{"id":61711,"date":"2021-04-02T10:15:27","date_gmt":"2021-04-02T08:15:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=61711"},"modified":"2021-04-02T10:16:25","modified_gmt":"2021-04-02T08:16:25","slug":"cribado-metabolico-neonatal-prueba-del-talon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/cribado-metabolico-neonatal-prueba-del-talon\/","title":{"rendered":"Cribado metab\u00f3lico neonatal. Prueba del tal\u00f3n"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Cribado metab\u00f3lico neonatal. Prueba del tal\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Marta Serrano S\u00e1nchez<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVI; n\u00ba 7; 389<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Neonatal metabolic screening.<\/strong> <strong>Heel test<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 12\/02\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 01\/04\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 7 \u2013\u00a0 Primera quincena de Abril de 2021 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 7; 389<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Marta Serrano S\u00e1nchez. Graduada en enfermer\u00eda. Enfermera en urgencias pedi\u00e1tricas del hospital universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ana Ric\u00f3n Bona. Graduada en enfermer\u00eda. Enfermera en traumatolog\u00eda del hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Paula Ferrer Loren. Graduada en enfermer\u00eda. Enfermera en urgencias del hospital Royo Villanova. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Laura Munera Cabello. Graduada en enfermer\u00eda. Master universitario en Urgencias y Emergencias y Cuidados cr\u00edticos, Universidad de castilla La Mancha. Oncolog\u00eda. Hospital universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ana Mill\u00e1n Gonz\u00e1lez. Graduada en enfermer\u00eda. Master universitario en Urgencias y Emergencias y Cuidados cr\u00edticos,\u00a0 Universidad de castilla La Mancha. Enfermera en traumatolog\u00eda del hospital universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El cribado metab\u00f3lico neonatal llamado com\u00fanmente prueba del tal\u00f3n es una actividad de prevenci\u00f3n secundaria de salud p\u00fablica que se realiza a todos los reci\u00e9n nacidos a los dos o tres d\u00edas de vida con el objetivo de detectar enfermedades cong\u00e9nitas con una incidencia significativa en la poblaci\u00f3n, y que su temprano tratamiento y diagnostico supone un amplio beneficio para la poblaci\u00f3n. En este art\u00edculo he pretendido explicar la realizaci\u00f3n y beneficios de este screening y explicar cuatro de las principales patolog\u00edas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave; <\/strong>Cribado metab\u00f3lico, prueba del tal\u00f3n, fibrosis qu\u00edstica, fenilcetonuria, drepanocitosis, hipotiroidismo<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Neonatal metabolic screening commonly called the heel test, is a secondary public health prevention activity that is performed on all newborns within two or three days of life with the aim of detecting congenital diseases with a significant impact on the population, and that their early treatment and diagnosis is a great benefit to the population. In this article I have intended to explain the realization and benefits of this screening and explain four of the main pathologies.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords; <\/strong>Metabolic screening, Heel test, cystic fibrosis, phenylketonuria, sickle cell disease, hypothyroidism<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCION<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es un cribado poblacional que se realiza a todos los reci\u00e9n nacidos. Se considera una actividad de salud p\u00fablica y prevenci\u00f3n secundaria para la identificaci\u00f3n presintom\u00e1tica de de determinados estados gen\u00e9ticos o metab\u00f3licos, mediante el uso de pruebas que puedan ser aplicadas a toda la poblaci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos.(1,6)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Son universales los programas de cribado de enfermedades endocrinometab\u00f3licas y permiten el acceso de toda la poblaci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos. Este programa se ofrece dentro de la cartera de servicios espec\u00edficos de cada comunidad aut\u00f3noma y se realiza en toda Espa\u00f1a lo \u00fanico que cambia son las enfermedades que cada CCAA incluye en este cribado metab\u00f3lico neonatal llamado popularmente la prueba del tal\u00f3n.(1,6)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hay 18 centros de cribado neonatal en Espa\u00f1a, uno en cada comunidad aut\u00f3noma, excepto en Andaluc\u00eda y la comunidad valenciana que tienen dos. Una enfermedad que se incluye en todas las comunidades en el programa de cribado neonatal es la fenilcetonuria.(3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La detecci\u00f3n precoz de estas enfermedades permite tratar precozmente y prevenir o reducir complicaciones y posibles problemas neurol\u00f3gicos, org\u00e1nicos y ps\u00edquicos, tambi\u00e9n un pron\u00f3stico m\u00e1s favorable de los enfermos detectados precozmente y de su calidad de vida.(1,5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Material <\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Desinfectante: Alcohol 70 grados como antis\u00e9ptico o clorhexidina al 2%<\/li>\n<li>Contenedor de objetos punzantes<\/li>\n<li>Etiquetas con c\u00f3digos de barras<\/li>\n<li>Guantes<\/li>\n<li>Lanceta<\/li>\n<li>Gasas<\/li>\n<li>Papel Whatman 903 o similar<\/li>\n<li>Soluci\u00f3n de sacarosa al 15-20%<\/li>\n<li>Ficha del reci\u00e9n nacido (1,5,6)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0Analgesia en la prueba del tal\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No administrar tratamiento farmacol\u00f3gico para disminuir el dolor, se puede utilizar:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Soluci\u00f3n de sacarosa al 15-20% ( un mililitro dos minutos antes de la punci\u00f3n)<\/li>\n<li>Succi\u00f3n al pecho<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La mejor forma de conocer el dolor es la expresi\u00f3n verbal y facial, pero los neonatos no pueden darnos esa informaci\u00f3n por lo que asociamos su dolor a alteraciones del comportamiento, fisiol\u00f3gicas, bioqu\u00edmicas y psicol\u00f3gicas.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Signos psicol\u00f3gicos: llanto, muecas, respuesta corporal<\/li>\n<li>S\u00edntomas auton\u00f3micos: Taquicardia, hipertensi\u00f3n arterial, taquipnea(2,4)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La intervenci\u00f3n no farmacol\u00f3gica m\u00e1s utilizada es la administraci\u00f3n de sacarosa oral\u00a0 para reducir el dolor de los reci\u00e9n nacidos en la prueba del tal\u00f3n. Se suele utilizar en los lactantes de hasta 12 meses de edad en cualquier intervenci\u00f3n de dolor menor por su eficacia como analg\u00e9sico, los pocos efectos secundarios adversos, la f\u00e1cil administraci\u00f3n y disponibilidad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La lactancia materna es una buena forma de reducir el dolor de los lactantes durante procesos dolorosos, se asocia el efecto analg\u00e9sico con la presencia de la madre, el contacto piel con piel, el reflejo de la succi\u00f3n y la leche dulce. La leche materna tiene tript\u00f3fano y el precursor de la melatonina que aumenta la beta-endorfina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>T\u00e9cnica<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se utiliza una t\u00e9cnica multianal\u00edtica\u00a0 que permite detectar m\u00faltiples patolog\u00edas con poca cantidad de sangre sobre un papel de filtro, llamada espectrometr\u00eda masas t\u00e1ndem.(3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se bebe recoger una \u00fanica muestra de sangre del tal\u00f3n del reci\u00e9n nacido a las 48-72 horas, si no fuera posible por alguna complicaci\u00f3n se debe realizar antes del quinto d\u00eda de vida. (5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Administrar tratamiento no farmacol\u00f3gico para disminuir el dolor ya sea con una soluci\u00f3n de sacarosa dos minutos antes de la punci\u00f3n, chupete o succi\u00f3n al pecho.(5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se debe calentar el pie del ni\u00f1o de tres a cinco minutos antes de la toma de muestra para aumentar el flujo sangu\u00edneo en la zona de punci\u00f3n, se puede aumentar el flujo sangu\u00edneo frotando el tal\u00f3n o calent\u00e1ndolo con agua caliente.(1,4)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se bebe desinfectar el tal\u00f3n con alcohol de 70% o clorhexidina acuosa al 2% y secar al aire. Los derivados yodados no deben utilizarse como desinfectantes.(1)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para realizar la punci\u00f3n del tal\u00f3n hay que seguir el esquema de blumenfeld, la punci\u00f3n debe hacerse en la parte lateral externa del tal\u00f3n\u00a0 nunca en la l\u00ednea media. Se debe puncionar el tal\u00f3n con un dispositivo espec\u00edfico para la prueba del tal\u00f3n con una profundidad inferior a 2 mm. No utilizar aguja de uso intramuscular, intravenoso o subcut\u00e1neo para realizar la punci\u00f3n.(5,6)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hay que impregnar la tarjeta llenando cada c\u00edrculo impreso por completo con una sola aplicaci\u00f3n por c\u00edrculo. La sangre debe ser recogida de una sola vez. No presionar el papel contra el lugar en el que se realizo la punci\u00f3n. Solo debe ser aplicada en un lado del papel, la sangre debe penetrar de forma uniforme el papel. \u00a0Las muestras sobreimpregnadas o con insuficiente relleno, no se consideran adecuadas y se debe repetir el procedimiento.(1)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La temperatura ambiente debe ser de 15 a 22 grados, no tiene que dar la luz directa a la tarjeta y se debe dejar secar la tarjeta en una superficie\u00a0 horizontal plana no absorbente que est\u00e9 limpia y seca.(6)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El papel que se usa es el papel whatman 903 o uno que cumpla sus mismas caracter\u00edsticas (5).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las enfermedades incluidas en el cribado neonatal deben de cumplir una serie de caracter\u00edsticas:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Bajo coste y amplio beneficio<\/li>\n<li>Importancia cl\u00ednica<\/li>\n<li>Incidencia significativa para la poblaci\u00f3n<\/li>\n<li>Posibilidad terap\u00e9utica<\/li>\n<li>Diagnostico seguro<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrinometab\u00f3licas, de la cartera com\u00fan b\u00e1sica de servicios asistenciales del sistema nacional de salud son 7:\u00a0 Hipotiroidismo cong\u00e9nito, fenilcetonuria, fibrosis qu\u00edstica, deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media, Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, academia glut\u00e1rica tipo I y anemia falciforme.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Hipotiroidismo<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es una enfermedad cong\u00e9nita caracterizada por un d\u00e9ficit de T4. El test que se utiliza para detectarla es la determinaci\u00f3n de TSH en sangre, si fuera positivo se observara un TSH aumentada. (12)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los signos y s\u00edntomas son retraso en el crecimiento y desarrollo con dismorfismo y alteraciones funcionales. En la evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica se observa; bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en los movimientos, fallos de reflejos osteotendinosos \u00a0y retraso mental.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El hipotiroidismo es la principal causa de retraso mental prevenible. El pron\u00f3stico del desarrollo neurol\u00f3gico se relaciona de forma inversa a la edad del diagn\u00f3stico e inicio del tratamiento. Por ello se usan programas de tamizaje neonatal en todo el mundo para la detecci\u00f3n de esta patolog\u00eda.(6,12)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si el test es positivo se debe iniciar el tratamiento con hormonas tiroideas antes de los 12-15 primeros d\u00edas de vida, de lo contrario las secuelas mentales ser\u00e1n irrecuperables. El objetivo de este tratamiento con levotiroxina es normalizar los niveles de T4 en 2 semanas y los de TSH en un mes. El comprimido debe ser disuelto en leche materna, de f\u00f3rmula o agua.(12)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Drepanocitosis<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La drepanocitosis es una hemoglobinopat\u00eda frecuente.\u00a0 La anemia drepanoc\u00edtica es una enfermedad hereditaria causada por la mutaci\u00f3n espont\u00e1nea en el cromosoma 11, donde se da la sustituci\u00f3n de una valina por un \u00e1cido glut\u00e1mico.\u00a0 Este cambio produce una alteraci\u00f3n en la forma de la mol\u00e9cula de la hemoglobina, en especial en situaciones de desoxigenaci\u00f3n. Este fen\u00f3meno se conoce como polimerizaci\u00f3n y produce una deformaci\u00f3n de la mol\u00e9cula de la hemoglobina hasta su caracter\u00edstica forma de media luna o forma de hoz ,llamada hemoglobina S.(11)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estos gl\u00f3bulos rojos tienen mayor dificultad para pasar los peque\u00f1os capilares por lo que son destruidos prematuramente se produce una hem\u00f3lisis, produciendo adem\u00e1s, oclusi\u00f3n de los vasos sangu\u00edneos. La hem\u00f3lisis y la vaso-oclusi\u00f3n son las principales razones de las manifestaciones cl\u00ednicas de los pacientes drepanoc\u00edticos. Las c\u00e9lulas falciformes viven solo 10-20 d\u00edas, en lugar de los 120 d\u00edas que viven los gl\u00f3bulos rojos normales.(11)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Fenilcetonuria<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Enfermedad caracterizada por un aumento de la fenilalanina en sangre. El test que se utiliza para su detecci\u00f3n es la determinaci\u00f3n de fenilalanina en sangre, que en caso de dar positivo significa que esta aumentada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si el test es positivo, se iniciar\u00e1 el tratamiento entre los d\u00edas 20 al 30 tras el nacimiento, para evitar secuelas irreversibles.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los alimentos como carnes,\u00a0 pescados, huevos, frutos secos, legumbres, junto con la leche y sus derivados, son los que contienen mayor cantidad de fenilalanina y son, por tanto, alimentos\u00a0 restringidos. (10)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Fibrosis qu\u00edstica<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Enfermedad hereditaria trasmitida de forma autos\u00f3mica recesiva y ligada al cromosoma 7. Enfermedad que afecta a las c\u00e9lulas epiteliales exocrinas con una alteraci\u00f3n hidroelectrol\u00edtica y de las mucoprote\u00ednas de las gl\u00e1ndulas secretoras del cuerpo, con una producci\u00f3n de secreciones abundantes y espesas, que obstruyen conductos de diversos \u00f3rganos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A parte del cribado neonatal hay m\u00e1s pruebas diagnosticas como el test del sudor, esta prueba ser\u00e1 positiva\u00a0 si es mayor de 60 mEq\/l. Las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas no son capaces de absorber sodio y cloro. Por eso aunque la cantidad del sudor es normal, la cantidad de cloruro s\u00f3dico es mayor. (3,9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Entre las manifestaciones cl\u00ednicas encontramos:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el <strong>aparato respiratorio: <\/strong>primero aparece tos, disnea y abundantes esputos viscosos y purulentos, que pueden obstruir las peque\u00f1as v\u00edas respiratorias y pueden producir infecciones pulmonares cr\u00f3nicas, que con la repetici\u00f3n se hace resistente a los antibi\u00f3ticos. Alteraci\u00f3n en las espirometr\u00edas es el aumento entre el volumen residual y la capacidad pulmonar total, es un patr\u00f3n obstructivo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el <strong>aparato digestivo<\/strong>: se produce una insuficiencia pancre\u00e1tica, con una alteraci\u00f3n tanto en la funci\u00f3n endocrina, con la diabetes mellitus como exocina, con una alteraci\u00f3n en la digesti\u00f3n de los l\u00edpidos, prote\u00ednas y vitaminas liposolubles. Se suele detectar cuando no se puede expulsar el meconio.(9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No hay un tratamiento definitivo se trata de evitar complicaciones y tratar el \u00f3rgano afectado:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Mantener el estado nutricional con dietas hipercal\u00f3ricas<\/li>\n<li>Si diabetes mellitus reducir la ingesta de glucosa<\/li>\n<li>Aporte ex\u00f3geno de enzimas pancre\u00e1ticas y suplementos de vitaminas liposolubles A,D, E y K<\/li>\n<li>Drenajes posturales<\/li>\n<li>Broncodilatadores, mucol\u00edticos y antibi\u00f3ticos(9)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Marta Cembranos del Castillo, Isabel Sol\u00eds Cienfuegos.Prueba del tal\u00f3n en reci\u00e9n nacidos: actualizaci\u00f3n. Tiempos de enfermer\u00eda y salud.<em>Vol <\/em>2, Num 1,2017, pp 22-26. Disponible en: https:\/\/tiemposdeenfermeriaysalud.es\/journal\/article\/view\/62\/50<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Irene Garc\u00eda. Comparaci\u00f3n de la sacarosa oral y la lactancia materna para la disminuci\u00f3n del dolor en neonatos, durante la prueba de punci\u00f3n del tal\u00f3n. Disponible en: https:\/\/core.ac.uk\/download\/pdf\/71867373.pdf<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Cristina Pascual Chinoas. Defectos cong\u00e9nitos del metabolismo de los amino\u00e1cidos. 2017.Disponible en: https:\/\/uvadoc.uva.es\/bitstream\/handle\/10324\/23948\/TFG-H718.pdf?sequence=1&amp;isAllowed=y<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Manuela Isabel Cruz.Eficacia de la veno-punci\u00f3n de la mano versus punci\u00f3n del tal\u00f3n para la toma de muestras en el reci\u00e9n nacido.2017. Disponible en: http:\/\/repositorio.uwiener.edu.pe\/bitstream\/handle\/123456789\/655\/ESPECIALIDAD%20-CRUZ%20R%c3%81ZURI%20MANUELA%20ISABEL.pdf?sequence=1&amp;isAllowed=y<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Vicente, L. Casas, E. Ardanaz.Origen de los programas de cribado neonatal y sus inicios en Espa\u00f1a. Anales Sis San Navarro. Vol 40, 2017. Disponible en: http:\/\/scielo.isciii.es\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1137-66272017000100131<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Daisy Emilia, Maria luz Couce, Jose Luis Marin et al. Situaci\u00f3n actual del cribado neonatal de enfermedades metab\u00f3licas en Espa\u00f1a y en el mundo. Anales de pediatr\u00eda. Vol 91, num 2, 2019, pp 128. Disponible en: https:\/\/reader.elsevier.com\/reader\/sd\/pii\/S1695403319301985?token=BD91B10CB7777F958030E1BFDD014E48C18F20505747A2B75CD2B025A86F81012BB19CF852F9362513CD9BCBC27FC79E<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Galbe S\u00e1nchez-Ventura, J. Garc\u00eda Aguado, M. Merino Mo\u00edna, C. R. Pall\u00e1s Alonso, en al. Cribado neonatal de enfermedades endocrinometab\u00f3licas. Form Act Pediatr Aten Prim. Vol 6. N\u00fam 3.2013. Pp 229. Disponible en: http:\/\/archivos.fapap.es\/files\/639-986-RUTA\/09_FAPAP3_2013.pdf<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Magdalena Ugarte. Prevenci\u00f3n de errores cong\u00e9nitos del metabolismo. 2011. Disponible en: http:\/\/riberdis.cedd.net\/bitstream\/handle\/11181\/2954\/Prevencion_errores_congenitos_metabolismo.pdf?sequence=1<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Silvia Gartner, Pedro mondejar, \u00d3scar Asensio el al. Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis qu\u00edstica diagnosticados por cribado neonatal. Anales de pediatr\u00eda.Vol 90, N\u00fam 4, 2019, pp 251. Disponible en: https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1695403318305393<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Sara Guillen, Marcela Vera. Actualidades en el tratamiento nutricional de la fenilcetonuria. 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