{"id":61859,"date":"2021-04-08T09:31:35","date_gmt":"2021-04-08T07:31:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=61859"},"modified":"2021-04-08T09:32:54","modified_gmt":"2021-04-08T07:32:54","slug":"actualizacion-en-el-origen-y-manejo-quirurgico-de-la-polidactilia-preaxial","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/actualizacion-en-el-origen-y-manejo-quirurgico-de-la-polidactilia-preaxial\/","title":{"rendered":"Actualizaci\u00f3n en el origen y manejo quir\u00fargico de la polidactilia preaxial"},"content":{"rendered":"

Actualizaci\u00f3n en el origen y manejo quir\u00fargico de la polidactilia preaxial<\/strong><\/p>\n

Autor principal: Borja \u00c1lvarez Soler<\/p>\n

Vol. XVI; n\u00ba 7; 351<\/p>\n

Update in the origin and surgical management of preaxial polydactyly<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 23\/02\/2021<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 07\/04\/2021<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 7 \u2013\u00a0 Primera quincena de Abril de 2021 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 7; 351<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Borja \u00c1lvarez Soler1<\/sup>*<\/p>\n

Marta Plaza Cardenete1<\/sup><\/p>\n

Mercedes Flores San Mart\u00edn1<\/sup><\/p>\n

Pilar Ruiz de las Morenas1<\/sup><\/p>\n

Ra\u00fal Lorenzo L\u00f3pez1<\/sup><\/p>\n

Marta Zamora Lozano1<\/sup><\/p>\n

Carmen \u00c1ngulo Casta\u00f1o1<\/sup><\/p>\n

Marta Sarasa Roca1<\/sup><\/p>\n

1 <\/sup>MIR de Cirug\u00eda Ortop\u00e9dica y Traumatolog\u00eda. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Resumen:<\/strong> La polidactilia preaxial, tambi\u00e9n conocida como radial, es una de las malformaciones cong\u00e9nitas m\u00e1s frecuentes de la mano. Est\u00e1n clasificadas como una alteraci\u00f3n del eje radiocubital en la formaci\u00f3n y diferenciaci\u00f3n de la mano, aunque a\u00fan no se conoce bien el origen de esta deformidad a nivel embriol\u00f3gico ni molecular. El tratamiento es quir\u00fargico, y se han intentado distintas t\u00e9cnicas que permitan conseguir los objetivos primordiales: un pulgar estable, bien alineado y est\u00e9ticamente aceptable. Los resultados funcionales son buenos inicialmente, aunque inciertos a largo plazo. Este trabajo busca analizar el origen y las distintas t\u00e9cnicas quir\u00fargicas as\u00ed como sus resultados y complicaciones.<\/p>\n

Palabras clave:<\/strong> Polidactilia, Polidactilia preaxial, malformaciones cong\u00e9nitas, mano, tratamiento quir\u00fargico, Sonic the Hedgehog.<\/p>\n

Abstract:<\/strong> Preaxial polydactyly, also known as radial polydactyly, is one of the most common congenital malformations of the hand. They are classified as an alteration of the radio-ulnar axis in the formation and differentiation of the hand, although his origin at the embryological or molecular level is still not well understood. Surgery is the treatment of choice, and different surgical techniques have been tried in order to achieve the main objectives: a stable, well aligned and aesthetic thumb. The functional results are good at first, although they remain uncertain in the long term. This review aims to analyze the origin and the different surgical techniques as well as their results and complications.<\/p>\n

Keywords:<\/strong> Polydactyly, preaxial polydactyly, congenital malformation, surgical treatment, Sonic the Hedgehog.<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)\u00a0https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos\/
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N:<\/strong><\/p>\n

La polidactilia es una de las malformaciones m\u00e1s frecuentes de la mano, estim\u00e1ndose su prevalencia en 21,6 por cada 10.000 nacimientos (1). Est\u00e1n caracterizadas por la duplicaci\u00f3n, o divisi\u00f3n parcial de una falange o metacarpo durante el desarrollo y pueden estar presente en la cara radial de la mano (preaxial), en el centro de la mano (central) o en la cara cubital (postaxial). T\u00edpicamente, los dedos afectos est\u00e1n subdesarrollados y tienen tendones, huesos, ligamentos y vascularizaci\u00f3n anormales. Se han dise\u00f1ado sistemas de clasificaci\u00f3n y protocolos de actuaci\u00f3n que permitan ayudar a tomar decisiones. No obstante, teniendo en cuenta la complejidad intr\u00ednseca de cada deformidad, lo m\u00e1s com\u00fan es abordar cada caso de forma individual.<\/p>\n

La polidactilia preaxial, es la m\u00e1s habitual en la raza cauc\u00e1sica, con una incidencia de 1,4 cada 1000 nacimientos (2). Normalmente es unilateral, espor\u00e1dica, y no asociada a otros s\u00edndromes. Su presentaci\u00f3n es muy variable y puede incluir la duplicaci\u00f3n de falange y\/o metacarpianos, incluso se contemplan casos de trifalangismo. El pron\u00f3stico, la t\u00e9cnica quir\u00fargica y las complicaciones posteriores dependen del subtipo, por lo que su clasificaci\u00f3n es un aspecto importante de la evaluaci\u00f3n inicial.<\/p>\n

El objetivo de este trabajo es realizar una revisi\u00f3n sobre esta patolog\u00eda, incluyendo los \u00faltimos desarrollos cient\u00edficos sobre su etiolog\u00eda, clasificaci\u00f3n y tratamiento.<\/p>\n

CAUSAS GEN\u00c9TICAS:<\/strong><\/p>\n

La polidactilia radial est\u00e1 clasificada como una alteraci\u00f3n del eje radiocubital en la formaci\u00f3n y diferenciaci\u00f3n de la mano, seg\u00fan la clasificaci\u00f3n de Oberg, Manske y Tonkin (OMT) (3).<\/p>\n

Desde un punto de vista embriol\u00f3gico, el desarrollo de la extremidad superior ocurre entre la semana 4 y 8 tras la fertilizaci\u00f3n, siendo por lo tanto este periodo el m\u00e1s sensible y el origen de las anomal\u00edas relacionadas. El desarrollo de las extremidades progresa a lo largo de un eje proximal-distal, un eje antero-posterior (radio-cubital) y un eje dorsal-ventral a trav\u00e9s de mecanismos de se\u00f1alizaci\u00f3n complejos (4).<\/p>\n

Desde un punto de vista molecular, la polidactilia radial es el resultado de un fallo en la formaci\u00f3n y una falta de diferenciaci\u00f3n que afecta al eje antero-posterior de la mano. Este eje cuenta con un centro de se\u00f1alizaci\u00f3n espec\u00edfico conocido como la zona de actividad polarizante (ZPA), localizado en la parte posterior de la parte distal de la extremidad. La ZPA expresa la prote\u00edna Sonic the Hedgehog (SHH) (5), que juega un papel importante en el las caracter\u00edsticas radio-cubitales de la mano. La expresi\u00f3n ect\u00f3pica de la SHH y un fallo en su se\u00f1alizaci\u00f3n est\u00e1n implicados en la aparici\u00f3n de polidactilia, as\u00ed como de otras deformidades del miembro superior. La expresi\u00f3n an\u00f3mala de otros morfog\u00e9nes como Hox, la Prote\u00edna Morfog\u00e9nica \u00d3sea (BMP) y Gli-3 est\u00e1n tambi\u00e9n implicadas en las alteraciones en la diferenciaci\u00f3n de la mano y los dedos (6).<\/p>\n

La polidactilia radial es habitualmente unilateral, espor\u00e1dica, pero puede estar asociada con el s\u00edndrome de Holt-Oram, la anemia de Fanconi o el s\u00edndrome de Rubinstein-Taybi (7). El s\u00edndrome de Holt-Oram est\u00e1 caracterizado por deformidades card\u00edacas y diferentes malformaciones de la mano como hipoplasia o polidactilias. Este s\u00edndrome suele diagnosticarse antes de que un cirujano ortop\u00e9dico eval\u00fae el caso.<\/p>\n

En una revisi\u00f3n de 2018, se recogen estudios que sugieren que un gen localizado en el cromosoma 7q36 es responsable de la polidactilia preaxial tipo II y III seg\u00fan la clasificaci\u00f3n de Wassel (8). Parece que existe una heterogeneidad gen\u00e9tica para el bifalangismo.<\/p>\n

CLASIFICACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

La clasificaci\u00f3n m\u00e1s utilizada es la de Wassel de 1969, que aporta una descripci\u00f3n radiogr\u00e1fica basada en el nivel esquel\u00e9tico donde ocurre la duplicaci\u00f3n de distal a proximal, y se basa en 7 subtipos (9):<\/p>\n

    \n
  1. Falange distal b\u00edfida<\/li>\n
  2. Falange distal doble<\/li>\n
  3. Falange proximal b\u00edfida<\/li>\n
  4. Falange proximal doble<\/li>\n
  5. Metacarpiano b\u00edfido<\/li>\n
  6. Metacarpiano doble<\/li>\n
  7. Trifalangismo<\/li>\n<\/ol>\n

    Las deformidades m\u00e1s frecuentes son el tipo IV (40%) y el tipo II (20%). Esta clasificaci\u00f3n tambi\u00e9n sirve como gu\u00eda para el tratamiento quir\u00fargico \u00f3ptimo. A pesar de ser la m\u00e1s utilizada, no es completa, ya que no analiza algunos aspectos como las partes blandas afectadas. Recientemente, Chung et al han desarrollado una nueva clasificaci\u00f3n m\u00e1s correlacionada con el tratamiento posterior necesario (10). Aunque ha demostrado ser \u00fatil en la predicci\u00f3n de la necesidad de reintervenci\u00f3n, su uso es minoritario.<\/p>\n

    DIAGNOSTICO:<\/strong><\/p>\n

    El diagn\u00f3stico inicial es evidente tras realizar un examen f\u00edsico del ni\u00f1o. El paciente requiere la realizaci\u00f3n de una historia y exploraci\u00f3n prestando atenci\u00f3n a las anormalidades cong\u00e9nitas que pueden coexistir en el contexto de los casos s\u00edndromicos. Es importante obtener radiograf\u00edas para poder asignar una clasificaci\u00f3n correcta, que ayudar\u00e1 a la planificaci\u00f3n quir\u00fargica: La afectaci\u00f3n de la placa ungueal en los tipos I y II requieren de un planteamiento quir\u00fargico distinto al que requiere una articulaci\u00f3n metacarpofal\u00e1ngica (MCF) inestable que puede encontrarse en los tipos III o IV. Al comunicar el diagn\u00f3stico y las opciones terap\u00e9uticas a los familiares, es importante explicarles que, aunque la reconstrucci\u00f3n mediante cirug\u00eda mejora el aspecto y mejora la funci\u00f3n, no se obtendr\u00e1 un dedo id\u00e9ntico al contralateral sano: Siempre ser\u00e1 m\u00e1s peque\u00f1o y menos funcional que un pulgar normal.<\/p>\n

    TRATAMIENTO QUIR\u00daRGICO:<\/strong><\/p>\n

    El tratamiento de esta patolog\u00eda es quir\u00fargico, ya que aporta una soluci\u00f3n definitiva en t\u00e9rminos funcionales y est\u00e9ticos. Un aspecto que contin\u00faa en discusi\u00f3n es el referente a la edad \u00f3ptima para intervenir a estos pacientes. Existe consenso en que la cirug\u00eda debe realizarse entorno a los 12 meses de edad. Cabrera Gonzalez et al (11) sugieren que ha de llevarse a cabo entre los 7 y 12 meses, para actuar antes de la adquisici\u00f3n de funciones motoras finas como la pinza, y aludiendo a menores complicaciones debido a un desarrollo del dedo menor. Por otro lado, Comer et al (2) recomiendan su realizaci\u00f3n a partir de los 12 meses bas\u00e1ndose en un menor riesgo anest\u00e9sico para el ni\u00f1o, y en que el dedo est\u00e1 m\u00e1s desarrollado y es m\u00e1s largo, por lo que la t\u00e9cnica quir\u00fargica es menos exigente y la reconstrucci\u00f3n de las partes blandas m\u00e1s f\u00e1cil.<\/p>\n

    Varias t\u00e9cnicas quir\u00fargicas se han utilizado para tratar la polidactilia radial. La clasificaci\u00f3n de Wassel permite la selecci\u00f3n del procedimiento m\u00e1s adecuado. Independientemente de cual se escoja, los objetivos han de ser la obtenci\u00f3n de estabilidad, movilidad, alineaci\u00f3n y tama\u00f1o y forma adecuados.<\/p>\n

    Hist\u00f3ricamente, la t\u00e9cnica quir\u00fargica era la escisi\u00f3n simple, que conduc\u00eda a medio plazo en la mayor\u00eda de los casos a una deformidad en Z del pulgar por la inestabilidad articular residual y el desequilibrio en las fuerzas de tensi\u00f3n de los tendones.<\/p>\n

    Una t\u00e9cnica cada vez m\u00e1s en desuso es la de Bilhaut-Cloquet en la resecci\u00f3n de las porciones centrales digitales duplicadas, con posterior combinaci\u00f3n de las porciones perif\u00e9ricas para construir un pulgar de tama\u00f1o similar al contralateral. El uso de esta \u00faltima continua en discusi\u00f3n por las rigideces y deformaciones a largo plazo causadas por el da\u00f1o epifisario y la detenci\u00f3n del crecimiento(3).<\/p>\n

    Lo m\u00e1s com\u00fan es realizar una escisi\u00f3n del elemento \u00f3seo duplicado menos desarrollado y una posterior reconstrucci\u00f3n del que se retiene. En la pr\u00e1ctica, lo m\u00e1s frecuente es la escisi\u00f3n de la falange m\u00e1s radial ya que suele ser la m\u00e1s hipopl\u00e1sica. Adem\u00e1s, al preservar el elemento \u00f3seo cubital, mantenemos el ligamento colateral cubital nativo, sin alterar su imprescindible funci\u00f3n para agarrar y realizar la pinza.<\/p>\n

    La incisi\u00f3n se realiza en forma de raqueta, extendi\u00e9ndose a lo largo del borde radial. Se deben obtener colgajos de piel amplios para inspeccionar el dedo cubital a preservar y poder cubrirlo. Los paquetes vasculonerviosos se seccionan lo m\u00e1s proximal posible, permitiendo su retracci\u00f3n para prevenir la formaci\u00f3n de neuromas. Los tendones flexor y extensor del dedo escindido suelen seccionarse y dejar que se retraigan, pero pueden ser transferidos al pulgar retenido para equilibrar y realizar un adecuado balance de las partes blandas si hay desviaciones del eje. En pacientes con duplicidades a nivel de la articulaci\u00f3n MCF o de forma m\u00e1s proximal, el abductor largo del pulgar debe ser preservado durante la escisi\u00f3n y posteriormente transferido. En pacientes con duplicaciones a trav\u00e9s de las articulaciones, el ligamento colateral radial debe ser transferido, junto con periostio distal, para mantener la estabilidad de la articulaci\u00f3n. En muchos pacientes, la cabeza del hueso m\u00e1s proximal de la articulaci\u00f3n suele ser aberrante en su forma o tama\u00f1o, y debe regularizarse para hacerla coincidir con la superficie articular retenida.<\/p>\n

    La mala alineaci\u00f3n extraarticular requiere una osteotom\u00eda correctora adicional en cu\u00f1a o en cierre y estabilizaci\u00f3n posterior con una Aguja de Kirschner (AK)<\/p>\n

    La deformidad angular residual en el pulgar retenido puede tratarse mediante liberaci\u00f3n capsular, reposicionamiento del tend\u00f3n e incluso osteotom\u00eda si fuera necesario. Se pueden insertar una o dos AK para estabilizar las articulaciones reconstruidas, extray\u00e9ndose posteriormente en 4 a 6 semanas.<\/p>\n

    En algunos pacientes, uno de las partes duplicadas puede estar mejor desarrollada en sentido proximal y la otra en la parte distal. En estos casos, se puede considerar una plastia de la parte superior para combinar las dos porciones bien desarrolladas en un solo dedo. La porci\u00f3n distal m\u00e1s desarrollada se diseca como un colgajo mediante osteotom\u00eda para la osteos\u00edntesis posterior. La parte distal menos desarrollada se reseca, y se realiza una osteotom\u00eda rec\u00edproca de la porci\u00f3n distal retenida. El paquete vasculonervioso de la porci\u00f3n distal se junta con el de la proximal y se coloca una AK para estabilizar.<\/p>\n

    Despu\u00e9s de la reconstrucci\u00f3n quir\u00fargica, en la mayor\u00eda de los casos, se coloca una f\u00e9rula antebraquial que no deber\u00e1 retirarse antes de las 4 semanas.<\/p>\n

    REHABILITACI\u00d3N:<\/strong><\/p>\n

    La recuperaci\u00f3n es variable en funci\u00f3n de la complejidad de la polidactilia y de la reconstrucci\u00f3n quir\u00fargica que se ha llevado a cabo. Estos pacientes deben ser remitidos a m\u00e9dicos rehabilitadores para recuperar una correcta funcionalidad progresivamente. La f\u00e9rula podr\u00e1 retirarse para realizar movimientos asistidos y supervisados.<\/p>\n

    En una reconstrucci\u00f3n simple, sin osteotom\u00eda ni trasposici\u00f3n ligamentaria, se pueden iniciar la movilidad activa a los 15 d\u00edas (12). En las cirug\u00edas m\u00e1s complejas se realizar\u00e1n tan solo movimientos pasivos y asistidos hasta cumplir 4 semanas de inmovilizaci\u00f3n. Los ejercicios deben ir encaminados a fortalecer el uso del pulgar en gestos como el agarre y la pinza.<\/p>\n

    RESULTADOS FUNCIONALES<\/strong><\/p>\n

    Los resultados quir\u00fargicos son generalmente buenos. El aspecto funcional se eval\u00faa en la mayor\u00eda de trabajos al respecto con el Tada score, una escala funcional validada que recoge tres par\u00e1metros: El rango de movimiento de la articulaci\u00f3n interfal\u00e1ngica (IF) y MCF, la estabilidad articular y la inadecuada alineaci\u00f3n. A trav\u00e9s de esta se pueden valorar las principales complicaciones y secuelas, como la clinodactilia (angulaci\u00f3n de la articulaci\u00f3n IF o de la MCF de >5\u00ba y >20\u00ba respectivamente).<\/p>\n

    La necesidad de volver a intervenir el dedo afectado es baja, situ\u00e1ndose en torno al 12% en un estudio nacional (11). Algunos estudios que realizan seguimiento a largo de plazo de estos pacientes apuntan a que la tasa de revisi\u00f3n aumenta con la edad. Stutz et al (13) reportaron una tasa de revisi\u00f3n del 20% tras 8 a\u00f1os de seguimiento. Larsen and Nicolai (14) indicaron que, tras 22 a\u00f1os de seguimiento, el 36% de su serie no estaban satisfechos con los resultados est\u00e9ticos, sobretodo relacionados con la deformidad angular.<\/p>\n

    Las complicaciones m\u00e1s frecuentes son las deformidades axiales tard\u00edas y la inestabilidad. En las segundas cirug\u00edas lo com\u00fan es la reconstrucci\u00f3n de ligamentos colaterales, reanclaje de tendones y la artrodesis de la articulaci\u00f3n IF proximal. A pesar de la necesidad de reintervenci\u00f3n, los resultados suelen ser de nuevo muy buenos.<\/p>\n

    Al analizar los resultados en estos pacientes, se ha rese\u00f1ado que la tasa de complicaciones m\u00e1s baja se obten\u00eda en pacientes operados antes de los 6 meses de edad (0%), o antes de los 12 meses (19%) (11). Estos mismos autores se\u00f1alan por lo tanto que la cirug\u00eda deber\u00eda realizarse cuanto antes. Tambi\u00e9n a\u00f1aden que las complicaciones son mayores en las deformidades tipo III y IV de Wassel.<\/p>\n

    Esta patolog\u00eda necesita de m\u00e1s estudios que permitan determinar las actitudes terap\u00e9uticas a tomar, bas\u00e1ndose en la evidencia cient\u00edfica y la estad\u00edstica, m\u00e1s que en el consenso y la opini\u00f3n de expertos como ocurre en el momento actual.<\/p>\n

    CONCLUSIONES:<\/strong><\/p>\n

    La polidactilia es una de las deformidades cong\u00e9nitas m\u00e1s comunes de la mano. La variante preaxial, tambi\u00e9n conocida como radial, es la m\u00e1s frecuente. Lo m\u00e1s com\u00fan es su aparici\u00f3n de forma espor\u00e1dica, aunque a veces se asocia a s\u00edndromes gen\u00e9ticos. En este sentido, algunos estudios apuntan al cromosoma 7q36 como el causante de los tipos II y III.<\/p>\n

    Su caracterizaci\u00f3n se lleva a cabo mediante la clasificaci\u00f3n de Wassel, en la que encontramos 7 tipos que se basan en las caracter\u00edsticas anat\u00f3micas de la deformidad. Tambi\u00e9n sirve para orientar el manejo quir\u00fargico.<\/p>\n

    Respecto al tratamiento, las t\u00e9cnicas propuestas han sido numerosas, pasando de la simple escisi\u00f3n a la reconstrucci\u00f3n mediante transposici\u00f3n de ligamentos y m\u00fasculos. Independientemente de la t\u00e9cnica utilizada, es importante asegurar la estabilidad, el alineamiento y la apariencia. Los resultados funcionales son buenos a corto y medio plazo, estando a\u00fan por determinar la satisfacci\u00f3n con la cirug\u00eda a largo plazo. Las tasas de reintervenci\u00f3n son bajas, aunque aumentan con el paso de los a\u00f1os.\u00a0 La escala de Tada permite objetivar los resultados analizando tres par\u00e1metros.<\/p>\n

    Un aspecto a\u00fan en discusi\u00f3n es la edad a la que debe intervenirse un paciente con polidactilia preaxial. Numerosos estudios avalan que las tasas de complicaciones son menores en los pacientes intervenidos antes de los 6 meses. Adem\u00e1s, pasados los 6 meses, la t\u00e9cnica quir\u00fargica requerida es m\u00e1s exigente. Se requieren m\u00e1s estudios que permitan tomar decisiones basadas en la evidencia al respecto.<\/p>\n

    BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

      \n
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