{"id":61871,"date":"2021-04-08T10:17:08","date_gmt":"2021-04-08T08:17:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=61871"},"modified":"2021-04-08T10:19:29","modified_gmt":"2021-04-08T08:19:29","slug":"importancia-de-los-factores-desencadenantes-y-farmacos-seguros-en-la-porfiria-aguda-intermitente-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/importancia-de-los-factores-desencadenantes-y-farmacos-seguros-en-la-porfiria-aguda-intermitente-caso-clinico\/","title":{"rendered":"Importancia de los factores desencadenantes y f\u00e1rmacos seguros en la porfiria aguda intermitente. Caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Importancia de los factores desencadenantes y f\u00e1rmacos seguros en la porfiria aguda intermitente. Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autor principal: Jos\u00e9 Miguel Garc\u00eda Bru\u00f1\u00e9n<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVI; n\u00ba 7; 348<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Importance of triggering factors and safe drugs in acute intermittent porphyria. Clinical case<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 23\/02\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 07\/04\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 7 \u2013\u00a0 Primera quincena de Abril de 2021 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 7; 348<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>AUTORES<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Mario Lahoz Monta\u00f1\u00e9s<\/strong>. M\u00e9dico especialista en Anestesia y Reanimaci\u00f3n Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n<li><strong>Sergio Gil Clavero<\/strong>. M\u00e9dico especialista en Anestesia y Reanimaci\u00f3n Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n<li><strong>Laura For\u00e9s Lisbona<\/strong>. M\u00e9dico especialista en Anestesia y Reanimaci\u00f3n Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n<li><strong>Patricia Garc\u00eda-Consuegra Tirado<\/strong>. M\u00e9dico especialista en Anestesia y Reanimaci\u00f3n Hospital Royo Villanova, Servicio Aragon\u00e9s de Salud, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n<li><strong>Aurora Callau Calvo<\/strong>. M\u00e9dico especialista en Anestesia y Reanimaci\u00f3n Hospital de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n<li><strong>Cristina Badel Rubio<\/strong>. Matrona Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n<li><strong>Mar\u00eda del Pueyo Badel Rubio<\/strong>. M\u00e9dico especialista en Anestesia y Reanimaci\u00f3n Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se presenta el caso de una mujer diagnosticada de porfiria aguda intermitente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A prop\u00f3sito de este caso se realiza una revisi\u00f3n de la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad, su etiolog\u00eda, las principales manifestaciones cl\u00ednicas y las recomendaciones terap\u00e9uticas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la porfiria aguda intermitente es de vital importancia evitar los factores desencadenantes de las crisis, los cuales se exponen a lo largo de esta revisi\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Porfiria aguda intermitente, dolor abdominal, hemina, f\u00e1rmacos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">We present the case of a woman diagnosed of acute intermitent porphyria. Regargind this case, we have done a review of the pathphysiology of the disease, its etiology, the main clinical manifestation and the therapeutic recommendations.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">In acute intermittent porphyria, it is vitally important to avoid the triggering factors for seizures, which\u00a0 are discussed thought this review<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CASO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mujer de 60 a\u00f1os con antecedentes de:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Alergia a Pirazolonas<\/li>\n<li>Peritonitis aguda en la infancia.<\/li>\n<li>S\u00edndrome de preexcitaci\u00f3n (Long-Ganon-Levine).<\/li>\n<li>Episodios repetidos de dolor abdominal difuso de varios a\u00f1os de evoluci\u00f3n<\/li>\n<li>Colecistectom\u00eda por litiasis biliar (2000).<\/li>\n<li>Posteriores episodios de dolor abdominal en 2005 atendidos en Urgencias y atribuidos a ITU.<\/li>\n<li>Portadora de DIU<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ingresada en Ginecolog\u00eda en enero 2006 por episodio de dolor abdominal con diagn\u00f3stico de enfermedad inflamatoria p\u00e9lvica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fue tratada con antibioterapia basada en ceftriaxona y doxiciclina, tras mejor\u00eda parcial inicial, se intensific\u00f3 el dolor abdominal precisando analgesia cada vez m\u00e1s potente hasta precisar m\u00f3rficos en perfusi\u00f3n intravenosa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se valor\u00f3 por los servicios de Ginecolog\u00eda, Cirug\u00eda y Digestivo y se le realizaron numerosas exploraciones (Radiograf\u00eda abdominal, Ecograf\u00edas, tr\u00e1nsito intestinal, TC abdominal) y an\u00e1lisis sin llegar a un diagn\u00f3stico de la etiolog\u00eda del dolor.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En todo momento se refleja la discrepancia entre la sintomatolog\u00eda y la exploraci\u00f3n f\u00edsica y los nulos hallazgos en las exploraciones complementarias. Se acompa\u00f1a de s\u00edntomas depresivos y gran des\u00e1nimo, por lo que se consideraba que el dolor podr\u00eda justificarse en gran parte por patolog\u00eda psiqui\u00e1trica<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En las pruebas complementarias se encuentra:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>An\u00e1lisis de sangre: Hemogramas y bioqu\u00edmica normales.<\/li>\n<li>Hemocultivos y Urocultivos: negativos.<\/li>\n<li>Hiponatremia (Na: 117-122 mEq\/l)<\/li>\n<li>Se solicit\u00f3 por parte del Servicio de Digestivo la determinaci\u00f3n de porfirinas en orina de 24 horas:\n<ul>\n<li>Porfirinas totales: 564,6 (25-220)<\/li>\n<li>Uroporfirinas: 320,8 (3-60)<\/li>\n<li>Coproporfirinas: 234,8 (22-160 )<\/li>\n<li>ALA: 26,1 (1,5-7,5)<\/li>\n<li>Porfobilin\u00f3geno: 7,3 (0-3,4)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Se realiz\u00f3 test de Hoesch: Positivo<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se estableci\u00f3 el diagn\u00f3stico de Porfiria Aguda Intermintente con brote grave, por lo que se instaur\u00f3 tratamiento con hemina intravenosa, seg\u00fan protocolo: 3 mg\/kg\/d\u00eda, durante 4 d\u00edas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mejor\u00f3 progresivamente el dolor, se corrigi\u00f3 la hiponatremia, mejor\u00f3 la depresi\u00f3n y se retir\u00f3 progresivamente la morfina que hab\u00eda requerido a altas dosis para control de la analgesia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se le di\u00f3 de alta tras 28 d\u00edas de ingreso hospitalario. Al alta no se indic\u00f3 tratamiento de base, pero s\u00ed se entreg\u00f3 la recomendaci\u00f3n de f\u00e1rmacos seguros y evitar la toma de f\u00e1rmacos y situaciones que pueden desencadenar un brote de porfiria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>MATERIAL Y M\u00c9TODOS<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tras presentarse el caso cl\u00ednico se ha llevado a cabo una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre el manejo de la porfiria aguda intermitente mediante una b\u00fasqueda en las bases de datos: Pubmed, Cochrane y Google acad\u00e9mico. La b\u00fasqueda se ha realizado utilizando la uni\u00f3n de palabra clave a trav\u00e9s de operadores booleanos, incluyendo aquellos art\u00edculos y gu\u00edas cl\u00ednicas cuyo contenido se ajusta a objetivo de dicha revisi\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las porfirias son un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades metab\u00f3licas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la bios\u00edntesis del hemo componente de la hemoglobina. Se caracterizan por una sobreproducci\u00f3n y ac\u00famulo de las porfirinas o sus precursores como el ALA (\u00e1cido delta-aminolevul\u00ednico) y el porfobilin\u00f3geno (PBG).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dentro de las porfirias, la aguda intermitente es la m\u00e1s frecuente. Es una enfermedad autos\u00f3mica dominan\u00adte causada por un defecto en la enzima encargada de acelerar la conversi\u00f3n de porfobi\u00adlin\u00f3geno a hidroximetilbilano, denominada porfobilin\u00f3geno desaminasa. Est\u00e1 codificada por el gen HMBS, tambi\u00e9n conocido como PBGD<em>. <\/em>Las mutaciones en el gen HMBS no son suficientes para causar la expresi\u00f3n cl\u00ednica de la porfiria intermitente aguda, debido a que la capacidad residual de la enzima PBG-D es suficiente para suplir las necesidades basales de hemo del organismo.<sup>1<\/sup> \u00a0Se necesitan factores (end\u00f3genos u ex\u00f3genos) capaces de inducir (directa o indirectamente) a la enzima \u00e1cido aminolevul\u00ednico sintasa 1 (ALAS1) para descompensar la homeostasia biosint\u00e9tica de hemo y aumentar la producci\u00f3n de porfirinas y sus precursores, que son las mol\u00e9culas relacionadas con la aparici\u00f3n de s\u00edntomas.<sup>2<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es una enfermedad gen\u00e9tica bien definida autos\u00f3mica dominante con una penetrancia del 10%. La prevalencia de portador gen\u00e9tico se estima en 1\/10.000 habitantes, pero la prevalencia de casos es solo de 1\u20135\/100.000 habitantes. Aunque existen ac\u00famulos geogr\u00e1ficos como los descritos en el norte de Suecia, Gran Breta\u00f1a y, en Espa\u00f1a, en la regi\u00f3n de Murcia. <sup>3<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La mayor parte de los portadores permanecen asintom\u00e1ticos si no concurren los factores desencadenantes de las crisis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico precoz de la porfiria aguda intermitente es dif\u00edcil ya que se trata de una entidad poco frecuente, que puede iniciarse con una cl\u00ednica inespec\u00edfica y poco florida, que se manifiesta con dolor abdominal, alteraciones psiqui\u00e1tricas y afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica. Esto conlleva que el diagn\u00f3stico se demore durante a\u00f1os, con tratamientos inadecuados, aumentando la morbilidad y utilizando recursos de manera innecesaria <sup>4,5 <\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La crisis aguda est\u00e1 provocada por un\u00a0<strong>aumento de la demanda del grupo hemo en el organismo<\/strong>. La combinaci\u00f3n, por un lado, del aumento en la actividad del ALA sintetasa y, por otro, el bloqueo enzim\u00e1tico, dan como resultado una<strong>\u00a0<\/strong><strong>sobreproducci\u00f3n y acumulaci\u00f3n de ALA y PBG en los fluidos biol\u00f3gicos.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los factores desencadenantes son muy variados e incluyen:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Factores nutricionales y estr\u00e9s psicol\u00f3gico:\n<ul>\n<li>Ayuno y situaciones de hipoglucemia: estimulan la activaci\u00f3n de la Hemo\u20101\u2010oxigenasa, lo que lleva a una reducci\u00f3n de las reservas hep\u00e1ticas de grupo hemo y, por otra parte, la hipoglucemia induce una mayor actividad de la ALA\u2010sintetasa, mecanismo ambos inductores de ataques de porfiria.<\/li>\n<li>Cirug\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Factores endocrinos: raros antes de la pubertad\n<ul>\n<li>Fase l\u00fatea del ciclo menstrual (progesterona)<\/li>\n<li>Embarazo: suele ser bien tolerado<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Drogas y f\u00e1rmacos: por inducci\u00f3n de la enzima ALA sintetasa.\n<ul>\n<li>Son los factores implicados con m\u00e1s frecuencia como precipitantes de ataques agudos de porfirias agudas. Un n\u00famero importante de medicamentos de uso com\u00fan ha sido calificado como seguro o no para su uso en pacientes con PAI. La mayor\u00eda de los f\u00e1rmacos que agravan la PAI tienen la capacidad de inducir actividad de la ALA\u2010sintetasa en el h\u00edgado, y lo hacen a trav\u00e9s de la inducci\u00f3n del citocromo p450, un proceso que aumenta la demanda de hemo.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un listado de f\u00e1rmacos de uso com\u00fan que producen crisis son:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Andr\u00f3genos<\/li>\n<li>Barbit\u00faricos<\/li>\n<li>Antibioticos: eritromicina, cloranfenicol, clindamicina, ketoconazol, trimetropr\u00edm-sulfametoxazol, rifampicina, isoniacida<\/li>\n<li>Antiarr\u00edtmicos: amiodarona, flecainida, propafenona, quinidina<\/li>\n<li>Antiepil\u00e9pticos: carbamazepina, oxcarbazepina, primidona, valproato, fenito\u00edna, diazepam<\/li>\n<li>Estr\u00f3genos y Progest\u00e1genos<\/li>\n<li>Ergot\u00e1minicos y derivados<\/li>\n<li>Inhibidores de MAO, Sertralina<\/li>\n<li>Hidantoinas<\/li>\n<li>Paracetamol en infusi\u00f3n iv<\/li>\n<li>Quinina y derivados<\/li>\n<li>Sulfamidas<\/li>\n<li>Cardiovascular: simvastatina, espironolactona, repaglinida, pioglitazona, nifedipino, alfa metildopa<\/li>\n<li>Pentoxifilina,<\/li>\n<li>Clopidogrel<\/li>\n<li>Tramadol<\/li>\n<li>Terbinafina<\/li>\n<li>Sumatript\u00e1n<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CL\u00cdNICA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las porfirias hep\u00e1ticas agudas se presentan en su mayor\u00eda en mujeres (80%), con un rango de edad de 18 a 45 a\u00f1os. Caracter\u00edsticamente, las crisis son en forma recurrente, intensas, incluso con riesgo vital. Estos ataques parecen estar en relaci\u00f3n con un aumento de producci\u00f3n y excreci\u00f3n de ALA y PBG. Ambos est\u00e1n elevados en suero y tejidos durante las crisis. Experimentalmente, in vitro, se han reproducido diferentes\u00a0reacciones neurot\u00f3xicas, que se deben a la similitud estructural del ALA con el \u00e1cido aminobut\u00edrico (GABA), el principal neurotransmisor inhibitorio; por lo que parece que los s\u00edntomas agudos podr\u00edan estar mediados por un desequilibrio entre neurotransmisores, con predominancia de aquellos que expresan una funci\u00f3n inhibitoria.<sup>7, 8<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La crisis aguda de porfiria ocasiona un s\u00edndrome cl\u00ednico de alto riesgo si no se establece el diagn\u00f3stico en las fases iniciales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los s\u00edntomas son diversos e incluyen: <sup>8<\/sup><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Dolor abdominal agudo en crisis (85-95%)<\/li>\n<li>S\u00edntomas urinarios:\n<ul>\n<li>disfunci\u00f3n vejiga: retenci\u00f3n, incontinencia y disuria.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Neuropat\u00eda perif\u00e9rica aguda: <sup>9<\/sup>\n<ul>\n<li>Sensitiva:\n<ul>\n<li>Dolor en espalda, t\u00f3rax, extremidades<\/li>\n<li>Parestesias, disestesias<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Motora:\n<ul>\n<li>Comienza en EESS y progresa a EEII<\/li>\n<li>Puede afectar a pares craneales<\/li>\n<li>Par\u00e1lisis respiratoria en casos graves<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Afectaci\u00f3n sist\u00e9mica:\n<ul>\n<li>Taquicardia (80%), HTA, Sudores, insomnio\u2026<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Alteraci\u00f3n sistema nervioso central:\n<ul>\n<li>Convulsiones<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Alteraciones psiqui\u00e1tricas:\n<ul>\n<li>Delirio, alucinaciones, somnolencia, depresi\u00f3n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Alteraciones electrol\u00edticas:\n<ul>\n<li>Hiponatremia al producir SIADH<\/li>\n<li>Hipocalcemia<\/li>\n<li>Hipomagnesemia<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Efectos a largo plazo:\n<ul>\n<li>Riesgo de hepatocinoma<\/li>\n<li>Insuficiencia renal cr\u00f3nica<\/li>\n<li>Suicidio<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DIAGN\u00d3STICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Debido a la cl\u00ednica tan florida del cuadro requiere un alto \u00edndice de sospecha mediante: valoraci\u00f3n de cuadro cl\u00ednico en conjunto y b\u00fasqueda de alteraciones del metabolismo del grupo hemo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Podemos encontrar diversos signos que orientan a ello:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Emisi\u00f3n de orina rojiza<\/li>\n<li>Espuma blanca al agitar la orina<\/li>\n<li>Oscurecimiento de la orina al exponerla a la luz: Test de Hoesch<\/li>\n<li>Antecedentes familiares.<\/li>\n<li>Hiponatremia<\/li>\n<li>Determinaci\u00f3n de PBG y ALA en orina en crisis agudas. Entre crisis valores normales.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Inicialmente para el cribado tenemos los m\u00e9todos cualitativos, con ellos podemos evidenciar de modo r\u00e1pido la presencia de cantidades anormales de precursores y\/o porfirinas, indicativa de la existencia de una porfiria. Estos m\u00e9todos pueden aplicarse en diferentes tipos de muestras biol\u00f3gicas: <sup>10<\/sup><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>\n<ol>\n<li>Observaci\u00f3n directa de una muestra de orina reciente bajo una\u00a0l\u00e1mpara de fluorescencia (l\u00e1mpara de Wood).<\/li>\n<li>Test de Hoesch. Es un procedimiento r\u00e1pido que produce el inmediato cambio de color de la orina en contacto con el reactivo de Ehrlich.<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<li>Sangre\n<ol>\n<li>Cuantificaci\u00f3n de porfirinas totales en una muestra de sangre tras un proceso de extracci\u00f3n con un solvente org\u00e1nico en medio \u00e1cido.<\/li>\n<li>Barrido espectrofluorim\u00e9trico. La diluci\u00f3n de una al\u00edcuota de plasma en un buffer fosfato\/salino, nos mostrar\u00e1 un pico de emisi\u00f3n de fluorescencia espec\u00edfico para cada tipo de porfiria cuando se realiza un barrido espectrofluorim\u00e9trico de la muestra.<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<li>Heces\n<ol>\n<li>Cuantificaci\u00f3n de porfirinas totales en una muestra de heces tras un proceso de extracci\u00f3n con un solvente org\u00e1nico en medio \u00e1cido.<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por otro lado, tenemos los m\u00e9todos cuantitativos:<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>An\u00e1lisis de precursores. \u00c1cido delta\u2010aminolevul\u00ednico y Porfobilin\u00f3geno. La determinaci\u00f3n se realiza en una muestra de orina de 24 horas recogida en condiciones de refrigeraci\u00f3n a 4\u00b0C y protegida de la luz.<\/li>\n<li>Cuantificaci\u00f3n de porfirinas fraccionadas.\n<ol>\n<li>Determinaci\u00f3n en orina: Uroporfirina, Coproporfirina:<\/li>\n<li>Determinaci\u00f3n en sangre: Uroporfirina, Coproporfirina, Protoporfirina.<\/li>\n<li>Determinaci\u00f3n en heces. Uroporfirina, Coproporfirina, Protoporfirina<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El an\u00e1lisis conjunto de los precursores (ALA y PBG) y las diferentes porfirinas fraccionadas en las distintas muestras biol\u00f3gicas, nos dar\u00e1 una idea muy aproximada sobre el tipo de porfiria de que se trata. <sup>11<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin embargo, diagn\u00f3stico de confirmaci\u00f3n de la porfiria aguda intermitente se realizar\u00e1 con un estudio enzim\u00e1tico y molecular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TRATAMIENTO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hay que diferenciar tres puntos diferentes del tratamiento de la enfermedad: <sup>12, 13, 14<\/sup><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Ataque agudo: <\/strong>El objetivo es la reposici\u00f3n del hemo intracelular para detener la s\u00edntesis del ALA, PBG y porfirinas<\/li>\n<li>Tratamiento sintom\u00e1tico:\n<ul>\n<li>Analg\u00e9sicos (opioides generalmente) y antiem\u00e9ticos (ondasetron)<\/li>\n<li>Benzodiazepinas de acci\u00f3n corta para ansiedad e insomnio.<\/li>\n<li>Beta bloqueantes para taquicardia e HTA<\/li>\n<li>Clonazepam y Gabapentina para las crisis.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Carbohidratos: la glucosa y otros hidratos de carbono suprimen la actividad de la enzima ALA\u2010 La ingesta debe mantenerse en 300 g\/24 horas; si no se tolera la v\u00eda oral, debe iniciarse una infusi\u00f3n de dextrosa al 15% o 20%, teniendo especial atenci\u00f3n en las concentraciones de sodio para evitar hiponatremia.<\/li>\n<li>Hemina IV: Forma \u00e1cida del grupo Hemo. Pretende frenar la v\u00eda metab\u00f3lica aportando su represor natural. Se administra a 3 mg\/kg\/d\u00eda durante 4 d\u00edas (m\u00e1ximo 250 mg\/d\u00eda)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se recomienda como tratamiento precoz en la mayor parte de las crisis agudas<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Prevenci\u00f3n de ataques agudos<\/strong><\/li>\n<li>Evitar el uso de f\u00e1rmacos peligrosos para tratar enfermedades o s\u00edntomas intercurrentes.<\/li>\n<li>Evitar el ayuno<\/li>\n<li>Tratamiento r\u00e1pido de las infecciones.<\/li>\n<li>Dejar de fumar<\/li>\n<li>Corregir la ferropenia<\/li>\n<li>An\u00e1logos de GnRH. Estr\u00f3genos en parches y bifosfonatos si es preciso.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Monitorizaci\u00f3n a largo plazo.<\/strong><\/li>\n<li>Vigilar aparici\u00f3n de Insuficiencia renal<\/li>\n<li>Descartar hepatocarcinoma<\/li>\n<li>Tratar la HTA<\/li>\n<li>Tratar la sobrecarga f\u00e9rrica<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las porfirias son un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades que incluyen sintomatolog\u00eda muy diversa, desde patolog\u00eda cut\u00e1nea hasta afectaci\u00f3n neuromuscular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Una vez obtenemos el diagn\u00f3stico confirmado de la enfermedad o de estado de portador asintom\u00e1tico. La informaci\u00f3n de calidad sobre la fisiopatolog\u00eda, mecanismos de producci\u00f3n, precipitantes y tratamiento de la crisis aguda de porfiria, es de vital importancia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Conocer los factores desencadenantes de la crisis aguda y seguir las medidas oportunas, ayuda a los pacientes a evitarla en lo posible, y a los portadores asintom\u00e1ticos a no desarrollar la enfermedad. Hay unas pautas que pueden ser de gran utilidad en determinadas ocasiones y circunstancias como desplazamientos, visita a un nuevo m\u00e9dico, urgencia m\u00e9dica o accidente con p\u00e9rdida de conciencia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se deben evitar los periodos, incluso breves, de ayuno durante las dietas para reducci\u00f3n de peso, durante los periodos de postoperatorio o durante una enfermedad intercurrente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por otro lado, la respuesta a los f\u00e1rmacos en pacientes con porfiria aguda es muy variable y la lista de f\u00e1rmacos seguros est\u00e1 en continua actualizaci\u00f3n por lo que ante la m\u00ednima duda es preciso consultarlo y revisar la bibliograf\u00eda m\u00e1s actualizada que se puede encontrar en p\u00e1ginas web oficiales como <em>http:\/\/www.porphyria<\/em><em>\u2010<\/em><em>europe.org\/.<\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin embargo, ning\u00fan medicamento debe suspenderse si se considera esencial para el tratamiento de una afecci\u00f3n potencialmente mortal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Anderson KE, Sassa S, Bishop DF, Desnick RJ. Disorders of Heme Biosynthesis: X-Linked Sideroblastic Anemia and the Porphyrias | The Online Metabolic and Molecular Bases of InheritedDisease |OMMBID| McGraw-Hill Medical(2017) (En l\u00ednea) (Citado: 2017 Feb 12).Ommbid.mhmedical.com. doi:10.1036\/ommbid.153<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Jaramillo-Calle DA. El grupo hemo y la \u00e1cido aminolevul\u00ednico sintasa 1 en la fisiopatolog\u00eda de los ataques agudos de porfiria. Rev del Lab Cl\u00ednico 2016 (En prensa). doi:10.1016\/j.labcli.2016.08.003<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Fern\u00e1ndez-Barreiro, R. Carmena Rodr\u00edquez, P. Mart\u00ednez Hern\u00e1ndez. La porfiria aguda intermitente en la regi\u00f3n de Murcia. Neurolog\u00eda, 8 (1993), pp. 99-104<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">G\u00f3mez Jos\u00e9 A, Campos Blanco J, P\u00e9rez Fijo JL, P\u00e9rez Galisteo MJ, Rabad\u00e1n Bujalance F. Porfiria. Diagn\u00f3stico diferencial en dolor abdominal. An Med Interna. 2003;20:327\u20138.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Bustamante M, Moll JL, Sarrio \u0301n JV, Berenguer J. Porfiria aguda intermitente: una posible causa de dolor abdominal. Gastroenterol Hepatol. 1999;22:497\u2013500<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Sood GK, Anderson KE. Etiology and pathogenesis of acute intermittent porphyria. UpToDate 2011<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Sood GK, Anderson KE. Clinical manifestations and diagnosis of acute intermittent porphyria. UpToDate 2011<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Sood GK, Anderson KE. Management of acute intermittent porphyria. UpToDate 2011<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Kochar DK, Pal M, Kochar SK, et al. Accute intermitent porphyria presenting with neurological emergency: Review of six cases. Neurology India 2007; 55: 413-5.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">G\u00e1zquez I, Luj\u00e1n K, Chord\u00e1 J y touz\u00f3n C. La porfiria aguda intermitente, un problema diagn\u00f3stico. Gastroenterolog\u00eda y Hepatolog\u00eda 2010; 33: 436-9.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Puy H, Gouya L, Deybach JC: Porphyrias. Lancet 2010; 375, 924-937.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Armas Merino R, Wolrff C, Krause P, ChanaP, Parraquez A, Soto J. Las Porfirias Hep\u00e1ticas. Experiencia 105 casos. Rev Med Chile 1992; 120: 259-66<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Elder GH, Hift RJ, Meissner PN. The acute porphyrias, Lancet 1997; 349: 1613-7<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Monsalve V, Wolfff C, G\u00f3mez R, Armas-Merino R, Canals C. Crisis porf\u00edrica aguda trataca con hemina. Rev Med Chile 1979; 107; 38-41.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Importancia de los factores desencadenantes y f\u00e1rmacos seguros en la porfiria aguda intermitente. 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