{"id":61514,"date":"2021-03-24T10:05:59","date_gmt":"2021-03-24T09:05:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=61514"},"modified":"2021-03-24T10:05:59","modified_gmt":"2021-03-24T09:05:59","slug":"un-dano-neurologico-provocado-por-los-lipidos-en-la-enfermedad-de-niemann-pick","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/un-dano-neurologico-provocado-por-los-lipidos-en-la-enfermedad-de-niemann-pick\/","title":{"rendered":"Un da\u00f1o neurol\u00f3gico provocado por los l\u00edpidos en la enfermedad de Niemann-Pick"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Un da\u00f1o neurol\u00f3gico provocado por los l\u00edpidos en la enfermedad de Niemann-Pick<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Jana Plou Gonz\u00e1lez<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVI; n\u00ba 6; 255<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>A neurological damage caused by lipids in Niemann-Pick disease<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 22\/02\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 23\/03\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 6 \u2013\u00a0 Segunda quincena de Marzo de 2021 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 6; 255<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">AUTORA \u00daNICA:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Jana Plou Gonz\u00e1lez (Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>RESUMEN<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Objetivo principal:<\/u> con el siguiente art\u00edculo se quiere intentar ense\u00f1ar o mejorar los conocimientos de la poblaci\u00f3n en general y de los profesionales sanitarios acerca de esta enfermedad de dep\u00f3sito lip\u00eddico lisosomal. Al ser de origen hereditario autos\u00f3mico recesivo es muy poco frecuente en la sociedad y por tanto bastante desconocida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Metodolog\u00eda:<\/u>\u00a0llevando a cabo una b\u00fasqueda de bibliograf\u00eda a trav\u00e9s de p\u00e1ginas oficiales, sedes web, revistas online, bases de datos, etc. se ha pretendido recopilar de una forma resumida y lo m\u00e1s sencilla y clara posible, parte de la informaci\u00f3n m\u00e1s \u00fatil encontrada sobre el tema a tratar, que en este caso es la enfermedad de Niemann-Pick.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Conclusi\u00f3n<\/u>: los signos y s\u00edntomas de esta enfermedad son muy variados lo que hace dif\u00edcil su proceso diagn\u00f3stico. Es una enfermedad progresiva y de momento incurable, trat\u00e1ndose de manera sintom\u00e1tica y finalmente de forma paliativa. Actualmente, se continua con la investigaci\u00f3n de esta enfermedad, previ\u00e9ndose futuros progresos a la hora de conseguir un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano y un tratamiento mucho m\u00e1s efectivo en la pr\u00e1ctica, con el que se consiga disminuir en gran medida el terrible avance de esta enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Palabras clave<\/u>: enfermedad de Niemann-Pick, enfermedades de dep\u00f3sito lisosomal, deficiencia de esfingomielinasa, hepatoesplenomegalia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>ABSTRACT<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Main objective:<\/u> the following article aims to teach or improve the knowledge of the general population and healthcare professionals about this lysosomal lipid deposition disease. Being of autosomal recessive hereditary origin, it is very rare in society and therefore quite unknown.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Methodology:<\/u> carrying out a bibliography search through official pages, web sites, online magazines, databases, etc. It has been intended to compile in a summarized and as simple and clear way as possible, part of the most useful information found on the subject to be treated, which in this case is Niemann-Pick disease.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Conclusion:<\/u> the signs and symptoms of this disease are very varied, which makes its diagnostic process difficult. It is a progressive and incurable disease at the moment, being treated symptomatically and finally palliatively. Currently, research on this disease continues, foreseeing future progress in achieving an earlier diagnosis and a much more effective treatment in practice, with which it is possible to greatly reduce the terrible progress of this disease.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Keywords<\/u>: Niemann-Pick disease,\u00a0lysosomal storage diseases, sphingomyelinase deficiency, hepatosplenomegaly.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>INTRODUCCI\u00d3N<\/u><\/strong> <sub>(1-5,7-9)<\/sub><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Niemann-Pick (NP) es una enfermedad de dep\u00f3sito lip\u00eddico lisosomal, de origen hereditario autos\u00f3mico recesivo muy poco frecuente en la sociedad. En 1914, el pediatra alem\u00e1n Albert Niemann observ\u00f3 un conjunto de s\u00edntomas de lo que en esa \u00e9poca era una enfermedad completamente desconocida. \u00c9l afirmaba que los hallazgos de la paciente a la que estudi\u00f3 se deb\u00edan a la enfermedad de Gaucher, pero el fallecimiento temprano de aquella paciente hizo que se replantease el estar ante una posible variaci\u00f3n de esa enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Unos cuantos a\u00f1os m\u00e1s tarde, en 1927 el pat\u00f3logo alem\u00e1n Ludwig Pick estudi\u00f3 varios casos en ni\u00f1os con unos s\u00edntomas muy similares a los que describi\u00f3 Niemann y con muchas semejanzas entre ellos. Aqu\u00ed fue entonces cuando esta dolencia se diferenci\u00f3 de la enfermedad de Gaucher, y adopt\u00f3 por tanto el nombre de ambos facultativos alemanes en su honor.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta enfermedad se caracteriza por producirse una acumulaci\u00f3n en los \u00f3rganos de la persona de diferentes l\u00edpidos, entre ellos esfingomielina (sustancia muy importante dentro de las membranas celulares y principal fosfol\u00edpido en las vainas de mielina), colesterol y otros provocando ciertas alteraciones de tipo celular y visceral.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En otras palabras, dicha enfermedad tiene un efecto negativo sobre la capacidad que tiene el ser humano a la hora de metabolizar las grasas corporales (colesterol y otros l\u00edpidos) dentro de las c\u00e9lulas del organismo. Estas c\u00e9lulas al no funcionar de una manera correcta con el tiempo morir\u00e1n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los s\u00edntomas de NP aparecen a cualquier edad de la persona, aunque por lo general afecta de una forma m\u00e1s recurrente en la ni\u00f1ez y en la etapa adolescente. NP puede llegar a afectar al sistema nervioso junto con el cerebro y m\u00e9dula \u00f3sea, el h\u00edgado y el bazo, y, en los casos m\u00e1s severos, a los pulmones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta enfermedad se subdivide en cuatro tipos conocidos hasta la fecha: A, B, C y D. Los s\u00edntomas m\u00e1s recurrentes son la visceromegalia y la afectaci\u00f3n de sistema neuronal (con p\u00e9rdida progresiva del correcto funcionamiento de los nervios). Respecto al tratamiento de NP es sobre todo de car\u00e1cter paliativo demorando lo m\u00e1s posible el fallecimiento de la persona, ya que todav\u00eda no se conoce la cura de esta rara enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aun en la actualidad se sigue llevando a cabo la investigaci\u00f3n de esta enfermedad, con la cual se prev\u00e9n futuros progresos a la hora de conseguir un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano en el tiempo y un tratamiento mucho m\u00e1s efectivo en la pr\u00e1ctica, con el que se consiga disminuir en gran medida el terrible avance de esta enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>ETIOLOG\u00cdA<\/u><\/strong> <sub>(1-5)<\/sub><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">NP se origina a partir de ciertas mutaciones g\u00e9nicas espec\u00edficas que tienen relaci\u00f3n con la manera en la que el cuerpo humano metaboliza las grasas que se encuentran en el organismo (colesterol y otros l\u00edpidos). Estas mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas de NP se transmiten o heredan de padres a hijos a trav\u00e9s de lo que se denomina una herencia autos\u00f3mica de tipo recesivo. Por tanto, es este tipo de herencia tanto el padre como la madre, es decir, ambos dos deben transmitir la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica a sus descendientes, para que as\u00ed se produzca esta enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se trata de una enfermedad de dep\u00f3sito lip\u00eddico lisosomal, los lisosomas son unos org\u00e1nulos celulares que se encargan de la degradaci\u00f3n o el catabolismo de distintas mol\u00e9culas o sustancias usando para ello enzimas (hidrolasas \u00e1cidas), las cuales tienen un pH \u00e1cido lo que ayuda en esta labor. Al haber una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en alguna de las estructuras que poseen los lisosomas, estos org\u00e1nulos funcionar\u00e1n de una forma an\u00f3mala a la habitual ya que habr\u00e1n perdido su capacidad para degradar otras macromol\u00e9culas. Como conclusi\u00f3n, \u00e9stas macromol\u00e9culas se acumular\u00e1n en dichos lisosomas originando inclusiones intracelulares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>TIPOS<\/u><\/strong> <sub>(1-3,5,6,8,9)<\/sub><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Crocker, en el a\u00f1o 1961 dividi\u00f3 esta enfermedad en cuatro subtipos seg\u00fan los \u00f3rganos del cuerpo de la persona que se ven afectados y la edad de inicio de los s\u00edntomas: NP tipo A (NPA), NP tipo B (NPB), NP tipo C (NPC) y NP tipo D (NPD).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En 1966, Brady descubri\u00f3 que los pacientes con NPA no ten\u00edan en sus tejidos la enzima esfingomielinasa \u00e1cida (ASM), la cual se encuentra en los lisosomas y normalmente ayuda a degrada la esfingomielina celular. Este descubrimiento tambi\u00e9n se vio en el grupo NPB, pero no en NPC ni en NPD. Con los a\u00f1os, se demostr\u00f3 que el NPC se deb\u00eda a un fallo durante el transporte del colesterol interiormente en la c\u00e9lula. Por todo esto, los cuatro subtipos de NP se pueden agrupar dentro de dos grandes categor\u00edas:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Tipo I:<\/strong> NPA y NPB. Producidos por una deficiencia primaria de ASM (mutaci\u00f3n en el gen SMPD1), lo que provoca que la esfingomielina se acumule celularmente provocando una mala funci\u00f3n de los \u00f3rganos. NPA tiene un comienzo neonatal y produce una muerte temprana (a los 2-3 a\u00f1os de edad). El subtipo NPB tiene un comienzo m\u00e1s variable, aunque habitualmente suele ser en la infancia tard\u00eda (&gt; 6 a\u00f1os de edad) o en la edad adulta. En la mayor\u00eda de los casos, los pacientes con NPB pueden llegar a vivir toda la etapa adolescente e incluso la etapa adulta. Ambos subtipos juntos poseen una incidencia de alrededor de 1 caso entre 250.000 nacidos vivos.<\/li>\n<li><strong>Tipo II:<\/strong> NPC y NPD. Estos subtipos son debidos a un fallo en el transporte de las lipoprote\u00ednas de baja densidad (LDL) que son derivadas del colesterol, esto origina la acumulaci\u00f3n en los lisosomas del colesterol en forma libre (no esterificado) y de los glucoesfingol\u00edpidos. Adem\u00e1s, secundariamente se provoca un descenso de la ASM y el ac\u00famulo en las c\u00e9lulas de esfingomielina. El subtipo NPC se debe a la mutaci\u00f3n de los genes NPC1 o NPC2 que, normalmente codifican las prote\u00ednas encargadas del transporte lip\u00eddico intracelular. Estas mutaciones gen\u00e9ticas tienen una incidencia de alrededor de 1 caso entre 120.000-150.000 nacidos vivos.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La sintomatolog\u00eda es capaz de aparecer en cualquier edad de vida, aunque sobre todo se manifiesta m\u00e1s en ni\u00f1os y adolescentes. Se establecen 3 subgrupos de NPC seg\u00fan la edad a la que se diagnostican los s\u00edntomas de ella:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>NPC con inicio en la etapa neonatal e infancia temprana: menor de 6 a\u00f1os de edad.<\/li>\n<li>NPC con inicio en la infancia tard\u00eda\/escolar: entre 6 y 11 a\u00f1os de edad.<\/li>\n<li>NPC con inicio juvenil\/adolescente y en la edad adulta: 12 a\u00f1os o m\u00e1s de edad.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">El subtipo NPD se debe tambi\u00e9n a una mutaci\u00f3n en el gen NPC1 y, se puede llegar a considerar bioqu\u00edmicamente y cl\u00ednicamente de una forma pr\u00e1cticamente id\u00e9ntica al subtipo NPC. Por esto se pueden incluir ambos subtipos en uno s\u00f3lo, porque el NPD se trata de una variante del NPC.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>CL\u00cdNICA<\/u><\/strong> <sub>(1-5,7,8)<\/sub><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A parte de las anteriores caracter\u00edsticas vistas en los tipos de NP, cada uno de estos subtipos tambi\u00e9n se pueden diferenciar a trav\u00e9s de los signos y s\u00edntomas manifestados, los principales son:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>NPA:<\/strong> es frecuente la hepatoesplecnomegalia, ictericia grave, ascitis, retraso en el desarrollo f\u00edsico, hipotensi\u00f3n muscular, dificultades o p\u00e9rdida para la realizaci\u00f3n de habilidades que hab\u00edan aprendido anteriormente (caminar, hablar, sentarse), dificultades para la degluci\u00f3n, n\u00e1useas y v\u00f3mitos, unas manchas en la retina del ojo de un color rojo cereza y un r\u00e1pido deterioro f\u00edsico y mental.<\/li>\n<li><strong>NPB:<\/strong> son muy variables, pero es com\u00fan la hepatoesplecnomegalia y las manchas en la retina de color rojo cereza como en NPA. En la mayor\u00eda de los pacientes hay un c\u00famulo de esfingomielina en los pulmones y en la m\u00e9dula \u00f3sea, originando diversas infecciones bronquiales (neumon\u00edas recurrentes), una hipoxia cr\u00f3nica y en los casos m\u00e1s severos su fallecimiento. Tambi\u00e9n tienden a tener una estatura baja, anomal\u00edas hematol\u00f3gicas (irregularidades en el recuento), y en los casos m\u00e1s graves puede haber una cirrosis hep\u00e1tica con hipertensi\u00f3n portal, pero no suelen presentar afectado el sistema neurol\u00f3gico.<\/li>\n<li><strong>NPC:<\/strong> un s\u00edntoma muy caracter\u00edstico es la presencia de una par\u00e1lisis de la mirada vertical (90% casos en todas las edades). A menor edad de aparici\u00f3n de s\u00edntomas, mayor velocidad de degeneraci\u00f3n neuronal y la muerte prematura puede ocurrir antes en el tiempo. NPC tiene s\u00edntomas muy variables y poco espec\u00edficos, origin\u00e1ndose y desarroll\u00e1ndose en diferentes periodos temporales. Esto provoca que su diagn\u00f3stico sea complejo y muchas veces incluso err\u00f3neo.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La edad de inicio, los s\u00edntomas, el desarrollo y la esperanza de vida con esta enfermedad, var\u00eda mucho de unos pacientes a otros con NPC:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>En el inicio en la etapa neonatal e infancia temprana<\/u>: es com\u00fan la ictericia neonatal transitoria, la disfunci\u00f3n del h\u00edgado, el fallo hep\u00e1tico, la visceromegalia (hepatomegalia y\/o esplecnomegalia), la ascitis, enfermedades pulmonares, hipoton\u00eda muscular y la disminuci\u00f3n de la psicomotricidad.<\/li>\n<li><u>En el inicio en la infancia tard\u00eda\/escolar<\/u>: se ve un r\u00e1pido deterioro del sistema neurol\u00f3gico, dificultades en el aprendizaje, disminuci\u00f3n de las capacidades cognitivas, disartria, disfagia, epilepsia, cataplej\u00eda, ataxia, apraxia, problemas auditivos, y hepatoesplenomegalia.<\/li>\n<li><u>En el inicio juvenil\/adolescente o en la edad adulta<\/u>: normalmente sufren varias patolog\u00edas motoras, ataxia, apraxia, disfagia, disartria, problemas auditivos, alteraciones psiqui\u00e1tricas (depresi\u00f3n, esquizofrenia), demencia y hepatoesplenomegalia. Adem\u00e1s, pueden apreciarse movimientos sac\u00e1dicos oculares y alteraciones neurol\u00f3gicas. A la larga, pueden llegar a producirles impedimentos en el \u00e1mbito del colegio o el trabajo ya que, en las etapas m\u00e1s avanzadas de esta enfermedad pueden tener una serie de problemas conductuales, crisis epil\u00e9pticas o incluso problemas de movimiento.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>DIAGN\u00d3STICO<\/u><\/strong> <sub>(1,2,4-8)<\/sub><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En cuanto al diagn\u00f3stico de esta enfermedad, lo m\u00e1s importante es el reconocimiento temprano de ella gracias a un buen conocimiento cl\u00ednico sintom\u00e1tico. Realizando al paciente una exhaustiva exploraci\u00f3n f\u00edsica y recogi\u00e9ndolo todo detalladamente en su historia cl\u00ednica, al igual que prestando mucha atenci\u00f3n a sus antecedentes familiares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante un lactante y un ni\u00f1o de infancia temprana hay que saber relacionar r\u00e1pidamente la visceromegalia (agrandamiento del h\u00edgado o bazo) con un m\u00e1s que probable s\u00edntoma de esta enfermedad. Esta enfermedad es muy poco frecuente con lo que sus s\u00edntomas se confunden f\u00e1cilmente con los de otras enfermedades, por tanto, hay que realizar un buen diagn\u00f3stico diferencial.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico de NP se realiza tambi\u00e9n por medio de la obtenci\u00f3n de muestras corporales del paciente en cuesti\u00f3n, de una muestra sangu\u00ednea o de una muestra celular a trav\u00e9s de una biopsia cut\u00e1nea. Con el material obtenido de estas t\u00e9cnicas, se analizan diferentes par\u00e1metros seg\u00fan el subtipo de enfermedad:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>NPA y NPB:<\/strong> se analizan los niveles de actividad de la ASM en los leucocitos y fibroblastos, los niveles de transaminasas, de la bilirrubina y el perfil lip\u00eddico. Si los niveles de actividad de la ASM son bajos (en NPA &lt;5% de lo normal y en NPB es mayor, un 2-10% de su actividad normal), se secuenciar\u00e1 el gen SMPD1 con el correspondiente an\u00e1lisis de la probable mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. Sin lugar a duda lo m\u00e1s relevante que se visualiza son unas c\u00e9lulas espumosas de Pick (macr\u00f3fagos llenos de l\u00edpidos, LDL, \u00e9steres de colesterol) en el h\u00edgado, pulmones o en la m\u00e9dula \u00f3sea, y esto provoca la aparici\u00f3n de: visceromegalia, alteraciones pulmonares o p\u00e9rdida de funci\u00f3n medular.<\/li>\n<li><strong>NPC:<\/strong> observaci\u00f3n de un c\u00famulo de colesterol de tipo no esterificado en los lisosomas o la reducci\u00f3n del colesterol esterificado (LDL) en el interior del citoplasma celular. Para su demostraci\u00f3n se realiza una tinci\u00f3n con <em>filipina<\/em> (antibi\u00f3tico sint\u00e9tico) en c\u00e9lulas aun vivas (generalmente en cultivos de fibroblastos), el LDL presente en ellas generar\u00e1 una fluorescencia que ser\u00e1 observable con microscopio. Adem\u00e1s, si se realiza un an\u00e1lisis de los tejidos del bazo, h\u00edgado, pulmones, n\u00f3dulos linf\u00e1ticos y m\u00e9dula \u00f3sea se ver\u00e1n en ellos de forma caracter\u00edstica, aunque no espec\u00edfica, c\u00e9lulas espumosas de Pick y\/o histocitos de color azul marino. Si con la tinci\u00f3n con <em>filipina<\/em> se encuentran hallazgos significativos que indiquen positividad, se llevar\u00e1 a continuaci\u00f3n a cabo una prueba de tipo gen\u00e9tico, para ver la existente mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en NPC1 o NPC2 como confirmaci\u00f3n de ello.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Complementariamente, se pueden utilizar tambi\u00e9n otro tipo de pruebas que ayuden con la aclaraci\u00f3n o confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico debido a la dificultad que supone, como son:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>An\u00e1lisis gen\u00e9ticos:<\/strong> para ver genes espec\u00edficos anormales causantes de NP en el ADN de una muestra sangu\u00ednea. Con estos an\u00e1lisis se puede detectar a los individuos portadores de NP, al haberse descrito la mutaci\u00f3n en el primer caso o caso \u00edndice identificado de la familia.<\/li>\n<li><strong>An\u00e1lisis prenatales:<\/strong> como realizar una ecograf\u00eda con la que poder visualizar un agrandamiento anormal del bazo o del h\u00edgado (hepatoesplenomegalia). Tambi\u00e9n la realizaci\u00f3n de una amniocentesis o analizar las vellosidades cori\u00f3nicas podr\u00eda servir como confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica de NP.<\/li>\n<li><strong>Esc\u00e1ner (TAC) y\/o Resonancia magn\u00e9tica nuclear (RMN):<\/strong> de tipo cerebral en la que se puede observar una p\u00e9rdida de c\u00e9lulas cerebrales en el paciente (desmielinizaci\u00f3n, degeneraci\u00f3n de la sustancia gris, atrofia cerebral). Aunque, en fases tempranas de la enfermedad esta prueba puede dar un resultado normal, ya que habitualmente la sintomatolog\u00eda se presenta previamente al inicio de la p\u00e9rdida de c\u00e9lulas cerebrales.<\/li>\n<li><strong>Examen ocular:<\/strong> puede revelar signos caracter\u00edsticos del inicio del padecimiento de la enfermedad, como es el impedimento que pueden sufrir para movilizar correctamente los ojos. Realizando un examen del fondo de ojo con l\u00e1mpara de hendidura se ver\u00e1n las posibles manchas color rojo cereza.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>TRATAMIENTO<\/u><\/strong> <sub>(1,2,4-6,8,9)<\/sub><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente, sigue sin existir una cura que haya logrado plantarle cara a la enfermedad de NP y acabar con ella, ya que a\u00fan hay demasiadas preguntas sin responder acerca de esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica y la causa que la origina. Pero por suerte se sigue llevando a cabo un trabajo de investigaci\u00f3n en base a la realizaci\u00f3n de muchos ensayos cl\u00ednicos, con los que encontrar un mejor tratamiento para disminuir los s\u00edntomas y demorar lo m\u00e1ximo posible la degeneraci\u00f3n del sistema nervioso de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los estudios que se han realizado sobre los subtipos NPA y NPB han sido centrados en la realizaci\u00f3n de un trasplante de las c\u00e9lulas hematopoy\u00e9ticas y en la terapia con reemplazamiento de tipo enzim\u00e1tico y terapia g\u00e9nica, sin ser del todo efectivos. Aunque la mayor\u00eda de ensayos cl\u00ednicos realizados de la enfermedad han sido sobre c\u00f3mo tratar NPC, a\u00fan no se ha dado con la soluci\u00f3n para modificar el ritmo de progresi\u00f3n de esta enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En estos ensayos, a la pr\u00e1ctica se llevan medicamentos que siguen todav\u00eda en una fase de estudio, para analizarlos y ver cu\u00e1les son tanto sus ventajas como sus inconvenientes. En Europa, para los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos en ni\u00f1os y adultos con el subtipo NPC (leve o moderado) la \u00fanica forma de tratamiento que se encuentra disponible es el <em>Miglustat<\/em> (Zavesca), ya que puede inhibir en el primer paso de la s\u00edntesis de glucoesfingol\u00edpidos a la enzima que se encarga de catalizarlo, se administra por v\u00eda oral.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s, es importante tambi\u00e9n que estos pacientes acudan a sesiones de fisioterapia y rehabilitaci\u00f3n de una manera regular como complemento de un buen tratamiento. Ya que les ayudar\u00e1 a conservar su movilidad corporal o mejorar todo lo posible su anquilosamiento articular, porque por desgracia esta enfermedad progresa y los s\u00edntomas cada vez empeoran m\u00e1s.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por otra parte, se recomienda para paliar las crisis convulsivas el tratamiento con f\u00e1rmacos anticonvulsivantes. Proporcionarles un buen aporte de tipo nutricional seg\u00fan sus necesidades espec\u00edficas con la ayuda de espesantes, con la colocaci\u00f3n de una sonda nasog\u00e1strica o en casos m\u00e1s graves con la realizaci\u00f3n de una gastrostom\u00eda. Tambi\u00e9n llevar a cabo un aspirado de secreciones cuando lo precisen y de una buena fisioterapia respiratoria, con el fin de disminuir las infecciones respiratorias recurrentes (neumon\u00edas).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>PREVENCI\u00d3N<\/u><\/strong> <sub>(2,3)<\/sub><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La prevenci\u00f3n de esta enfermedad se basar\u00e1 en el consejo gen\u00e9tico a los padres, ya que se trata de una enfermedad de tipo gen\u00e9tica de herencia autos\u00f3mica recesiva. Lo que indica que ambos progenitores deben ser portadores de una copia del gen espec\u00edfico de NP defectuoso sin manifestar para que se d\u00e9.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">De esta manera habr\u00e1 una probabilidad de alrededor de un 25% de que su hijo no padezca esta enfermedad, otro 25% de probabilidad de que la padezca y un 50% de que sea portador al igual que sus padres. Para saber esto es necesario la realizaci\u00f3n de pruebas de detecci\u00f3n del portador mediante un an\u00e1lisis gen\u00e9tico (pruebas de ADN) y la identificaci\u00f3n de la anomal\u00eda gen\u00e9tica espec\u00edfica en un caso previo o \u00edndice en la familia en cuesti\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todo este posible diagn\u00f3stico antenatal ayuda a muchas familias que se encuentran en esa situaci\u00f3n a decantarse por una opci\u00f3n u otra en cuanto a la toma de decisiones reproductivas, tan importante en las enfermedades con base gen\u00e9tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>CONCLUSIONES<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; La enfermedad de Niemann-Pick tiene cuatro subtipos descritos, es muy rara entre la poblaci\u00f3n en general con unos signos y s\u00edntomas muy variados que hacen que se haga muy dif\u00edcil de diagnosticar y se puede producir a cualquier de edad. Cl\u00ednicamente, es muy t\u00edpico el padecimiento de s\u00edntomas progresivos de tipo neurol\u00f3gico, debidos al da\u00f1o cerebral que sufren.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; El tratamiento de esta enfermedad es paliativo ya que actualmente a\u00fan no hay una cura para ella, por tanto, se basa en retrasar lo mayor posible el avance de los s\u00edntomas en la medida que se pueda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Aun en la actualidad se sigue llevando a cabo la investigaci\u00f3n de la enfermedad de NP, en la que continuamente se va progresando poco a poco en nuevos avances. Para conseguir un diagn\u00f3stico mucho m\u00e1s temprano en el tiempo y un tratamiento mucho m\u00e1s efectivo en la pr\u00e1ctica, con el que conseguir disminuir en gran medida el terrible avance de esta enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/u><\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>MFMER: Mayo Foundation for Medical Education and Research [sede web]. EEUU: Mayo Clinic; 1998 [actualizada el 25 de enero de 2018; acceso 16 febrero de 2021]. Disponible en:<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">https:\/\/www.mayoclinic.org\/es-es\/diseases-conditions\/niemann-pick\/symptoms-causes\/syc-20355887<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">https:\/\/www.mayoclinic.org\/es-es\/diseases-conditions\/niemann-pick\/diagnosis-treatment\/drc-20355890<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"2\">\n<li>MedlinePlus: Informaci\u00f3n de salud de la biblioteca Nacional de medicina [sede web]. Maryland: ADAM; 1997 [actualizada el 10 de mayo de 2018; acceso 16 de febrero de 2021]. Disponible en: https:\/\/medlineplus.gov\/spanish\/ency\/article\/001207.htm<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"3\">\n<li>Fundaci\u00f3n Niemann-Pick de Espa\u00f1a [sede web]. Lleida; 2001 [acceso 16 febrero de 2021]. Disponible en:<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">https:\/\/www.fnp.es\/contenido.php?id=12&#038;title=enfermedad_de_niemann-pick<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">https:\/\/www.fnp.es\/contenido.php?id=28&#038;title=tipos_de_niemann-pick<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"4\">\n<li>FEDER: Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras [sede web]. Madrid; 1999 [acceso 17 febrero de 2021]. Disponible en: https:\/\/enfermedades-raras.org\/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=929&amp;Itemid=200<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"5\">\n<li>Villamandos Garc\u00eda D, Santos-Lozano A. Enfermedad de Niemann-Pick: un enfoque global. 2014; 8 (2).<\/li>\n<li>MSD: Merck Sharp &amp; Dohme [sede web]. Nueva Jersey: Manual MSD; 2009 [actualizada el 13 de abril de 2020; acceso 17 febrero de 2021]. Disponible en: https:\/\/www.msdmanuals.com\/es\/hogar\/salud-infantil\/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios\/enfermedad-de-niemann-pick<\/li>\n<li>Vargas D\u00edaz J, Gar\u00f3falo G\u00f3mez N, Novoa L\u00f3pez Luc\u00eda M, Bello Carbonell SM, de Greta Berm\u00fadez Linarez V. Enfermedad de Niemann-Pick en una escolar. Rev cubana Pediatr. 2019; 91 (3): e894.<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"8\">\n<li>Zafra Anta MA, Elipe Maldonado C, Rodr\u00edguez D\u00edaz R, Merch\u00e1n Morales C. Ep\u00f3nimos en pediatr\u00eda. \u00bfQui\u00e9nes fueron Albert Niemann y Ludwig Pick? Humanidades en pediatr\u00eda. Revista de las Sociedades Canarias de Pediatr\u00eda. 2018; 42 (3): 214-223.<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<ol start=\"9\">\n<li style=\"text-align: justify;\">Duarte Ortiz AM, Manolo Oliva E, Retana Alban\u00e9s RA. Caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica y de laboratorio de la enfermedad de Niemann-Pick. Universidad de San Carlos de Guatemala. 2019; 2 (1): 11-20.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un da\u00f1o neurol\u00f3gico provocado por los l\u00edpidos en la enfermedad de Niemann-Pick Autora principal: Jana Plou Gonz\u00e1lez Vol. XVI; n\u00ba 6; 255<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[75,164],"tags":[14521,6969,14520,14522],"class_list":["post-61514","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-endocrinologia-nutricion","category-neurologia","tag-deficiencia-de-esfingomielinasa","tag-enfermedad-de-niemann-pick","tag-enfermedades-de-deposito-lisosomal","tag-hepatoesplenomegalia","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Un da\u00f1o neurol\u00f3gico provocado por los l\u00edpidos en la enfermedad de Niemann-Pick<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Un da\u00f1o neurol\u00f3gico provocado por los l\u00edpidos en la enfermedad de Niemann-Pick Autora principal: Jana Plou Gonz\u00e1lez Vol. XVI; 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