{"id":62422,"date":"2021-05-11T11:27:40","date_gmt":"2021-05-11T09:27:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=62422"},"modified":"2021-07-16T10:43:45","modified_gmt":"2021-07-16T08:43:45","slug":"sindrome-de-marfan-y-embarazo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-marfan-y-embarazo\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Marfan y embarazo"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Marfan y embarazo<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Patricia Mar\u00eda Villa G\u00f3mez<\/p>\n

Vol. XVI; n\u00ba 9; 478<\/p>\n

Marfan syndrome and pregnancy<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 08\/04\/2021<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 10\/05\/2021<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 9 \u2013\u00a0 Primera quincena de Mayo de 2021 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 9; 478<\/p>\n

AUTORES:<\/strong><\/p>\n

– Patricia Mar\u00eda Villa G\u00f3mez. Matrona. Hospital de Jerez, Jerez, Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Marina Arr\u00f3niz Guti\u00e9rrez. Matrona. Hospital de Jerez, Jerez, Espa\u00f1a.<\/p>\n

– M\u00aa del Carmen Calle Mena. Matrona. Hospital de Jerez, Jerez, Espa\u00f1a.<\/p>\n

RESUMEN:<\/strong> El s\u00edndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad autos\u00f3mica dominante producida por mutaciones de los genes de la fibrilina (FBN), que ocurre en una proporci\u00f3n de 1\/5000 a 1\/20000. Las mujeres con este s\u00edndrome tienen un elevado riesgo de disecci\u00f3n a\u00f3rtica tanto en el embarazo, como en el parto\/postparto, poniendo en peligro tanto la vida materna como fetal. Cuando el diagn\u00f3stico se produce previo al embarazo, el riesgo de disecci\u00f3n a\u00f3rtica (aunque existe) es menor, pues se realizar\u00eda un consejo preconcepcional, se realizar\u00eda un control exhaustivo, se podr\u00eda valorar las diferentes opciones disponibles… Pero, si la mujer desconoce que padece el SMF, se queda embarazada y se produce la disecci\u00f3n de la aorta, es fundamental que todo el equipo multidisciplinar est\u00e9 perfectamente coordinado para su diagn\u00f3stico y abordaje precoz, hecho que aumentar\u00e1 las probabilidades de supervivencia.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE:<\/strong> s\u00edndrome de Marfan, embarazo, posparto y disecci\u00f3n a\u00f3rtica.<\/p>\n

ABSTRACT:<\/strong> Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease caused by mutations of the fibrillin genes, which occurs in a ratio of 1\/5000 to 1\/20000. Women with this syndrome have a high risk of aortic dissection in both pregnancy and delivery\/ postpartum, endangering both maternal and fetal life. When the diagnosis occurs before the pregnancy, the risk of aortic dissection (although it exists) is lower, because preconception counseling would be performed, an exhaustive control would be performed, the different options available could be assessed. However, if the woman does not know that she suffers from MFS, she\u00b4s pregnant and the dissection of the aorta occurs, it is essential that the entire multidisciplinary team is perfectly coordinated for its diagnosis and early treatment, which will increase the chances of success.<\/p>\n

KEYWORDS: <\/strong>Marfan syndrome, pregnancy, postpartum, and aortic dissection.<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)\u00a0https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos\/
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N: <\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Marfan es una enfermedad gen\u00e9tica autos\u00f3mica dominante producida por mutaciones de los genes de la fibrilina (FBN), fundamentalmente en el gen FBN 1 localizado en el cromosoma 15q21, y en el FBN 2, del cromosoma 5q23, y que afecta a las fibras el\u00e1sticas del tejido conectivo, pudi\u00e9ndose observar anomal\u00edas oculares (ectopia lentis, miop\u00eda…), cardiovasculares (dilataci\u00f3n a\u00f3rtica, cardiomegalia, insuficiencia mitral y tricuspidea…), musculoesquel\u00e9ticas (disminuci\u00f3n masa muscular, alteraci\u00f3n del t\u00f3rax, extremidades largas…), en el sistema nervioso central (ectasia dural), la piel (estr\u00edas atr\u00f3ficas sin causa aparente), y los pulmones (neumot\u00f3rax espont\u00e1neo) 1-3<\/sup>. Suele existir una historia familiar previa de la enfermedad, sin embargo algunos autores hablan de que en un 15% se presenta como resultado de una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea 4,5<\/sup>.<\/p>\n

El primero en describirlo fue el pediatra Antoine Bernard-Jean Marfan en 1896, cuando present\u00f3 el caso de una ni\u00f1a de 5 a\u00f1os con alteraciones llamativas del sistema musculoesquel\u00e9tico que progresaron hasta el inicio de la adolescencia, momento en que falleci\u00f3. Posteriormente, durante el siglo XX se reconocieron otras manifestaciones: ectopia lentis (1914), dilataci\u00f3n y disecci\u00f3n a\u00f3rtica (1943), prolapso de valvular mitral (1975, 1983) y ectasia dural (1988) 6<\/sup>.<\/p>\n

La incidencia var\u00eda entre 1\/5000 y 1\/20000 habitantes, inform\u00e1ndose de casos en ambos sexos, en todas las razas y grupos \u00e9tnicos 3,7<\/sup>.<\/p>\n

Ante alteraciones esquel\u00e9ticas, se debe sospechar de SMF y si se sospecha de un fenotipo de Marfan 6<\/sup>(persona joven, alta y de miembros largos, dedos largos y finos, miop\u00eda, facies particular, estr\u00edas en lugares inusuales, deformidad tor\u00e1cica, escoliosis, paladar estrecho y alto…) se debe aplicar los criterios de Ghent revisados 8<\/sup> para establecer el diagn\u00f3stico, ya que la nosolog\u00eda anterior presentaba muchas limitaciones. Estos criterios est\u00e1n basados \u200b\u200ben un grupo bien definido de alteraciones en los diferentes sistemas\/\u00f3rganos, dos de los cuales son considerados caracter\u00edsticas cardinales (la disecci\u00f3n o dilataci\u00f3n de la ra\u00edz a\u00f3rtica y la ectopia lentis, la combinaci\u00f3n de ambas, por ejemplo, son suficientes para establecer el diagn\u00f3stico 4,8<\/sup>) y al resto de hallazgos se les atribuye una puntuaci\u00f3n sist\u00e9mica (mayor o igual a 7 indica afectaci\u00f3n sist\u00e9mica) que guiar\u00eda el diagn\u00f3stico si, por ejemplo, existiera una disecci\u00f3n o dilataci\u00f3n a\u00f3rtica pero no una ectopia lentis 8<\/sup>. Adem\u00e1s, el estudio molecular tambi\u00e9n est\u00e1 considerado en la Nosolog\u00eda de Ghent revisada, aunque en la pr\u00e1ctica se emplea menos, debido a su elevado coste. Estos criterios han sido definidos en funci\u00f3n de si existe o no antecedentes familiares. Como se puede comprobar, el diagn\u00f3stico es bastante complejo debido a la variabilidad cl\u00ednica y a la inexistencia de una prueba \u00fanica para realizar el mismo, es por ello, que para el mismo se precise de un equipo multidisciplinar y se deber\u00e1 realizar una detallada historia m\u00e9dica y familiar, junto con un examen f\u00edsico completo, un ecocardiograma y un examen ocular espec\u00edfico 4,8<\/sup>.<\/p>\n

Una vez confirmado el diagn\u00f3stico, hay que evaluar la gravedad de la afectaci\u00f3n de los \u00f3rganos y establecer las medidas terap\u00e9uticas, as\u00ed como dar consejos en materia de prevenci\u00f3n y llevar un correcto seguimiento, de ser as\u00ed la esperanza de vida podr\u00e1 ser de 70 a\u00f1os, pero sin un diagn\u00f3stico, tratamiento y control la esperanza de vida ser\u00eda de 30 a\u00f1os, siendo la causa m\u00e1s frecuente de muerte la disecci\u00f3n\/rotura a\u00f3rtica 5,9,10<\/sup>.<\/p>\n

Durante el embarazo se producen una serie de cambios a nivel cardiovascular que hacen que aumente severamente el riesgo de disecci\u00f3n a\u00f3rtica en los casos de mujeres con el SMF, sobre todo cuando el di\u00e1metro de la aorta es mayor o igual a 40 mm. Si esto sucede, tanto la vida materna como fetal estar\u00edan en peligro, observ\u00e1ndose una elevada tasa de mortalidad si no se diagnostica y se interviene r\u00e1pido 11,12<\/sup>. Esto ocurri\u00f3 en noviembre de 2016 a una mujer de 29 a\u00f1os embarazada de 32 semanas gestacionales, que desconoc\u00eda que padec\u00eda el SMF y sufri\u00f3 una disecci\u00f3n a\u00f3rtica. Gracias a la perfecta coordinaci\u00f3n de los equipos de las distintas especialidades (cirug\u00eda card\u00edaca, obstetricia y neonatolog\u00eda) tanto madre como hijo se salvaron sin presentar secuelas.<\/p>\n

Por ello es fundamental que los profesionales que est\u00e1n en contacto con las mujeres, conozcan los criterios que nos lleven a sospechar del SMF, para llevar a cabo un correcto diagn\u00f3stico, abordaje y seguimiento del mismo, fomentar y realizar un buen consejo preconcepcional, as\u00ed como concienciar a los profesionales de la importancia de la coordinaci\u00f3n como equipo ante una emergencia como es la disecci\u00f3n a\u00f3rtica en una embarazada para salvar la vida del binomio madre-hijo.<\/p>\n

OBJETIVO Y METODOLOG\u00cdA:<\/strong><\/p>\n

Difundir los conocimientos sobre la importancia del diagn\u00f3stico precoz, los riesgos asociados a la enfermedad en el embarazo, el consejo preconcepcional, el seguimiento de la embarazada con SMF, la importancia de la labor de la matrona y de los profesionales de enfermer\u00eda en el proceso, as\u00ed como la conducta a seguir ante una emergencia como es la disecci\u00f3n o rotura a\u00f3rtica en una mujer embarazada, a trav\u00e9s de la revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica de la evidencia cient\u00edfica existente en las diferentes bases de datos online: Pubmed, SciELO, Cochrane Plus, as\u00ed como de los protocolos existentes y gu\u00edas, junto con la bibliograf\u00eda de Tratados de Obstetricia y Ginecolog\u00eda; para ayudar a los profesionales a identificar y abordar este s\u00edndrome que, de complicarse por el embarazo, puede ser devastador.<\/p>\n

RESULTADOS:<\/strong><\/p>\n

El principal riesgo \u00a0que se puede presentar en las embarazadas y pu\u00e9rperas con SMF\u00a0 es la disecci\u00f3n o rotura a\u00f3rtica, estas complicaciones se relacionan con el di\u00e1metro de la aorta, si este es superior o igual a 40 mm el riesgo de que se produzca aumenta significativamente, consider\u00e1ndose a estas mujeres de alto riesgo 11-13<\/sup>. Este riesgo aumenta en el caso de embarazadas y pu\u00e9rperas debido a los cambios fisiol\u00f3gicos a nivel hormonal y cardiovascular que se producen durante esta etapa 13<\/sup>. En un estudio realizado sobre el riesgo de disecci\u00f3n a\u00f3rtica en mujeres embarazadas con el SMF, se lleg\u00f3 a la conclusi\u00f3n de que la poblaci\u00f3n estudiada, sobre todo aquellas con una dilataci\u00f3n de la ra\u00edz de la aorta de 40-45mm, tienen un alto riesgo de que se produzca esta complicaci\u00f3n, incluso con un control exhaustivo de la frecuencia card\u00edaca y la presi\u00f3n arterial 12<\/sup>. Cuando la mujer, y por ende el equipo sanitario, desconoce que esta padece el SMF, esa falta de conocimiento del diagn\u00f3stico constituye un factor que contribuye a que se produzca una disecci\u00f3n o rotura a\u00f3rtica, ya que de estar diagnosticada, se habr\u00eda llevado un exhaustivo control por un equipo multidisciplinario, con la realizaci\u00f3n de ecocardiogramas de control para valorar el di\u00e1metro de la ra\u00edz a\u00f3rtica y se habr\u00edan llevado a cabo las medidas terap\u00e9uticas necesarias para reducir las probabilidades de aparici\u00f3n de esta complicaci\u00f3n que, por su aparici\u00f3n s\u00fabita, es letal. Por tanto, podr\u00edamos decir que el diagn\u00f3stico precoz, el correcto seguimiento y el tratamiento son claves para la supervivencia.<\/p>\n

Por ello es importante puntualizar, en primer lugar, como deber\u00eda ser el manejo del SMF en una mujer con deseo de embarazo, para posteriormente dar las claves sobre el control del embarazo y el manejo intraparto de una embarazada con SMF para prevenir la disecci\u00f3n a\u00f3rtica, y por \u00faltimo, c\u00f3mo abordar una disecci\u00f3n a\u00f3rtica durante el embarazo y el parto.<\/p>\n