{"id":61848,"date":"2021-04-07T11:58:43","date_gmt":"2021-04-07T09:58:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=61848"},"modified":"2021-04-07T11:58:43","modified_gmt":"2021-04-07T09:58:43","slug":"sindrome-de-kartagener-a-proposito-de-un-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-kartagener-a-proposito-de-un-caso-clinico\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Kartagener, a prop\u00f3sito de un caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>S\u00edndrome de Kartagener, a prop\u00f3sito de un caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autor principal: Jos\u00e9 Miguel Garc\u00eda Bru\u00f1\u00e9n<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVI; n\u00ba 7; 355<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Kartagener syndrome, a case study<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 24\/02\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 06\/04\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 7 \u2013\u00a0 Primera quincena de Abril de 2021 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 7; 355<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Autores:<\/u><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Jos\u00e9 Miguel Garc\u00eda Bru\u00f1\u00e9n<\/strong>. Licenciado en Medicina. Especialista en Medicina Interna. F.E.A. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li><strong>David Parra Olivar<\/strong>. Graduado en Enfermer\u00eda. Enfermero en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li><strong>Patricia Royo Tolosana<\/strong>. Graduada en Enfermer\u00eda. Enfermera en Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li><strong>Mar\u00eda Plumed Tejero<\/strong>. Diplomada en Enfermer\u00eda. Especialista en enfermer\u00eda Familiar y Comunitaria. Especialista en enfermer\u00eda Obst\u00e9trico\u2013Ginecol\u00f3gica. Enfermera en Centro de Salud Almozara, Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/li>\n<li><strong>Raquel de Jorge Mart\u00ednez<\/strong>. Graduada en Enfermer\u00eda. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li><strong>Ester Boira Mu\u00f1oz<\/strong>. Graduada en Enfermer\u00eda. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/li>\n<li><strong>Jana Rivas Cant\u00edn<\/strong>. Graduada en Enfermer\u00eda. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Los autores de este manuscrito declaran que:<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses, La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) (https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos\/). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se presenta un caso de discinesia ciliar primaria con situs inversus, bronquiectasias y rinitis cr\u00f3nica, con un episodio previo de embolizaci\u00f3n de la arteria bronquial izquierda, compatible con s\u00edndrome de Kartagener. En este caso, se confirm\u00f3 la imagen en espejo mediante TC tor\u00e1cico y ecocardiograma transtor\u00e1cico. Se trata de una entidad cl\u00ednica muy poco frecuente, pero con implicaciones importantes en cuanto a pron\u00f3stico dada la ausencia de tratamiento espec\u00edfico, que obliga a un seguimiento peri\u00f3dico dada la frecuencia de infecciones de origen bacteriano en el \u00e1rea respiratoria y situaciones de infertilidad por la alteraci\u00f3n de los cilios a dichos niveles. <strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Palabras clave:<\/u> discinesia ciliar primaria, s\u00edndrome de Kartagener, situs inversus<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A case of primary ciliary dyskinesia with situs inversus, bronchiectasis and chronic rhinitis, with a previous episode of embolization of the left bronchial artery, compatible with Kartagener syndrome. In this case, the mirror image was confirmed by chest CT and transthoracic echocardiogram. It is a very rare clinical entity, with important implications in terms of prognosis due to the absence of specific treatment, which requires periodic monitoring the frequent infections of bacterial origin in the respiratory area and situations of infertility due to the alteration of the cilia at these levels.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Keywords:<\/u> primary ciliary dyskinesia, Kartagener syndrome, situs inversus<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La <strong>discinesia ciliar primaria <\/strong>(DCP) es un trastorno autos\u00f3mico recesivo, que se caracteriza por anomal\u00edas estructurales y\/o funcionales de los cilios motores, y afecta principalmente a la superficie de las c\u00e9lulas epiteliales respiratorias.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Como consecuencia, se produce la acumulaci\u00f3n de moco y la colonizaci\u00f3n bacteriana de las v\u00edas respiratorias, que conduce a infecciones cr\u00f3nicas tanto de la v\u00eda a\u00e9rea superior como inferior.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s, se asocia a defectos de lateralidad de \u00f3rganos (situs inversus) y a alteraciones en la fertilidad. La prevalencia de la discinesia ciliar primaria en la poblaci\u00f3n general es de 1\/10.000 a 1\/30.000 (1\/15.000 en Francia), pero esta enfermedad est\u00e1 infradiagnosticada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La transmisi\u00f3n m\u00e1s frecuente es autos\u00f3mica recesiva, aunque existen casos de transmisi\u00f3n ligados al cromosoma X o dominantes. Se debe realizar screening en familiares directos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La discinesia ciliar primaria puede ser diagnosticada a cualquier edad y su diagn\u00f3stico a menudo se retrasa en comparaci\u00f3n con el inicio de los s\u00edntomas.\u00a0 Sin embargo, se realiza a menudo en los primeros 10 a\u00f1os de vida, aunque entre el 5-30% de DCP son diagnosticados en la edad adulta (edad media: 22 a\u00f1os), alguna vez incluso despu\u00e9s de los 70 a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El situs inversus s\u00f3lo est\u00e1 presente en el 50% de los pacientes con DCP y su ausencia no permite descartar el diagn\u00f3stico.\u00a0 La triada conformada por <u>situs inversus, bronquiectasias y rinosinusitis cr\u00f3nica<\/u> se conoce como <strong><u>s\u00edndrome de Kartagener<\/u> <\/strong>(KS).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La prevalencia del s\u00edndrome de Kartagener es de 1\/20.000 a 1\/40.000. Las bronquiectasias se pueden desarrollar desde la infancia, pero nunca est\u00e1n presentes al nacer. Por lo tanto, ning\u00fan individuo nace con una tr\u00edada de Kartagener completamente desarrollada.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Fisiopatolog\u00eda:<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>La discinesia ciliar primaria es una condici\u00f3n que afecta a los cilios motores<\/u>, que se encuentran en muchos \u00f3rganos, lo que explica la gran variabilidad en la presentaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un cilio normal se compone de un par de microt\u00fabulos centrales rodeados por una vaina de dobletes de microt\u00fabulos perif\u00e9ricos conectados por enlaces de nexina, mientras que la conexi\u00f3n entre el par central de microt\u00fabulos y los perif\u00e9ricos se hacen por enlaces radiales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la DCP, la mayor\u00eda de las alteraciones son por ausencia o el acortamiento de los brazos externos y\/o internos, o tambi\u00e9n por alteraci\u00f3n del n\u00famero o posici\u00f3n de los microt\u00fabulos centrales o perif\u00e9ricos quedando as\u00ed impares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los genes mutados m\u00e1s relacionados con la presentaci\u00f3n de esta enfermedad son: DNAI1 (cadena intermedia 1 de dine\u00edna axon\u00e9mica) y DNAH5 (cadena pesada 5 de dine\u00edna axon\u00e9mica).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los cilios baten a una frecuencia de 8 a 20 Hz, pero al estar alterados o impares el aclaramiento mucociliar se ve comprometido, dando lugar a <u>acumulaci\u00f3n mucosa, la inflamaci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias y posteriormente causando infecciones bacterianas<\/u>, resultando en obstrucci\u00f3n bronquial y bronquiolar.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Signos y s\u00edntomas:<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los s\u00edntomas respiratorios en la discinesia ciliar primaria se caracterizan principalmente por la <u>tos y expectoraci\u00f3n<\/u> que a menudo est\u00e1n presentes desde la ni\u00f1ez, aunque a veces se atribuye a asma grave.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las <strong>bronquiectasias<\/strong> est\u00e1n presentes en casi todos los casos de DCP en la edad adulta. Los s\u00edntomas asociados con bronquiectasias son inespec\u00edficos: tos, broncorrea, infecciones bronquiales frecuentes recurrentes, hemoptisis, neumot\u00f3rax, etc.\u2026<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La radiograf\u00eda de t\u00f3rax puede revelar un <strong>situs inversus<\/strong>, que se encuentra en el 50% de los casos y es altamente sugestivos del diagn\u00f3stico si est\u00e1 presente, y muestra bronquiectasias, que generalmente predominan en l\u00f3bulos inferiores, a diferencia de lo que se observa en la fibrosis qu\u00edstica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En un tercio de los casos, hay una bronquiolitis difusa que tambi\u00e9n predomina en l\u00f3bulos inferiores. Otras asociaciones: Pectus excavatum, que se encuentra en hasta un 9% de los casos de DCP.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el \u00e1rea ORL las alteraciones otol\u00f3gicas, sobre todo en ni\u00f1os, siendo la <u>otitis media y la otorrea<\/u> las manifestaciones cl\u00ednicas m\u00e1s frecuentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En los adultos, las principales manifestaciones son la <u>rinitis y rinorrea cr\u00f3nica purulenta<\/u>, siendo m\u00e1s raras la sinusitis cr\u00f3nica at\u00edpica, la poliposis nasosinusal e hipoplasia\/aplasia de los senos faciales. En la exploraci\u00f3n ORL se pueden encontrar cicatrices en t\u00edmpanos, colesteatoma, perforaci\u00f3n timp\u00e1nica y sordera.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Respecto a los <u>trastornos de la lateralizaci\u00f3n<\/u>, durante la embriog\u00e9nesis, los cilios nodales determinan la lateralizaci\u00f3n de \u00f3rganos (izquierda), y su disfunci\u00f3n induce una lateralizaci\u00f3n al azar, con un situs inversus en alrededor del 50% de los casos de s\u00edndrome de PCD y, en ocasiones, otras alteraciones (anomal\u00edas card\u00edacas, poliesplenia\u2026). Se recomienda realizar ecocardiograma.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un situs inversus puede encontrarse fortuitamente en la edad adulta. <u>La presencia de s\u00edntomas respiratorios o del \u00e1rea ORL debe entonces motivar la b\u00fasqueda de DCP<\/u>. La prevalencia de anomal\u00edas cardiacas es 200 veces mayor en DCP que en la poblaci\u00f3n general (1:50 vs 1: 10.000).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En cuanto a las <u>alteraciones de la fertilidad<\/u>, en los hombres, el flagelo de espermatozoides a menudo tiene el mismo defecto estructural y funcional que los cilios respiratorios. <u>Afecta aproximadamente al 50% de los hombres con DCP<\/u>. Raramente, hay azoospermia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En las mujeres, la fertilidad disminuye probablemente debido a anomal\u00edas ciliares en las trompas de Falopio y endometriales. Se presenta un <u>mayor n\u00famero de embarazos ect\u00f3picos y abortos involuntarios espont\u00e1neos<\/u>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La asociaci\u00f3n de uno de estos trastornos con bronquiectasias deber\u00eda conducir a una b\u00fasqueda de DCP: malformaciones cerebrales (hidrocefalia\u2026), retardo psicomotor, enfermedad renal poliqu\u00edstica, retinitis pigmentosa, atresia biliar\u2026<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>MATERIAL Y M\u00c9TODOS<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se describe un caso de una patolog\u00eda poco habitual, realiz\u00e1ndose un an\u00e1lisis descriptivo del mismo. Adem\u00e1s, se ha realizado una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre la discinesia ciliar primaria mediante una b\u00fasqueda en las bases de datos: Pubmed, Cochrane y UptoDate. La b\u00fasqueda se ha realizado utilizando la uni\u00f3n de palabra clave a trav\u00e9s de operadores booleanos, incluyendo los art\u00edculos y gu\u00edas cl\u00ednicas cuyo contenido se ajusta a objetivo de esta revisi\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CASO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mujer de 32 a\u00f1os, sin alergias medicamentosas conocidas. Sus antecedentes m\u00e9dicos m\u00e1s significativos son: talasemia minor y depresi\u00f3n con episodios de psicosis (ingreso en Psiquiatr\u00eda en una ocasi\u00f3n). Adem\u00e1s, hab\u00eda requerido ingreso hospitalario en dos ocasiones por <u>expectoraci\u00f3n hemoptoica<\/u>, requiriendo en uno de ellos embolizaci\u00f3n de arteria bronquial izquierda y se encontraba en seguimiento por <u>rinitis cr\u00f3nica<\/u>. Tratamiento habitual: un comprimido de escitalopram 10 mg en desayuno.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Acudi\u00f3 a su centro de salud (en la semana previa al ingreso) con tos y expectoraci\u00f3n, tom\u00e1ndose una muestra de esputo e iniciando emp\u00edricamente cefditoreno. Finalmente acude a los pocos d\u00edas al servicio de Urgencias por persistencia de cl\u00ednica siendo aislando <em>H. influenzae<\/em>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A nuestra valoraci\u00f3n en planta, persiste tos y expectoraci\u00f3n hemoptoica de 24 horas de evoluci\u00f3n, acompa\u00f1ada de leve dolor en hemit\u00f3rax derecho que empeoraba con inspiraci\u00f3n y tos. No refiere fiebre ni sensaci\u00f3n dist\u00e9rmica en los \u00faltimos d\u00edas y niega u otra cl\u00ednica acompa\u00f1ante.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Constantes y Exploraci\u00f3n f\u00edsica: <\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La tensi\u00f3n arterial era del 131\/84 mm Hg, la frecuencia cardiaca de 95 lpm, su saturaci\u00f3n de O2 era de 96% basal y su temperatura era 37.6\u00baC.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente estaba consciente y orientada, normocoloreada y normohidratada, eupneica en reposo. La auscultaci\u00f3n cardiaca era r\u00edtmica y sin soplos, mientras que en la pulmonar hab\u00eda crepitantes en la base izquierda y alg\u00fan roncus disperso en hemit\u00f3rax derecho. El abdomen era anodino, y las extremidades inferiores no presentaban edemas ni signos de trombosis. No presentaba focalidad neurol\u00f3gica. La faringe no se encontraba hiper\u00e9mica ni exudativa.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Pruebas complementarias:<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La anal\u00edtica sangu\u00ednea presenta los siguientes valores: equilibrio \u00e1cido-base:\u00a0 pH 7.40, pCO2 36.1, HCO3 22.2.PCR 13.5 mg\/dL, glucosa 85 mg\/dL creatinina 0.65 mg\/dL, iones dentro de la normalidad, leucocitos 11.800 (76.4% de neutr\u00f3filos), Hb 10.9 g\/d, hematocrito 36.5%, volumen corpuscular medio 62.10 fl, ADE 16.10, plaquetas 254000, actividad de protrombina 85%<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realiz\u00f3 una radiograf\u00eda de t\u00f3rax mostrando un <u>situs inversus totalis<\/u>., as\u00ed como aumento de densidad de campo medio e inferior del pulm\u00f3n izquierdo en relaci\u00f3n con bronquiectasias. Se realiz\u00f3 adem\u00e1s una radiograf\u00eda de senos paranasales sin sinusitis ni alteraciones significativas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se complet\u00f3 el estudio con un TC tor\u00e1cico: <strong>Dextrocardia con situs inversus, imagen en espejo<\/strong>: aur\u00edcula izquierda en el lado derecho, aur\u00edcula derecha en el lado izquierdo, pulm\u00f3n derecho en el izquierdo, pulm\u00f3n izquierdo en el lado derecho, h\u00edgado en el lado izquierdo y c\u00e1mara g\u00e1strica en el lado derecho y as\u00ed sucesivamente. <u>Bronquiectasias de pared engrosada y de morfolog\u00eda qu\u00edstica localizada en el l\u00f3bulo medio<\/u> (campo pulmonar medio izquierdo) de menor tama\u00f1o en el l\u00f3bulo inferior derecho (campo pulmonar inferior izquierdo) con presencia en alguna de ellas de tapones de moco. <u>H\u00edgado en el lado izquierdo y bazo en el derecho<\/u> sin lesiones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante el hallazgo radiol\u00f3gico se complet\u00f3 el estudio con electrocardiograma (ritmo sinusal) y ecocardiograma, <u>confirmando la dextrocardia con situs inversus (imagen especular del coraz\u00f3n)<\/u>, siendo las cavidades cardiacas, estructuras valvulares y flujos normales. Sin signos de hipertensi\u00f3n pulmonar significativa<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Finalmente, ante los hallazgos de situs inversus, dextrocardia y bronquiectasias e impresionando de un cuadro compatible con <strong>discinesia mucociliar, <\/strong>se realiza <u>gammagraf\u00eda de aclaramiento mucociliar:<\/u> sin observarse migraci\u00f3n del radiotrazador, compatible con el diagn\u00f3stico de sospecha. Se realiz\u00f3 adem\u00e1s una fibrobroncoscopia, mostrando un bronquio derecho con morfolog\u00eda de izquierdo y viceversa.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Evoluci\u00f3n:<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Favorable, con mejor\u00eda progresiva de expectoraci\u00f3n hemoptoica hasta desaparecer al tercer d\u00eda de ingreso, requiri\u00f3 tratamiento con \u00e1cido tranex\u00e1mico durante dos d\u00edas, pero no requiri\u00f3 embolizac\u00ed\u00f3n arterial. Se tom\u00f3 un nuevo cultivo de esputo con resoluci\u00f3n de la infecci\u00f3n. Adem\u00e1s, resoluci\u00f3n de la disnea hasta quedar asintom\u00e1tica, siendo dada de alta a los cuatro d\u00edas con seguimiento posterior favorable.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El primer paso del diagn\u00f3stico de DCP es descartar otras causas de bronquiectasias asociadas con insuficiencia en el \u00e1rea ORL: Fibrosis qu\u00edstica, inmunodeficiencias (incluyendo inmunodeficiencia variable com\u00fan), aspergilosis broncopulmonar al\u00e9rgica, trastornos del tejido conectivo\u2026<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para descartar estos diagn\u00f3sticos diferenciales, se propone:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Prueba del sudor, b\u00fasqueda de las principales mutaciones del gen CFTR (fibrosis qu\u00edstica), Inmunoglobulinas A G y M y subclases de IgG, ANAs, Ac antip\u00e9ptido citrulinado, IgE y pruebas cut\u00e1neas de ant\u00edgenos Aspergillus.<\/li>\n<li><u>Test de NO (test de screening):<\/u> En adultos sanos, el NO est\u00e1 en concentraciones altas presente en las v\u00edas respiratorias superiores. <u>Alrededor del 95% de los pacientes con DPC presenta un bajo nivel de NO nasal<\/u>, con una ca\u00edda en el nivel de \u00f3xido n\u00edtrico nasal, entre el 5 y el 20% del valor normal.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La funci\u00f3n ciliar se puede evaluar mediante un an\u00e1lisis de <u>frecuencia de batido ciliar<\/u> (CBF) mediante microscop\u00eda de luz y fotometr\u00eda y por videomicroscop\u00eda de alta velocidad. Ambos m\u00e9todos permiten el c\u00e1lculo de frecuencia de batido y el an\u00e1lisis cualitativo del patr\u00f3n de latido.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los <u>estudios de la funci\u00f3n ciliar<\/u> requieren muestras de epitelio ciliado (muestra nasal o cepillado bronquial). Los resultados est\u00e1n disponibles r\u00e1pidamente, y si la CBF y el patr\u00f3n son normales, entonces el sujeto es altamente improbable que tenga la enfermedad. El rendimiento de la CBF es inferior si el paciente presenta infecci\u00f3n respiratoria, por lo que conviene esperar a resolver el cuadro para su realizaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La <u>microscop\u00eda electr\u00f3nica de transmisi\u00f3n<\/u> (EM) se puede utilizar como una prueba definitiva de diagn\u00f3stico en la mayor\u00eda de los casos, aunque hasta un 10-20% de los pacientes pueden tener cilios estructuralmente normales (alteraciones no detectables con EM).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En este momento, un diagn\u00f3stico molecular s\u00f3lo puede ser propuesto como parte de una investigaci\u00f3n cl\u00ednica en centros especializados, aunque se est\u00e1 avanzando notablemente en este campo.\u00a0 Las <u>mutaciones gen\u00e9ticas<\/u> m\u00e1s frecuentes son la del gen DNAH5 (15-28% de los casos) y del gen DNAI1 (2-10% de los casos).<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Microbiolog\u00eda y pron\u00f3stico:<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las bacterias m\u00e1s frecuentemente aisladas en adultos con discinesia ciliar primaria son: <em>H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureus <\/em>y<em> P. aeruginosa<\/em>. Tambi\u00e9n en ocasiones se aislan micobacterias at\u00edpicas. Los datos disponibles son limitados con respecto <em>M. tuberculosis<\/em> y <em>Aspergillus fumigatus<\/em>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El cultivo de esputo se recomienda en cada visita. No est\u00e1 confirmado el papel en el pron\u00f3stico del n\u00famero de infecciones de <em>P. aeruginosa<\/em> (aunque se especula como posible marcador) o de los diversos tipos de anomal\u00edas ciliares estructurales o tipos de mutaciones gen\u00e9ticas).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La discinesia ciliar primaria est\u00e1 considerada como una <u>patolog\u00eda lentamente progresiva<\/u>, aunque pueden existir formas severas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El <u>deterioro en las pruebas funcionales parece relacionarse con la evoluci\u00f3n enfermedad<\/u> (FEV1). Por otra parte, la disminuci\u00f3n en el FEV1 es impredecible en al menos un tercio de los pacientes, con evoluci\u00f3n desfavorable, independientemente del tratamiento y la edad en el momento del diagn\u00f3stico. Hay una escasa correlaci\u00f3n radiol\u00f3gica (TC tor\u00e1cico).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cuanto antes se inicie el tratamiento, el manejo y el seguimiento del paciente, su pron\u00f3stico tambi\u00e9n mejora.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Tratamiento:<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente no existe un tratamiento etiol\u00f3gico de la discinesia ciliar primaria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las <u>recomendaciones terap\u00e9uticas<\/u> actuales son:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Fisioterapia respiratoria (drenaje bronquial)<\/li>\n<li>Abandono del tabaco<\/li>\n<li>Ejercicio f\u00edsico regular<\/li>\n<li>Vacunaci\u00f3n contra el <em> pneumoniae<\/em> y Gripe<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">El valor de los broncodilatadores es limitado, aunque son \u00fatiles sobre todo en el momento agudo. Los corticoides aumentan el riesgo de infecci\u00f3n y se recomienda evitarlos si es posible.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La N-acetilciste\u00edna y los ADNasa recombinantes no han demostrado su valor. No se recomiendan tampoco los antitusivos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Se recomiendan lavados sinusales regulares<\/u> con soluci\u00f3n salina, asoci\u00e1ndose si es necesario corticosteroides t\u00f3picos y antibi\u00f3ticos,<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los antibi\u00f3ticos se utilizan durante las exacerbaciones de cl\u00ednica respiratoria y ante signos de infecci\u00f3n, sobre todo en pacientes colonizaci\u00f3n bacteriana (macr\u00f3lidos, colistina inhalada, aminoglic\u00f3sidos inhalados\u2026).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El uso de la cirug\u00eda es excepcional, limitada a casos muy espec\u00edficos (bronquiectasias con cl\u00ednica supurativa cr\u00f3nica severa o hemoptisis masiva incontrolada). El trasplante de pulm\u00f3n puede ser considerado en formas avanzadas (cardiotor\u00e1cico si situs inversus).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por \u00faltimo, se justifican la educaci\u00f3n terap\u00e9utica, el apoyo psicol\u00f3gico e informaci\u00f3n sobre los trastornos de la fertilidad (reproducci\u00f3n asistida).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El hallazgo de situs inversus, generalmente en asociaci\u00f3n con bronquiectasias y\/o transtornos de la fertilidad, debe hacernos pensar en una <strong>discinesia ciliar primaria<\/strong>, enfermedad aut\u00f3somica recesiva poco frecuente pero reconocible por sus signos y s\u00edntomas, con el apoyo de las prubas complementarias<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La triada conformada por situs inversus, bronquiectasias y rinosinusitis cr\u00f3nica se conoce como <u>s\u00edndrome de Kartagener<\/u>, debiendo realizarse un estudio del paciente, as\u00ed como un seguimiento a largo plazo, dadas las infecciones respiratorias recurrentes, as\u00ed como las alteraciones en la fertilidad y los trastornos asociados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este caso nos ha hecho realizar una amplia b\u00fasqueda para conocer mejor dicha patolog\u00eda, pudiendo ofrecer al paciente un estudio y seguimiento lo m\u00e1s adecuado posible con el conocimiento actual. Sin embargo, se trata de una entidad sin tratamiento espec\u00edfico y con dificultades para el diagn\u00f3stico molecular, por lo que se requieren m\u00e1s estudios para mejorar el pron\u00f3stico y calidad de vida de estos pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">I Honor\u00e9, PR.Burgel. Primary ciliary dyskinesia in adults. <em>Revue des Maladies Respiratoires<\/em> (2015).<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">MA Kowal, E Garcia, T Mauad. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia. <em>J Bras Pneumol<\/em>. 2015;41(3):251-263.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Ciancio et al. Multidisciplinary Respiratory Medicine (2015) 10:18.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">P Hosie et al. Primary ciliary dyskinesia overlooked and undertreated. Journal of Paediatrics and Child Health 50 (2014) 952\u2013958.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">MR Knowles, LA Daniels, SD Davis, MA Zariwala, MW Leigh. Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease.\u00a0 Am J Respir Crit Care Med. 2013 Oct;188(8):913-22.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">F Santamaria, S Montella, HA Tiddens, G Guidi, V Casotti, M Maglione, PA de Jong.\u00a0 Structural and functional lung disease in primary ciliary dyskinesia. Chest. 2008;134(2):351.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Noone et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features.\u00a0 Am J Respir Crit Care Med. 2004;169(4):459.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">M de Grado, MJ Esteban. Electrocardiograf\u00eda en la dextrocardia.\u00a0 Semergen. 2003; 28 (10).<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">C Olmos Blanco, J Trippe, C Carrera, JA Arias. S\u00edndrome de Kartagener. Med Clin (Barc). 2010;135(13):629.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Farreras \u2013 Rozman. Medicina Interna. Ed. 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