u00f3n, las manifestaciones cl\u00ednicas y el pron\u00f3stico, estas son, neonatal, infantil y cl\u00e1sica, siendo esta \u00faltima la m\u00e1s frecuente en ni\u00f1os, adolescentes y adultos.<\/p>\n

DESARROLLO<\/strong><\/p>\n

Definici\u00f3n: <\/strong>el s\u00edndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo, este tipo de tejido est\u00e1 formado por unas prote\u00ednas que le dan sustento a los huesos, vasos sangu\u00edneos, piel y otros \u00f3rganos. Est\u00e1 causado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una prote\u00edna (fibrilina) que ayuda a darle fuerza y elasticidad al tejido conectivo.<\/p>\n

La mayor parte de los afectados heredan el gen normalmente del progenitor (padre o madre) que tenga este s\u00edndrome. Cada uno de los hijos tiene una probabilidad de 50\/50 de heredar el gen defectuoso (gen FBN1). S\u00f3lo un 25% de personas afectadas por este s\u00edndrome desarrollan esta nueva mutaci\u00f3n de forma espont\u00e1nea y no heredado de sus progenitores. Afecta a los hombres y a las mujeres de manera igualitaria, tambi\u00e9n se presenta en todas las razas y grupos \u00e9tnicos con una probabilidad similar. Para el diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Marfan en pacientes sin antecedentes familiares de enfermedad deben estar involucrados dos \u00f3rganos\/sistemas que re\u00fanan criterios mayores y al menos la afectaci\u00f3n de un tercer \u00f3rgano\/sistema. En pacientes con historia familiar de s\u00edndrome de Marfan solo se requiere un criterio mayor, con datos que sugieran afectaci\u00f3n de un segundo sistema.<\/p>\n

S\u00edntomas: <\/strong>el s\u00edndrome de Marfan se caracteriza por una combinaci\u00f3n muy variable de manifestaciones (cardiovasculares, oftalmol\u00f3gicas, musculo-esquel\u00e9ticas y pulmonares). Los s\u00edntomas aparecen a cualquier edad y son muy variables entre pacientes, incluso dentro de una misma familia en la que haya varios casos diagnosticados. Como ya hemos descrito es una enfermedad multisist\u00e9mica, es decir, consecuencia de un trastorno gen\u00e9tico que afecta a varios \u00f3rganos produciendo un desarrollo anormal de m\u00faltiples partes del cuerpo.<\/p>\n

Normalmente el primer signo de enfermedad suele ser la afectaci\u00f3n musculoesquel\u00e9tica<\/strong>, empezando por una dolicostenomelia que significa una longitud excesiva de las extremidades, seguido de talla grande, hipermovilidad e hiperlaxitud articular, escoliosis (curvatura lateral de la columna vertebral), deformidad de la caja tor\u00e1cica desde pectus carinatum ( malformaci\u00f3n gen\u00e9tica donde la pared tor\u00e1cica sobresale hacia fuera, debido a un crecimiento an\u00f3malo de las costillas y del cart\u00edlago del estern\u00f3n) o pectus excavatum (\u00a0 deformidad cong\u00e9nita de la caja tor\u00e1cica caracterizada por presentar el pecho hundido en la regi\u00f3n del estern\u00f3n, debido a que los cart\u00edlagos y el estern\u00f3n crecen de forma anormal),protusi\u00f3n del acet\u00e1bulo de cualquier grado, paladar ojival que provoca un api\u00f1amiento de los dientes y apariencia facial caracter\u00edstica como: dolicocefalia (condici\u00f3n anat\u00f3mica en la que la cabeza es m\u00e1s larga de lo esperado,\u200b en relaci\u00f3n con su ancho), hipoplasia maxilar, malar o pseudoprognatismo (malformaci\u00f3n \u00f3sea en la que el maxilar superior est\u00e1 subdesarrollado en comparaci\u00f3n con el inferior, dando al rostro un aspecto prognata o de mand\u00edbula saliente), enoftalmos (desplazamiento del globo ocular hacia la parte posterior de la \u00f3rbita, provocando una apariencia de ojo hundido), fisuras palpebrales (hendiduras entre los p\u00e1rpados) inclinadas hacia abajo,…etc.<\/p>\n

La afectaci\u00f3n cardiovascular <\/strong>constituye la causa de mayor morbimortalidad de estas personas y se presenta en el 25% de los pacientes durante la edad pedi\u00e1trica. Una de las m\u00e1s importantes es la dilataci\u00f3n de la aorta por una debilidad de sus paredes, acompa\u00f1ada de un riesgo elevado de desgarro o disecci\u00f3n a\u00f3rtica. Tambi\u00e9n esa dilataci\u00f3n cr\u00f3nica a\u00f3rtica suele conducir a una insuficiencia de la v\u00e1lvula a\u00f3rtica o prolapso de la v\u00e1lvula mitral que puede complicarse produciendo arritmias, endocarditis, insuficiencia cardiaca, … Estas alteraciones en el s\u00edndrome de Marfan predisponen a muerte s\u00fabita por alteraciones estructurales y funcionales.<\/p>\n

La afectaci\u00f3n oftalmol\u00f3gica <\/strong>se caracteriza por una ectopia o luxaci\u00f3n del cristalino (la subluxaci\u00f3n del cristalino suele ser la primera manifestaci\u00f3n ocular que detectan los pediatras), miop\u00eda, desprendimiento de retina, glaucoma y\/o catarata temprana.<\/p>\n

La afectaci\u00f3n pulmonar <\/strong>incluye de forma m\u00e1s frecuente el neumot\u00f3rax espont\u00e1neo (debido a la entrada de aire en la cavidad pleural provocando el colapso de uno o ambos pulmones) por su condici\u00f3n f\u00edsica de gran altura y delgadez. Esta situaci\u00f3n en principio no pone en peligro la vida del paciente, pero s\u00ed que requiere de una atenci\u00f3n m\u00e9dica urgente.<\/p>\n

La afectaci\u00f3n del sistema nervioso <\/strong>m\u00e1s com\u00fan es la ectasia dural, o lo que es lo mismo, el ensanchamiento o herniaci\u00f3n de una de las membranas que recubren el sistema nervioso central llamada duramadre y que provoca unos fuertes dolores de espalda.<\/p>\n

El resto de afectaciones <\/strong>son signos cut\u00e1neos que afectan hasta en el 60% de los casos, son estr\u00edas que se definen como atrofias cut\u00e1neas en forma de l\u00edneas sinuosas de color blanquecino o amoratadas que se localizan en el tejido conjuntivo o conectivo y se observan por transparencia a trav\u00e9s de la epidermis, suelen aparecer sin causa aparente (obesidad, embarazo…). Se sit\u00faan principalmente en sitios poco frecuentes hombros, espalda y nalgas. Estas afecciones suelen ser meramente est\u00e9ticos.<\/p>\n

Complicaciones: <\/strong>debido a que el s\u00edndrome de Marfan afecta a distintas partes del cuerpo, las complicaciones van a ser muy variables.<\/p>\n

-Complicaciones \u00f3seas: <\/strong>el s\u00edndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. Tambi\u00e9n puede afectar el desarrollo normal de las costillas. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente.<\/p>\n

-Complicaciones cardiovasculares: <\/strong>son las m\u00e1s peligrosas y mortales. Incluyen: el aneurisma de aorta<\/strong>, que es m\u00e1s probable que ocurra en la ra\u00edz de la aorta, que es donde la arteria sale del coraz\u00f3n y m\u00e1s presi\u00f3n soporta. La disecci\u00f3n a\u00f3rtica <\/strong>se produce cuando un desgarro peque\u00f1o en la capa m\u00e1s interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disecci\u00f3n a\u00f3rtica debilita la estructura de los vasos sangu\u00edneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal si no se act\u00faa de gran urgencia mediante una intervenci\u00f3n quir\u00fargica. Las malformaciones valvulares <\/strong>debido al estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las v\u00e1lvulas, provocando que el coraz\u00f3n trabaje m\u00e1s para poder compensar esa deficiencia, que termina normalmente en una insuficiencia cardiaca.<\/p>\n

-Complicaciones oculares: <\/strong>la luxaci\u00f3n del cristalino <\/strong>consiste en que la lente de enfoque que se encuentra dentro del ojo puede moverse de su lugar correcto debido al debilitamiento de las estructuras de soporte formadas por el tejido conectivo. Ocurre en m\u00e1s de la mitad de los afectados por este s\u00edndrome. Los problemas en la retina<\/strong>, con un riesgo elevado de desprendimiento o desgarro de la retina que es la capa sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del globo ocular. La aparici\u00f3n de glaucoma o cataratas<\/strong> en edades tempranas. El glaucoma provoca un aumento de la presi\u00f3n intraocular que progresa da\u00f1ando el nervio \u00f3ptico. En cambio, las cataratas producen una opacificaci\u00f3n del cristalino (de origen es transparente) impidiendo la visi\u00f3n normal.<\/p>\n

-Complicaciones en el embarazo: <\/strong>el s\u00edndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del coraz\u00f3n. Durante el embarazo, el coraz\u00f3n de una mujer bombea m\u00e1s sangre de lo habitual; esto puede generar m\u00e1s presi\u00f3n en la aorta, lo que aumenta el riesgo de rotura o disecci\u00f3n mortal.<\/p>\n

Tratamiento: <\/strong>a d\u00eda de hoy no existe una cura definitiva para S\u00edndrome de Marfan, ya que consistir\u00eda en una reparaci\u00f3n del gen afectado. En cambio, existen una serie de recomendaciones y actuaciones que llevadas a cabo en el momento oportuno permiten una vida m\u00e1s prolongada y con buena calidad de vida que desde que se diagnostic\u00f3 por primera vez. Por ello el tratamiento se centrar\u00e1 en prevenir las posibles complicaciones mediante controles m\u00e9dicos regulares.<\/p>\n

-Medicamentos: <\/strong>se suelen prescribir diferentes medicaciones (betabloqueantes,..) para mantener estable o reducir la presi\u00f3n arterial y as\u00ed ayudar a prevenir la dilataci\u00f3n de la aorta y conseguir una reducci\u00f3n del riesgo de disecci\u00f3n y rotura.<\/p>\n

-A nivel oftalmol\u00f3gico: <\/strong>se recomienda una revisi\u00f3n exhaustiva para la detecci\u00f3n precoz de los problemas de visi\u00f3n, a trav\u00e9s de los especialistas oftalm\u00f3logos y optometristas, que detectan y reeducan los problemas visuales de ni\u00f1os y adultos, mediante la utilizaci\u00f3n de lentes de contacto o lentillas o de otros dispositivos seg\u00fan las necesidades de cada paciente. Cuando existe una disminuci\u00f3n de la agudeza visual, son important\u00edsimas las revisiones peri\u00f3dicas para revisar la luxaci\u00f3n del cristalino y el desprendimiento de retina.<\/p>\n

-Cirug\u00eda: <\/strong>la cirug\u00eda m\u00e1s importante y compleja a la vez, pero que m\u00e1s beneficios va a conllevar si sale bien, es la relacionada con el aneurisma de aorta, disecci\u00f3n y rotura. Tambi\u00e9n en este apartado se incluyen la sustituci\u00f3n de alguna de las v\u00e1lvulas cardiacas afectadas. Tras la cirug\u00eda de la aorta ascendente que es donde de manera m\u00e1s frecuente se producen los aneurismas, sigue existiendo riesgo de que se desarrollen nuevos aneurismas y disecciones en la aorta descendente, debido a que esta enfermedad es sist\u00e9mica. Por eso tras la cirug\u00eda se deben seguir unos controles con pruebas espec\u00edficas cada 12 o 6 meses aproximadamente.<\/p>\n

Cuando hay una escoliosis muy significativa precisa de una revisi\u00f3n por parte de un especialista traumat\u00f3logo de columna que prescribir\u00e1 tratamiento ortop\u00e9dico mediante cors\u00e9 o bien incluso llegando a la cirug\u00eda. Una escoliosis muy pronunciada puede provocar una deformidad de la caja tor\u00e1cica y por tanto limitar la capacidad pulmonar.<\/p>\n

Los problemas en el estern\u00f3n en casos extremos y por temas est\u00e9ticos precisan de cirug\u00eda para reparar o bien el hundimiento o abombamiento del mismo.<\/p>\n

La cirug\u00eda ocular es otra de las opciones de tratamiento exitoso tanto en el desprendimiento de retina como en las cataratas.<\/p>\n

-Cambio en el estilo de vida: <\/strong>hay que tener una serie de precauciones m\u00ednimas que deben tener en cuenta los pacientes. Estar\u00e1n informados sobre los riesgos que conlleva el estr\u00e9s tanto f\u00edsico como emocional intenso, junto con el ejercicio y sobre todo los deportes de contacto. Los ni\u00f1os afectados pueden ser escolarizados con normalidad. En determinados casos, es necesario advertir a los padres, profesores y compa\u00f1eros acerca de las consecuencias que la enfermedad genera en diferentes momentos de la vida (fatiga, problemas de agudeza visual, dificultad en la motricidad).<\/p>\n