{"id":63411,"date":"2021-07-14T11:23:09","date_gmt":"2021-07-14T09:23:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=63411"},"modified":"2021-07-14T10:44:53","modified_gmt":"2021-07-14T08:44:53","slug":"sindrome-de-noonan-a-proposito-de-un-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-noonan-a-proposito-de-un-caso-clinico\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Noonan: a prop\u00f3sito de un caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"<p><strong>S\u00edndrome de Noonan: a prop\u00f3sito de un caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Paula Cerd\u00e1n P\u00e9rez<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVI; n\u00ba 13; 689<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Noonan syndrome: a case study<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 11\/06\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 13\/07\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 13 \u2013\u00a0 Primera quincena de Julio de 2021 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 13; 689<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autora: <\/strong>Paula Cerd\u00e1n P\u00e9rez1<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Coautoras: <\/strong>Sara Hern\u00e1iz L\u00f3pez2, Pilar Baquerizo Sancho3, Patricia Calvo Gonz\u00e1lez4, Vanesa Soriano Pa\u00f1os5, Marta Fabra Garc\u00eda6.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Graduada en Enfermer\u00eda por Universidad San Enfermera en Centro Salud Valdespartera, Zaragoza. Espa\u00f1a.1<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Graduada en Enfermer\u00eda por Universidad San Jorge. Enfermera en Hospital Provincial, Espa\u00f1a.2<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Graduada en Enfermer\u00eda por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, Espa\u00f1a.3<\/li>\n<li>Graduada en Enfermer\u00eda por Universidad San Enfermera en Hospital Reina Sof\u00eda, Tudela, (Navarra). Espa\u00f1a.4<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Graduada en Enfermer\u00eda por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, Espa\u00f1a.5<\/li>\n<li>Graduada en Enfermer\u00eda por Universidad de Zaragoza. Enfermera en Centro Salud Parque Roma, Zaragoza. Espa\u00f1a.6<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) https:\/\/ cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud- con-seres-humanos\/<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito es original y no contiene plagio<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El S\u00edndrome de Noonan es gen\u00e9tico, heterog\u00e9neo. Se caracteriza por presentar mutaciones de tipo missense en el gen PTPN11 (localizado en cromosoma 12q24.1) en el 50% de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estas mutaciones producen una hiperactivaci\u00f3n de la prote\u00edna que codifica el gen, protein-tiros\u00edn-fosfatasa citoplasm\u00e1tica SHP-2. Esta prote\u00edna (SHP-2) forma parte de las v\u00edas que controlan el desarrollo proteico, sobretodo de las v\u00e1lvulas semilunares cardiacas. Adem\u00e1s de intervenir en la v\u00eda intracelular RASMAPK, la cual controla el crecimiento, diferenciaci\u00f3n, migraci\u00f3n y apoptosis celular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este gen, PTPN11, se ha relacionado adem\u00e1s con otras enfermedades como la neurofibromatosis tipo 1, s\u00edndrome de Leopard, s\u00edndrome cardio-facio-cut\u00e1neo, diferentes tipos de leucemias y tumores s\u00f3lidos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Presentamos a continuaci\u00f3n un caso real de un paciente de 11 meses con esta enfermedad, en el que se exponen las diferentes intervenciones que lleva a cabo la enfermera de Atenci\u00f3n Primaria para mejorar el estado de salud del paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong>\u201cS\u00edndrome de Noonan\u201d, \u201ccaso cl\u00ednico\u201d, \u201cgen\u00e9tica\u201d, \u201cenfermer\u00eda\u201d<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Noonan Syndrome is genetic, heterogeneous. It is characterized by missense-type mutations in the PTPN11 gene (located on chromosome 12q24.1) in 50% of patients.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">These mutations cause an overactivation of the protein that encodes the gene, protein-tyrosine-phosphatase cytoplasmic SHP-2. This protein (SHP-2) is part of the pathways that control protein development, especially the semilunar valves of the heart. In addition to intervening in the intracellular RASMAPK pathway, which controls cell growth, differentiation, migration and apoptosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">This gene, PTPN11, has also been linked to other diseases such as type 1 neurofibromatosis, LEOPARD syndrome, cardio-facio-cutaneous syndrome, different types of leukemias and solid tumors.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">We present below a real case of an 11-month-old patient with this disease, in which the different interventions carried out by the Primary Care nurse to improve the patient&#8217;s health status are exposed.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords: <\/strong>\u00abNoonan syndrome\u201d, case study\u201d, \u201cgenetics\u201d, \u201cnursing\u201d<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Noonan (SN) es un trastorno gen\u00e9tico (monog\u00e9nico) de herencia autos\u00f3mica dominante que se caracteriza por presentar mutaciones de tipo missense en el gen PTPN11 (localizado en cromosoma 12q24.1) en el 50% de los pacientes. Su incidencia es de 1 caso por cada 1.000-2.500 reci\u00e9n nacidos vivos. En los casos de transmisi\u00f3n familiar 30-75%, es por causa materna (3:1), mientras que los casos novo (mutaci\u00f3n que aparece por primera vez en la familia), suelen ser de origen paterno.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00daltimamente se han identificado otros genes de esta v\u00eda que producen mutaciones, como: gen RAF1, gen SOS1 y KRAS.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En los pacientes con SN destaca la siguiente triada fenot\u00edpica: <strong>talla baja, cardiopat\u00eda y dismorfia facial. <u>Crecimiento<\/u><\/strong>: el peso y la talla prenatal y al nacimiento suelen ser normales. El patr\u00f3n de hipocrecimento es postnatal. La ganancia ponderal en el periodo de lactante suele ser escasa debido a dificultades en la alimentaci\u00f3n (63% casos), mostrando succi\u00f3n d\u00e9bil, tiempo de alimentaci\u00f3n prolongado, episodios espor\u00e1dicos de n\u00e1useas y v\u00f3mitos y reflujo gastroesof\u00e1gico que, en algunos casos (25%), requieren alimentaci\u00f3n por sonda nasog\u00e1strica. Esta situaci\u00f3n, suele resolverse y mejorar entre los 15-18 meses.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La etapa prepuberal se caracterizan por un crecimiento en percentil 3. En la puberal, al no existir pico de crecimiento, hay un retraso en su inicio; 13,4 a\u00f1os en ni\u00f1os y 13 a\u00f1os en ni\u00f1as. Adem\u00e1s, la edad \u00f3sea tiene un retraso medio de 2 a\u00f1os, por tanto el crecimiento puede estar hasta los 20 a\u00f1os. Por otro lado, la talla en la edad adulta sufre una diferencia de -2 desviaciones est\u00e1ndar (160 cm en varones y 152 cm en mujeres). <strong><u>Cardiopat\u00eda<\/u><\/strong>: la afectaci\u00f3n cardiaca est\u00e1 presente en 50-80% de los casos. Existen m\u00faltiples alteraciones, siendo la m\u00e1s frecuente la estenosis pulmonar con displasia valvular (50-60%) y miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica (20- 30%), presente en etapas tempranas de la vida. Adem\u00e1s, destacan otras cardiopat\u00edas menos frecuentes como: defectos del septum atrial y ventricular (6-10%), estenosis de las ramas pulmonares, anomal\u00edas de la v\u00e1lvula mitral, coartaci\u00f3n a\u00f3rtica, Tetralog\u00eda de Fallot y ductus arterioso permeable.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es importante destacar tambi\u00e9n, que hasta un 58% de los pacientes presentan alteraciones electrocardiogr\u00e1ficas, complejos QRS anchos negativos en las derivaciones precordiales izquierdas y la desviaci\u00f3n del eje izquierdo con ondas Q gigantes, independientemente de la presencia o no de cardiopat\u00eda estructural.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Fenotipo facial<\/u><\/strong><u>:<\/u> los rasgos faciales cambian con la edad, siendo menos evidentes en el adulto. Se caracterizan por facies en forma de tri\u00e1ngulo invertido, orejas bajas con rotaci\u00f3n posterior y h\u00e9lix grueso, hipertelorismo, tosis palpebral, cejas arqueadas, epicantus, iris de color azul o verde-azulado, nariz con ra\u00edz deprimida y punta bulbosa, cuello corto y ancho (en reci\u00e9n nacidos se puede observar exceso de piel en la nuca).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Con respecto al <strong><u>aparato musculoesquel\u00e9tico,<\/u><\/strong> presentan pectus excavatum inferior y carinatum superior, as\u00ed como separaci\u00f3n de los pezones (70-95%), c\u00fabito valgo y genu valgo, escoliosis (10%), cifosis, espina b\u00edfida, anomal\u00edas vertebrales y costales, hiperextensibilidad articular, linobraquidactilia y sinostosis radiocubita. Adem\u00e1s existe retraso en el <strong><u>desarrollo psicomotor<\/u><\/strong><u>,<\/u> iniciando la deambulaci\u00f3n a los 21 meses. El 25% de los pacientes presenta dificultades en el aprendizaje y hasta 72% en articulaci\u00f3n del lenguaje, respondiendo bien con logopedia. Tienen un coeficiente intelectual medio de 85 y entre el 15-30% posee retraso mental leve.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Di\u00e1tesis hemorr\u00e1gica<\/u><\/strong><strong>: <\/strong>el sangrado y los hematomas son frecuentes, sobretodo en la infancia. Hasta un 33% de los pacientes presenta problemas en la coagulaci\u00f3n debido a un d\u00e9ficit de los factores VIII, XI y XII, defectos de la funci\u00f3n plaquetaria y trombocitopenia. No existe relaci\u00f3n entre los trastornos de la coagulaci\u00f3n con el riesgo de sangrado y formaci\u00f3n de hematomas que presentan estos pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Trastornos oncol\u00f3gicos<\/u><\/strong>: existe un riesgo aumentado (8,1 veces superior a la poblaci\u00f3n general) de desarrollar neoplasias hematol\u00f3gicas y tumores s\u00f3lido.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Displasia linf\u00e1tica:<\/u><\/strong> puede ser localizada o generalizada y ocurre en menos del 20% de los pacientes, sin embargo con morbilidad significativa. El m\u00e1s caracter\u00edstico es el linfedema perif\u00e9rico de dorso de manos y pies, ocurre desde el nacimiento y se resuelve en los primeros a\u00f1os de vida. Otros tipo que podemos observar son; linfedema en escroto y vulva, linfangiectasia pulmonar, intestinal o testicular, quilot\u00f3rax, ascitis quilosa, aplasia del conducto tor\u00e1cico y vasos linf\u00e1ticos hipopl\u00e1sicos inguinales e il\u00edacos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s tienen mayor tendencia a sufrir <strong><u>hipotiroidismo subcl\u00ednico<\/u><\/strong> que la poblaci\u00f3n en general y otras<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>enfermedades autoinmunes <\/u><\/strong>como celiaqu\u00eda, lupus eritematoso sist\u00e9mico, vit\u00edligo y uve\u00edtis anterior. <strong><u>Anomal\u00edas oculares,<\/u><\/strong> est\u00e1n presentes en un 95% de los pacientes; Estrabismo (40-65%), alteraciones de refracci\u00f3n (60%), ambliop\u00eda (33%) y nistagmus (10%). Es frecuente la <strong><u>p\u00e9rdida auditiva<\/u><\/strong> a causa de las otitis medias recurrentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Anomal\u00edas genitourinarias:<\/u><\/strong> en un 11% de los pacientes existe alteraciones renales como por ejemplo: estenosis pieloureteral, doble sistema colector, ri\u00f1\u00f3n \u00fanico, hidronefrosis y dilataci\u00f3n de la pelvis renal. La criptorquidia es frecuente en varones (60-80%), los cuales tienen una mayor infertilidad que el resto de hombres de la poblaci\u00f3n. Las mujer sin embargo, normal (con este dato, se podr\u00eda explicar, porque hay m\u00e1s casos de SN de transmisi\u00f3n materna).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los pacientes con SN presentan <strong><u>alteraciones cut\u00e1neas y de la pigmentaci\u00f3n<\/u><\/strong> como por ejemplo: la queratosis rubra pilaris en la parte superior de los brazos, nevus, manchas caf\u00e9 con leche y l\u00e9ntigos. Es caracter\u00edstico tambi\u00e9n observar en estos pacientes almohadillas fetales en los dedos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PRESENTACION DEL CASO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u201cMML\u201d, paciente de 11 meses, naci\u00f3 a las 37 semanas con 2200gr de un embarazo controlado y sin incidencias. Test Apgar de 9\/10.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Durante los 4 primeros meses de vida, \u00abM\u00bb se aliment\u00f3 con leche materna y refuerzo de lactancia artificial cada 3 horas de 60cc, adem\u00e1s se introdujeron cereales sin gluten al final de este cuarto mes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En este periodo se hicieron continuos controles de peso, puesto que la ganancia ponderal era muy lenta y siempre en percentil -3 (P-3). Tambi\u00e9n se observ\u00f3 que presentaba rasgos fenot\u00edpicos caracter\u00edsticos como, hipertelorismo y orejas de implantaci\u00f3n baja.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En uno de estos controles de peso (4\u00ba mes), la madre comenta a la pediatra y enfermera que la paciente no come m\u00e1s que una toma al d\u00eda de 30cc y forzadamente. Se deriva al Hospital Materno-Infantil desde la consulta de Atenci\u00f3n Primaria. Fue ingresada por parte de digestivo quienes colocaron sonda nasog\u00e1strica para alimentaci\u00f3n con neocate.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Desde el momento de la colocaci\u00f3n de la sonda, se comienza a ver mejor\u00eda, \u201cM\u201d hac\u00eda entre 4-5 tomas de 90cc con el neocate durante el d\u00eda y luego una toma de 150cc en infusi\u00f3n continua por la noche. Poco a poco, se fue aumentando la cantidad de leche a 120cc en cada toma de la ma\u00f1ana. Se comenz\u00f3 a dar con cuchara parte de las tomas, consiguiendo que comiera 30-60cc por boca, el resto se segu\u00eda dando por neocate. A los 6 meses, se introducen cereales con la misma din\u00e1mica, se ofrec\u00edan primero con cuchara y el resto por sonda. Se fue aumentando la cantidad de f\u00f3rmula de inicio. Al mes 7 se introduce alimentaci\u00f3n complementaria (fruta, verdura y pescado). Buena tolerancia. Conforme van pasado los meses va comiendo algo mejor. A los 11 meses de edad se decide pasar de f\u00f3rmula de inicio a f\u00f3rmula de continuaci\u00f3n. Contin\u00faa con neocate.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En todo momento, presenta buen estado general y abdomen blando.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tras una serie de pruebas en el Hospital Materno-Infantil se detecta en \u00abM\u00bb una variante en el gen PTPN11 compatible con el diagn\u00f3stico S\u00edndrome de Noonan.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>VALORACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realiza una lectura a la historia cl\u00ednica del paciente para conocer el caso cl\u00ednico m\u00e1s en profundidad y poder realizar una valoraci\u00f3n seg\u00fan los 11 patrones funcionales de salud (PFS) de Marjory Gordon:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>PFS 1. Percepci\u00f3n y manejo de la salud: <\/strong>\u00abM\u00bb est\u00e1 bien vacunada, ning\u00fan antecedente cl\u00ednico previo. No antecedentes quir\u00fargicos. Sin alergias medicamentosas o alimenticias. Aspecto f\u00edsico limpio y cuidado.<\/li>\n<li><strong>PFS 2. Nutricional-metab\u00f3lico: <\/strong>Los 4 primeros meses de vida, la paciente se aliment\u00f3 de lactancia materna con refuerzo de 60cc cada 3 horas. A finales de este cuarto mes, es cuando se comenz\u00f3 a observar una disminuci\u00f3n en tiempo y frecuencia de las tomas y una considerable p\u00e9rdida de peso. Se deriv\u00f3 a digestivo del Hospital Materno-Infantil donde le colocaron una sonda nasog\u00e1strica y nutrici\u00f3n enteral (enteral Amika) con neocate. Se comenz\u00f3 con 4-5 tomas de 90cc durante el d\u00eda y luego una toma de 150cc en infusi\u00f3n continua por la noche. Poco a poco se fue aumentando la cantidad de leche de inicio con buena tolerancia y se empez\u00f3 a intercalar con tomas por boca. Con 6 meses se introdujeron los cereales y a los 7 meses, la alimentaci\u00f3n complementaria; verduras, frutas y pescado. A d\u00eda de hoy, ha mejorado de forma progresiva, continua con Neocate. Se mantiene en el peso aunque sigue en P-3.<\/li>\n<li><strong>PFS 3. Eliminaci\u00f3n: <\/strong>La paciente presenta estre\u00f1imiento, se administran entre 3-3,5ml Caselax. Por lo dem\u00e1s, no presenta ninguna alteraci\u00f3n en el patr\u00f3n de eliminaci\u00f3n. Porta pa\u00f1al, acorde con su edad, 11<\/li>\n<li><strong>PFS 4. Actividad-ejercicio: <\/strong>Se observa en la paciente una disminuci\u00f3n en la movilidad y actividad igual que en la interacci\u00f3n con el entorno.<\/li>\n<li><strong>PFS 5. Sue\u00f1o-descanso: <\/strong>\u00abM\u00bb tiene un buen descanso y se encuentra tranquila durante el d\u00eda, sin presentar episodios de irritabilidad.<\/li>\n<li><strong>PFS 6. Cognitivo-perceptivo: <\/strong>La paciente manifiesta alteraciones cognitivas, no muestra demasiada interacci\u00f3n, no sonr\u00ede. Adem\u00e1s presenta un desarrollo psicomotor enlentecido, es derivada a atenci\u00f3n Tambi\u00e9n a otorrino y oculista para comprobar que no sufre ninguna alteraci\u00f3n provocada por la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>PFS Autopercepci\u00f3n autoconcepto: <\/strong>No se aprecian problemas respecto a este patr\u00f3n en la ni\u00f1a.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>PFS 8. Rol-relaciones: <\/strong>\u00abM\u00bb tiene un hermano de 5 a\u00f1os, el cual la cuida y quiere mucho. Los padres tienen apoyo de la familia (abuelos, t\u00edos, etc). La madre refiere que la paciente interacciona mucho m\u00e1s en casa que en consulta.<\/li>\n<li><strong>PFS Sexualidad reproducci\u00f3n: <\/strong>No procede.<\/li>\n<li><strong>PFS 10. Afrontamiento, adaptaci\u00f3n, y tolerancia al estr\u00e9s: <\/strong>Las primeras veces que \u00abM\u00bb acud\u00eda a la consulta, no presentaba ning\u00fan signo de malestar. Sin embargo, a ra\u00edz de estar hospitalizada y de la colocaci\u00f3n de la SNG, cada vez que acude a consulta para su cambio, est\u00e1 irritable y llora sin consuelo.<\/li>\n<li><strong>PFS Valores y creencias: <\/strong>No procede.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DIAGN\u00d3STICOS DE ENFERMER\u00cdA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En los diagn\u00f3sticos enunciaremos una serie de alteraciones que ser\u00e1n desarrolladas a trav\u00e9s de la utilizaci\u00f3n de la taxonom\u00eda NANDA, teniendo en cuenta con que procesos est\u00e1 relacionado y cu\u00e1les son las manifestaciones de cada diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>00002 &#8211; Desequilibrio nutricional: inferior a las necesidades corporales: <\/strong>Consumo de nutrientes insuficiente para satisfacer las necesidades metab\u00f3licas.<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"321\">Factor de riesgo<\/td>\n<td width=\"321\">Manifestado por<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"321\">&#8211; Ingesta diaria insuficiente<\/td>\n<td width=\"321\">&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Aversi\u00f3n hacia los alimentos<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Ingesta \u00a0inferior \u00a0a las\u00a0 \u00a0cantidades \u00a0diarias<\/p>\n<p>recomendadas (CDR)<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Inter\u00e9s insuficiente por los alimentos<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Peso corporal inferior en un 20 % o m\u00e1s respecto al rango de peso ideal<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>00107 &#8211; Patr\u00f3n de alimentaci\u00f3n ineficaz del lactante: <\/strong>Deterioro de la capacidad del lactante para succionar o coordinar la respuesta de succi\u00f3n y degluci\u00f3n, que da lugar a una nutrici\u00f3n oral inadecuada para las necesidades metab\u00f3licas.<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"321\">Factor de riesgo<\/td>\n<td width=\"321\">Manifestado por<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"321\">&#8211;\u00a0\u00a0 Incapacidad para coordinar la succi\u00f3n, la degluci\u00f3n y la respiraci\u00f3n<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0 Incapacidad para mantener una succi\u00f3n eficaz<\/td>\n<td width=\"321\">&#8211; Retraso neurol\u00f3gico<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>00116 \u2013 Conducta desorganizada del lactante: <\/strong>Desintegraci\u00f3n de los sistemas de funcionamiento fisiol\u00f3gicos y neurocomportamentales.<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"321\">Factor de riesgo<\/td>\n<td width=\"321\">Manifestado por<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"321\">&#8211;\u00a0\u00a0 Malnutrici\u00f3n del lactante<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0 Enfermedad del lactante<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0 Trastorno gen\u00e9tico<\/td>\n<td width=\"321\">&#8211;\u00a0\u00a0 Alteraci\u00f3n de los reflejos primarios<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0 Irritabilidad<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0 Quieto-despierto<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PLANIFICACI\u00d3N Y EJECUCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Diagn\u00f3stico: 00002 &#8211; Desequilibrio nutricional: inferior a las necesidades corporales<\/u> NOC 1020: ESTADO NUTRICIONAL DEL LACTANTE<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>DEFINICI\u00d3N: Cantidad de nutrientes ingeridos y absorbidos para satisfacer las necesidades metab\u00f3licas y fomentar el crecimiento de un lactante.<\/li>\n<li>INDICADOR<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">[102002] Ingesti\u00f3n oral de alimentos. Valor en escala [2: Ligeramente adecuado]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">[102007] Crecimiento. Valor en escala [3: Moderadamente adecuado]<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>OBJETIVOS<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Conseguir que el paciente tenga una ingesti\u00f3n oral de alimentos y un crecimiento de nivel 5 (Completamente adecuado).<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"641\"><strong>NIC 1056: ALIMENTACI\u00d3N ENTERAL POR SONDA \/ NIC 6820: CUIDADOS DEL LACTANTE<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"641\">&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Aplicar sustancias de anclaje a la piel y fijar el tubo de alimentaci\u00f3n con esparadrapo.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Proporcionar un chupete al lactante durante la alimentaci\u00f3n, seg\u00fan corresponda.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Sostener al lactante y hablar con \u00e9l durante la alimentaci\u00f3n para estimular las actividades de alimentaci\u00f3n habituales.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Al finalizar la alimentaci\u00f3n, esperar de 30 a 60 minutos antes de colocar al paciente con la cabeza en posici\u00f3n declive.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Irrigar la sonda cada 4-6 horas durante la alimentaci\u00f3n continuada y despu\u00e9s de cada alimentaci\u00f3n intermitente.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Utilizar una t\u00e9cnica higi\u00e9nica en la administraci\u00f3n de este tipo de alimentaci\u00f3n.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Observar si hay sensaci\u00f3n de plenitud, n\u00e1useas y v\u00f3mitos.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Monitorizar el peso y la talla del lactante.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Monitorizar los ingresos y las p\u00e9rdidas.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Dar al lactante alimentos que sean adecuados al nivel de desarrollo.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Aconsejar a los progenitores a que realicen los cuidados especiales del lactante.<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"641\">Ser\u00e1 realizado por enfermer\u00eda, realizando adem\u00e1s educaci\u00f3n para la salud a los padres.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Diagn\u00f3stico: 00107 &#8211; Patr\u00f3n de alimentaci\u00f3n ineficaz del lactante<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>NOC<\/strong><strong> 1016: ESTABLECIMIENTO DE LA ALIMENTACI\u00d3N CON BIBER\u00d3N: LACTANTE<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>DEFINICI\u00d3N: Establecimiento de la alimentaci\u00f3n con biber\u00f3n para la hidrataci\u00f3n y nutrici\u00f3n de un<\/li>\n<li>INDICADOR:<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">[101603] Capacidad para ingerir la leche o f\u00f3rmula del biber\u00f3n. Valor en escala [2: Ligeramente adecuado] [101608] Tomas por d\u00eda. Valor en escala [1: Inadecuado]<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>OBJETIVOS:<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aumentar la capacidad de ingerir leche de f\u00f3rmula y n\u00famero de tomas diarias hasta un nivel en escala 5 (Completamente adecuado).<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"641\"><strong>NIC 1160: MONITORIZACI\u00d3N NUTRICIONAL \/ NIC 5642: NUTRICI\u00d3N DEL LACTANTE (7-9 MESES)<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"641\">&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Pesar al paciente.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Vigilar las tendencias de p\u00e9rdida y ganancia de peso (es decir, en pacientes pedi\u00e1tricos, marcar la talla y el peso en una gr\u00e1fica de peso estandarizada).<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Observar la presencia de n\u00e1useas y v\u00f3mitos.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Monitorizar la ingesta cal\u00f3rica y diet\u00e9tica<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Identificar los cambios recientes de apetito y actividad.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Evaluar la degluci\u00f3n (p. ej., funci\u00f3n motora de los m\u00fasculos faciales, orales y linguales, reflejo deglutorio y reflejo nauseoso).<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Proporcionar a los progenitores materiales por escrito adecuados a las necesidades de conocimiento identificadas.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Ense\u00f1ar a los progenitores\/cuidador a introducir alimentos s\u00f3lidos (en forma de pur\u00e9s) sin a\u00f1adir sal o az\u00facar.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Ense\u00f1ar a los progenitores\/cuidador a alimentar solo con la cuchara.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Ense\u00f1ar a los progenitores\/cuidador a introducir un nuevo alimento cada vez.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Ense\u00f1ar a los progenitores\/cuidador a introducir cereales para beb\u00e9s reforzados con hierro.<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"641\">Todas estas actividades ser\u00e1n llevadas a cabo por enfermer\u00eda, junto con el pediatra del Centro de Salud.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Diagn\u00f3stico: 00116 &#8211; Conducta desorganizada del lactante<\/u> NOC 1014 &#8211; APETITO<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>DEFINICI\u00d3N: Deseos de<\/li>\n<li>INDICADOR:<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">[101401] Deseo de comer. Valor en escala [1: Gravemente comprometido] [101403] Disfruta con la comida. Valor en escala [1: Gravemente comprometido]<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>OBJETIVOS:<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Intentar que la paciente tenga deseo de comer y disfrute con la comida hasta un valor en 5 (No comprometido)<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td width=\"641\"><strong>NIC 1020: ETAPAS DE LA DIETA \/ NIC 1100: MANEJO DE LA NUTRICI\u00d3N<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"641\">&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Observar el estado de alerta y la presencia de reflejo nauseoso, seg\u00fan corresponda.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Comprobar si el paciente evacua las flatulencias<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Colaborar con otros miembros del equipo de cuidadores para que la dieta avance lo m\u00e1s r\u00e1pidamente posible sin que se produzcan complicaciones.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Observar la tolerancia a la progresi\u00f3n de la dieta.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Determinar las preferencias alimentarias del paciente.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Determinar el n\u00famero de calor\u00edas y el tipo de nutrientes necesarios para satisfacer las necesidades nutricionales.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Asegurarse de que la dieta incluya alimentos ricos en fibra para evitar el estre\u00f1imiento.<\/p>\n<p>&#8211;\u00a0\u00a0\u00a0 Derivar al paciente a los servicios necesarios.<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"641\">Todas estas actividades ser\u00e1n llevadas a cabo por enfermer\u00eda, junto con el pediatra del Centro de Salud.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>EVALUACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La realizaci\u00f3n de los cuidados de enfermer\u00eda y la educaci\u00f3n sanitaria adecuada a los padres es importante para disminuir la ansiedad y nerviosismo que supone una situaci\u00f3n tan dif\u00edcil como esta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ver tabla N\u00ba1: Evaluaci\u00f3n pre-post de la aplicaci\u00f3n del plan de cuidados (al final del art\u00edculo).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Nnnconsult.com [Internet]: Elsevier; 2021 [consultado en mayo 2021]. Disponible en: <u>https:\/\/<\/u>www.nnnconsult.com\/<\/li>\n<li>W K, G, MD. S\u00edndrome de Noonan [Internet]: KidsHealth: The Nemours Foundation; 2021 [revisado en junio 2021]. Disponible en: <u>https:\/\/kidshealth.org\/es\/parents\/noonan-syndrome-esp.html?<\/u> <u>ac=pairedLink<\/u><\/li>\n<li>Lloreda-Garc\u00eda JM, Martinez-Aedo MJ, Tarttaglia M, L\u00f3pez-Siguero S\u00edndrome de Noonan por mutaci\u00f3n en el gen PTPN11. Analesdepediatr\u00eda [Internet] 2006 [consultado en mayo 2021]; 65(6): 635-636. Disponible en: https:\/\/www.analesdepediatria.org\/es-sindrome-noonan-por-mutacion-el- articulo-13095865<\/li>\n<li>Ballesta Mart\u00ednez MJ, Guill\u00e9n-Navarro E. S\u00edndrome de Noonan. AEPED [Internet] 2010 [consultado en mayo 2021]; 1:56-63. Disponible en: https:\/\/www.aeped.es\/sites\/default\/files\/documentos\/ pdf<\/li>\n<li>Carcavilla A, Su\u00e1rez-Ortega L, Rodr\u00edguez S\u00e1nchez A, Gonzalez-Casado S\u00edndrome de Noonan: actualizaci\u00f3n gen\u00e9tica, cl\u00ednica y de opciones terap\u00e9uticas. Analesdepediatr\u00eda [Internet] 2020 [consultado en mayo 2021]; 93(1): 61. Disponible en: https:\/\/www.analesdepediatria.org\/es-sindrome-noonan- actualizacion-genetica-clinica-articulo-S1695403320301600<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Noonan [Internet]: MFMER; 2021 [consultado en junio 2021]. Disponible en: https:\/\/www.mayoclinic.org\/es-es\/diseases-conditions\/noonan-syndrome\/symptoms-causes\/ <u>syc-20354422<\/u><\/li>\n<li>Tkachenko N. S\u00edndrome de Noonan. Scielo [Internet] 2016 [consultado en junio 2021]; 25: 7. Disponible en:http:\/\/www.scielo.mec.pt\/scielo.php?<u>script=sci_arttext&amp;pid=S0872-07542016000400003&amp;lang=es%C3%A7<\/u><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tabla N\u00ba1: Evaluaci\u00f3n pre-post de la aplicaci\u00f3n del plan de cuidados.<\/p>\n<table>\n<tbody>\n<tr>\n<td colspan=\"3\" width=\"641\"><strong>EVALUACI\u00d3N<\/strong><strong> PRE-POST DE LA APLICACI\u00d3N DEL PLAN DE CUIDADOS EN EL PACIENTE<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"235\"><\/td>\n<td width=\"185\"><strong>EVALUACI\u00d3N PRE<\/strong><\/td>\n<td width=\"221\"><strong>EVALUACI\u00d3N POST<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"235\"><u>1020: Estado nutricional del lactante<\/u> Indicadores:<\/p>\n<p>[102002] Ingesti\u00f3n oral de alimentos.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[102007] Crecimiento.<\/td>\n<td width=\"185\">&nbsp;<\/p>\n<p>Ligeramente adecuado Moderadamente adecuado<\/td>\n<td width=\"221\">&nbsp;<\/p>\n<p>Completamente adecuado Completamente adecuado<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"235\"><u>1016<\/u> <u>: Establecimient o d e la<\/u> <u>alimentaci\u00f3n en biber\u00f3n: lactante<\/u> Indicadores<strong>:<\/strong><\/p>\n<p>[101603] Capacidad de ingerir la leche o f\u00f3rmula del biber\u00f3n.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[101608]Tomas por d\u00eda.<\/td>\n<td width=\"185\">&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Ligeramente adecuado Inadecuado<\/td>\n<td width=\"221\">&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Moderadamente<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Completamente adecuado<\/td>\n<\/tr>\n<tr>\n<td width=\"235\"><u>1014: <\/u><u>Apetito<\/u> Indicadores<strong>:<\/strong><\/p>\n<p>[101401] Deseo de comer.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>[101403] Disfruta con la comida.<\/td>\n<td width=\"185\">&nbsp;<\/p>\n<p>Gravemente comprometido Gravemente comprometido<\/td>\n<td width=\"221\">&nbsp;<\/p>\n<p>Moderadamente comprometido Moderadamente comprometido<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Noonan: a prop\u00f3sito de un caso cl\u00ednico Autora principal: Paula Cerd\u00e1n P\u00e9rez Vol. XVI; 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